අන්තර්ගතය
දරුවෙකුගේ උපත සෑම පවුලකටම මහත් සතුටකි, දෙමව්පියන් තම දරුවා නිරෝගීව උපත ලබන බව සිහින දකියි. ඕනෑම රෝගයක් සහිත දරුවෙකුගේ උපත බරපතල පරීක්ෂණයක් බවට පත්වේ. ළමුන් දහසකට එක් අයෙකු තුළ ඇති වන ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය, ශරීරයේ අමතර වර්ණදේහයක් තිබීම නිසා දරුවාගේ මානසික හා ශාරීරික වර්ධනයේ බාධා ඇති වේ. මෙම දරුවන්ට බොහෝ ශරීර රෝග තිබේ.
ඩවුන්ගේ රෝගය ජානමය විෂමතාවයක්, වර්ණදේහ සංඛ්යාව වැඩිවීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස ඇතිවන සංජානනීය වර්ණදේහ රෝගයකි. අනාගතයේ දී සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් පරිවෘත්තීය ආබාධ හා තරබාරුකමෙන් පීඩා විඳිති, ඔවුන් දක්ෂ නොවේ, ශාරීරිකව දුර්වල ලෙස වර්ධනය වී ඇත, ඔවුන් චලනය සම්බන්ධීකරණය දුර්වල කර ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන්ගේ ලක්ෂණයක් වන්නේ මන්දගාමී වර්ධනයයි.
සින්ඩ්‍රෝමය සියලුම දරුවන්ට සමාන පෙනුමක් ඇති කරන බව විශ්වාස කෙරේ, නමුත් මෙය එසේ නොවේ, ළදරුවන් අතර බොහෝ සමානකම් සහ වෙනස්කම් තිබේ. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති සියලුම පුද්ගලයින්ට පොදු වන ඇතැම් කායික ලක්ෂණ ඔවුන් සතුව ඇත, නමුත් ඔවුන්ට ඔවුන්ගේ දෙමාපියන්ගෙන් උරුම වූ ගති ලක්ෂණ ද ඇති අතර ඔවුන්ගේ පෙනුම ඔවුන්ගේ සහෝදරියන් හා සහෝදරයන් ලෙස පෙනේ. 1959 දී ප්‍රංශ මහාචාර්ය ලෙජූන් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතුව පැහැදිලි කළේය, මෙය ජානමය වෙනස්කම්, අමතර වර්ණදේහයක් තිබීම නිසා ඇති වූවක් බව ඔහු ඔප්පු කළේය.
සාමාන්යයෙන් සෑම සෛලයකම වර්ණදේහ 46 ක් අඩංගු වන අතර, දරුවන්ගෙන් අඩක් මවගෙන් සහ අඩක් පියාගෙන් ලබා ගනී. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකුට වර්ණදේහ 47 ක් ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය තුළ ප්‍රධාන වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා වර්ග තුනක් හැඳින්වේ, ට්‍රයිසෝමි වැනි, එනම් වර්ණදේහ 21 තුන් ගුණයකින් වැඩි වීම සහ සියල්ල තුළ පවතී. මයෝසිස් ක්රියාවලිය උල්ලංඝනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදු වේ. එක් වර්ණදේහ 21 ක බාහුව තවත් වර්ණදේහයකට සම්බන්ධ කිරීම මගින් පරිවර්තන ආකෘතිය ප්‍රකාශ වේ; මයෝසිස් අතරතුර, දෙකම ප්රතිඵලය වන සෛලයට ගමන් කරයි.
මොසෙයික් ආකෘතිය බ්ලාස්ටුලා හෝ ගැස්ට්රූලා වේදිකාවේ එක් සෛලයක මයිටොසිස් ක්රියාවලිය උල්ලංඝනය කිරීම හේතුවෙන් සිදු වේ. මෙම සෛලයේ ව්‍යුත්පන්නයන් තුළ පමණක් පවතින, වර්ණදේහ 21 තුන් ගුණයකින් වැඩි වීම අදහස් වේ. ගැබ්ගැනීමේ මුල් අවධියේ අවසාන රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ සෛල සාම්පලයේ ප්රමාණය, හැඩය සහ වර්ණදේහ සංඛ්යාව පිළිබඳ තොරතුරු සපයන karyotype පරීක්ෂණයක ප්රතිඵල ලබා ගැනීමෙන් පසුවය. එය සති 11-14 සහ ගර්භනී සති 17-19 දී දෙවරක් සිදු කරනු ලැබේ. එබැවින් නූපන් දරුවාගේ ශරීරයේ උපත් දෝෂ හෝ ආබාධ ඇතිවීමට හේතුව නිවැරදිව තීරණය කළ හැකිය.
අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ
ජානමය අධ්‍යයනයකින් තොරව පවා පෙනෙන ලාක්ෂණික ලක්ෂණ අනුව දරුවෙකුගේ උපතෙන් පසු ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. එවැනි දරුවන් කුඩා වටකුරු හිසක්, පැතලි මුහුණක්, හිස පිටුපස රැලි සහිත කෙටි සහ ඝන බෙල්ලක්, ඇස්වල මොන්ගෝලොයිඩ් සිදුරක්, ගැඹුරු කල්පවත්නා විලි සහිත දිව ඝන වීම, ඝන තොල් මගින් කැපී පෙනේ. සහ ඇලෙන සුළු කොටස් සහිත සමතලා වූ කර්ණිකා. ඇස්වල අයිරිස් මත සුදු ලප රාශියක් සටහන් වේ, සන්ධි සංචලනය වැඩි වීම සහ දුර්වල මාංශ පේශි තානය නිරීක්ෂණය කෙරේ.
කකුල් සහ අත් කැපී පෙනෙන ලෙස කෙටි වී ඇත, අත්වල කුඩා ඇඟිලි වක්‍ර වී ඇති අතර සපයා ඇත්තේ නැමිය හැකි කට්ට දෙකක් පමණි. අත්ලෙහි එක් තීර්යක් වලක් ඇත. පපුවේ විරූපණය, ස්ට්රැබිස්මස්, දුර්වල ශ්රවණය සහ පෙනීම හෝ ඔවුන්ගේ නොපැමිණීම ඇත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සංජානනීය හෘද දෝෂ, ලියුකේමියාව, සුලු පත්රිකාවේ ආබාධ, කොඳු ඇට පෙළේ වර්ධනයේ ව්යාධිවේදය සමඟ විය හැකිය.
අවසාන නිගමනයකට එළඹීම සඳහා, වර්ණදේහ කට්ටලය පිළිබඳ සවිස්තරාත්මක අධ්යයනයක් සිදු කරනු ලැබේ. නවීන විශේෂ තාක්ෂණික ක්රම මගින් ඔබට ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත ළදරුවෙකුගේ තත්ත්වය සාර්ථකව නිවැරදි කිරීමට සහ සාමාන්ය ජීවිතයට අනුගත වීමට ඉඩ සලසයි. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතු සම්පූර්ණයෙන් වටහාගෙන නැත, නමුත් වයස සමඟ කාන්තාවකට නිරෝගී දරුවෙකු බිහි කිරීම වඩාත් අපහසු වන බව දන්නා කරුණකි.
ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු උපත ලැබුවහොත් කුමක් කළ යුතුද?
කිසිවක් වෙනස් කළ නොහැකි නම්, එවැනි දරුවෙකු බිහි කිරීමට කාන්තාවකගේ තීරණය නොවෙනස් වන අතර අසාමාන්‍ය ළදරුවෙකුගේ පෙනුම සත්‍යයක් බවට පත්වේ, එවිට ප්‍රවීණයන් ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු හඳුනා ගත් වහාම මානසික අවපීඩනයෙන් මිදීමට සහ සෑම දෙයක්ම කිරීමට මව්වරුන්ට උපදෙස් දෙයි. දරුවාට තමාට සේවය කළ හැකි බව. සමහර අවස්ථාවලදී, විශේෂිත ව්යාධිවේදයක් ඉවත් කිරීම සඳහා ශල්යමය මැදිහත්වීම් අවශ්ය වේ, මෙය අභ්යන්තර අවයවවල තත්වයට අදාළ වේ.
එය මාස 6 සහ 12 තුළ සිදු කළ යුතු අතර, අනාගතයේ දී, තයිරොයිඩ් ග්රන්ථියේ ක්රියාකාරී හැකියාව පිළිබඳ වාර්ෂික පරීක්ෂණයක් සිදු කළ යුතුය. මෙම පුද්ගලයින් ජීවිතයට අනුවර්තනය කිරීම සඳහා විවිධ විශේෂ වැඩසටහන් රාශියක් නිර්මාණය කර ඇත. ජීවිතයේ පළමු සතිවල සිට, දෙමව්පියන් සහ දරුවා අතර සමීප අන්තර්ක්රියාකාරිත්වයක් තිබිය යුතුය, මෝටර් කුසලතා වර්ධනය, සංජානන ක්රියාවලීන් සහ සන්නිවේදනය වර්ධනය කිරීම. වයස අවුරුදු 1,5 ට ළඟා වූ පසු, ළදරු පාසල සඳහා සූදානම් වීමට දරුවන්ට කණ්ඩායම් පන්තිවලට සහභාගී විය හැකිය.
වයස අවුරුදු 3 දී, ළදරු පාසලක ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු හඳුනා ගැනීමෙන්, දෙමාපියන් ඔහුට අමතර විශේෂ පන්ති ලබා ගැනීමට, සම වයසේ මිතුරන් සමඟ සන්නිවේදනය කිරීමට අවස්ථාව ලබා දේ. ළමුන්ගෙන් වැඩි ප්‍රමාණයක්, ඇත්ත වශයෙන්ම, විශේෂිත පාසල්වල ඉගෙනුම ලබන නමුත් සාමාන්ය අධ්‍යාපන පාසල් සමහර විට එවැනි දරුවන් පිළිගනී.