දුර්ලභ රෝග ගැන ඔබට දැන ගැනීමට අවශ්‍ය සියල්ල

දුර්ලභ හා අනාථ රෝග: එය කුමක්ද?

දුර්ලභ රෝගයක් යනු පුද්ගලයන් 2000 කින් එක් අයෙකුට බලපාන රෝගයකි, එනම් ප්‍රංශය සඳහා දෙන ලද රෝගයක් සඳහා පුද්ගලයින් 30 කට අඩු සංඛ්‍යාවක් සහ සමස්තයක් ලෙස මිලියන 000 සිට 3 දක්වා පුද්ගලයින්ට බලපායි. මෙම රෝග විශාල ප්‍රමාණයක් ඖෂධ සහ ප්‍රමාණවත් සැලකිල්ලෙන් ප්‍රයෝජන නොගන්නා නිසා "අනාථ" යැයි ද කියනු ලැබේ. ඔවුන් සැලකිය යුතු වාණිජ අලෙවිසලක් ලබා නොදෙන නිසා පර්යේෂණ සඳහා කුඩා උනන්දුවක් ඇත. එසේම සෑම වසරකම, Telethon ස්නායු මාංශ පේශි රෝග පිළිබඳ පර්යේෂණ දියුණු කිරීමට උපකාර කිරීම සඳහා අරමුදල් රැස් කරයි.

මස්තිරස් පටකිය

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් නොහොත් අග්න්‍යාශයේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් යනු දුර්ලභ ප්‍රවේණිගත ආබාධයකි. විශේෂයෙන්ම බ්රොන්කයි, අග්න්යාශය, අක්මාව, බඩවැල් සහ ලිංගික අවයවවල ඇති ස්රාවය (හෝ ශ්ලේෂ්මල) අසාමාන්ය ලෙස ඝන වීම නිසා එය ප්රධාන වශයෙන් ශ්වසන සහ ආහාර ජීර්ණ ගැටළු සඳහා වගකිව යුතුය. ප්‍රංශයේ පුද්ගලයින් 6 දෙනෙකු (ළමයින් සහ වැඩිහිටියන්) සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගයෙන් පීඩා විඳිති. 000 සිට, සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන් සඳහා උපතේදීම පරීක්ෂාව සිදු කර ඇත. එය මුල් රෝග විනිශ්චය මගින් සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ට වේගවත් හා අනුවර්තනය වූ සත්කාරයක් ලබා දෙයි.

ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි

ප්‍රෝටීනයක් නොමැතිකම හෝ වෙනස් කිරීම හේතුවෙන් වඩාත් සුලභ හා වඩාත්ම දන්නා පිරිහෙන මාංශ පේශි රෝගය: ඩිස්ට්‍රොෆින්. එය ලිංගිකත්වය හා සම්බන්ධ පාරම්පරික රෝගයකි. එය මාංශ පේශි ශක්තියේ ප්‍රගතිශීලී අඩුවීමක් සහ ශ්වසන හෝ හෘදයාබාධයකින් සංලක්ෂිත වේ. එය කාන්තාවන්ගෙන් සම්ප්රේෂණය වන නමුත් පිරිමි ළමයින්ට පමණක් බලපායි. ප්‍රංශයේ රෝගීන් 5ක් පමණ.

ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆිස්

මෙම සංකීර්ණ නාමය අනාථ ජානමය රෝග සමූහයක් නම් කරයි. ඔවුන් දරුවන්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය (මොළය සහ සුෂුම්නාව) විනාශ කරයි. ඒවා විද්‍යුත් කොපුවක් මෙන් ස්නායු ආවරණය කරන සුදු ද්‍රව්‍යයක් වන මයිලින්ට බලපායි. ලියුකොඩිස්ට්‍රොෆි වලදී, මයිලින් තවදුරටත් ස්නායු පණිවිඩ නිසි ලෙස සන්නයනය කිරීම සහතික නොකරයි. එය සෑදෙන්නේ නැත, පිරිහෙන්නේ නැත හෝ බහුල වේ. එක් එක් සිද්ධිය අද්විතීය නමුත් ප්රතිවිපාක සෑම විටම විශේෂයෙන් බරපතල වේ. මෙම රෝගය ප්‍රංශයේ 500කට අඩු පිරිසකට බලපායි.

Amyotrophic lateral sclerosis හෝ Charcot's රෝගය

ALS යනු කොඳු ඇට පෙළේ ඉදිරිපස අං සහ අවසාන හිස් කබලේ ස්නායු වල මෝටර් න්‍යෂ්ටියේ පිහිටා ඇති මෝටර් නියුරෝන වලට හානි වීමයි. මෙම මාරාන්තික සහ සුව කළ නොහැකි තත්වයේ මූලාරම්භය නොදනී. රෝග විනිශ්චය කිරීමෙන් වසර දෙකේ සිට පහ දක්වා කාලය තුළ මරණය සාමාන්‍යයෙන් සිදු වන අතර, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, බ්‍රොන්පයිල් ද්විතියික ආසාදනය හේතුවෙන් උග්‍ර වූ ශ්වසන ආබාධයක් හේතුවෙන් මරණය සිදු වේ. රෝගීන් 8 දෙනෙකුට පමණ එය තිබේ.

මාෆාන් සින්ඩ්‍රෝමය

එය දුර්ලභ පාරම්පරික ජානමය රෝගයක් වන අතර, සම්බන්ධක පටක වෙනස් වේ (මෙය ශරීරයේ විවිධ අවයවවල ඒකාබද්ධතාවය සහ සහාය සහතික කරන පටක වේ). එබැවින් විවිධ අවයව (ඇස්, හෘදය, සන්ධි, අස්ථි, මාංශ පේශී, පෙනහළු) බලපෑමට ලක් විය හැක. Marfan syndrome පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් යන දෙඅංශයෙන්ම බලපායි.

ප්‍රංශයේ 20 දෙනෙකු පමණ මෙම රෝගයට ගොදුරු වී ඇති බවට ගණන් බලා තිබේ.

Sickle සෛල රක්තහීනතාවය

දෑකැති සෛල රක්තහීනතාවය හෝ "සිකල් සෛල රක්තහීනතාවය" යනු රුධිරයේ ඔක්සිජන් ප්‍රවාහනය සහතික කරන ප්‍රෝටීනයක් වන හිමොග්ලොබින් වෙනස් වීම මගින් සංලක්ෂිත ප්‍රවේණිගත ජානමය රෝගයකි. මෙම රෝගය පිරිමි ළමයින් තුළ මෙන්ම ගැහැණු ළමයින් තුළද පෙන්නුම් කරයි, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම සම්ප්රේෂකයන් නම්. ප්‍රංශයේ රෝගීන් 15ක් පමණ තිබේ.

Osteogenesis imperfecta හෝ වීදුරු අස්ථි රෝගය

එය දුර්ලභ පාරම්පරික ජානමය රෝගයක් වන අතර එය විශාල අස්ථි බිඳීමක් මගින් සංලක්ෂිත වේ. මේ අනුව, නිරෝගී කම්පනයකින් පසුව පවා අස්ථි පහසුවෙන් කැඩී යයි (ඔහුගේ උසින් වැටීම, ලිස්සා ...). එය විවිධ වයස්වල, සමහර විට ළමා කාලයේ දී, සමහර විට වැඩිහිටි වියේදී පෙනී යයි. එය පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින් යන දෙකටම බලපායි. ප්‍රංශයේ පුද්ගලයන් 3 සිට 000 දක්වා ඔස්ටියෝජෙනිසිස් අසම්පූර්ණයි.

ඔබ දෙමාපියන් අතර ඒ ගැන කතා කිරීමට අවශ්යද? ඔබේ අදහස ඉදිරිපත් කිරීමට, ඔබේ සාක්ෂිය ගෙන ඒමට? අපි https://forum.parents.fr හි හමුවෙමු. 

ඔබ දෙමාපියන් අතර ඒ ගැන කතා කිරීමට අවශ්යද? ඔබේ අදහස ඉදිරිපත් කිරීමට, ඔබේ සාක්ෂිය ගෙන ඒමට? අපි https://forum.parents.fr හි හමුවෙමු.