මවකගෙන් දරුවාට සම්ප්රේෂණය වන රෝග 12 ක්
දරුවාගේ උපත කෙතරම් ශක්තිමත් සහ සෞඛ්ය සම්පන්නද යන්න අනාගත මවගේ යහපැවැත්ම මත රඳා පවතී. නමුත් සෑම දෙයක්ම ශරීරයට අනුකූල වුවද, ඇයගෙන් දරුවාට බොහෝ විට සම්ප්රේෂණය වන රෝග මොනවාදැයි දැන ගැනීම වැදගත්ය.
ලෝකයේ සෑම දෙයකින්ම තමාව ආරක්ෂා කර ගත නොහැක. නමුත් ඔබට එය ආරක්ෂිතව සෙල්ලම් කළ හැකිය. ඔබ ඔබේ වේදනා ලකුණු දන්නේ නම්, ඔබේ යහපැවැත්ම නිරීක්ෂණය කිරීම සහ නිතිපතා විභාගවලට භාජනය කිරීම, නිරෝගී දරුවන් නිසැකවම පෙනී සිටිනු ඇත. හොඳයි, නැතහොත් අවම වශයෙන් ඔබ ඔබේ දරුවාට සම්ප්රේෂණය වීමට බොහෝ දුරට ඉඩ ඇති රෝග වාහකයෙකු දැයි ඔබ දන්නවා. මෙය ජාන පරීක්ෂණ මගින් සිදු කළ හැක.
"නෝවා සායනය" ප්‍රජනන සහ ජාන විද්‍යා මධ්‍යස්ථාන ජාලයේ වෛද්‍ය-ජාන විද්‍යාඥයා
“අවාසනාවකට මෙන්, පවුල තුළ කිසිවෙකුට පාරම්පරික රෝග නොමැති නම්, ඔවුන් තම දරුවන්ට බලපාන්නේ නැත යන මතය මට බොහෝ විට හමු වේ. මේක වැරදියි. එක් එක් පුද්ගලයා විකෘති 4-5 ක් දරයි. අපට එය කිසිම ආකාරයකින් දැනෙන්නේ නැත, එය අපගේ ජීවිතයට බලපාන්නේ නැත. නමුත් මෙම ජානයේ සමාන විකෘතියක් සහිත පුද්ගලයෙකු තම ආත්ම සහකරු හෝ සහකාරිය මුණගැසෙන්නේ නම්, සියයට 25 කින් දරුවා අසනීප විය හැකිය. මෙය ඊනියා autosomal recessive ආකාරයේ උරුමයයි. "
"පැණිරස" රෝගය උරුම විය හැක (මව ස්ථාපිත රෝග විනිශ්චය තිබේ නම්), සහ දරුවාට රෝගයම උරුම නොවිය හැක, නමුත් එයට වැඩි අවදානමක් ඇත. විද්යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ දියවැඩියාව (වර්ගය 5) මවගෙන් දරුවාට උරුමය මගින් සම්ප්රේෂණය කිරීමේ සම්භාවිතාව සියයට XNUMX පමණ වන බවයි.
නමුත් අනාගත මවට 70 වර්ගයේ දියවැඩියාව ඇති බව හඳුනාගෙන තිබේ නම්, දරුවාට එය උරුම වීමේ අවදානම සියයට 80-100 දක්වා වැඩි වේ. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම දියවැඩියා රෝගීන් නම්, දරුවාට එකම රෝග විනිශ්චය කිරීමේ සම්භාවිතාව සියයට XNUMX දක්වා වේ.
මෙය බහුලවම උරුම වන තවත් රෝගයකි. මවට දන්ත ගැටළු තිබේ නම්, දරුවාට දිරාපත් වීමේ සම්භාවිතාව සියයට 45 සිට 80 දක්වා වේ. ඔබේ දරුවාගේ පළමු දත්වල සිටම ඔබ පරිපූර්ණ දන්ත සනීපාරක්ෂාව පවත්වා ගෙන යන්නේ නම් සහ දන්ත වෛද්‍යවරයා විසින් නිතිපතා නිරීක්ෂණය කරන්නේ නම් මෙම අවදානම අඩු වේ. නමුත් මෙය පවා දරුවා දිරාපත් නොවන බවට සහතික නොවේ.
කාරණය වන්නේ දරුවාට දත්වල ව්යුහය මවගෙන් උරුම වීමයි. ඒවා මත බොහෝ කට්ට, අවපාත තිබේ නම්, ආහාර එහි එකතු වන අතර එමඟින් කැරියස් සමරු ඵලකය සෑදීමට හේතු වේ. අනෙකුත් වැදගත් ජානමය සාධක අතර එනමලය කෙතරම් ශක්තිමත්ද, කෙල සංයුතිය කුමක්ද, ප්‍රතිශක්තිය සහ මවගේ ප්‍රතිශක්තිකරණ තත්ත්වය ඇතුළත් වේ. නමුත් මෙයින් අදහස් කරන්නේ ඔබ ඔබේ අත සෙලවිය යුතු බවත් දරුවාගේ මුඛ කුහරය නිරීක්ෂණය නොකළ යුතු බවත් නොවේ. කෙසේ වෙතත්, හොඳ සනීපාරක්ෂාව යනු ඕනෑම දන්ත රෝගයකින් හොඳම වැළැක්වීමයි.
වර්ණ අන්ධභාවය හෝ වර්ණ අන්ධභාවය ද පාරම්පරික ආබාධයක් ලෙස සැලකේ. මවට මෙම තත්ත්වය තිබේ නම්, වර්ණ අන්ධභාවය සම්ප්රේෂණය කිරීමේ අවදානම සියයට 40 දක්වා ඉහළ යයි. එපමණක්ද නොව, ගැහැණු ළමයින්ට වඩා බොහෝ විට පිරිමි ළමයින්ට ඔවුන්ගේ මව්වරුන්ගෙන් මෙම රෝගය උරුම වේ. විද්යාඥයින්ට අනුව, පිරිමින් කාන්තාවන්ට වඩා 20 ගුණයකින් වර්ණ අන්ධභාවයෙන් පීඩා විඳිති. ගැහැණු ළමයින්ට වර්ණ අන්ධභාවය සම්ප්රේෂණය වන්නේ මව සහ පියා යන දෙදෙනාම මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන්නේ නම් පමණි.
මෙම රෝගය වඩාත් වරප්රසාද ලත් අයට පමණක් බලපාන බව කලින් විශ්වාස කළ නිසා එය "රාජකීය" රෝගය ලෙසද හැඳින්වේ. සමහර විට මෙම රෝගය දරා සිටින ඉතිහාසයේ වඩාත්ම ප්රසිද්ධ කාන්තාව වික්ටෝරියා රැජින විය හැකිය. රුධිර කැටි ගැසීම අඩාල වන ජානය උරුම වූයේ II වන නිකලස්ගේ බිරිඳ වන ඇලෙක්සැන්ඩ්‍රා ෆෙඩෝරොව්නා අධිරාජිනියගේ මිනිබිරිය විසිනි. නපුරු ඉරණමෙන්, රොමානොව්වරුන්ගේ එකම උරුමක්කාරයා වන සාරෙවිච් ඇලෙක්සි මෙම රෝගයෙන් උපත ලැබීය ...
පිරිමින් පමණක් හිමොෆිලියාවෙන් පෙළෙන බවත්, කාන්තාවන් රෝගයේ වාහකයන් බවත්, ගර්භණී සමයේදී එය තම දරුවාට සම්ප්රේෂණය කරන බවත් ඔප්පු වී ඇත. කෙසේ වෙතත්, විද්යාඥයන් ද තර්ක කරන්නේ දුර්වල ප්රවේණිකත්වය (මවගේ රෝගයක් ඇති විට) පමණක් නොව, නූපන් දරුවාට සම්ප්රේෂණය වන ජාන විකෘතියක් නිසා පමණක් හීමොෆිලියාව ආසාදනය විය හැකි බවයි.
මෙය වෙනත් කිසිවක් සමඟ පටලවා ගත නොහැකි සමේ රෝගයකි: ශරීරය පුරා රතු කොරපොතු පැල්ලම්. අවාසනාවකට මෙන්, එය පාරම්පරික ලෙස සැලකේ. වෛද්‍ය විද්වතුන් පවසන පරිදි, සමේ රෝග සියයට 50-70 අතර ප්‍රවේණිගත වේ. එසේ වුවද, මෙම බලාපොරොත්තු සුන් කරවන රෝග විනිශ්චය ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් සහ සමීප ඥාතීන් සමේ රෝගයෙන් පීඩා විඳ නැති දරුවන්ට ලබා දිය හැකිය.
මෙම රෝග ලොතරැයියට සමාන වේ. මයෝපියාව සහ දූරදර්ශී බව යන දෙකම උරුම වන බව තහවුරු වී ඇත, නමුත් අපේක්ෂා කරන මව අත්දැකීම් සහිත “කණ්නාඩි පැළඳ සිටින මිනිසෙක්” බව පෙනී යා හැකි අතර, උපත ලබන දරුවාට ඔහුගේ ඇස් පෙනීම සමඟ සෑම දෙයක්ම පිළිවෙලට ලැබෙනු ඇත. එය අනෙක් පැත්ත විය හැකිය: දෙමව්පියන් කිසි විටෙකත් අක්ෂි වෛද්‍යවරයාට පැමිණිලි නොකළ අතර, උපත ලැබූ දරුවා වහාම අක්ෂි ආබාධ පෙන්නුම් කළේය, නැතහොත් වැඩෙන විට ඔහුගේ පෙනීම තියුණු ලෙස වාඩි වීමට පටන් ගත්තේය. පළමු අවස්ථාවේ දී, දරුවාට පෙනීමේ ගැටළු නොමැති විට, බොහෝ විට, ඔහු "නරක" ජානයේ වාහකයෙකු බවට පත් වී ඊළඟ පරම්පරාවට මයෝපියාව හෝ හයිපෝපියාව ලබා දෙනු ඇත.
තරබාරුකම උරුම නොවන බව පෝෂණවේදීන්ට විශ්වාසයි, නමුත් බර වැඩිවීමේ ප්‍රවණතාවක්. නමුත් සංඛ්යා ලේඛන නිර්දය වේ. තරබාරු මවක් තුළ, සියයට 50 කින් (විශේෂයෙන් ගැහැණු ළමයින්) දරුවන්ගේ බර වැඩි වේ. මව්පියන් දෙදෙනාම තරබාරු නම්, දරුවන් ද බරින් වැඩි වීමේ අවදානම සියයට 80 ක් පමණ වේ. එසේ තිබියදීත්, පෝෂණවේදීන් විශ්වාස කරන්නේ එවැනි පවුලක් දරුවන්ගේ ආහාර සහ ශාරීරික ක්‍රියාකාරකම් නිරීක්ෂණය කරන්නේ නම්, ළදරුවන්ට බොහෝ විට බර ගැටළු ඇති නොවන බවයි.
අසාත්මික දරුවෙකු නිරෝගී කාන්තාවකට ද උපත ලැබිය හැකි නමුත්, අපේක්ෂා කරන මවට මෙම රෝගය වැළඳී ඇත්නම් අවදානම බෙහෙවින් වැඩි ය. මෙම අවස්ථාවේ දී, අසාත්මික දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව අවම වශයෙන් සියයට 40 කි. දෙමව්පියන් දෙදෙනාම අසාත්මිකතාවන්ගෙන් පෙළෙන්නේ නම්, මෙම රෝගය සියයට 80 කින් උරුම විය හැක. මෙම අවස්ථාවේ දී, එය අවශ්ය නොවේ, මව, උදාහරණයක් ලෙස, පරාග ආසාත්මික නම්, එවිට දරුවාට එම ප්රතික්රියාව ඇත. දරුවාට පැඟිරි පලතුරු හෝ වෙනත් නොඉවසීමක් ඇති විය හැක.
මෙම භයානක රෝග විනිශ්චය අද ලබා දී ඇත්තේ පෙනෙන පරිදි නිරෝගී පුද්ගලයන් සඳහා ය. සෘජු ඥාතීන්ගෙන් එක් අයෙකුට පිළිකාවක් ඇති බව හඳුනාගෙන තිබේ නම්, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම අවදියෙන් සිටිය යුතුය. කාන්තාවන් අතර බහුලව දක්නට ලැබෙන පිළිකාවන් වන්නේ පියයුරු පිළිකා සහ ඩිම්බකෝෂ පිළිකා ය. ඔවුන් කාන්තාවක් තුළ හඳුනාගෙන තිබේ නම්, මෙම වර්ගයේ පිළිකාවක් ඇගේ දියණියන්, මිණිබිරියන් තුළ ප්‍රකාශ වීමේ අවදානම දෙගුණ වේ.
පිරිමි වර්ගයේ පිළිකා - පුරස්ථි ග්‍රන්ථි පිළිකා - ප්‍රවේණිගත නොවේ, නමුත් සෘජු පිරිමි ඥාතීන්ගේ රෝගයට ඇති නැඹුරුව තවමත් ඉහළ මට්ටමක පවතී.
හෘද රෝග විශේෂඥයින් පවසන පරිදි හෘද රෝග, විශේෂයෙන්ම ධමනි සිහින් වීම සහ අධි රුධිර පීඩනය, පවුල් ලෙස හැඳින්විය හැක. හෘද වාහිනී පද්ධතියේ ව්යාධි උරුම වන අතර, එක් පරම්පරාවක පමණක් නොව, සිව්වන පරම්පරාවේදී රෝග ප්‍රකාශ වූ විට ප්‍රායෝගිකව අවස්ථා තිබේ. විවිධ වයස්වල රෝග තමන්ටම දැනිය හැක, එබැවින් උග්‍ර වූ පාරම්පරික පුද්ගලයින් හෘද රෝග වෛද්‍යවරයකු විසින් නිතිපතා පරීක්ෂා කළ යුතුය.
ඒ කෙසේ වුවත්
පාරම්පරික හා ජානමය රෝග අතර වෙනස හඳුනා ගැනීම අවශ්ය වේ. උදාහරණයක් ලෙස, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය - කිසිවකුට එයින් කිසිඳු ප්‍රතිශක්තියක් නොමැත. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන් බිහි වන්නේ ඩිම්බ කෝෂ බෙදීමේදී අමතර වර්ණදේහයක් ගෙන එන විටය. මෙය සිදුවන්නේ ඇයි, විද්යාඥයින් තවමත් සම්පූර්ණයෙන් වටහාගෙන නොමැත. නමුත් එක් දෙයක් පැහැදිලිය: වැඩිහිටි මව, ඩවුන් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව වැඩි වේ. අවුරුදු 35 කට පසු, දරුවාට අමතර වර්ණදේහයක් ලබා ගැනීමේ සම්භාවිතාව සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.
නමුත් කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි ක්ෂය වීම වැනි ව්යාධි විද්යාවක් සිදුවන්නේ අම්මා සහ තාත්තා යන දෙදෙනාම "දෝෂ සහිත" ජානයක වාහකයන් නම්. මව්පියන් දෙදෙනාටම එකම ජානයක විකෘතියක් තිබේ නම්, SMA සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ සම්භාවිතාව සියයට 25 කි. එමනිසා, පිළිසිඳ ගැනීමට පෙර, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම සඳහා ජාන විද්යාඥයෙකු විසින් පරීක්ෂා කිරීම යෝග්ය වේ.
Alfiya Tabermakova, Natalia Evgenieva