La රෝගයකින්, ලෙසද හැඳින්වේ රෝගයකින්, ප්‍රධාන වශයෙන් ප්‍රකාශ වන ජානමය රෝගයකි ශ්වසන සහ ආහාර ජීර්ණ රෝග ලක්ෂණ.

එය කොකේසියානු සම්භවයක් ඇති ජනගහනයේ (ආසන්න වශයෙන් 1/2500 ක පමණ සිදුවීම්) බහුලව දක්නට ලැබෙන ජානමය රෝගයකි.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ජානයක විකෘතියක් නිසා ඇතිවේ CFTR ජානය, සෛල අතර අයන (ක්ලෝරයිඩ් සහ සෝඩියම්) හුවමාරුව නියාමනය කිරීමට සම්බන්ධ වන CFTR ප්‍රෝටීනයේ අක්‍රියතාවයක් ඇති කරයි, විශේෂයෙන් බ්‍රොන්කයි මට්ටමින්, අග්න්‍යාශය, අන්ත්‍රය, අර්ධ නාල සහ දහඩිය ග්‍රන්ථි . බොහෝ විට, වඩාත් දරුණු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ ශ්වසනය (ආසාදනය, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතාව, අධික ශ්ලේෂ්මල නිෂ්පාදනය, ආදිය), අග්න්‍යාශය සහ බඩවැල්. අවාසනාවකට, දැනට සුව කිරීමේ ප්‍රතිකාරයක් නොමැත, නමුත් කල් ඇතිව ප්‍රතිකාර කිරීමෙන් ජීවන තත්ත්වය (ශ්වසන සහ පෝෂණ සත්කාර) වැඩිදියුණු වන අතර ඉන්ද්‍රිය ක්‍රියාකාරිත්වය හැකිතාක් ආරක්ෂා කරයි.

මෙම රෝගය කුඩා කල සිටම බරපතල විය හැකි අතර කල් ඇතිව ප්‍රතිකාර කිරීම අවශ්‍ය වේ. ප්‍රංශයේ සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන්ට වෙනත් තත්වයන් අතර සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පරීක්ෂා කිරීමෙන් ප්‍රතිලාභ ලැබෙන්නේ මේ හේතුව නිසා ය. කැනඩාවේ, මෙම පරීක්ෂණය ඔන්ටාරියෝ සහ ඇල්බර්ටා හි පමණක් පිරිනමනු ලැබේ. ක්විබෙක් ක්‍රමානුකූල පරීක්‍ෂණයක් ක්‍රියාත්මක කර නැත.

72 හි විවිධ දුර්ලභ රෝග සඳහා පරීක්ෂා කිරීමේ කොටසක් ලෙස මෙම පරීක්ෂණය සිදු කෙරේst අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ ජීවිතයේ පැය, විලුඹ සිදුරු කිරීමෙන් ලබාගත් රුධිර සාම්පලයකින් (ගුත්රි පරීක්ෂණය). කිසිදු සූදානමක් අවශ්ය නොවේ.

රුධිර බිංදු විශේෂ පෙරහන් කඩදාසි මත තබා, පරීක්ෂණ රසායනාගාරයට යැවීමට පෙර වියළා ඇත. රසායනාගාරයේදී, ප්රතිශක්තිකරණ ට්රයිප්සින් (TIR) ​​පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ. මෙම අණුව නිපදවන්නේ ට්‍රිප්සිනොජන් වලින් වන අතර එය සංස්ලේෂණය කර ඇත අග්න්යාශය. වරක් කුඩා අන්ත්රය තුළ, ට්‍රිප්සිනොජන් ක්‍රියාකාරී ට්‍රයිප්සින් බවට පරිවර්තනය වේ, ප්‍රෝටීන් ජීර්ණය කිරීමේදී කාර්යභාරයක් ඉටු කරන එන්සයිමයකි.

සමඟ අලුත උපන් දරුවන් තුළ රෝගයකින්, ට්‍රිප්සිනොජන් අසාමාන්‍ය ලෙස ඝන ශ්ලේෂ්මලයක් පැවතීම නිසා අග්න්‍යාශය තුළ අවහිර වී ඇති නිසා බඩවැලට ළඟා වීමේ අපහසුතාවයක් ඇත. ප්රතිඵලය: එය රුධිරයට ඇතුල් වන අතර, එය "ප්රතිශක්තිකරණ" ට්රයිප්සින් බවට පරිවර්තනය වේ, පසුව අසාමාන්ය ලෙස ඉහළ ප්රමාණවලින් පවතී.

Guthrie පරීක්ෂණයේදී අනාවරණය වන්නේ මෙම අණුවයි.

පරීක්ෂණයෙන් අසාමාන්ය ප්රමාණයක පැවැත්මක් පෙන්නුම් කරයි නම් ප්රතිශක්තිකරණ ට්රයිප්සින් රුධිරයේ, අලුත උපන් බිළිඳාට සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා වැඩිදුර පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට දෙමාපියන් සම්බන්ධ කර ගනු ඇත. එවිට එය ජානයේ විකෘති (ය) හඳුනාගැනීමේ ප්‍රශ්නයකි CFTR.

රෝගයේ ලක්ෂණයක් වන දහඩිය තුළ ක්ලෝරීන් ඉහළ සාන්ද්‍රණයක් හඳුනා ගැනීම සඳහා ඊනියා "දහඩිය" පරීක්ෂණයක් ද සිදු කළ හැකිය.