Marfan syndrome යනු ලොව පුරා පුද්ගලයන් 1 දෙනෙකුගෙන් 5 දෙනෙකුට බලපාන ජානමය ආබාධයකි. එය ජීවියාගේ සහජීවනය සහතික කරන සම්බන්ධක පටක වලට බලපාන අතර ශරීරයේ වර්ධනයට මැදිහත් වේ. ශරීරයේ බොහෝ කොටස් වලට බලපෑම් කළ හැකිය: හදවත, අස්ථි, සන්ධි, පෙනහළු, ස්නායු පද්ධතිය සහ ඇස්. රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය දැන් සෙසු ජනගහනයට වඩා දිගු ආයු අපේක්ෂාවක් ඇති පුද්ගලයින්ට ලබා දෙයි.

Marfan syndrome හි රෝග ලක්ෂණ පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට බොහෝ වෙනස් වන අතර ඕනෑම වයසක දී පෙනී යා හැක. ඒවා හෘද වාහිනී, මාංශ පේශි, අක්ෂි සහ පෙනහළු වේ.

හෘද වාහිනී සම්බන්ධ වීම සාමාන්‍යයෙන් සංලක්ෂිත වන්නේ ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය වන aorta හි ප්‍රගතිශීලී ප්‍රසාරණය මගිනි.

ඊනියා මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් හානිය අස්ථි, මාංශ පේශි සහ බන්ධන වලට බලපායි. ඔවුන් මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට ලාක්ෂණික පෙනුමක් ලබා දෙයි: ඔවුන් උස හා සිහින්, දිගටි මුහුණක් සහ දිගු ඇඟිලි ඇති අතර කොඳු ඇට පෙළේ (ස්කෝලියෝසිස්) සහ පපුවේ විකෘතිතාවයක් ඇත.

කාච ectopia වැනි අක්ෂි හානි සුලභ වන අතර සංකූලතා අන්ධභාවයට හේතු විය හැක.

අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ අඩුවෙන් සිදු වේ: තැලීම් සහ දිගු ලකුණු, pneumothorax, ectasia (සුෂුම්නාව ආරක්ෂා කරන ලියුම් කවරයේ පහළ කොටස විස්තාරණය කිරීම) ආදිය.

මෙම රෝග ලක්ෂණ අනෙකුත් සම්බන්ධක පටක ආබාධවලට සමාන වන අතර, Marfan සහලක්ෂණය සමහර විට රෝග විනිශ්චය කිරීමට අපහසු වේ.

Marfan syndrome හටගන්නේ FBN1 ජානයේ විකෘතියක් වන අතර එය fibrillin-1 ප්‍රෝටීනය නිෂ්පාදනය සඳහා සංකේත කරයි. මෙය ශරීරයේ සම්බන්ධක පටක නිෂ්පාදනය සඳහා විශාල කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. FBN1 ජානයේ විකෘතියක් සම්බන්ධක පටක වලට ශක්තිය සහ නම්‍යශීලී බව ලබා දෙන තන්තු සෑදීම සඳහා පවතින ක්‍රියාකාරී fibrillin-1 ප්‍රමාණය අඩු කළ හැක.

FBN1 ජානයේ (15q21) විකෘතියක් බොහෝ අවස්ථාවන්හිදී සම්බන්ධ වේ, නමුත් වෙනත් ආකාරයේ Marfan සහලක්ෂණය TGFBR2 ජානයේ විකෘති හේතුවෙන් ඇතිවේ. (1)

මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය වැළඳීමේ වැඩි අවදානමක් ඇත්තේ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති පුද්ගලයන්ටය. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය දෙමාපියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ " autosomal dominant ". කරුණු දෙකක් අනුගමනය කරයි:

• දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු තම දරුවාට එය හැකිලීම සඳහා වාහකයෙකු වීම ප්රමාණවත්ය;
• බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයෙකුට, පිරිමි හෝ ගැහැණු, රෝගයට වගකිව යුතු විකෘතිය තම දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය කිරීමේ අවදානම 50% කි.

ජානමය පූර්ව රෝග විනිශ්චය හැකි ය.

කෙසේ වෙතත්, සින්ඩ්‍රෝමය සමහර විට FBN1 ජානයේ නව විකෘතියකින් ඇති වන බව නොසලකා හැරිය යුතු නොවේ: Marfan ජාතික විමර්ශන මධ්‍යස්ථානයට (20) අනුව 2% ක් සහ වෙනත් මූලාශ්‍රවලට අනුව 1 න් 4 කින්. එබැවින් බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයාට පවුල් ඉතිහාසයක් නොමැත.

අද වන විට, මාර්ෆන් සින්ඩ්‍රෝමය සුව කරන්නේ කෙසේදැයි අපි නොදනිමු. නමුත් එහි රෝග විනිශ්චය සහ ආශ්රිත රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර කිරීමේදී සැලකිය යුතු ප්රගතියක් ලබා ඇත. කෙතරම්ද යත්, රෝගීන්ට සාමාන්‍ය ජනගහනයට සමාන ආයු අපේක්ෂාවක් සහ හොඳ ජීවන තත්ත්වයක් ඇත. (2)

aorta (හෝ aortic aneurysm) ප්‍රසාරණය වීම වඩාත් සුලභ හෘදයාබාධයක් වන අතර රෝගියාට වඩාත් බරපතල අවදානමක් ඇති කරයි. හෘද ස්පන්දනය නියාමනය කිරීම සහ ධමනි මත පීඩනය ලිහිල් කිරීම සඳහා බීටා-අවහිර කිරීමේ ඖෂධ ලබා ගැනීම මෙන්ම වාර්ෂික echocardiograms මගින් දැඩි පසු විපරමක් අවශ්ය වේ. ධමනිය ඉරා දැමීමට පෙර ප්‍රසාරණය වී ඇති කොටසක් අලුත්වැඩියා කිරීමට හෝ ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමට ශල්‍යකර්මයක් අවශ්‍ය විය හැකිය.

ශල්‍යකර්ම මගින් ස්කොලියෝසිස් තුළ කොඳු ඇට පෙළ ස්ථායීකරණය කිරීම වැනි ඇතැම් අක්ෂි සහ අස්ථි වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතා නිවැරදි කළ හැකිය.