ආක්‍රමණශීලී නොවන පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂාව යනු කලලයේ ට්‍රයිසෝමි 21 හඳුනා ගත හැකි ජාන පරීක්ෂණයකි. මෙම විභාගය සමන්විත වන්නේ කුමක් ද? ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා එය දක්වනු ලබන්නේ කුමන අවස්ථා වලදීද? ඔහු විශ්වාසවන්තද? DPNI ගැන ඔබ දැනගත යුතු සියල්ල.

DPNI, LC T21 DNA පරීක්ෂණය ලෙසද හැඳින්වේ, ට්‍රයිසෝමි 21 සඳහා තිරගත කිරීමේ ක්‍රමෝපාය තුළ ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා පිරිනමන ජාන පරීක්ෂණයකි. එය ඇමසනාේරියා (AS) 11 වැනි සතියේ සිට ගන්නා ලද රුධිර පරීක්ෂණයක් වන අතර එමඟින් කලලරූපය ප්‍රමාණ කිරීම සහ විශ්ලේෂණය කිරීමට ඉඩ ලබා දේ. මවගේ රුධිරයේ සංසරණය වන DNA. මෙම පරීක්ෂණය නව්‍ය අධි ප්‍රතිදාන DNA අනුක්‍රමික තාක්‍ෂණය NGS (ඊළඟ පරම්පරාවේ අනුක්‍රමණය) මගින් සිදු කළ හැකිය. ප්‍රති result ලය පෙන්නුම් කරන්නේ වර්ණදේහ 21 හි DNA විශාල ප්‍රමාණවලින් පවතින බව නම්, එයින් අදහස් වන්නේ කලලයට ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය වාහකයෙකු වීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවක් ඇති බවයි. 

පරීක්ෂණය සඳහා € 390 ක් වැය වේ. එය 100% සෞඛ්‍ය රක්‍ෂණය මගින් ආවරණය කෙරේ. 

ප්‍රංශයේ, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා පරීක්‍ෂා කිරීම මූලද්‍රව්‍ය කිහිපයක් මත පදනම් වේ.

කලලරූපයෙහි නූචල් විනිවිදභාවය මැනීම 

Screening හි පළමු පියවර වන්නේ පළමු අල්ට්රා සවුන්ඩ් (11th සහ 13th WA අතර සිදු කරන ලද) කලලයෙහි නූචල් විනිවිදභාවය මැනීමයි. එය කලලරූපයේ බෙල්ලේ මට්ටමේ පිහිටා ඇති අවකාශයකි. මෙම අවකාශය ඉතා විශාල නම්, එය වර්ණදේහ අසාමාන්යතාවක ලකුණක් විය හැකිය. 

සෙරුමය සලකුණු විශ්ලේෂණය

පළමු අල්ට්රා සවුන්ඩ් අවසානයේ දී, රෝගියා රුධිර පරීක්ෂාව මගින් සෙරුමය සලකුණු වල මාත්රාව සිදු කරන බව වෛද්යවරයා ද යෝජනා කරයි. සෙරුමය සලකුණු යනු වැදෑමහ හෝ කලලරූපය මගින් ස්‍රාවය වන ද්‍රව්‍ය වන අතර මාතෘ රුධිරයේ දක්නට ලැබේ. සෙරුම් සලකුණු වල සාමාන්‍ය මට්ටමට වඩා ඉහළ හෝ අඩු මට්ටමක් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ සැකයක් ඇති කළ හැකිය.

අනාගත මවගේ වයස

ට්‍රයිසෝමි 21 පරීක්‍ෂා කිරීමේදී අනාගත මවගේ වයස ද සැලකිල්ලට ගනී (වයස සමඟ අවදානම වැඩි වේ). 

මෙම මූලද්‍රව්‍ය තුන අධ්‍යයනය කිරීමෙන් පසු, ගැබිනි කාන්තාව අනුගමනය කරන සෞඛ්‍ය වෘත්තිකයා, භ්‍රෑණය ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය වාහකයකු වීමේ අවදානම තක්සේරු කරන්නේ එයට රූපයක් සන්නිවේදනය කිරීමෙනි. 

DPNI පිරිනමන්නේ කුමන අවස්ථාවේදීද?

විය හැකි අවදානම 1/1000 සහ 1/51 අතර වේ නම්, රෝගියාට DPNI පිරිනමනු ලැබේ. එය ද දක්වා ඇත:

• වයස අවුරුදු 38 ට වැඩි රෝගීන්ගේ මාතෘ සෙරුමය සලකුණු විශ්ලේෂණයෙන් ප්‍රයෝජන ගත නොහැකි විය.
• කලින් ගැබ් ගැනීමෙන් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ඉතිහාසයක් ඇති රෝගීන් තුළ.
• අනාගත දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකුට Robertsonian translocation (දරුවන් තුළ trisomy 21 ඇති විය හැකි karyotype අසාමාන්යතාවක්) ඇති ජෝඩු තුළ. 

පරීක්ෂණය සිදු කිරීමට පෙර, ගර්භනී කාන්තාව 1 වන ත්‍රෛමාසිකයේ අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් වාර්තාවක් එවිය යුතුය, නූචල් පාරභාසකතාවයේ සාමාන්‍ය බව සහ වෛද්‍ය උපදේශන සහතිකය සහ දැනුවත් අවසරය සහතික කරයි (මෙම පරීක්ෂාව සෙරුමය සලකුණු වල මාත්‍රාව මෙන් අනිවාර්ය නොවේ). 

පරීක්ෂණ ප්‍රති result ලය දින 8 සිට 10 දක්වා නිර්දේශ කරන්නා (වින්නඹු මාතාව, නාරිවේද වෛද්‍යවරයා, සාමාන්‍ය වෛද්‍යවරයා) වෙත ආපසු යවනු ලැබේ. ප්රතිඵලය රෝගියා වෙත සම්ප්රේෂණය කිරීමට බලය ඇත්තේ ඔහු පමණි. 

ඊනියා "ධනාත්මක" ප්රතිඵලය තුළ

ඊනියා "ධනාත්මක" ප්රතිඵලය යනු ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් ඇතිවීම බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති බවයි. කෙසේ වෙතත්, රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණයකින් මෙම ප්රතිඵලය තහවුරු කළ යුතුය. එය amniocentesis (ඇම්නියොටික් තරල නියැදීම) හෝ choriocentesis (වැදෑමහ සිට නියැදියක් ඉවත් කිරීම) පසු කලලරූපයේ වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය සමන්විත වේ. ඩීපීඑන්අයි වලට වඩා ආක්‍රමණශීලී වීම සහ සෙරුමය සලකුණු වල විශ්ලේෂණයට වඩා රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණය අවසාන විසඳුම ලෙස සැලකේ. 

ඊනියා "ඍණාත්මක" ප්රතිඵලයකදී

ඊනියා "සෘණ" ප්රතිඵලය යනු ට්රයිසෝමි 21 අනාවරණය කර නොමැති බවයි. ගර්භණීභාවය නිරීක්ෂණය කිරීම සාමාන්ය පරිදි සිදු වේ. 

දුර්ලභ අවස්ථාවන්හිදී, පරීක්ෂණයෙන් ප්රතිඵලයක් ලබා නොදෙනු ඇත. Biomedicine නියෝජිතායතනයට අනුව, 2017 හි ක්‍රියා කළ නොහැකි විභාග සංඛ්‍යාව නියෝජනය කළේ සියලුම NIDD වලින් 2% ක් පමණි.

සංගමයේ des Cytogeneticiens de Langue Française (ACLF) ට අනුව, "අවදානමට ලක්ව සිටින ජනගහනයේ සංවේදීතාව (99,64%), නිශ්චිතභාවය (99,96%) සහ ධනාත්මක අනාවැකි අගය (99,44%) අනුව ප්‍රතිඵල වැඩි විය. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා භ්‍රෑණ ඇනප්ලොයිඩ් විශිෂ්ටයි. එබැවින් මෙම පරීක්ෂණය ඉතා විශ්වාසදායක වන අතර ප්‍රංශයේ සෑම වසරකම භ්‍රෑණ කාරියෝටයිප් 21ක් (ඇම්නියෝසෙන්ටෙසිස් මගින්) වළක්වා ගැනීමට හැකි වේ.