අන්තර්ගතය
- Marfan syndrome සමඟ ගැබ් ගැනීම සලකා බැලිය හැකිද?
- ඔබට මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති විට ගැබ් ගැනීමක් සිදුවන්නේ කෙසේද?
- ගර්භණී සමයේදී Marfan syndrome හි අවදානම් සහ සංකූලතා මොනවාද?
- Marfan සහලක්ෂණය සහ ගැබ් ගැනීම: දරුවාට ද බලපාන අවදානම කුමක්ද?
- මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය ගර්භාෂය තුළ හඳුනා ගැනීම සඳහා ප්රසව රෝග විනිශ්චය කළ හැකිද?
- කලලරූපය බලපෑමට ලක්වීම වැළැක්වීම සඳහා පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය කළ හැකිද?
- ගැබ්ගැනීම් සහ මාෆන් සින්ඩ්රෝම්: මාතෘත්වය තෝරා ගන්නේ කෙසේද?
- ගැබ්ගැනීම් සහ මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය: අපට එපිඩියුරල් කළ හැකිද?
- ගැබ්ගැනීම් සහ මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය: දරු ප්රසූතිය අනිවාර්යයෙන්ම අවුලුවාලනු ලබන්නේද නැතහොත් සිසේරියන් සැත්කමකින්ද?
Marfan syndrome යනු a දුර්ලභ ජානමය රෝග, කාන්තාවන්ට සහ පිරිමින්ට බලපාන ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය සම්ප්රේෂණය සමඟ. මෙම වර්ගයේ ජාන සම්ප්රේෂණය යනු, "දෙමාපියෙකු පීඩාවට පත් වූ විට, සෑම දරුවෙකුටම පීඩාවට පත්වීමේ අවදානම 1 න් 2 (50%) වේ., ස්ත්‍රී පුරුෂ භේදයකින් තොරව”, CHU de Lyon හි Marfan රෝග සහ දුර්ලභ සනාල රෝග නිපුණතා මධ්‍යස්ථානයේ සේවය කරන Dr Sophie Dupuis Girod පැහැදිලි කරයි. පුද්ගලයන් 5 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු පීඩාවට පත්වන බව ගණන් බලා ඇත.
"එය පටක කිහිපයකට සහ ඉන්ද්‍රිය කිහිපයකට බලපෑ හැකි ආබාධ සහිත සම්බන්ධක පටක ලෙස හැඳින්වෙන රෝගයකි, එනම් ආධාරක පටක”, ආචාර්ය ඩුපුයිස් ගිරොඩ් පැහැදිලි කරයි. එය ශරීරයේ විශේෂයෙන් පවතින ආධාරක පටක වලට බලපායි සම, සහ aorta ඇතුළු විශාල ධමනි, විෂ්කම්භය වැඩි විය හැක. එය කාචය රඳවා තබා ඇති තන්තු වලටද බලපෑම් කළ හැකි අතර, කාචය විස්ථාපනය වීමට හේතු වේ.
මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් බොහෝ විට හඳුනාගෙන ඇතත් ඔවුන් සැමවිටම හඳුනාගත නොහැකිය උස, දිගු ඇඟිලි සහිත සහ තරමක් කෙට්ටු. ඔවුන්ට විශාල නම්‍යශීලී බවක්, බන්ධන සහ සන්ධිවල හයිපර්ලැක්සිටි බවක් හෝ දිගු ලකුණු පවා පෙන්විය හැකිය.
කෙසේ වෙතත්, ප්‍රවේණි විකෘතියේ වාහකයන් සුළු සංඥා ඇති අතර තවත් බොහෝ සංඥා පෙන්වන සමහර විට එකම පවුල තුළ ඇත. ඉතා විචල්‍ය බරපතලකමකින් කෙනෙකුට ළඟා විය හැකිය.
Marfan syndrome සමඟ ගැබ් ගැනීම සලකා බැලිය හැකිද?
"Marfan ගේ රෝගයේ වැදගත්ම අංගය වන්නේ aorta කැඩී යාමයි: aorta ඕනෑවට වඩා පුම්බා ඇති බැලූනයක් මෙන් විශාල වූ විට, බිත්තිය ඉතා සිහින් වීමේ අවදානමක් ඇත. සහ බිඳීම්”, ආචාර්ය ඩුපුයිස්-ගිරොඩ් පැහැදිලි කරයි.
රුධිර ප්රවාහය වැඩි වීම සහ එය ඇති කරන හෝර්මෝන වෙනස්කම් හේතුවෙන්, ගර්භණීභාවය සියලුම බලපෑමට ලක් වූ කාන්තාවන් සඳහා අවදානම් කාල පරිච්ඡේදයකි. මෙම වෙනස්කම් සමඟ විය හැකි බැවිනිඅනාගත මවගේ aorta ප්‍රසාරණය වීම හෝ aorta ඛණ්ඩනය වීමේ අවදානම වැඩි වීම.
aortic විෂ්කම්භය 45 mm ට වඩා වැඩි වන විට, පුපුරා ගිය aorta වලින් මරණයට පත්වීමේ අවදානම ඉහළ බැවින්, ගැබ්ගැනීම් contraindicated, වෛද්ය Dupuis-Girod පවසයි. එවිට හැකි ගැබ් ගැනීමකට පෙර aortic සැත්කම් නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
aortic විෂ්කම්භය මිලිමීටර් 40 ට අඩු, ගැබ් ගැනීම් සඳහා අවසර දෙනු ලැබේවිෂ්කම්භය 40 සහ 45 mm අතර, ඔබ අතිශයින්ම පරෙස්සම් විය යුතුය.
Marfan සහලක්ෂණය සහිත කාන්තාවකගේ ගර්භණීභාවය කළමනාකරණය කිරීම සඳහා ඔවුන්ගේ නිර්දේශවල, Biomedicine Agency සහ ප්‍රංශයේ නාරිවේද හා ප්රසව හා ප්රසව විශේෂඥයින්ගේ ජාතික විද්‍යාලය (CNGOF) සඳහන් කරයි. aortic dissection අවදානම පවතී"aortic විෂ්කම්භය කුමක් වුවත්", නමුත් මෙම අවදානම"විෂ්කම්භය 40mm ට වඩා අඩු වූ විට කුඩා ලෙස සලකනු ලැබේ, නමුත් විශාල ලෙස සලකනු ලැබේ, විශේෂයෙන් 45mm ට වැඩි".
රෝගියා නම් ගැබ් ගැනීම contraindicated බව ලේඛනයේ සඳහන් වේ:
- aortic dissection සමඟ ඉදිරිපත් කර ඇත;
- යාන්ත්රික කපාටයක් ඇත;
- 45 mm ට වැඩි aortic විෂ්කම්භයක් ඇත. මිලිමීටර් 40 ත් 45 ත් අතර, එක් එක් සිද්ධිය අනුව තීරණය කිරීමට නියමිතය.
ඔබට මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති විට ගැබ් ගැනීමක් සිදුවන්නේ කෙසේද?
මව මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය වාහකයෙකු නම්, සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳව හුරුපුරුදු හෘද වෛද්‍යවරයකු විසින් ධමනි අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයක් පළමු ත්‍රෛමාසිකයේ අවසානයේ, දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ අවසානයේ සහ තුන්වන ත්‍රෛමාසිකයේ මාසිකව මෙන්ම ඒ පිළිබඳවද සිදු කළ යුතුය. දරු ප්රසූතියෙන් මාසයකට පසු.
ගැබ් ගැනීම ඉදිරියට යා යුතුය බීටා-බ්ලෝකර් චිකිත්සාව මත, හැකි නම් සම්පූර්ණ මාත්‍රාවකින් (උදාහරණයක් ලෙස bisoprolol 10 mg), ප්රසව වෛද්‍යවරයා සමඟ සාකච්ඡා කර CNGOF එහි නිර්දේශයන් තුළ සටහන් කරයි. මෙම බීටා-බ්ලෝකර් ප්‍රතිකාරය සඳහා නියම කර ඇත aorta ආරක්ෂා කරන්න, දරු ප්රසූතියේදී ඇතුළුව නතර නොකළ යුතුය. එවිට කිරි තුළ බීටා අවහිර කරන්නා ගමන් කිරීම නිසා මව්කිරි දීම කළ නොහැක.
ගර්භණී සමයේදී පරිවර්තන එන්සයිම නිෂේධකයක් (ACE) හෝ sartans සමඟ ප්රතිකාර කිරීම contraindicated බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය.
කලත්රයා පමණක් බලපාන්නේ නම්, ගැබ් ගැනීම සාමාන්ය ගැබ් ගැනීමක් ලෙස අනුගමනය කරනු ලැබේ.
ගර්භණී සමයේදී Marfan syndrome හි අවදානම් සහ සංකූලතා මොනවාද?
අනාගත මවට ඇති ප්‍රධාන අවදානම නම් ඒ aortic dissection, සහ හදිසි ශල්‍යකර්මයකට භාජනය වීමට සිදු වේ. කලලරූපය සඳහා, අනාගත මවට මෙම වර්ගයේ ඉතා දරුණු සංකූලතාවයක් තිබේ නම්, තිබේ භ්රෑණ දුක්ඛිත හෝ මරණයේ අවදානම. අල්ට්රා සවුන්ඩ් නිරීක්ෂණ මගින් aortic dissection හෝ කැඩී යාමේ සැලකිය යුතු අවදානමක් අනාවරණය වුවහොත්, එය සිසේරියන් සැත්කමක් සිදු කිරීම සහ දරුවා නොමේරූ ලෙස ලබා දීම අවශ්ය වේ.
Marfan සහලක්ෂණය සහ ගැබ් ගැනීම: දරුවාට ද බලපාන අවදානම කුමක්ද?
"දෙමාපියෙකු පීඩාවට පත් වූ විට, ලිංගිකත්වය නොසලකා සෑම දරුවෙකුටම (හෝ අවම වශයෙන් විකෘතියේ වාහකයෙකුට) 1 න් 2 (50%) අවදානමක් ඇත.”, ආචාර්ය Sophie Dupuis Girod පැහැදිලි කරයි.
Marfan රෝගයට සම්බන්ධ ජාන විකෘතිය වේ දෙමව්පියන් විසින් අනිවාර්යයෙන්ම සම්ප්රේෂණය නොකෙරේ, දෙමව්පියන්ගෙන් කිසිවෙකු වාහකයෙකු නොවන දරුවෙකු තුළ සංසේචනය වන අවස්ථාවේදී ද එය දිස්විය හැකිය.
මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය ගර්භාෂය තුළ හඳුනා ගැනීම සඳහා ප්රසව රෝග විනිශ්චය කළ හැකිද?
විකෘතිය පවුල තුළ හඳුනාගෙන හඳුනාගෙන තිබේ නම්, ප්රසව රෝග විනිශ්චය (PND), කලලයට බලපාන්නේ දැයි දැන ගැනීමට හෝ in vitro fertilization (IVF) පසු බද්ධ කිරීමට පෙර රෝග විනිශ්චය (PGD) කළ හැකිය.
දරුවා පීඩාවට පත්වුවහොත්, ගැබ් ගැනීමක් සිදු කිරීමට දෙමාපියන් අකමැති නම් සහ මෙම අවස්ථාවේ දී වෛද්ය ගැබ් ගැනීමක් (IMG) වෙත යොමු කිරීමට ඔවුන් කැමති නම්, පූර්ව ප්රසව රෝග විනිශ්චය සිදු කළ හැකිය. නමුත් මෙම DPN ලබා දෙන්නේ යුවලගේ ඉල්ලීම මත පමණි.
නූපන් දරුවාට Marfan syndrome තිබේ නම්, යුවළ IMG එකක් ගැන සලකා බලන්නේ නම්, ඔවුන්ගේ ගොනුව Prenatal Diagnostic Center (CDPN) තුළ විශ්ලේෂණය කරනු ඇත, ඒ සඳහා අනුමැතිය අවශ්ය වේ. ඒ බව හොඳින්ම දැනගෙන සිටියදීයනූපන් දරුවාට කොපමණ හානියක් සිදුවේද යන්න දැනගත නොහැක, ඔහු ජාන විකෘතියේ වාහකයෙකු නම් හෝ නොවේ නම් පමණි.
කලලරූපය බලපෑමට ලක්වීම වැළැක්වීම සඳහා පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය කළ හැකිද?
යුවලගේ සාමාජිකයින් දෙදෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු Marfan සහලක්ෂණයට සම්බන්ධ ජාන විකෘතියේ වාහකයෙකු නම්, වාහකයක් නොවන කලලයක් ගර්භාෂය තුළ තැන්පත් කිරීම සඳහා පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය සඳහා යොමු විය හැකිය.
කෙසේ වෙතත්, මෙයින් ඇඟවෙන්නේ අභ්‍යන්තර සංසේචනය සහ එම නිසා වෛද්ය ආධාර සහිත ප්‍රජනන පාඨමාලාවක් (MAP), යුවල සඳහා දීර්ඝ හා වෛද්‍යමය වශයෙන් බර ක්‍රියා පටිපාටියකි.
ගැබ්ගැනීම් සහ මාෆන් සින්ඩ්රෝම්: මාතෘත්වය තෝරා ගන්නේ කෙසේද?
Marfan syndrome සමඟ ගැබ් ගැනීම, මෙම සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ගර්භනී කාන්තාවන් රැකබලා ගැනීමේදී කාර්ය මණ්ඩලය පළපුරුදු මාතෘ රෝහලක පසු විපරම් කිරීම අවශ්ය වේ. ඔක්කොම තියෙනවා යොමු කිරීමේ මාතෘ ලැයිස්තුවක්, වෙබ් අඩවියේ පළ කර ඇත marfan.fr.
"වත්මන් නිර්දේශයන්ට අනුව, මුල් ගර්භනී අවධියේදී aortic විෂ්කම්භය 40 mm ට වඩා වැඩි නම්, එම ස්ථානයේ හෘද සැත්කම් අංශයක් සහිත මධ්යස්ථානයක් තිබිය යුතුය.”, Dr Dupuis-Girod සඳහන් කරයි.
මෙම විශේෂත්වය මෙහි මාතෘත්වය තෝරා ගැනීම සඳහා නිර්ණායකයක් නොවන මාතෘ වර්ගය (I, II හෝ III) සමඟ කිසිදු සම්බන්ධයක් නොමැති බව සලකන්න. කරුණු අනුව, Marfan සහලක්ෂණය සඳහා යොමු මාතෘ සාමාන්‍යයෙන් විශාල නගරවල, එබැවින් II හෝ III මට්ටම පවා ඇත.
ගැබ්ගැනීම් සහ මාෆන් සින්ඩ්‍රෝමය: අපට එපිඩියුරල් කළ හැකිද?
"ස්කෝලියෝසිස් හෝ ඩුරල් එක්ටේෂියා, එනම් සුෂුම්නාව අඩංගු මල්ලේ (ඩියුලල්) ප්‍රසාරණයක් ඇති විය හැකි බැවින්, මැදිහත් වීමට ඉඩ ඇති නිර්වින්දන වෛද්‍යවරුන්ට අනතුරු ඇඟවීම අවශ්ය වේ. එපිඩියුරල් නිර්වින්දනය කිරීමේ හැකියාව හෝ නොකිරීම තක්සේරු කිරීමට ඔබට MRI හෝ CT ස්කෑන් පරීක්ෂණයක් කිරීමට අවශ්ය විය හැකිය.”, Dr Dupuis-Girod පවසයි.
ගැබ්ගැනීම් සහ මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය: දරු ප්රසූතිය අනිවාර්යයෙන්ම අවුලුවාලනු ලබන්නේද නැතහොත් සිසේරියන් සැත්කමකින්ද?
බෙදා හැරීමේ වර්ගය, වෙනත් දේ අතර, aortic විෂ්කම්භය මත රඳා පවතින අතර, එක් එක් සිද්ධිය මත නැවත සාකච්ඡා කළ යුතුය.
"මාතෘ හෘද රෝග තත්ත්වය ස්ථාවර නම්, උපත සති 37 ට පෙර නීතියක් ලෙස නොසැලකිය යුතුය. දරු ප්රසූතිය සිදු කළ හැකිය යෝනි මාර්ගයෙන් aortic විෂ්කම්භය ස්ථායී නම්, 40 mm ට වඩා අඩු, epidural හැකි නම්. නෙරපා හැරීමේ උත්සාහයන් සීමා කිරීම සඳහා බලහත්කාරයෙන් හෝ චූෂණ කෝප්පයකින් නෙරපා හැරීමේ ආධාරයක් පහසුවෙන් ලබා දෙනු ඇත. එසේ නොමැති නම්, දරු ප්රසූතිය සිසේරියන් සැත්කමකින් සිදු කරනු ලැබේ, රුධිර පීඩනයේ වෙනස්කම් වළක්වා ගැනීමට සෑම විටම සැලකිලිමත් වේ.”, විශේෂඥයා එකතු කරයි.
මූලාශ්‍ර සහ අමතර තොරතුරු:
- https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
- https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
- https://www.assomarfans.fr