අන්තර්ගතය
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පසු දෙවන වඩාත් සුලභ ජානමය රෝගය, වර්ණදේහ අපගමනය සමඟ සම්බන්ධ වේ. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ, 18 වන වර්ණදේහයේ සම්පූර්ණ හෝ අර්ධ ට්‍රයිසෝමියක් ඇති අතර එහි ප්‍රති result ලයක් ලෙස එහි අමතර පිටපත සෑදී ඇත. මෙය ශරීරයේ ආපසු හැරවිය නොහැකි ආබාධ ගණනාවක් ඇති කරයි, බොහෝ අවස්ථාවලදී ජීවිතයට නොගැලපේ. මෙම ව්යාධිවේදය ඇතිවීමේ වාර ගණන ළමුන් 5-7 දහසකට එක් අවස්ථාවක් වන අතර එඩ්වර්ඩ්ස්ගේ රෝග ලක්ෂණය ඇති අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් බහුතරය ගැහැණු ළමයින් වේ. පර්යේෂකයන් යෝජනා කරන්නේ පිරිමි දරුවන් ප්‍රසව කාලය තුළ හෝ දරු ප්‍රසූතියේදී මිය යන බවයි.
මෙම රෝගය ප්රථම වරට 1960 දී ජාන විද්යාඥ එඩ්වර්ඩ්ස් විසින් විස්තර කරන ලද අතර, මෙම ව්යාධිවේදය සංලක්ෂිත රෝග ලක්ෂණ 130 කට වඩා වැඩි ගණනක් හඳුනාගෙන ඇත. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය උරුම නොවන නමුත් විකෘතියක ප්‍රතිඵලයක් වන අතර එහි සම්භාවිතාව 1% කි. ව්යාධිවේදය අවුස්සන සාධක වන්නේ විකිරණ නිරාවරණය, පියා සහ මව අතර රුධිර සංසර්ගය, පිළිසිඳ ගැනීම සහ ගර්භණී සමයේදී නිකොටින් සහ මධ්යසාර වලට නිදන්ගත නිරාවරණය වීම, රසායනිකව ආක්රමණශීලී ද්රව්ය සමඟ සම්බන්ධ වීමයි.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය යනු වර්ණදේහවල අසාමාන්‍ය බෙදීම හා සම්බන්ධ ජානමය රෝගයකි, එම නිසා 18 වැනි වර්ණදේහයේ අමතර පිටපතක් සෑදේ. මෙය මානසික ආබාධ, සංජානනීය හදවත, අක්මාව, මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතිය සහ මාංශ පේශි ආබාධ වැනි ශරීරයේ බරපතල ව්යාධි මගින් ප්‍රකාශ වන ජානමය ආබාධ ගණනාවකට මග පාදයි.
රෝගයේ සම්භාවිතාව තරමක් දුර්ලභ ය - අවස්ථා 1: 7000 ක්, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බොහෝ අලුත උපන් බිළිඳුන් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ ජීවත් නොවේ. වැඩිහිටි රෝගීන් අතර, බහුතරය (75%) කාන්තාවන් වන අතර, මෙම ව්යාධිවේදය ඇති පිරිමි කලලරූපය කලලරූපය වර්ධනය වන විට පවා මිය යන අතර, එම නිසා ගැබ් ගැනීම ගබ්සා වීමෙන් අවසන් වේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වීමේ ප්රධාන අවදානම් සාධකය වන්නේ මවගේ වයසයි, මන්ද භ්‍රෑණ ව්යාධි විද්‍යාවට හේතුව වන වර්ණදේහ නොගැලපීම බොහෝ අවස්ථාවල (90%) මාතෘ විෂබීජ සෛල තුළ සිදු වේ. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ ඉතිරි 10% ක් බෙදීමේදී සයිගොට් වර්ණදේහවල ස්ථාන මාරුවීම් සහ විසන්ධි නොවීම සමඟ සම්බන්ධ වේ.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය වැනි එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, වයස අවුරුදු හතළිහට වැඩි මව්වරුන් ගැබ් ගන්නා දරුවන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ. (මෙයද කියවන්න: ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමට හේතු සහ රෝග ලක්ෂණ)
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා මගින් ප්රකෝප කරනු ලබන සංජානනීය ආබාධ සහිත දරුවන්ට කාලෝචිත වෛද්ය ප්රතිකාර ලබා දීම සඳහා, අලුත උපන් බිළිඳුන් හෘද රෝග විශේෂඥයෙකු, ස්නායු විශේෂඥයෙකු, ළමා මුත්රා සහ විකලාංග විශේෂඥයෙකු විසින් පරීක්ෂා කළ යුතුය. උපතින් පසු, ළදරුවාට රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයක් අවශ්ය වන අතර, ශ්‍රෝණිය සහ උදරයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් මෙන්ම හෘද අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීම සඳහා echocardiography ද ඇතුළත් වේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ
ගැබ්ගැනීමේ ව්යාධිජනක පාඨමාලාව එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීමේ ප්රධාන සලකුණකි. කලලරූපය අක්රිය, ප්රමාණවත් වැදෑමහ ප්රමාණය, polyhydramnios, එකම එක පෙකණි ධමනි. උපතේදී, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළදරුවන් අඩු ශරීර බරකින් සංලක්ෂිත වේ, ගැබ් ගැනීම ප්‍රමාද වුවද, උපතින් පසු හුස්ම හිරවීම.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළදරුවන්ගේ සංජානනීය ව්යාධි ගණනාවක් හෘදයාබාධ, සාමාන්‍ය හුස්ම ගැනීම සහ ආහාර දිරවීමේ නොහැකියාව හේතුවෙන් ජීවිතයේ පළමු සතිවලදී ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් මිය යයි. උපතින් පසු, ඔවුන්ගේ පෝෂණය නලයක් හරහා සිදු කරනු ලැබේ, ඔවුන්ට උරා බීමට හා ගිලීමට නොහැකි බැවින්, පෙනහළු කෘතිමව වාතාශ්රය කිරීම අවශ්ය වේ.
බොහෝ රෝග ලක්ෂණ පියවි ඇසට පෙනෙන බැවින් රෝගය වහාම පාහේ හඳුනා ගනී. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ බාහිර ප්‍රකාශනවලට ඇතුළත් වන්නේ: කෙටි කළ ස්ටර්නම්, ක්ලබ්ෆූට්, උකුලේ විස්ථාපනය සහ ඉළ ඇටවල අසාමාන්‍ය ව්‍යුහය, හරස් ඇඟිලි, පැපිලෝමා හෝ හේමන්ජියෝමා වලින් ආවරණය වූ සම. මීට අමතරව, මෙම ව්යාධිවේදය සහිත අලුත උපන් බිළිඳුන්ට විශේෂිත මුහුණේ ව්යුහයක් ඇත - පහත් නළල, අධික සම නැමීමක් සහිත කෙටි බෙල්ලක්, කුඩා මුඛයක්, පැලී තොල්, උත්තල නේප් සහ මයික්රොෆ්තල්මියාව; කන් පහත් කර ඇත, කන් ඇල ඉතා පටු ය, කර්ණ විකෘති වී ඇත.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළමුන් තුළ, මධ්‍යම ස්නායු පද්ධතියේ බරපතල අක්‍රමිකතා ඇත - මයික්‍රොසෙෆලි, මස්තිෂ්ක හයිපොප්ලාසියාව, හයිඩ්‍රොසෙෆලස්, මෙනින්ගොමයිලෝසෙල් සහ වෙනත් ය. මෙම සියලු විකෘතිතා බුද්ධිය, ඔලිගොෆ්‍රීනියා, ගැඹුරු මෝඩකම උල්ලංඝනය කිරීමට හේතු වේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ විවිධාකාර වේ, රෝගය සියලුම පද්ධති සහ අවයව වලින් පාහේ ප්‍රකාශනයන් ඇත - aorta, හෘද සෙප්ටා සහ කපාට වලට හානි වීම, බඩවැල් අවහිරතා, esophageal fistulas, umbilical and inguinal hernias. පිරිමි ළදරුවන්ගේ ප්රවේණි පද්ධතියේ සිට, නොබැසුණු වෘෂණ බහුලව දක්නට ලැබේ, ගැහැණු ළමයින් තුළ - ක්ලිටෝරල් අධි රුධිර පීඩනය සහ බයිකෝර්නියුට් ගර්භාෂය මෙන්ම පොදු ව්යාධි - හයිඩ්‍රොනෙෆ්‍රොසිස්, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම, මුත්රාශයේ ඩිවර්ටිකුලය.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතු
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය මතුවීමට තුඩු දෙන වර්ණදේහ ආබාධ විෂබීජ සෛල සෑදීමේ අවධියේදී පවා සිදු වේ - ඕජෙනිසිස් සහ ශුක්‍රාණු ජනනය, හෝ විෂබීජ සෛල දෙකකින් සාදන ලද සයිගොටය නිසි ලෙස පොඩි නොකළ විට පෙනේ.
එඩ්වඩ්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ අවදානම අනෙකුත් වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සඳහා සමාන වේ, බොහෝ දුරට ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා සමාන වේ.
සාධක කිහිපයක බලපෑම යටතේ ව්යාධි විද්යාව ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වන අතර, ඒවා අතර ප්රධාන එකක් වන්නේ මවගේ වයසයි. වයස අවුරුදු 45 ට වැඩි දරු ප්‍රසූතියක් සිදු කරන කාන්තාවන් තුළ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව වැඩිය. විකිරණවලට නිරාවරණය වීමෙන් වර්ණදේහවල අසාමාන්යතා ඇති වන අතර මත්පැන්, මත්ද්‍රව්‍ය, ප්‍රබල මත්ද්‍රව්‍ය සහ දුම්පානය නිදන්ගත භාවිතය ද මෙයට දායක වේ. නරක පුරුදුවලින් වැළකී සිටීම සහ රැකියා ස්ථානයේ හෝ පදිංචි ස්ථානයේ රසායනිකව ආක්රමණශීලී ද්රව්යවලට නිරාවරණය වීම වැළැක්වීම ගර්භණී සමයේදී පමණක් නොව, පිළිසිඳ ගැනීමට මාස කිහිපයකට පෙර නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය
කාලෝචිත රෝග විනිශ්චය මඟින් ගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී වර්ණදේහ ආබාධයක් හඳුනා ගැනීමටත්, කලලරූපයේ ඇතිවිය හැකි සියලු සංකූලතා සහ සංජානනීය විකෘතිතා සැලකිල්ලට ගනිමින් එය සංරක්ෂණය කිරීමේ උපදේශනය තීරණය කිරීමටත් හැකි වේ. ගර්භනී කාන්තාවන්ගේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණය එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සහ අනෙකුත් ජානමය රෝග හඳුනා ගැනීම සඳහා ප්රමාණවත් දත්ත ලබා නොදේ, නමුත් ගර්භණීභාවය පිළිබඳ තොරතුරු ලබා දිය හැකිය. Polyhydramnios හෝ කුඩා කලලයක් වැනි සම්මතයෙන් බැහැරවීම, අතිරේක පර්යේෂණ, අවදානම් කණ්ඩායමකට කාන්තාවක් ඇතුළත් කිරීම සහ අනාගතයේ දී ගර්භණී සමයේදී වැඩි පාලනයක් ලබා දෙයි.
පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාව යනු මුල් අවධියේදී අක්‍රමිකතා හඳුනා ගැනීම සඳහා ඵලදායී රෝග විනිශ්චය ක්‍රියාවලියකි. තිරගත කිරීම අදියර දෙකකින් සිදු වන අතර, ඉන් පළමුවැන්න ගැබ්ගැනීමේ 11 වන සතියේ සිදු කරනු ලබන අතර ජෛව රසායනික රුධිර පරාමිතීන් අධ්යයනය කිරීම සමන්විත වේ. ගර්භනීභාවයේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය තර්ජනය පිළිබඳ දත්ත තීරණාත්මක නොවේ, ඒවායේ විශ්වසනීයත්වය තහවුරු කිරීම සඳහා, තිරගත කිරීමේ දෙවන අදියර සමත් වීම අවශ්ය වේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා අවදානමක් ඇති කාන්තාවන්ට රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා ආක්රමණශීලී පරීක්ෂණයකට භාජනය කිරීමට උපදෙස් දෙනු ලැබේ, එය තවදුරටත් හැසිරීම් උපාය මාර්ගයක් වර්ධනය කිරීමට උපකාරී වේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වන බව පෙන්නුම් කරන අනෙකුත් සලකුණු වන්නේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත අනාවරණය වූ කලලරූපී අසාමාන්යතා, කුඩා වැදෑමහ සහිත ඇම්නියොටික් තරලය බහුල වීම සහ පෙකණි ධමනි වල ඇජනිසිස් වේ. ගර්භාෂ ප්ලාසන්ටල් සංසරණය, අල්ට්රා සවුන්ඩ් සහ සම්මත පරීක්ෂාව පිළිබඳ ඩොප්ලර් දත්ත එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීමට උපකාරී වේ.
කලලරූපයේ තත්ත්වය සහ ගැබ්ගැනීම් වල ව්යාධිජනක පාඨමාලාවේ දර්ශක වලට අමතරව, අනාගත මවක් අධි අවදානම් කණ්ඩායමකට ඇතුළත් කිරීම සඳහා හේතු වන්නේ වයස අවුරුදු 40-45 ට වැඩි සහ බර වැඩි වීමයි.
පරීක්ෂා කිරීමේ පළමු අදියරේදී කලලරූපයේ තත්ත්වය සහ ගර්භණී පාඨමාලාවේ ලක්ෂණ තීරණය කිරීම සඳහා, PAPP-A ප්රෝටීන් සාන්ද්රණය සහ chorionic gonadotropin (hCG) හි බීටා අනු ඒකක පිළිබඳ දත්ත ලබා ගැනීම අවශ්ය වේ. HCG නිපදවනු ලබන්නේ කලලරූපය විසින්ම වන අතර, එය වර්ධනය වන විට, කලලරූපය වටා ඇති වැදෑමහ මගින්.
දෙවන අදියර ගැබ්ගැනීමේ 20 වන සතියේ සිට සිදු කරනු ලබන අතර, histological පරීක්ෂණය සඳහා පටක සාම්පල එකතු කිරීම ඇතුළත් වේ. ලණුව රුධිරය සහ ඇම්නියොටික් තරලය මෙම අරමුණු සඳහා වඩාත් සුදුසු වේ. මෙම perinatal screening අදියරේදී, ප්රමාණවත් නිරවද්යතාවකින් දරුවාගේ karyotype පිළිබඳ නිගමන උකහා ගත හැකිය. අධ්යයනයේ ප්රතිඵලය ඍණාත්මක නම්, වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නොමැත, එසේ නොමැති නම් එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා හේතු තිබේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ප්රතිකාර කිරීම
වර්ණදේහ අසාමාන්යතා නිසා ඇතිවන අනෙකුත් ජානමය රෝග මෙන්ම, එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළමුන් සඳහා අනාවැකි දුර්වල වේ. ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් වෛද්ය ආධාර ලබා දී තිබියදීත්, උපතේදීම හෝ දින කිහිපයක් ඇතුළත මිය යයි. ගැහැණු ළමයින්ට මාස දහයක් දක්වා ජීවත් විය හැකිය, පිරිමි ළමයින් පළමු දෙක හෝ තුන තුළ මිය යයි. අලුත උපන් දරුවන්ගෙන් 1% ක් පමණක් වයස අවුරුදු දහය දක්වා ජීවත් වන අතර බරපතල බුද්ධිමය ආබාධ හේතුවෙන් ස්වාධීනත්වය සහ සමාජ අනුගත වීම ප්රශ්නයක් නොවේ.
හානිය ශරීරයේ සියලුම සෛල වලට බලපාන්නේ නැති නිසා සින්ඩ්‍රෝමයේ මොසෙයික් ස්වරූපයක් ඇති රෝගීන් තුළ පළමු මාසවල ජීවත් වීමට වැඩි ඉඩක් ඇත. පිරිමි සහ ගැහැණු විෂබීජ සෛල විලයනය වීමෙන් පසුව, සයිගොට් බෙදීමේ අදියරේදී වර්ණදේහ අසාමාන්යතා ඇති වුවහොත් මොසෙයික් ආකෘතිය සිදු වේ. එවිට ක්‍රොමෝසෝම නොගැලපෙන සෛලය, බෙදීමේදී ට්‍රයිසෝමි සෑදී ඇති අතර, එය අසාමාන්‍ය සෛල ඇති කරයි, එය සියලු ව්යාධිජනක සංසිද්ධි අවුස්සයි. ට්‍රයිසෝමිය එක් විෂබීජ සෛලයක් සමඟ ගැම්ටොජෙනසිස් අවධියේදී සිදු වූයේ නම්, කලලරූපයේ සියලුම සෛල අසාමාන්‍ය වනු ඇත.
ශරීරයේ සියලුම සෛලවල වර්ණදේහ මට්ටමට බාධා කිරීමට තවමත් නොහැකි බැවින්, සුවය ලැබීමේ අවස්ථා වැඩි කළ හැකි ඖෂධයක් නොමැත. නූතන වෛද්ය විද්යාව ඉදිරිපත් කළ හැකි එකම දෙය වන්නේ රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර කිරීම සහ දරුවාගේ ශක්යතාව පවත්වා ගැනීමයි. එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ආශ්‍රිත ව්යාධිජනක සංසිද්ධි නිවැරදි කිරීම රෝගියාගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කර එහි ආයු කාලය දීර්ඝ කළ හැකිය. සංජානනීය අක්‍රමිකතා සඳහා ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීම සුදුසු නොවේ, එය රෝගියාගේ ජීවිතයට විශාල අවදානමක් ඇති කරන අතර බොහෝ සංකූලතා ඇති කරයි.
ජීවිතයේ පළමු දින සිට එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන් ළමා රෝග විශේෂඥ වෛද්‍යවරයකු විසින් නිරීක්ෂණය කළ යුතුය, මන්ද ඔවුන් බෝවන කාරකයන්ට ඉතා අවදානමට ලක් වේ. මෙම ව්යාධිවේදය ඇති අලුත උපන් දරුවන් අතර, කොන්ජන්ටිවිටිස්, ප්රවේණි පද්ධතියේ බෝවෙන රෝග, ඔටිටිස් මාධ්ය, සයිනසයිටිස් සහ නියුමෝනියාව බහුලව දක්නට ලැබේ.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුගේ දෙමාපියන් බොහෝ විට කනස්සල්ලට පත්ව සිටින්නේ නැවත උපත ලබා දිය හැකිද යන ප්‍රශ්නය, ඊළඟ ගැබ් ගැනීම ද ව්යාධිජනක වීමට ඇති ඉඩකඩ කුමක්ද යන්නයි. 1% ක සාමාන්‍ය සම්භාවිතාවක් සමඟ සසඳන විට එකම යුවල තුළ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය නැවත ඇතිවීමේ අවදානම ඉතා අඩු බව අධ්‍යයනයන් සනාථ කරයි. එම ව්යාධිවේදය සමඟ තවත් දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව ආසන්න වශයෙන් 0,01% කි.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය කාලෝචිත ලෙස හඳුනා ගැනීම සඳහා, ගර්භණී සමයේදී ගර්භණී සමයේදී ප්‍රසව පරීක්ෂාව සිදු කිරීමට අනාගත මව්වරුන්ට උපදෙස් දෙනු ලැබේ. ගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී ව්යාධිවේදය අනාවරණය වුවහොත්, වෛද්ය හේතූන් මත ගබ්සා කිරීමට හැකි වනු ඇත.