ඇක්‍රොමැටොප්සියා, ඇක්‍රොමැටියා ලෙසද හැඳින්වේ, එය ඔබට වර්ණ දැකීම වළක්වන ඇසේ දුර්ලභ තත්වයකි. එය බොහෝ අවස්ථාවලදී ජානමය සම්භවයක් ඇත, නමුත් මොළයේ හානි නිසාද ඇති විය හැක. බලපෑමට ලක් වූ රෝගීන් ලෝකය කළු සහ සුදු පැහැයෙන් දකී.

Achromatopsia යනු පුද්ගලයෙකුට වර්ණ දැකීමට ඇති නොහැකියාවයි. ආකාර කිහිපයක් තිබේ:

සම්පූර්ණ සංජානනීය ඇක්‍රොමැටොප්සියාව

වර්ණ දර්ශනයට සම්බන්ධ ජාන එකක හෝ කිහිපයක ජාන විකෘති හේතුවෙන්, ඇසේ පිටුපස රේඛා කරන දෘෂ්ටි විතානයේ ආලෝකයේ වර්ණ සහ විස්තර වෙන්කර හඳුනා ගන්නා ඊනියා “කේතු” ප්‍රකාශන සෛල නොමැත. ප්රතිඵලය: බලපෑමට ලක් වූ රෝගීන් අළු පැහැයෙන් යුක්ත වේ. 

මීට අමතරව, ඔවුන් ආලෝකයට ඉහළ සංවේදීතාවයක් සහ ඉතා අඩු දෘශ්ය තීව්රතාවයක් ඇත. මේ සියල්ල උපතේ සිට. මෙම වර්ණ අන්ධභාවය අවපාත ජාන සමඟ සම්බන්ධ වී ඇති අතර, එය අදාළ වන්නේ එකම විකෘතියක වාහකයන් වන සහ එයට සම්ප්‍රේෂණය වූ දෙමාපියන් දෙදෙනෙකු සිටින පුද්ගලයින්ට පමණි. ලොව පුරා උපත් 1 සිට 30 දක්වා 000 අවස්ථා අනුපිළිවෙලින් එහි ව්‍යාප්තිය අඩු වන්නේ එබැවිනි.

අර්ධ හෝ අසම්පූර්ණ සංජානනීය achromatopsia

මෙම ස්වරූපය ද ජානමය වේ, නමුත්, පළමු මෙන් නොව, එය X වර්ණදේහයේ විකෘතියකට සම්බන්ධ වන අතර එය දෘෂ්ටි විතානයේ සියලුම කේතු වලට බලපාන්නේ නැත. එය නිල් පැහැයට සංවේදී අයව තබයි. මෙම ව්යාධිවේදය "නිල් කේතු ඒකවර්ණවාදය" ලෙසද හැඳින්වේ. 

එය ඇති රෝගීන්ට රතු සහ කොළ නොපෙනේ, නමුත් නිල් පැහැයක් ගනී. ප්‍රමාණවත් කේතු නොමැතිකම නිසා, ඔවුන්ගේ දෘශ්‍ය තීව්‍රතාවය කෙසේ වෙතත් ඉතා දුර්වල වන අතර ඔවුන්ට ආලෝකය දරාගත නොහැක. අසම්පූර්ණ achromatopsia X වර්ණදේහයට සම්බන්ධ අවපාත විකෘතියකට සම්බන්ධ බැවින්, එය ප්‍රධාන වශයෙන් බලපාන්නේ මෙම වර්ණදේහයේ එක් පිටපතක් පමණක් ඇති පිරිමි ළමයින්ටයි (ඔවුන්ගේ 23 වන වර්ණදේහ යුගලය X සහ Y වලින් සෑදී ඇත). ගැහැණු ළමයින්ට X වර්ණදේහ දෙකක් ඇති බැවින්, ඔවුන් මව්පියන් දෙදෙනාගෙන්ම විකෘතිය උරුම වී ඇති අතර එය වඩාත් දුර්ලභ වේ;

මස්තිෂ්ක achromatopsia 

එය ජානමය සම්භවයක් නොවේ. එය මොළයේ තුවාලයක් හෝ දෘෂ්‍ය බාහිකයට බලපාන මස්තිෂ්ක වාහිනී අනතුරකින් (ආඝාතයක්) පසුව පෙනේ. දෘෂ්ටි විතානය සාමාන්‍ය තත්වයේ පවතින සහ මේ දක්වා ඉතා හොඳින් වර්ණ දැක ඇති රෝගීන්ට මෙම හැකියාව සම්පූර්ණයෙන්ම හෝ අර්ධ වශයෙන් අහිමි වේ. ඔවුන්ගේ මොළයට තවදුරටත් මෙවැනි තොරතුරු සැකසීමට නොහැකිය.

සංජානනීය achromatopsia යනු ජානමය රෝගයකි. ජාන කිහිපයක් සම්බන්ධ විය හැකිය: 

• GNAT2 (වර්ණදේහ 1);
• CNGA3 (වර්ණදේහ 2);
• CNGB3 (වර්ණදේහ 8);
• PDE6C (වර්ණදේහ 10);
• PDE6H (වර්ණදේහ 12);
• සහ, නිල් කේතු ඒකවර්ණ අවස්ථාවෙහිදී, OPN1LW සහ OPN1MW (X වර්ණදේහ). 

සංජානනීය ඇක්‍රොමැටොප්සියා උපතේ සිටම ප්‍රකාශ වන අතර, අත්පත් කරගත් වර්ණදේහයේ අවස්ථා කිහිපයක් තිබේ. ඒවා මොළයට හානි වීමෙන් සිදු වේ: දෘශ්ය බාහිකයට බලපාන කම්පනය හෝ ආඝාතය.

මෙම ජාන වලින් එකක හෝ කිහිපයක විකෘති වූ රෝගීන්ගේ දෘෂ්ටි විතානයේ වර්ණ හා විස්තර බැලීමට අපට ඉඩ සලසන කේතු නොමැත. ඔවුන්ට ඇත්තේ අළු පැහැයෙන් යුත් රාත්‍රී දර්ශනය සඳහා වගකිව යුතු “දඬු” වල සෛල පමණි.

සංජානනීය achromatopsia සංලක්ෂිත වන්නේ:

• වර්ණ අන්ධභාවය : මෙය කළු සහ සුදු පැහැයෙන් ලෝකය දකින, හෝ තවමත් නිල් පැහැයෙන් වෙන්කර හඳුනා ගැනීමට සමත් වන ඒකවර්ණවලින් මුළුමනින්ම පාහේ දකින සම්පූර්ණ වර්ණකවල සම්පූර්ණ වේ;
• සැලකිය යුතු photophobia, එනම් ආලෝකයට අධි සංවේදීතාව;
• 1/10 සහ 2/10 අතර දෘශ්‍ය තීව්‍රතාවය අඩු වීම;
• un නූස්ටගැසීම, එනම්, විශේෂයෙන් දීප්තිමත් ආලෝකය ඉදිරියේ, අක්ෂිබෝලයේ ස්වේච්ඡාවෙන්, කම්පන සහගත දෝලනය වීම. මෙම රෝග ලක්ෂණය වයස සමඟ මැකී යා හැක;
• මධ්‍යම පෙටිට් ස්කෝටෝම් එකක්, එනම්, දෘශ්ය ක්ෂේත්රයේ මධ්යයේ කුඩා ලප එකක් හෝ කිහිපයක්.

මෙම ඌනතාවය කුඩා කල සිටම පවතින නමුත් ආලෝකයට ඇති අකමැත්ත සහ තම දරුවාගේ ඇස්වල අසාමාන්‍ය චලනයන් පිළිබඳව දෙමාපියන්ට මුලින්ම අනතුරු අඟවයි, විශේෂයෙන් පවුල තුළ වෙනත් අවස්ථා තිබේ නම්. දරුවා තම අදහස් ප්‍රකාශ කිරීමට තරම් වයසැති විට, වර්ණ පරීක්ෂණයක් සිදු කළ හැකි නමුත් එය ප්‍රමාණවත් නොවේ, මන්ද සමහර ඒකවර්ණ සමහර වර්ණ නම් කිරීමට හැකි මට්ටමට අනුවර්තනය වීමට සමත් වේ. දෘෂ්ටි විතානයේ ඇති ප්‍රභා ප්‍රතිග්‍රාහකවල විද්‍යුත් ක්‍රියාකාරිත්වය මනින විද්‍යුත් රෙටිනෝග්‍රෑම් (ERG) මගින් පමණක් රෝග විනිශ්චය තහවුරු කළ හැක. ප්‍රවේණික විශ්ලේෂණයක් මඟින් ප්‍රශ්නගත විකෘතිය නියම කිරීමට හැකි වේ.

සංජානනීය achromatopsia යනු ස්ථායී ව්යාධිවේදයකි. කෙසේ වෙතත්, මැකියුලාවේ ප්‍රගතිශීලී පරිහානිය, එනම් දෘෂ්ටි විතානයේ මධ්‍යයේ ප්‍රදේශය සමහර රෝගීන් තුළ, විශේෂයෙන් ඔවුන් වයසට යන විට පෙනෙන්නට පුළුවන. 

මස්තිෂ්ක achromatopsia යනු හිස තුවාල වීමෙන් හෝ ආඝාතයෙන් පසු හදිසියේ වර්ණ පෙනීම නැතිවීම පමණි. 

මෙම ව්යාධිවේදය සඳහා දැනට ප්රතිකාර නොමැත, රෝග ලක්ෂණ ඉවත් කිරීම සඳහා විසඳුම් පමණි. ආලෝකයට ඇති අකමැත්ත සහ ප්‍රතිවිරෝධතාවලට විශේෂයෙන් සංවේදීතාව “ක්‍රොමොජනික්” ලෙස හඳුන්වන රතු හෝ දුඹුරු පැහැයට හුරු කණ්ණාඩි හෝ අක්ෂි කාච පැළඳීමෙන් වැඩි දියුණු කළ හැක. ඉහළ විශාලනයකදී විශාලන කණ්නාඩි කියවීම පහසු කරවයි. රෝගියාගේ ස්වාධිපත්‍යය ප්‍රවර්ධනය කිරීම සඳහා වෙනත් ආධාර ද ඇත: චලනය පිළිබඳ පුහුණුව, විශ්ව විද්‍යාල විභාග සඳහා කාලය අනුවර්තනය කිරීම යනාදිය.

ඔව්. achromatopsia ආබාධිත ප්‍රවේණික රෝගයක් බැවින්, අවදානමට ලක්ව සිටින ජෝඩු සඳහා පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය ලබා දිය හැකිය, එනම් හවුල්කරුවන් දෙදෙනාම මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවට සම්බන්ධ විකෘති වාහකයන් වන ජෝඩු සඳහා ය. එය එකම විකෘතියක් නම්, ඔවුන්ට වර්ණවත් දරුවෙකු බිහි කිරීමට 25% ක සම්භාවිතාවක් ඇත.

මොනොක්‍රොමැටිස්වාදයේ දී, අඩු ජානය තම දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය කළ හැක්කේ මවට පමණි. පිරිමි ළමයෙක් නම්, ඔහු වර්ණවත් වනු ඇත. ගැහැණු ළමයෙක් නම්, ඇය ඇගේ මව මෙන් විකෘතියේ වාහකයක් වනු ඇත.