Bourneville tuberous sclerosis යනු ශරීරයේ විවිධ කොටස්වල නිරෝගී (පිළිකා නොවන) ගෙඩියක් වර්ධනය වීම මගින් සංලක්ෂිත සංකීර්ණ ජානමය රෝගයකි. මෙම පිළිකා පසුව සම, මොළය, වකුගඩු සහ අනෙකුත් අවයව හා පටක වල ස්ථානගත විය හැක. මෙම ව්යාධිවේදය පුද්ගලයාගේ වර්ධනයේ බරපතල ගැටළු ඇති කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, රෝගයේ සායනික ප්රකාශනයන් සහ බරපතලකම රෝගියාගෙන් රෝගියාට වෙනස් වේ.

ආශ්‍රිත සමේ අසාමාන්‍යතා සාමාන්‍යයෙන් සමේ ලප හෝ ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලට වඩා සම සැහැල්ලු ප්‍රදේශවලට සමාන වේ. මුහුණේ පිළිකා වර්ධනය ඇන්ජියෝෆයිබ්‍රෝමා ලෙස හැඳින්වේ.

මොළයේ හානි සන්දර්භය තුළ, සායනික සංඥා අපස්මාර ආක්රමණ, චර්යාත්මක ගැටළු (අධික ක්රියාකාරිත්වය, ආක්රමණශීලී බව, බුද්ධිමය ආබාධ, ඉගෙනීමේ ගැටළු ආදිය) වේ. මෙම රෝගය ඇති සමහර දරුවන්ට යම් ආකාරයක ඔටිසම්, සංවර්ධන ආබාධ, සමාජ අන්තර්ක්‍රියා සහ සන්නිවේදනය කෙරෙහි බලපෑම් ඇති කරයි. බෙන්ගිනි මොළයේ පිළිකා විෂයයට මාරාන්තික විය හැකි සංකූලතා ද ඇති කළ හැකිය.

ටියුබරස් ස්ක්ලෙරෝසිස් ඇති පුද්ගලයින් තුළ වකුගඩු වල පිළිකා ඇතිවීම බහුලව දක්නට ලැබේ. මෙය වකුගඩු ක්‍රියාකාරිත්වයේ බරපතල සංකූලතා ඇති කළ හැකිය. මීට අමතරව, හෘදයේ, පෙනහළුවල සහ දෘෂ්ටි විතානයේ පිළිකා වර්ධනය විය හැක. (2)

එය දුර්ලභ රෝගයක් වන අතර, එහි ව්‍යාප්තිය (දී ඇති ජනගහනයක දී ඇති වේලාවක රෝගීන් සංඛ්‍යාව) 1 / 8 සිට 000 / 1 දක්වා වේ. (15)

Bourneville හි tuberous sclerosis හා සම්බන්ධ සායනික ප්රකාශනයන් බලපෑමට ලක් වූ අවයව අනුව වෙනස් වේ. මීට අමතරව, රෝගය හා සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ එක් එක් පුද්ගලයාගෙන් තවත් කෙනෙකුට බෙහෙවින් වෙනස් වේ. මෘදු සිට දරුණු දක්වා රෝග ලක්ෂණ සහිතව.

මෙම රෝගයේ වඩාත් පුලුල්ව හඳුනාගෙන ඇති රෝග ලක්ෂණ වන්නේ අපස්මාර රෝග, සංජානන සහ චර්යාත්මක ආබාධ, සමේ අසාමාන්‍යතා යනාදියයි. බොහෝ විට බලපාන අවයව වන්නේ: මොළය, හදවත, වකුගඩු, පෙනහළු සහ සම.

මෙම රෝගය තුළ මාරාන්තික (පිළිකා) පිළිකා වර්ධනය විය හැකි නමුත් දුර්ලභ වන අතර ප්‍රධාන වශයෙන් වකුගඩු වලට බලපායි.

මොළයේ රෝගයේ සායනික සංඥා විවිධ මට්ටම්වල ප්රහාර වලින් ආරම්භ වේ:

- cortical tubercles වලට හානි වීම;

- එපෙන්ඩිමල් ගැටිති (SEN);

- යෝධ ependymal astrocytomas.

ඒවායේ ප්‍රතිඵලය වන්නේ: මානසික පසුබෑම, ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා, චර්යාත්මක ආබාධ, ආක්‍රමණශීලී බව, අවධානය යොමු කිරීමේ ආබාධ, අධි ක්‍රියාකාරීත්වය, උමතු-සම්පීඩන ආබාධ ආදිය.

වකුගඩු හානිය cysts හෝ angiomyolipomas වර්ධනය වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. මේවා වකුගඩු වේදනාව හා වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීමට පවා හේතු විය හැක. අධික රුධිර වහනය සැලකිය යුතු නම්, එය දරුණු රක්තහීනතාවයෙන් හෝ අධි රුධිර පීඩනයෙන් විය හැකිය. අනෙකුත් වඩාත් බරපතල නමුත් දුර්ලභ ප්රතිවිපාක ද දෘශ්යමාන විය හැකිය, විශේෂයෙන් පිළිකා වර්ධනය (අපිච්ඡදයේ සංඝටක සෛලවල ගෙඩියක්).

අක්ෂි හානිය දෘෂ්ටි විතානයේ දෘශ්‍ය ලප වලට සමාන විය හැකි අතර, දෘශ්‍ය බාධා කිරීම් හෝ අන්ධභාවයට පවා හේතු විය හැක.

සමේ අසාමාන්යතා බොහෝ ය:

- hypomelanic macules: සමේ වර්ණය ලබා දෙන ප්‍රෝටීනයක් වන මෙලනින් හි ඌනතාවයේ ප්‍රති result ලයක් ලෙස ශරීරයේ ඕනෑම තැනක සම මත සැහැල්ලු ලප ඇති කරයි;

- මුහුණේ රතු ලප පෙනුම;

- නළල මත දුර්වර්ණ පැල්ලම්;

- වෙනත් සමේ අසාමාන්යතා, එක් පුද්ගලයෙකුගෙන් තවත් කෙනෙකුට රඳා පවතී.

පෙනහළු ආබාධ සුළු වශයෙන් කාන්තා ආධිපත්යය සහිත රෝගීන් 1/3 ක් තුළ පවතී. ආශ්‍රිත රෝග ලක්ෂණ පසුව අඩු හෝ වැඩි වශයෙන් දරුණු හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා වේ.

රෝගයේ මූලාරම්භය ජානමය හා පාරම්පරික වේ.

සම්ප්‍රේෂණය TSC1 සහ TSC2 ජානවල විකෘති කිරීම් ඇතුළත් වේ. මෙම උනන්දුව ඇති ජාන ප්‍රෝටීන සෑදීමේදී ක්‍රියාත්මක වේ: හමාටින් සහ ටියුබෙරින්. මෙම ප්‍රෝටීන දෙක අන්තර්ක්‍රියාකාරී ක්‍රීඩාවක් හරහා සෛල ප්‍රගුණනය නියාමනය කිරීමට හැකි වේ.

මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන රෝගීන් ඔවුන්ගේ සෑම සෛලයකම මෙම ජානවල අවම වශයෙන් එක් විකෘති පිටපතක් සමඟ උපත ලබයි. මෙම විකෘති පසුව හමාටීන් හෝ ටියුබර්ටීන් සෑදීම සීමා කරයි.

ජානයේ පිටපත් දෙක විකෘති වී ඇති සන්දර්භය තුළ, මෙම ප්‍රෝටීන දෙක නිෂ්පාදනය සම්පූර්ණයෙන්ම වළක්වයි. එබැවින් මෙම ප්‍රෝටීන් ඌනතාවය තවදුරටත් ශරීරයට ඇතැම් සෛලවල වර්ධනය නියාමනය කිරීමට ඉඩ නොදෙන අතර, මේ අර්ථයෙන් ගත් කල, විවිධ පටක සහ / හෝ අවයවවල පිළිකා සෛල වර්ධනය වීමට හේතු වේ.

එවැනි ව්යාධිවේදයක් වර්ධනය කිරීම සඳහා අවදානම් සාධක ජානමය වේ.

ඇත්ත වශයෙන්ම, ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය මාදිලියක් හරහා රෝගය සම්ප්‍රේෂණය කිරීම ඵලදායී වේ. එක්කෝ, උනන්දුවක් දක්වන විකෘති ජානය ලිංගික නොවන වර්ණදේහයක පිහිටා ඇත. මීට අමතරව, විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම රෝගය වර්ධනය වීමට ප්රමාණවත් වේ.

මෙම අර්ථයෙන් ගත් කල, මෙම රෝගයෙන් පෙළෙන මෙම දෙමාපියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකු සිටින පුද්ගලයෙකුට අසනීප ෆීනෝටයිප් වර්ධනය වීමේ අවදානම 50% කි.

රෝගය හඳුනා ගැනීම මුලින්ම වෙනස් වේ. එය අසමසම භෞතික නිර්ණායක මත පදනම් වේ. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, රෝගයේ පළමු ලාක්ෂණික ලක්ෂණ වන්නේ: පුනරාවර්තන අපස්මාර රෝගාබාධ ඇතිවීම සහ විෂයයේ වර්ධනයේ ප්රමාදයන්. වෙනත් අවස්ථාවල දී, මෙම පළමු සංඥා සමේ ලප හෝ හෘද ගෙඩියක් හඳුනා ගැනීමට හේතු වේ.

මෙම පළමු රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් පසුව, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම හෝ නොකිරීම සඳහා අතිරේක පරීක්ෂණ අත්යවශ්ය වේ. මේවාට ඇතුළත් වන්නේ:

- මොළයේ ස්කෑන් පරීක්ෂණයක්;

- මොළයේ MRI (චුම්බක අනුනාද රූපය);

- හදවත, අක්මාව සහ වකුගඩු වල අල්ට්රා සවුන්ඩ්.

දරුවාගේ උපතේදී රෝග විනිශ්චය ඵලදායී විය හැක. එසේ නොමැති නම්, හැකි ඉක්මනින් රෝගියා භාර ගැනීම සඳහා හැකි ඉක්මනින් එය සිදු කිරීම වැදගත් වේ.

දැනට, රෝගය සඳහා සුවයක් නොමැත. එබැවින් ආශ්රිත ප්රතිකාර එක් එක් පුද්ගලයා විසින් ඉදිරිපත් කරන ලද රෝග ලක්ෂණ වලින් ස්වාධීන වේ.

සාමාන්‍යයෙන් අපස්මාර නාශක ඖෂධ ලබා දෙන්නේ අල්ලා ගැනීම් සීමා කිරීමටයි. මීට අමතරව, මොළයේ හා වකුගඩු වල පිළිකා සෛල ප්රතිකාර සඳහා ඖෂධ ද නියම කරනු ලැබේ. හැසිරීම් ගැටළු සන්දර්භය තුළ, දරුවාට නිශ්චිත ප්රතිකාර අවශ්ය වේ.

රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම සාමාන්යයෙන් දිගු කාලීන වේ. (1)