අන්තර්ගතය
Shereshevsky Turner syndrome - මෙය වර්ණදේහ ආබාධයක් වන අතර එය භෞතික සංවර්ධනයේ විෂමතා, ලිංගික ළදරුභාවය සහ කෙටි උස තුළ ප්‍රකාශ වේ. මෙම ප්‍රවේණික රෝගයට හේතුව මොනොසොමි, එනම් රෝගී පුද්ගලයෙකුට ඇත්තේ එක් ලිංගික X වර්ණදේහයක් පමණි.
ලිංගික X වර්ණදේහයේ විෂමතා හේතුවෙන් ඇතිවන ප්‍රාථමික ගෝනඩල් ඩිස්ජෙනසිස් මගින් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවේ. සංඛ්‍යාලේඛනවලට අනුව, අලුත උපන් බිළිඳුන් 3000 ක් සඳහා, ෂෙරෙෂෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය සමඟ 1 දරුවෙකු උපත ලබයි. මෙම ජානමය ආබාධය හේතුවෙන් ගර්භනී අවධියේ මුල් අවධියේදී කාන්තාවන් තුළ ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් බොහෝ විට සිදු වන බැවින් මෙම ව්යාධිවේදයේ සැබෑ අවස්ථා ගණන නොදන්නා බව පර්යේෂකයන් සඳහන් කරයි. බොහෝ විට, මෙම රෝගය ගැහැණු ළමුන් තුළ හඳුනා ගැනේ. ඉතා කලාතුරකින්, පිරිමි අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ සින්ඩ්‍රෝමය අනාවරණය වේ.
Shereshevsky-Turner syndrome හි සමාන පද "Ulrich-Turner syndrome", "Shereshevsky syndrome", "Turner syndrome" යන පද වේ. මෙම ව්යාධිවේදය අධ්යයනය කිරීම සඳහා මෙම සියලු විද්යාඥයින් දායක වී ඇත.
ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ
Turner syndrome හි රෝග ලක්ෂණ උපතේ සිටම පෙනෙන්නට පටන් ගනී. රෝගයේ සායනික පින්තූරය පහත පරිදි වේ:
ළදරුවන් බොහෝ විට නොමේරූ ලෙස උපත ලබයි.
දරුවා නියමිත වේලාවට උපත ලැබුවහොත්, ඔහුගේ ශරීරයේ බර සහ උස සාමාන්ය අගයන්ට සාපේක්ෂව අවතක්සේරු කරනු ලැබේ. එවැනි දරුවන්ගේ බර කිලෝග්‍රෑම් 2,5 සිට 2,8 දක්වා වන අතර ඔවුන්ගේ සිරුරේ දිග සෙන්ටිමීටර 42-48 නොඉක්මවිය යුතුය.
අලුත උපන් බිළිඳාගේ බෙල්ල කෙටි වී ඇත, එහි පැතිවල නැමීම් ඇත. වෛද්‍ය විද්‍යාවේදී, මෙම තත්වය pterygium syndrome ලෙස හැඳින්වේ.
බොහෝ විට නව ජන්ම කාලය තුළ, සංජානනීය ස්වභාවයේ හෘද දෝෂ, ලිම්ෆොස්ටැසිස් අනාවරණය වේ. කකුල් සහ පාද මෙන්ම දරුවාගේ අත්ද ඉදිමී ඇත.
දරුවෙකු උරා බොන ක්‍රියාවලිය අවුල් වී ඇත, උල්පතක් සමඟ නිතර නිතර පුනර්ජීවනය වීමේ ප්‍රවණතාවක් ඇත. මෝටර් නොසන්සුන්තාවයක් ඇත.
ළදරු වියේ සිට මුල් ළමාවිය දක්වා සංක්රමණය වීමත් සමග, ශාරීරික පමණක් නොව, මානසික වර්ධනයේ ද පසුබෑමක් පවතී. කථනය, අවධානය, මතකය දුක් විඳිනවා.
දරුවා නැවත නැවත ඔටිටිස් මාධ්‍යයට ගොදුරු වන අතර එමඟින් ඔහුට සන්නායක ශ්රවණාබාධ ඇති වේ. ඔටිටිස් මාධ්යය බොහෝ විට වයස අවුරුදු 6 ත් 35 ත් අතර වේ. වැඩිහිටි අවධියේදී, කාන්තාවන්ට ප්රගතිශීලී සංවේදක ශ්රවණාබාධවලට ගොදුරු වන අතර, XNUMX සහ ඊට වැඩි වයසින් පසුව ශ්රවණාබාධ ඇති වේ.
වැඩිවිය පැමිණෙන විට, දරුවන්ගේ උස සෙන්ටිමීටර 145 නොඉක්මවිය යුතුය.
යෞවනයෙකුගේ පෙනුමට මෙම රෝගයේ ලක්ෂණ ඇත: බෙල්ල කෙටි, pterygoid නැමීම් වලින් වැසී ඇත, මුහුණේ ඉරියව් විස්තර කළ නොහැකි, මන්දගාමී ය, නළලේ රැළි නොමැත, යටි තොල් ගොරෝසු වී එල්ලා වැටේ (මයෝපාත්ගේ මුහුණ හෝ sphinx මුහුණ). හිසකෙස් රේඛාව අවතක්සේරු කර ඇත, auricles විකෘති වී ඇත, පපුව පළල් වේ, පහළ හකු ඌන සංවර්ධිත හිස් කබලේ විෂමතාවයක් ඇත.
අස්ථි හා සන්ධිවල නිරන්තර උල්ලංඝනය කිරීම්. උකුලේ ඩිස්ප්ලේෂියාව සහ වැලමිටි සන්ධියේ අපගමනය හඳුනා ගත හැකිය. බොහෝ විට, පහළ පාදයේ අස්ථි වල නැම්මක්, අත්වල 4 සහ 5 ඇඟිලි කෙටි කිරීම සහ ස්කොලියෝසිස් රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.
එස්ට්රොගන් නිෂ්පාදනය ප්රමාණවත් නොවීම ඔස්ටියෝපොරෝසිස් වර්ධනයට හේතු වන අතර, එය නිතර නිතර අස්ථි බිඳීම් ඇති කරයි.
ඉහළ ගොතික් අහස කටහඬේ පරිවර්තනයට දායක වන අතර, එහි ස්වරය ඉහළ මට්ටමක පවතී. දත්වල අසාමාන්ය වර්ධනයක් ඇති විය හැකි අතර, විකලාංග නිවැරදි කිරීම අවශ්ය වේ.
රෝගියා වයසින් වැඩෙත්ම, වසා ගැටිති ශෝථය අතුරුදහන් වේ, නමුත් ශාරීරික වෙහෙස අතරතුර සිදු විය හැක.
ෂර්ෂෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගේ බුද්ධිමය හැකියාවන් දුර්වල නොවේ, ඔලිගොෆ්‍රේනියා ඉතා කලාතුරකින් රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ.
වෙනමම, ටර්නර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ ලක්ෂණයක් වන විවිධ අවයව හා ඉන්ද්‍රිය පද්ධතිවල ක්‍රියාකාරිත්වයේ උල්ලංඝනයන් සඳහන් කිරීම වටී:
ප්‍රජනක පදධතියේ පැත්තෙන්, රෝගයේ ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන්නේ ප්‍රාථමික හයිපොගෝනඩිස්වාදය (හෝ ලිංගික ළදරුවාදය) ය. කාන්තාවන්ගෙන් 100% ක් මෙයින් පීඩා විඳිති. ඒ අතරම, ඔවුන්ගේ ඩිම්බ කෝෂ වල ෆොසිලයක් නොමැති අතර, ඒවා තන්තුමය පටක වල කෙඳි වලින් නියෝජනය වේ. ගර්භාෂය ඌන සංවර්ධිත, වයස සහ කායික සම්මතයට සාපේක්ෂව ප්රමාණයෙන් අඩු වේ. ලිංගේන්ද්‍රිය වෘෂණ කෝෂයේ හැඩයෙන් යුක්ත වන අතර යෝනි තොල්, කන්‍යා පටලය සහ ක්ලිටෝරිස් සම්පූර්ණයෙන්ම වර්ධනය වී නොමැත.
වැඩිවිය පැමිණීමේ අවධියේදී, ගැහැණු ළමයින්ට ප්‍රතිලෝම තනපුඩු සහිත ක්ෂීරපායී ග්‍රන්ථිවල ඌන සංවර්ධිත බවක් ඇත, හිසකෙස් ඉතා අල්පය. ඔසප් වීම ප්‍රමාද වී හෝ ආරම්භ නොවේ. වඳභාවය බොහෝ විට ටර්නර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණයකි, කෙසේ වෙතත්, ජානමය ප්‍රතිසංවිධානයේ සමහර ප්‍රභේද සමඟ, ගැබ්ගැනීමේ ආරම්භය සහ දරාගැනීමේ හැකියාව පවතී.
මෙම රෝගය පිරිමින් තුළ අනාවරණය වුවහොත්, ප්‍රජනක පදධතියේ පැත්තෙන් ඔවුන්ගේ හයිපොප්ලාසියාව හෝ ද්විපාර්ශ්වික ගුප්තකේතනවාදය, ඇනෝචියා, රුධිරයේ ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් සාන්ද්‍රණය අතිශයින් අඩු වීම සමඟ වෘෂණ කෝෂ සෑදීමේදී ආබාධ ඇති වේ.
හෘද වාහිනී පද්ධතියේ පැත්තෙන්, බොහෝ විට කශේරුකා සෙප්ටල් දෝෂයක්, විවෘත නාලිකාවක්, ධමනි සිහින් වීම සහ ධමනි සිහින් වීම, කිරීටක හෘද රෝග ඇති වේ.
මුත්රා පද්ධතියේ පැත්තෙන්, ශ්‍රෝණිය දෙගුණ කිරීම, වකුගඩු ධමනි වල ස්ටෙනෝසිස්, අශ්වාරෝහක හැඩැති වකුගඩුවක් තිබීම සහ වකුගඩු නහර වල අසාමාන්ය පිහිටීම සිදුවිය හැකිය.
දෘශ්ය පද්ධතියෙන්: strabismus, ptosis, වර්ණ අන්ධභාවය, myopia.
චර්ම රෝග ගැටළු සුලභ නොවේ, නිදසුනක් ලෙස, විශාල ප්‍රමාණවලින් වර්ණක නෙවි, ඇලෝපසියා, හයිපර්ට්‍රයිකෝසිස්, විටිලිගෝ.
ආමාශ ආන්ත්රයික පත්රිකාවේ පැත්තෙන්, බඩවැලේ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි වේ.
අන්තරාසර්ග පද්ධතියෙන්: Hashimoto's thyroiditis, hypothyroidism.
පරිවෘත්තීය ආබාධ බොහෝ විට XNUMX වර්ගයේ දියවැඩියාව වර්ධනය වීමට හේතු වේ. කාන්තාවන් තරබාරුකමට නැඹුරු වේ.
ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතු
ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතුව ජානමය ව්‍යාධි විද්‍යාවයි. ඔවුන්ගේ පදනම X වර්ණදේහයේ සංඛ්යාත්මක උල්ලංඝනය හෝ එහි ව්යුහය උල්ලංඝනය කිරීමකි.
ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමයේ X වර්ණදේහ සෑදීමේ අපගමනය පහත සඳහන් විෂමතා සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය:
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, X වර්ණදේහයේ ඒකාධිකාරය අනාවරණය වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ රෝගියාට දෙවන ලිංගික වර්ණදේහයක් නොමැති බවයි. එවැනි උල්ලංඝනයක් 60% ක් තුළ හඳුනාගෙන ඇත.
X වර්ණදේහයේ විවිධ ව්‍යුහාත්මක විෂමතා 20% ක් තුළ හඳුනා ගැනේ. මෙය දිගු හෝ කෙටි හස්තයක් මකාදැමීම, X / X වර්ගයේ වර්ණදේහ පරිවර්තන කිරීම, මුදු වර්ණදේහයක පෙනුම සහිත X වර්ණදේහයේ අත් දෙකෙහිම පර්යන්ත මකාදැමීම යනාදිය විය හැකිය.
ෂෙරෙෂෙව්ස්කි-ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය වර්ධනය වන අවස්ථා වලින් තවත් 20% ක් මොසෙයික්වාදයේ සිදු වේ, එනම් විවිධ වෙනස්කම් වලින් ජානමය වශයෙන් වෙනස් සෛල මිනිස් පටක වල පැවතීම.
ව්යාධිවේදය පිරිමින් තුළ ඇති වුවහොත්, හේතුව මොසෙයික්වාදය හෝ ස්ථාන මාරු කිරීමයි.
ඒ අතරම, ගර්භනී කාන්තාවකගේ වයස, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත අලුත උපන් බිළිඳකුගේ උපත වැඩි වීමේ අවදානම කෙරෙහි බලපාන්නේ නැත. X වර්ණදේහයේ ප්‍රමාණාත්මක, ගුණාත්මක සහ ව්‍යුහාත්මක ව්‍යාධි වෙනස්කම් දෙකම සිදු වන්නේ වර්ණදේහවල මයෝටික් අපසරනය වීමේ ප්‍රතිඵලයක් වශයෙනි. ගර්භනී අවධියේදී, කාන්තාවක් විෂ වීමෙන් පීඩා විඳිති, ඇය ගබ්සා වීමේ වැඩි අවදානමක් සහ ඉක්මනින් දරු ප්රසූතියේ අවදානමක් ඇත.
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ප්රතිකාර කිරීම
ටර්නර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ප්රතිකාර කිරීම අරමුණු කර ඇත්තේ රෝගියාගේ වර්ධනය උත්තේජනය කිරීම, පුද්ගලයෙකුගේ ලිංගභේදය තීරණය කරන සලකුණු සෑදීම සක්‍රීය කිරීමයි. කාන්තාවන් සඳහා, වෛද්යවරුන් ඔප් චක්රය නියාමනය කිරීමට සහ අනාගතයේ දී එහි සාමාන්යකරණය සාක්ෂාත් කර ගැනීමට උත්සාහ කරයි.
කුඩා අවධියේදී, චිකිත්සාව විටමින් සංකීර්ණ ගැනීම, සම්බාහන කාර්යාලයට පැමිණීම සහ ව්‍යායාම චිකිත්සාව සිදු කරයි. දරුවාට හොඳ තත්ත්වයේ පෝෂණයක් ලැබිය යුතුය.
වර්ධනය වැඩි කිරීම සඳහා, හෝර්මෝන Somatotropin භාවිතය සමඟ හෝර්මෝන චිකිත්සාව නිර්දේශ කරනු ලැබේ. එය සෑම දිනකම චර්මාභ්යන්තර එන්නත් මගින් පරිපාලනය කරනු ලැබේ. වර්ධන වේගය වසරකට මිලිමීටර් 15 දක්වා අඩු වන තුරු Somatotropin සමඟ ප්රතිකාර කිරීම වසර 20 ක් දක්වා සිදු කළ යුතුය. නින්දට පෙර ඖෂධ ලබා දෙන්න. එවැනි චිකිත්සාව ටර්නර්ගේ සින්ඩ්රෝම් සහිත රෝගීන් 150-155 සෙ.මී. ඇනොබලික් ස්ටෙරොයිඩ් භාවිතයෙන් චිකිත්සාව සමඟ හෝමෝන ප්රතිකාර ඒකාබද්ධ කිරීම වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරති. දිගුකාලීන භාවිතය සමඟ හෝමෝන චිකිත්සාව විවිධ සංකූලතා ඇති කළ හැකි බැවින්, නාරිවේද වෛද්යවරයෙකු සහ අන්තරාසර්ග රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු විසින් නිතිපතා අධීක්ෂණය කිරීම වැදගත් වේ.
එස්ට්රොජන් ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව යෞවනයෙකු වයස අවුරුදු 13 දක්වා ළඟා වන මොහොතේ සිට ආරම්භ වේ. ගැහැණු ළමයෙකුගේ සාමාන්ය වැඩිවිය පැමිණීම අනුකරණය කිරීමට මෙය ඔබට ඉඩ සලසයි. වසරක් හෝ වසර එකහමාරකට පසු, එස්ටජන්-ප්‍රොජෙස්ටරෝන් මුඛ ප්‍රතිංධිසරාේධක ලබා ගැනීමේ චක්‍රීය පාඨමාලාවක් ආරම්භ කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. වසර 50 ක් දක්වා කාන්තාවන් සඳහා හෝමෝන චිකිත්සාව නිර්දේශ කරනු ලැබේ. මිනිසෙකු රෝගයට නිරාවරණය වී ඇත්නම්, පසුව ඔහු පිරිමි හෝමෝන ලබා ගැනීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
රූපලාවණ්‍ය දෝෂ, විශේෂයෙන් බෙල්ලේ නැමීම් ප්ලාස්ටික් සැත්කම් ආධාරයෙන් ඉවත් කරනු ලැබේ.
IVF ක්‍රමය මඟින් කාන්තාවන්ට පරිත්‍යාගශීලී බිත්තරයක් බද්ධ කිරීමෙන් ගැබ් ගැනීමට ඉඩ සලසයි. කෙසේ වෙතත්, අවම වශයෙන් කෙටි කාලීන ඩිම්බකෝෂ ක්රියාකාරිත්වය නිරීක්ෂණය කළ හොත්, ඔවුන්ගේ සෛල සාරවත් කිරීමට කාන්තාවන් භාවිතා කළ හැකිය. ගර්භාෂය සාමාන්ය ප්‍රමාණයට ළඟා වූ විට මෙය කළ හැකිය.
දරුණු හෘද දෝෂ නොමැති විට, ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති රෝගීන්ට ස්වාභාවික මහලු විය දක්වා ජීවත් විය හැකිය. ඔබ චිකිත්සක ක්‍රමයට අනුගත වන්නේ නම්, පවුලක් නිර්මාණය කිරීමට, සාමාන්ය ලිංගික ජීවිතයක් ගත කිරීමට සහ දරුවන් ලැබීමට හැකි වේ. රෝගීන්ගෙන් අතිමහත් බහුතරයක් දරුවන් නොමැතිව සිටියද.
රෝගය වැලැක්වීමේ පියවර ජාන විද්යාඥයකු හා පූර්ව ප්රසව රෝග විනිශ්චය සමඟ උපදේශනය දක්වා අඩු වේ.