Brugada syndrome යනු හෘදයාබාධයකින් සංලක්ෂිත දුර්ලභ රෝගයකි. එය සාමාන්‍යයෙන් හෘද ස්පන්දන වේගය (අරිත්මියාව) වැඩි කිරීමට හේතු වේ. මෙම හෘද ස්පන්දන වේගය වැඩි වීම නිසා ස්පන්දනය, ක්ලාන්තය හෝ මරණය පවා ඇති විය හැක. (2)

සමහර රෝගීන්ට රෝග ලක්ෂණ නොතිබිය හැකිය. කෙසේ වෙතත්, මෙම කාරණය සහ හෘද පේශිවල සාමාන්ය තත්ත්වය තිබියදීත්, හෘදයේ විද්යුත් ක්රියාකාරිත්වයේ හදිසි වෙනසක් අනතුරුදායක විය හැකිය.

එය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට සම්ප්රේෂණය කළ හැකි ජානමය ව්යාධිවේදයකි.

නිශ්චිත ව්‍යාප්තිය (දී ඇති ජනගහනයක දී ඇති කාලයක දී රෝගය වැළඳී ඇති අවස්ථා ගණන) තවමත් නොදනී. කෙසේ වෙතත්, එහි ඇස්තමේන්තුව 5 / 10. මෙය රෝගීන්ට මාරාන්තික විය හැකි දුර්ලභ රෝගයක් බවට පත් කරයි. (000)

බෲගාඩා සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රධාන වශයෙන් තරුණ හෝ මැදිවියේ විෂයයන්ට බලපායි. ජීවිතයේ යටින් පවතින දුර්වල සනීපාරක්ෂාවකින් තොරව මෙම ව්යාධිවේදය තුළ පිරිමි ආධිපත්යය දෘෂ්යමාන වේ. මෙම පිරිමි ආධිපත්‍යය තිබියදීත්, කාන්තාවන්ට බෘගාඩා සින්ඩ්‍රෝමය මගින් බලපෑම් කළ හැකිය. මෙම රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූ පිරිමින් වැඩි සංඛ්‍යාව විවිධ පිරිමි / ගැහැණු හෝමෝන පද්ධතිය මගින් පැහැදිලි කෙරේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන්, තනිකරම පිරිමි හෝමෝන, ව්යාධිජනක වර්ධනය සඳහා වරප්රසාදිත භූමිකාවක් ඇත.

මෙම පිරිමි / ගැහැණු ආධිපත්‍යය පිරිමින් සඳහා 80/20 අනුපාතයකින් උපකල්පිත ලෙස අර්ථ දක්වා ඇත. Brugada සහලක්ෂණය සහිත රෝගීන් 10 දෙනෙකුගෙන් යුත් ජනගහනයක, 8 සාමාන්යයෙන් පිරිමින් වන අතර 2 කාන්තාවන් වේ.

වසංගත රෝග අධ්‍යයනයන් පෙන්වා දී ඇත්තේ ජපානයේ සහ අග්නිදිග ආසියාවේ පිරිමින් තුළ මෙම රෝගය වැඩි සංඛ්‍යාතයකින් දක්නට ලැබෙන බවයි. (2)

Brugada සින්ඩ්‍රෝමය තුළ, අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ හෘද ස්පන්දන වේගයක් ආරම්භ වීමට පෙර මූලික සලකුණු සාමාන්‍යයෙන් දැකිය හැකිය. සංකූලතා වළක්වා ගැනීම සඳහා සහ විශේෂයෙන් හෘදයාබාධ ඇතිවීම වැළැක්වීම සඳහා මෙම පළමු රෝග ලක්ෂණ හැකි ඉක්මනින් හඳුනාගත යුතුය.

මෙම මූලික සායනික ප්රකාශනයන් ඇතුළත් වේ:

• හෘදයේ විද්යුත් අසාමාන්යතා;
• හෘද ස්පන්දනය;
• විස්මයභාවය.

මෙම රෝගය පාරම්පරික සම්භවයක් ඇති බව සහ පවුල තුළ මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇති අවස්ථා තිබීම විෂයය තුළ රෝගය පැවතිය හැකිද යන ප්‍රශ්නය මතු කළ හැකිය.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ රෝගය වර්ධනය වීමට හේතු විය හැක. ඇත්ත වශයෙන්ම, බෘගාඩා සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන රෝගීන් 1 දෙනෙකුගෙන් 5 දෙනෙකු පමණ කර්ණික ෆයිබ්‍රිලේෂන් (හෘද පේශිවල සමමුහුර්ත නොවන ක්‍රියාකාරකම්වල ලක්ෂණය) හෝ අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ හෘද ස්පන්දන වේගයක් පෙන්නුම් කරයි.

රෝගීන්ගේ උණ ඇතිවීම බෘගාඩා සින්ඩ්‍රෝමය හා සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරීමේ අවදානම වැඩි කරයි.

සමහර අවස්ථාවල අසාමාන්‍ය හෘද රිද්මය පැවතිය හැකි අතර කශේරුකා තන්තු ගතිය ඇති විය හැක. අවසාන සංසිද්ධිය අසාමාන්‍ය ලෙස වේගවත් හා සම්බන්ධීකරණය නොකළ හෘද හැකිලීම් මාලාවකට අනුරූප වේ. සාමාන්යයෙන් හෘද ස්පන්දන වේගය සාමාන්ය තත්ත්වයට පත් නොවේ. හෘද පේශිවල විද්‍යුත් ක්ෂේත්‍රය බොහෝ විට බලපාන අතර හෘද පොම්පයේ ක්‍රියාකාරිත්වය නතර කරයි.

Brugada syndrome බොහෝ විට හදිසි හෘදයාබාධයකට තුඩු දෙන අතර එම නිසා විෂයයේ මරණයට හේතු වේ. බලපෑමට ලක් වූ විෂයයන් බොහෝ අවස්ථාවලදී, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ඇති යෞවනයන් වේ. ඉක්මන් ප්‍රතිකාර ස්ථාපිත කිරීම සඳහා රෝග විනිශ්චය ඉක්මනින් ඵලදායී විය යුතු අතර එමඟින් මාරාන්තික වීම වළක්වා ගත යුතුය. කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට රෝග ලක්ෂණ සෑම විටම නොපෙනෙන දෘෂ්ටි කෝණයෙන් ස්ථාපිත කිරීමට අපහසුය. දෘෂ්‍යමාන තැතිගන්වනසුලු ලක්ෂණ නොපෙන්වන බෲගාඩා සින්ඩ්‍රෝමය ඇති සමහර දරුවන්ගේ හදිසි මරණය මෙයින් පැහැදිලි වේ. (2)

Brugada සහලක්ෂණය සහිත රෝගීන්ගේ හදවතේ මාංශ පේශි ක්රියාකාරිත්වය සාමාන්යයි. අක්රමිකතා එහි විද්යුත් ක්රියාකාරිත්වයේ පිහිටා ඇත.

හදවතේ මතුපිට කුඩා සිදුරු (අයන නාලිකා) ඇත. හෘදයේ සෛල තුළට කැල්සියම්, සෝඩියම් සහ පොටෑසියම් අයන ගමන් කිරීමට ඉඩ සැලසීම සඳහා මේවා සාමාන්‍ය වේගයකින් විවෘත කිරීමට සහ වැසීමට හැකියාව ඇත. මෙම අයනික චලනයන් පසුව හදවතේ විද්යුත් ක්රියාකාරිත්වයේ මූලාරම්භය වේ. එවිට විද්‍යුත් සංඥාවක් හෘද පේශිවල මුදුනේ සිට පහළට ප්‍රචාරණය විය හැකි අතර එමඟින් හෘදය හැකිලීමට සහ රුධිර "පොම්පයේ" කාර්යභාරය ඉටු කිරීමට ඉඩ සලසයි.

Brugada syndrome හි මූලාරම්භය ජානමය වේ. රෝගයේ වර්ධනයට හේතුව විවිධ ජාන විකෘති විය හැකිය.

ව්යාධිවේදය සඳහා බොහෝ විට සම්බන්ධ වන ජානය වන්නේ SCN5A ජානයයි. සෝඩියම් නාලිකා විවෘත කිරීමට ඉඩ සලසන තොරතුරු නිකුත් කිරීමේදී මෙම ජානය ක්‍රියාත්මක වේ. මෙම උනන්දුව ඇති ජානය තුළ ඇති විකෘතියක් මෙම අයන නාලිකා විවෘත කිරීමට ඉඩ සලසන ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනයේ වෙනස් වීමක් ඇති කරයි. මෙම අර්ථයෙන් ගත් කල, සෝඩියම් අයන ගලායාම බෙහෙවින් අඩු වන අතර, හෘද ස්පන්දනය කඩාකප්පල් වේ.

SCN5A ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම අයනික ප්‍රවාහයේ ආබාධයක් ඇති කිරීමට හැකි වේ. නැතහොත්, බොහෝ අවස්ථාවලදී, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයෙකුට එම ජානයේ ජාන විකෘතිය ඇති මෙම දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකු සිටී.

මීට අමතරව, අනෙකුත් ජාන සහ බාහිර සාධක ද ​​හෘද පේශිවල විද්යුත් ක්රියාකාරිත්වයේ මට්ටමේ අසමතුලිතතාවයේ මූලාරම්භය විය හැකිය. මෙම සාධක අතර, අපි හඳුනා ගනිමු: ඇතැම් ඖෂධ හෝ ශරීරයේ සෝඩියම් හි අසමතුලිතතාවයක්. (2)

රෝගය සම්ප්රේෂණය වේ by ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය හුවමාරුවකි. එක්කෝ, උනන්දුව දක්වන ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම රෝගයට සම්බන්ධ ෆීනෝටයිප් වර්ධනය කිරීමට පුද්ගලයාට ප්‍රමාණවත් වේ. සාමාන්‍යයෙන්, බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයෙකුට විකෘති ජානය ඇති මෙම දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකු සිටී. කෙසේ වෙතත්, දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, මෙම ජානයේ නව විකෘති මතු විය හැක. මෙම අවසාන අවස්ථා ඔවුන්ගේ පවුල තුළ රෝගයක් නොමැති විෂයයන් ගැන සැලකිලිමත් වේ. (3)

රෝගයට සම්බන්ධ අවදානම් සාධක ජානමය වේ.

ඇත්ත වශයෙන්ම, Brugada සහලක්ෂණය සම්ප්රේෂණය autosomal ආධිපත්යය. එක්කෝ, විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම විෂයයට රෝගය ගැන සාක්ෂි දීමට අවශ්‍ය වේ. මෙම අර්ථයෙන් ගත් කල, දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකු උනන්දුවක් දක්වන ජානයේ විකෘතියක් ඉදිරිපත් කරන්නේ නම්, රෝගය සිරස් අතට සම්ප්‍රේෂණය වීමේ සම්භාවිතාව බෙහෙවින් වැඩි ය.

රෝගය හඳුනා ගැනීම මූලික අවකල රෝග විනිශ්චය මත පදනම් වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, එය සාමාන්ය වෛද්යවරයකු විසින් වෛද්ය පරීක්ෂණයකින් පසුව, විෂයය තුළ රෝගයේ ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ සැලකිල්ලට ගනිමින්, රෝගයේ වර්ධනයට හේතු විය හැක.

මෙයින් පසු, අවකල රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීමට හෝ නොකිරීමට හෘද රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකුගේ සංචාරයක් නිර්දේශ කළ හැකිය.

මෙම සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීමේදී විද්‍යුත් හෘද රෝග සටහනක් (ECG) රන් සම්මතයයි. මෙම පරීක්ෂණය හෘද ස්පන්දන වේගය මෙන්ම හෘදයේ විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරීත්වය ද මැන බලයි.

Brugada සහලක්ෂණය සැක සහිත අවස්ථාවක, එවැනි ඖෂධ භාවිතය: ajmaline හෝ flecainide පවා රෝගය ඇති බවට සැක කරන රෝගීන් තුළ ST අංශයේ උන්නතාංශයක් පෙන්නුම් කිරීමට හැකි වේ.

වෙනත් හෘදයාබාධ ඇති විය හැකිදැයි පරීක්ෂා කිරීම සඳහා echocardiogram සහ / හෝ චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) අවශ්ය විය හැකිය. මීට අමතරව, රුධිර පරීක්ෂාව මගින් රුධිරයේ පොටෑසියම් සහ කැල්සියම් මට්ටම මැනිය හැක.

Brugada සහලක්ෂණයට සම්බන්ධ SCN5A ජානයේ අසාමාන්‍යතාවයක් පැවතිය හැකි බව හඳුනා ගැනීමට ප්‍රවේණික පරීක්ෂණ මගින් හැකියාව ඇත.

මෙම වර්ගයේ ව්යාධිවේදය සඳහා සම්මත ප්රතිකාරය හෘද ඩිෆයිබ්රිලේටරය සවි කිරීම මත පදනම් වේ. දෙවැන්න පේස්මේකර් එකකට සමානයි. අසාමාන්‍ය ලෙස ඉහළ ස්පන්දන සංඛ්‍යාතයක දී, රෝගියාට සාමාන්‍ය හෘද රිද්මයක් ලබා ගැනීමට ඉඩ සලසන විදුලි කම්පන ලබා දීමට මෙම උපකරණය සමත් වේ.

දැනට, රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා ඖෂධ ප්‍රතිකාරයක් නොමැත. මීට අමතරව, රිද්මයානුකූල ආබාධ වළක්වා ගැනීම සඳහා සමහර පියවර ගත හැකිය. මෙය විශේෂයෙන්ම පාචනය (ශරීරයේ සෝඩියම් සමතුලිතතාවයට බලපෑම් කිරීම) හෝ උණ පවා ප්රමාණවත් ඖෂධ ගැනීමෙන් ඉවත් කිරීම සිදු වේ. (2)