අපි දරුවෙකු අපේක්ෂා කරන විට, අපි කනස්සල්ලට පත්වෙමු, අපි අසනීප, ආබාධිත, සමහර විට හදිසි මරණය දක්වා. මට බියක් තිබේ නම්, මම මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ගැන කිසි විටෙකත් නොසිතුවෙමි, මන්ද මම පැහැදිලිවම එය නොදැන සිටි බැවිනි. මගේ පළමු දියණිය, අද වයස අවුරුදු 13 ක් වන මගේ ලස්සන කුඩා ඔර්නෙලා සුව කළ නොහැකි රෝගයකින් පෙළෙන බව ඇසෙන්නේ නැත. රෝගය එහි කාර්යය ඉටු කර ඇත. දිනක්, ඇයට වයස අවුරුදු 4 දී, ඇය රහසිගතව සහ සම්පූර්ණයෙන්ම ඇගේ කතාව නැති වී ඇති බව අපට පෙනී ගියේය. ඔහුගේ අවසාන වාක්‍යය ඔහුගේ පියා වන ගාඩ්ට ප්‍රශ්නයක් විය. මෙම වාක්‍යය වූයේ: "අම්මා ඉන්නවාද?" ". ඒ වන විටත් ඔහු අප සමඟ ජීවත් විය.
මම ඔර්නෙල්ලා ගැබ්ගෙන සිටින විට, මට එතරම් සුරතල් කිරීමක් හෝ විශේෂයෙන් සුරතල් කිරීමක් දැනුණේ නැත. මට විශාල කම්පන කිහිපයක් පවා ඇති විය, අල්ට්රා සවුන්ඩ්, උදාහරණයක් ලෙස, තරමක් ඝන බෙල්ලක් හෙළි කළ විට, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝග විනිශ්චය ඉවත් කරන ලදී. පිව්, මම හිතුවා, ඊටත් වඩා දරුණු රෝගයක් දැනටමත් මගේ දරුවා ගිලගනිමින් සිටින විට. අද, මම මෙම සැහැල්ලුබව නොමැතිකම සහ මගේ ගර්භණී සමයේදී සැබෑ ප්‍රීතිය නොමැතිකම ලකුණක් ලෙස දකිමි. බබාලා ගැන පොත් කියවන අම්මලා එක්ක ප්‍රීති ප්‍රමෝදයේ පුංචි කාමර සරසන අම්මලා එක්ක මට දුරස් වීමක් දැනුණා... අම්මත් එක්ක සාප්පු සවාරි ගිහින් මී මැස්සන් ගහපු බේජ් ලිනන් තිර රෙදි මිලදී ගත්ත මොහොතක් මට තාම මතකයි.
කැරන්ගේ සටන 1 සැප්තැම්බර් මාසයේදී TF2018 හි විකාශය වූ “Tu vivras ma fille” රූපවාහිනී චිත්‍රපටයකට ආභාෂය ලබා දුන්නේය.
ට්‍රේලරය සොයන්න:
ටික කාලෙකට පස්සේ මම ඉපදුණා. ඉන්පසුව, ඉතා ඉක්මනින්, බොහෝ සෙයින් අඬන, නිසැකවම ඔහුගේ රාත්‍රිය ගත නොකළ මේ ළදරුවා ඉදිරිපිට, ගාඩ් සහ මම සැලකිලිමත් වුණා. අපි රෝහලට ගියා. Ornella "අක්මාව පිටාර ගැලීම" වලින් පීඩා වින්දා. නිරීක්ෂණය කිරීමට. ඉක්මනින්, තීන්දුවට තුඩු දුන් අතිරේක විභාග සිදු කිරීම අවශ්ය විය. Ornella "ඕවර්ලෝඩ් රෝගය", Sanfilippo රෝගයෙන් පෙළෙනවා. අපේක්ෂා කළ යුතු දේ විස්තර කිරීමෙන් පසු, වෛද්‍යවරයා ඔහුගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු දොළහක සිට දහතුන දක්වා සහ ප්‍රතිකාර නොමැතිකම ගැන කතා කළේය. වචනාර්ථයෙන් අපව අතුගා දැමූ කම්පනයෙන් පසුව, අපි ඇත්ත වශයෙන්ම තිබිය යුත්තේ කුමන ආකල්පයක්දැයි අපගෙන්ම ඇසුවේ නැත.
ලෝකයේ සියලු කැමැත්තෙන්, අපි අපේ දුව බේරා ගැනීමට බෙහෙත සොයා ගැනීමට තීරණය කළා. සමාජීය වශයෙන්, මම තෝරා ගත්තා. "ඒ" අසල ජීවිතය තවදුරටත් පැවතුනේ නැත. දුර්ලභ රෝග තේරුම් ගැනීමට මට උපකාර කළ හැකි පුද්ගලයින් සමඟ පමණක් මම සම්බන්ධතා ඇති කර ගෙන ඇත. මම පළමු වෛද්‍ය කණ්ඩායමකට, පසුව ඕස්ට්‍රේලියානු විද්‍යාත්මක කණ්ඩායමකට ළං වුණා... අපි අපේ අත් දෙක රෝල් කළා. මාසෙන් මාසේ, අවුරුද්දෙන් අවුරුද්ද අපිට උදව් කරන්න පුළුවන් රාජ්‍ය සහ පෞද්ගලික නළු නිළියන් හොයාගත්තා. ඔවුන් මට ඖෂධයක් නිපදවන ආකාරය පැහැදිලි කිරීමට තරම් කාරුණික වූ නමුත් මෙම Sanfilippo රෝග ප්‍රතිකාර වැඩසටහනට සම්බන්ධ වීමට කිසිවෙකුට අවශ්ය නොවීය. එය බොහෝ විට හඳුනා නොගත් රෝගයක් බව කිව යුතුය, බටහිර ලෝකයේ රෝගීන් 3 සිට 000 දක්වා ඇත. 4 දී, මගේ දුවට අවුරුද්දක් වයසැති විට, මෙම රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූ දරුවන්ගේ පවුල්වල හඬ ගෙන ඒම සඳහා මම සංගමයක්, Sanfilippo සන්ධානයක් නිර්මාණය කළා. වටකරගෙන වටකරගෙන, මගේ වැඩසටහන සැකසීමට, ප්‍රතිකාරය දෙසට මගේ මාර්ගය සොයා ගැනීමට මට එඩිතර වූයේ මේ ආකාරයටයි. ඊට පස්සේ මම අපේ දෙවෙනි දුව සලෝමිව ගැබ් ගත්තා, අපි ගොඩක් කැමති වුණා. ඔර්නෙලාගේ රෝගය ප්‍රකාශ කිරීමෙන් පසු ඇයගේ උපත සතුටේ ලොකුම මොහොත බව මට පැවසිය හැකිය. මම තවමත් මාතෘ වාට්ටුවේ සිටියදී, මගේ සැමියා මට කිව්වා සංගමයේ භාණ්ඩාගාරයට € 000 වැටුණා කියලා. අරමුදල් සොයා ගැනීමට අප දැරූ උත්සාහය අවසානයේ සාර්ථක විය! නමුත් අපි විසඳුමක් පසුපස හඹා යද්දී Ornella පහත වැටෙමින් තිබුණා.
වෛද්‍යවරයකු සමඟ සහයෝගයෙන්, 2007 ආරම්භයේදී, ජාන චිකිත්සක ව්‍යාපෘතිය සැකසීමට, අපගේ වැඩසටහන සැලසුම් කිරීමට, අවශ්ය පූර්ව සායනික අධ්‍යයන සිදු කිරීමට මට හැකි විය. අවුරුදු දෙකක් වැඩ කළා. ඔර්නෙලාගේ ජීවිතයේ පරිමාණයෙන්, එය දිගු බව පෙනේ, නමුත් අපි ඉතා වේගවත් විය.
පළමු සායනික අත්හදා බැලීම්වල මිරිඟුව සමඟ අපි ආලවන්ත හැඟීම් පෑමේදී, ඔර්නෙල්ලා නැවතත් ප්රතික්ෂේප කළාය. අපගේ සටනේ භයානක දෙය මෙයයි: ඔවුන් අපට ලබා දෙන ධනාත්මක ආවේගයන් වේදනාවෙන් විනාශ වේ, ඔර්නෙල්ලා හි අපට දැනෙන මෙම ස්ථිර දුකේ පදනම. අපි මීයන් තුළ හොඳ ප්රතිඵල දැක ඇති අතර, Lysogen බවට පත් වූ SanfilippoTherapeutics නිර්මාණය කිරීමට තීරණය කළා. ලයිසොජින් මගේ ශක්තියයි, මගේ සටනයි. වාසනාවකට මෙන්, මගේ අධ්‍යයන සහ මගේ පළමු වෘත්තීය ජීවිතය තුළ ලබාගත් අත්දැකීම් රික්තයකට විසි කර සංකීර්ණ විෂයයන් පිළිබඳව වැඩ කිරීමට මට ඉගැන්වූයේ මෙම ක්ෂේත්‍රය මා නොදන්නා බැවිනි. එහෙත් අපි කඳු පහත හෙලා ඇත: අරමුදල් රැස් කිරීම, කණ්ඩායම් කුලියට ගැනීම, විශිෂ්ට පුද්ගලයින් සමඟ ඔබව වට කර පළමු කොටස් හිමියන් හමුවන්න. ඔව්, ලයිසොජීන් යනු මගේ දුවගේ රෝගය ප්‍රකාශයට පත් කර හරියටම වසර හයකට පසු පළමු සායනික අත්හදා බැලීම් ආරම්භ කිරීමට හැකි වීමේ ජයග්‍රහණය ලබා ගත් සුවිශේෂී දක්ෂතා එකතුවකි. මේ අතර, සෑම දෙයක්ම පුද්ගලික මට්ටමින් අප වටා ගමන් කළේය: බොහෝ විට අපි ඔර්නෙලාගේ හෝ ඇගේ කුඩා සහෝදරියගේ යහපැවැත්ම වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා දේවල් වෙනස් කිරීමට අවශ්ය වූ සෑම අවස්ථාවකම අපි පදිංචියට ගියෙමු, ගෘහස්ථ සංවිධානය වෙනස් කළෙමු. සලෝමි. මම අයුක්තියට එරෙහිව නැගී සිටිමි, සලෝමි අනුගමනය කරයි. සලෝමි ඒක අරන් ඉවසනවා. මට ඇය ගැන හරිම ආඩම්බරයි. ඇත්ත වශයෙන්ම ඇය තේරුම් ගනී, නමුත් නිසැකවම පසුපස යාමේ හැඟීම ඇයට ඇති අසාධාරණය. මම ඒක දන්නව වගේම පුලුවන් තරම් බැලන්ස් කරන්න උත්සහ කරනවා, ඒ වගේම අපි දෙන්නටම පුළුවන් තරම් වෙලාවක් දෙන්න, නංගිටත් මම එයාගෙ හැමෝටම ආදරේ කරන හැටි පේන කාලයක්. ඔර්නෙලාගේ ගැටළු සමූහය මීදුමකින් මෙන් අපව වට කර ඇත, නමුත් අපි එකට අත් අල්ලා ගන්නේ කෙසේදැයි දනිමු.
පළමු සායනික පරීක්ෂණය, 2011 දී, සංවර්ධිත නිෂ්පාදන පරිපාලනය කිරීමට ඉඩ ලබා දුන්නේය. මධ්යම ස්නායු පද්ධතියේ අනෙකුත් රෝග සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැකි බව බොහෝ දෙනා තේරුම් ගෙන ඇති නිසා සිදු කරන ලද කාර්යය සහ එහි සාර්ථකත්වය කැපී පෙනේ. පර්යේෂණ මාරු කළ හැකි ය. මෙම සාධකය ආයෝජකයින්ට උනන්දුවක් දක්වයි ... අපගේ ඉලක්කය වන්නේ රෝගය මන්දගාමී කිරීමට හැකි වීමයි. 2011 පර්යේෂණාත්මක ප්‍රතිකාරය මඟින් අධි ක්‍රියාකාරීත්වය සහ නින්දේ ආබාධ සමනය කිරීමට සහ මැඩපැවැත්වීමට දැනටමත් හැකි වී ඇති අතර එමඟින් සමහර විට ළමයින් දින කිහිපයක් එක දිගට නිදා ගැනීම වළක්වයි. අපගේ නව, වඩා බලවත් ප්‍රතිකාරය මීට වඩා හොඳ දෙයක් කළ යුතුයි. ඔර්නෙලාට ඇයට අවස්ථාව ලැබුණි, මට ඇය කඩා වැටෙනු බලා සිටිය යුතුය. නමුත් යුරෝපයේ සහ ඇමරිකා එක්සත් ජනපදයේ අපගේ දෙවන සායනික පරීක්ෂණය දියත් කරන විට ඇගේ සිනහව, ඇගේ දැඩි බැල්ම මට සහය වේ. ඔර්නෙල්ලා වැනි මෙම රෝගයෙන් උපන් අනෙකුත් කුඩා රෝගීන්ගේ ජීවිත ධනාත්මක ලෙස පරිවර්තනය කිරීමේ බලාපොරොත්තුවෙන් අපගේ වැඩ කටයුතු කරගෙන යන්න.
නිසැකවම, වෛද්‍ය රැස්වීම් වලදී පවා මා වරදවා වටහාගෙන ඇත, කළු බෝලය, වැරදි ලෙස සැලකීම; හෝ මගේ දුවගේ යහපැවැත්ම සඳහා අවශ්ය විධිවිධාන පිළි නොගන්නා මහල් නිවාස කුලියට දෙන සමාගම් විසින් නොසලකා හරිනු ලැබේ. මේක කොහොමද. මම සටන්කාමියෙක්. මම නිසැකවම දන්නා දෙය නම්, අපගේ සිහිනය කුමක් වුවත්, නිවැරදි සටන් වලට එරෙහිව සටන් කිරීමට අප සැමට හැකියාව ඇති බවයි.