a කාලය තුළ රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය තිරගත හෝ රෝගියාට ඇති විට රෝගය පෙන්නුම් කරන සායනික සංඥා.

රෝගයේ වාර ගණන සහ බරපතලකම සැලකිල්ලට ගනිමින්, පවුලේ සාමාජිකයෙකුට hemochromatosis ඇති පුද්ගලයින් තුළ රෝගය සඳහා පරීක්ෂා කිරීම යුක්ති සහගත ය. මෙම තිරගත කිරීම සිදු කරනු ලබන්නේ තීරණය කිරීමෙනි ට්රාන්ස්ෆරින් සන්තෘප්ත සංගුණකය සහ ජාන පරීක්ෂණය වගකිවයුතු ජාන විකෘතිය සෙවීමේදී. සරල රුධිර පරීක්ෂණයක් ප්රමාණවත්ය:

• රුධිරයේ යකඩ මට්ටම (30 µmol / l ට වඩා වැඩි) වැඩිවීම හා සම්බන්ධ ට්‍රාන්ස්ෆෙරින් සන්තෘප්ත සංගුණකය (රුධිරයේ යකඩ ප්‍රවාහනය සහතික කරන ප්‍රෝටීන්) 50% ට වඩා වැඩි වීම රෝග විනිශ්චය කිරීමට හැකි වේ. අසනීපයෙන්. ෆෙරිටින් (අක්මාව තුළ යකඩ ගබඩා කරන ප්‍රෝටීනය) ද රුධිරයේ වැඩි වේ. අක්මාව තුළ යකඩ අධි බර ප්‍රදර්ශනය කිරීම සඳහා තවදුරටත් අක්මා බයොප්සි පරිචයක් අවශ්‍ය නොවේ, න්‍යෂ්ටික චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) අද තේරීමේ පරීක්ෂණයයි.
• සියල්ලටත් වඩා, HFE ජානයේ විකෘතිය ප්‍රදර්ශනය කිරීම රෝග විනිශ්චය සඳහා තේරීමේ පරීක්ෂණයකි.

අනෙකුත් අතිරේක පරීක්ෂණ මගින් රෝගයට ගොදුරු විය හැකි අනෙකුත් අවයවවල ක්රියාකාරිත්වය තක්සේරු කිරීමට හැකි වේ. ට්‍රාන්ස්ඇමිනේස්, නිරාහාර රුධිර සීනි, ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් (මිනිසුන් තුළ) සහ හෘදයේ අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් සඳහා විශ්ලේෂණයක් සිදු කළ හැකිය.

ජානමය අංශ

දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය වීමේ අවදානම

පවුලේ hemochromatosis සම්ප්‍රේෂණය ස්වයංක්‍රීය අවපාතයක් වන අතර එයින් අදහස් කරන්නේ ඔවුන්ගේ පියාගෙන් සහ මවගෙන් විකෘති ජානය ලබා ගත් දරුවන් පමණක් රෝගයට ගොදුරු වන බවයි. රෝගයට ගොදුරු වූ දරුවෙකු දැනටමත් ප්‍රසූත කර ඇති යුවලකට, තවත් පීඩාවට පත් දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 1 න් 4 කි.

අනෙකුත් පවුලේ සාමාජිකයින්ට අවදානම්

රෝගියෙකුගේ පළමු මට්ටමේ ඥාතීන්ට වෙනස් වූ ජානය රැගෙන යාමේ හෝ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇත. ට්‍රාන්ස්ෆරින් සන්තෘප්තිය සංගුණකය තීරණය කිරීමට අමතරව, ඔවුන්ට ජාන පිරික්සුම් පරීක්ෂණයක් පිරිනමනු ලබන්නේ එබැවිනි. වැඩිහිටියන් (වයස අවුරුදු 18 ට වැඩි) පමණක් මෙම රෝගය ළමුන් තුළ නොපෙන්වන බැවින් පරීක්ෂාවෙන් සැලකිලිමත් වේ. පවුල තුළ පුද්ගලයෙකු පීඩාවට පත්වන අවස්ථාවන්හිදී, අවදානම පිළිබඳ නිශ්චිත තක්සේරුවක් සඳහා වෛද්ය ප්රවේණික මධ්යස්ථානයක් වෙත යොමු කිරීම යෝග්ය වේ.