Antek වයස අවුරුදු 15 ක් වන අතර සරල සිහින කිහිපයක් ඇත. ඔහු පාසලට ගොස් මිතුරන් හමුවීමට කැමතියි. ශ්වසන යන්ත්රයක් නොමැතිව හුස්ම ගන්න සහ ඔබේම පාදවලින් ඇඳෙන් නැගිටින්න. ඔහුගේ මව බාබරාගේ සිහින ඊටත් වඩා සරල ය: "ඔහු ඔහුගේ මාපටැඟිල්ල පමණක් නොව ඔහුගේ මුළු අතම භාවිතා කරමින් වාඩි වී, චලනය, යමක් කනවා නම් හෝ විද්‍යුත් තැපෑලක් ලිව්වා නම් එය ප්‍රමාණවත්ය." ඔවුන් දෙදෙනාටම අවස්ථාවක් නව ඖෂධයකි, එය පෝලන්තයේ ... එසේ නොවනු ඇත.
Antek Ochapski සතුව SMA1 ඇති අතර එය කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීමේ උග්ර ආකාරයකි. ඔහුගේ හැඟීම සහ ස්පර්ශය බාධා නොවන අතර ඔහුගේ සංජානන හා චිත්තවේගීය වර්ධනය සාමාන්ය වේ. පිරිමි ළමයා ප්‍රාථමික පාසලෙන් ගෞරව සහිතව උපාධිය ලබා ගත් අතර තුන්වන ශ්‍රේණියේ ලකුණු සාමාන්‍යය 5,4 කි. දැන් ඔහු නිවසේ තනි තනිව කොනින් හි ව්‍යායාම ශාලාවක ඉගෙනුම ලබයි. ඔහු සතියකට වරක් නැවත පාසලට පැමිණ පන්තිය සමඟ ඒකාබද්ධ වේ. ඔහුට විෂය බාහිර ක්‍රියාකාරකම් රාශියක් ඇත: පුනරුත්ථාපනය, කථන චිකිත්සකයෙකු සහ මනෝ විද්‍යා ologist යෙකු සමඟ රැස්වීම්. මීට අමතරව, සතිපතා වෛද්යවරයකු සහ හෙදියක් විසින් පැමිණෙනු ඇත. ඇය නිදහස් වන්නේ සෙනසුරාදා දිනවල පමණි, බොහෝ විට ඇය ඇගේ මව සහ මිතුරිය වොජ්ටෙක් සමඟ සිනමා ශාලාවට යයි. ඔහු විද්‍යා ප්‍රබන්ධ චිත්‍රපටවලට බෙහෙවින් ප්‍රිය කරයි.
නිසි පවුල් රැකවරණය රෝගයේ ප්රගතිය ප්‍රමාද කළ නමුත් එය නතර කළේ නැත. බාබරා මහත්මිය පවසන පරිදි, ඔවුන් සෑම මාසයකම සටන් කරති. “ඇන්ටෙක් ණය මත ජීවත් වේ. නමුත් ඔහු තම ජීවිතය තනිකරම ණයගැතියි. ඔහුට පුදුමාකාර පැවැත්මක් සහජ බුද්ධියක් ඇත, ඔහු කිසි විටෙකත් අවසානය දක්වා සටන් කිරීම අත් නොහරියි. ඔහුට මාස හතරක් වයසැති විට අපි රෝගය ගැන සොයා ගත්තෙමු, බොහෝ රෝගීන් මිය යන්නේ වයස අවුරුදු 2 ත් 4 ත් අතර ය. ඇන්ටෙක්ට දැනටමත් පහළොවකි ”.
මෑතක් වන තුරුම, සියලුම ආකාරයේ කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීම සඳහා ප්‍රතිකාර කරනු ලැබුවේ භෞත චිකිත්සාව, විකලාංග ප්‍රතිකාර සහ සහායක හුස්ම ගැනීම ඇතුළුව රෝග ලක්ෂණ ප්‍රතිකාර පමණි. මෙම ගිම්හානයේදී SMN ප්‍රෝටීන් වල සාමාන්ය මට්ටම යථා තත්ත්වයට පත් කිරීම සඳහා පළමු ඵලදායී ඖෂධය නිපදවන ලද බව පෙනී ගියේය. සමහර විට ඉක්මනින්, බරපතල ලෙස රෝගාතුර වූ රෝගීන්ට ශ්වසන යන්ත්රය නිවා දැමීමට, වාඩි වීමට, තනිවම නැගී සිටීමට, පාසලට හෝ රැකියාවට යාමට හැකි වනු ඇත. විශේෂඥයින්ට අනුව, ප්රකෘතිමත් වීම තවමත් කළ නොහැකි බව පෙනේ. මේ මොහොතේ, කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීම සහිත පෝලන්ත පවුල් අගමැති බීටා සිඩ්ලෝ වෙත ආයාචනා කරමින් සිටින්නේ කලින් ප්‍රවේශය සහ ප්‍රතිපූරණය යටතේ ඖෂධ ලබා ගැනීමේ හැකියාව සහතික කරන ලෙසයි. ඇන්ටෙක්ගේ පන්තිය, අනෙකුත් මධ්‍යම පාසල් සිසුන් සහ ඔවුන්ගේ පවුල් ක්‍රියාවට සම්බන්ධ විය. හැමෝම උදව් ඉල්ලලා හැඟීම්බර ලිපි එවනවා. “මම කැමතියි අගමැතිතුමාට අපේ ගෙදරට ආරාධනා කරන්න. අප ක්‍රියා කරන ආකාරය සහ මුදල් ආපසු ගෙවීම මත රඳා පවතින ආකාරය ඇයට පෙන්වන්න. නව ඖෂධය SMA රෝගීන්ට අවස්ථාවක් ඇති බවට අපට බලාපොරොත්තුවක් ලබා දී ඇත. මෑතක් වන තුරුම වාක්‍යයක් වූ රෝගයකි. "
නොවැළැක්විය හැකි මරණයේ අවතාරය ආපසු හැරවිය හැකි ඖෂධය දැනටමත් යුරෝපයේ සහ ලෝකයේ බොහෝ රටවල ඊනියා පූර්ව ප්‍රවේශ වැඩසටහන් (EAP) යටතේ තිබේ. පෝලන්ත නීතිය එවැනි විසඳුමකට ඉඩ දෙන්නේ නැත. සෞඛ්‍ය අමාත්‍යාංශය විසින් යෝජනා කර ඇති ප්‍රතිපාදන මගින් රෝහලක රැඳී සිටීමේ වියදම් ගැන සඳහන් නොකර ඖෂධ ලබා ගැනීම සඳහා අවශ්‍ය එක් වෛද්‍ය චාරිකාවක් සඳහා මුදල් සපයා නැත.
SMA1 (spinal muscular atrophy) යනු උග්ර කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීමේ ආකාරයකි. මෝටර්රථ සංවර්ධනයේ ප්රගතිය නොමැතිකම, උරා බොන විට සහ ගිලින විට නිශ්ශබ්දව හැඬීම හෝ පහසු තෙහෙට්ටුව වැනි රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ දෙවන හෝ තුන්වන මාසයේ දක්නට ලැබේ. රෝගියාගේ තත්වය දිනෙන් දින නරක අතට හැරේ. අත් පා, පෙණහලු සහ esophagus හි මාංශ පේශි දුර්වල වන අතර, ශ්වසන අපහසුතාවයට සහ ගිලීමේ හැකියාව නැති වීමට හේතු වේ. රෝගීන්ට කිසි විටෙකත් තනිවම වාඩි වීමට හැකියාවක් නැත. උග්ර රෝග සඳහා පුරෝකථනය දුර්වලයි, SMA මරා දමයි. එය ලොව විශාලතම ජානමය වශයෙන් තීරණය කරන ලද ළමා ඝාතකයා වේ. මෝටර් නියුරෝන වල ක්‍රියාකාරීත්වය සඳහා අත්‍යවශ්‍ය විශේෂ ප්‍රෝටීනයක් වන SMN කේතනය කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජානයේ ප්‍රවේණි දෝෂයක් (විකෘතියක්) හේතුවෙන් කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීම වර්ධනය වේ. 35-40 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු පෝලන්තයේ එවැනි විකෘතියක් ඇත. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දෝෂයේ වාහකයන් නම්, දරුවාට SMA ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇත. පෝලන්තයේ, මෙම රෝගය උපත් 1-5000 කින් 7000 ක් සහ ජනගහනයෙන් 1: 10000 ක් පමණ වේ.
PS
අගමැති කාර්යාලයේ සහ සෞඛ්‍ය අමාත්‍යාංශයේ ප්‍රතිචාරය අපි බලා සිටිමු.