මොසායික් ට්‍රයිසෝමි 8 වර්කානි සින්ඩ්‍රෝමය ලෙසද හැඳින්වෙන අතර එය ශරීරයේ සමහර සෛල වල අතිරේක වර්ණදේහ 8 ක් ඇති වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයකි. රෝග ලක්ෂණ, හේතු, සිදුවීම්, පරීක්‍ෂා කිරීම ... ත්‍රිකෝණය 8 ගැන ඔබ දැනගත යුතු සියල්ල.

ට්‍රයිසෝමි යනු වර්ණදේහ යුගලයක අතිරේක වර්ණදේහයක් තිබීම මගින් සංලක්ෂිත වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයකි. ඇත්ත වශයෙන්ම, මිනිසුන් තුළ සාමාන්‍ය කාරියෝටයිප් එකක් (සෛලයක ඇති සියලුම වර්ණදේහ) වර්ණදේහ යුගල 23 කින් සමන්විත වේ: වර්ණදේහ යුගල 22 ක් සහ එක් ලිංගික වර්ණදේහ යුගලයක් (ගැහැණු ළමුන් තුළ XX සහ පිරිමි ළමුන් තුළ එක්ස්වයි).

සංසේචනය වීමේදී වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා හට ගනී. ඔවුන්ගෙන් වැඩි දෙනෙක් ගර්භණී සමයේදී ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමට හේතු වන්නේ කලලරූපය ශක්‍ය නොවන බැවිනි. නමුත් සමහර ත්‍රිමාණ වල දී කලලරූපය ශක්‍ය වන අතර දරුවා ඉපදෙන තුරු ගැබ් ගැනීම පවතී. උපතේදී බහුලව දක්නට ලැබෙන ත්‍රිත්වය නම් ට්‍රයිසෝමි 21, 18 සහ 13 සහ මොසායික් ට්‍රයිසෝමි 8. විය හැකි සංයෝජන කිහිපයක් සමඟ ලිංගික ක්‍රෝමසෝම ට්‍රයිසෝමි ද ඉතා සුලභ ය:

• ට්රයිසෝමි එක්ස් හෝ ත්රිත්ව එක්ස් සින්ඩ්රෝම් (XXX);
• ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (XXY);
• ජාකොබ්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (XYY).

මොසෙයික් ට්‍රයිසෝමි 8 උපත් 1 න් 25 ට 000 ත් 1 ත් අතර ප්‍රමාණයක් බලපායි. ගැහැණු ළමයින්ට වඩා පිරිමි ළමයින්ට එය බලපායි (50 ගුණයකින් වැඩි). මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවය ළමුන් තුළ පෙනෙන්නේ මුහුණේ විකෘතිතා (මුහුණේ ඩිස්මෝෆියා) සහ ඔස්ටියෝආර්ටිකුලර් අසාමාන්‍යතා සමඟ සම්බන්ධ මධ්‍යස්ථ මානසික මන්දගාමී භාවයෙනි (සමහර අවස්ථාවලදී).

මොසෙයික් ට්‍රයිසෝමි 8 ඇති දරුවන්ගේ මන්දගාමී හැසිරීම් වලින් මානසික මන්දගාමී බව පෙන්නුම් කෙරේ.

මුහුණේ ඩිස්මෝර්ෆියා රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:

• ඉහළ සහ කැපී පෙනෙන නළලක්;
• දික් වූ මුහුණ;
• පුළුල්, උඩුකුරු නාසය;
• සුවිශේෂී පහළ තොල් සහිත විශාල මුඛයක්, මාංසමය සහ පිටතට වක්‍ර වීම;
• දිය ඇහි බැම සහ ඇසේ ස්ට්‍රබිස්මස්;
• තිරස් දිය ඇල්ලකින් සලකුනු කරන ලද කුඩා අවපාත නිකට;
• විශාල මණ්ඩපයක් සහිත කන්;
• පුළුල් බෙල්ලක් සහ පටු උරහිස්.

මෙම දරුවන් තුළ අන්තයේ විෂමතා ද නිතර දක්නට ලැබේ (සමාජ ශාලා පාද, හාලුක්ස් වැල්ගස්, නම්‍යතා හැකිලීම්, ගැඹුරු තල් සහ පැල සිටුවීම්). අවස්ථා 40% ක් තුළ මුත්‍රාශයේ අසාමාන්‍යතා නිරීක්ෂණය වන අතර 25% ක් හෘදයේ සහ විශාල භාජන වල අසාමාන්‍යතා දක්නට ලැබේ.

මොසෙයික් ට්‍රයිසෝමි 8 ඇති පුද්ගලයින්ට දැඩි විකෘතිතා නොමැති විට සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාවක් ඇත. කෙසේ වෙතත්, මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවය විල්ම්ස් පිළිකා (ළමුන් තුළ මාරාන්තික වකුගඩු ගෙඩියක්), මයිලොඩිස්ප්ලාසියාව (අස්ථි ඇටමිදුළු රෝගය) සහ මයිලොයිඩ් ලියුකේමියාව (රුධිර පිළිකා) සඳහා වාහකයන් ගෙන දෙන බව පෙනේ.

රැකවරණය බහුවිධයි, සෑම දරුවෙකුටම නිශ්චිත ගැටලු ඇත. ක්‍රියාත්මක කළ හැකි හෘද අසාමාන්‍යතා ඉදිරියේ හෘද සැත්කම් සලකා බැලිය හැකිය.

ට්‍රයිසෝමි 21 හැරුණු විට, භ්‍රෑණ කාර්යෝටයිප් සිදු කිරීමෙන් ත්‍රිත්වය සඳහා පූර්ව පරීක්‍ෂණය කළ හැකිය. ජානමය උපදේශනය සඳහා වෛද්‍ය උපදෙස් ලබා ගැනීමෙන් පසු මෙය සැමවිටම දෙමාපියන් සමඟ එකඟතාවයකින් සිදු කළ යුතුයි. මෙම අසාමාන්‍යතා සඳහා ඉහළ අවදානමක් ඇති ජෝඩු සඳහා මෙම පරීක්ෂණය ඉදිරිපත් කෙරේ:

• වර්ණදේහ විෂමතාව පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති බැවින් ගැබ් ගැනීම ආරම්භ වීමට පෙර අවදානම අපේක්ෂා කළ හැකිය;
• අවදානම අනාවැකි කිව නොහැකි නමුත් පූර්ව ප්‍රසව වර්ණදේහ පරීක්‍ෂණයෙන් (සියලුම ගැබිනි කාන්තාවන්ට පිරිනැමීමේදී) හෙළිදරව් වූයේ ගැබ් ගැනීම අවදානම් කණ්ඩායමක පවතින බව හෝ අල්ට්රා සවුන්ඩ් මඟින් අසාමාන්‍යතා අනාවරණය වූ බවයි.

කළල කාරියොටයිප් සාක්ෂාත් කර ගැනීම කළ හැක්කේ:

• හෝ ගර්භනී සති 15 සිට ඇම්නියොසෙන්ටසිස් හරහා ඇම්නියොටික් තරලය ගැනීමෙන්;
• නැතහොත් ගර්භණී සති 13 ත් 15 ත් අතර කාලයේදී ට්‍රොෆොබ්ලාස්ට් බයොප්සි (වැදෑමහගේ පූර්වගාමී පටක ඉවත් කිරීම) ලෙස හැඳින්වෙන කොරියොසෙන්ටසිස් සිදු කිරීම.