අන්තර්ගතය
භ්රෑණ අසාමාන්යතා
විවිධ වර්ගයේ කලලරූපී විෂමතා
භ්රෑණ විෂමතාවය යන යෙදුම විවිධ යථාර්ථයන් ආවරණය කරයි. එය විය හැකිය:
- වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවය: සංඛ්‍යාවේ අසාමාන්‍යතාවය (අති සංඛ්‍යාත්මක වර්ණදේහයක් සමඟ: ට්රයිසෝමි 13, 18, 21), ව්‍යුහයේ (පරිවර්තනය, මකාදැමීම), ලිංගික වර්ණදේහවල අසාමාන්‍යතාවය (ටර්නර් සින්ඩ්‍රෝමය, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය). වර්ණදේහ අසාමාන්යතා සංකල්පවලින් 10 සිට 40% දක්වා බලපායි, නමුත් ස්වභාවික වරණය (ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම් සහ මරණ අනුපාතය) ගර්භාෂයේ) ඔවුන් බලපාන්නේ අලුත උපන් දරුවන් 1 න් 500 දෙනෙකුට පමණි, ඔවුන්ගෙන් අඩකට පමණ ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (21);
- දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකු විසින් සම්ප්රේෂණය කරන ලද ජානමය රෝගයක්. අලුත උපන් බිළිඳුන්ගෙන් 1 දෙනෙකුට එය තිබේ. වඩාත් පොදු රෝග පහ වන්නේ cystic fibrosis, hemochromatosis, phenylketonuria, alpha-1 antitrypsin ඌනතාවය සහ තැලසීමියා (2);
- රූප විද්යාත්මක විකෘතියක්: මස්තිෂ්ක, හෘද, ප්‍රවේණික, ආහාර ජීර්ණ, අත් පා, කොඳු ඇට පෙළ, මුහුණ (දෙතොල සහ තලය). බාහිර හේතූන් (ආසාදිත, භෞතික හෝ විෂ සහිත කාරක) සිදුවීම් වලින් 5 සිට 10% දක්වා, ජානමය හෝ ආවේණික හේතු 20 සිට 30% දක්වා පැහැදිලි කරයි. සිද්ධීන්ගෙන් 50% ක් පැහැදිලි කළ නොහැක (3);
- ගර්භණී සමයේදී මව විසින් ආසාදනය වූ ආසාදනයක් හේතුවෙන් අසාමාන්යතාවයක් (ටොක්සොප්ලාස්මෝසිස්, සයිටෝමෙගෝලො වයිරස්, රුබෙල්ලා).
මෙම ව්යාධිවේදයන් සියල්ලම සජීවී උපත්වලින් 4% ක් හෝ යුරෝපයේ උපත් 500 ක් (000) නියෝජනය කරයි.
භ්රෑණ අසාමාන්යතා සඳහා තිරගත කිරීම සඳහා පූර්ව රෝග විනිශ්චය
පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය නිර්වචනය කරනු ලබන්නේ “යම් කලලයක් හෝ කලලයක් තුළ ගර්භාෂය තුළ විශේෂිත ගුරුත්වාකර්ෂණයක සෙනෙහසක් හඳුනා ගැනීමට අදහස් කරන වෛද්‍ය පරිචයන්” ලෙසිනි. ”(මහජන සෞඛ්‍ය සංග්‍රහයේ L. 2131-1 වගන්තිය).
මෙම ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය සඳහා තිරගත අල්ට්රා සවුන්ඩ් තුන ප්‍රධාන පළමු පෙළ භූමිකාවක් ඉටු කරයි:
- පළමුවැන්න, සති 11 සහ 13 අතර සිදු කරන ලද අතර, සමහර ප්‍රධාන අක්‍රමිකතා හඳුනා ගැනීමට හැකි වන අතර නූචල් පාරභාසක බව මැනීම මගින් වර්ණදේහ විෂමතා පරීක්ෂාවට සහභාගී වේ;
- දෙවන ඊනියා "රූප විද්යාත්මක" අල්ට්රා සවුන්ඩ් (22 SA) ඇතැම් භෞතික රූප විද්යාත්මක විෂමතා ඉස්මතු කිරීමේ අරමුණින් ගැඹුරු රූප විද්යාත්මක අධ්‍යයනයක් සිදු කිරීමට ඉඩ සලසයි;
- තුන්වන අල්ට්රා සවුන්ඩ් (32 සහ 34 WA අතර) ප්රමාද වී පෙනෙන ඇතැම් රූප විද්යාත්මක අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ.
කෙසේ වෙතත්, අල්ට්රා සවුන්ඩ් සෑම විටම කලලරූපී අසාමාන්යතා හඳුනාගත නොහැකිය. මෙම අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයෙන් කලලරූපය සහ එහි අවයවවල නිශ්චිත ඡායාරූපයක් ලබා නොදේ, නමුත් සෙවනැලි වලින් සාදන ලද පින්තූර පමණි.
ට්රයිසෝමි 21 සඳහා තිරගත කිරීම ක්‍රමානුකූලව අනාගත මව්වරුන්ට පිරිනමනු ලැබේ, නමුත් අනිවාර්ය නොවේ. එය 12 AS හි අල්ට්රා සවුන්ඩ් තුළ නූචල් විනිවිදභාවය (ගෙලෙහි ඝනකම) මැනීම සහ මස්තු සලකුණු වල මාතෘ රුධිරයේ නිර්ණය කිරීම (PAPP-A ප්රෝටීන් සහ b-HCG හෝර්මෝන) මත පදනම් වේ. මවගේ වයස සමඟ ඒකාබද්ධව, මෙම අගයන් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය අවදානම ගණනය කිරීමට ඉඩ සලසයි. 21/1 න් ඔබ්බට, අවදානම ඉහළ යැයි සැලකේ.
කලලරූපයේ විෂමතාවයක් ඇති බවට සැකයක් ඇත්නම් පරීක්ෂණ
විවිධ අවස්ථා වලදී යුවළට වඩාත් ගැඹුරු පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය ලබා දිය හැකිය:
- පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ (අල්ට්රා සවුන්ඩ්, ට්රයිසෝමි 21 සඳහා තිරගත කිරීම) විෂමතාවයක් යෝජනා කරයි;
- යුවළට ජාන උපදේශනය (පවුලේ හෝ වෛද්‍ය ඉතිහාසය හේතුවෙන්) ලැබුණු අතර කලලරූපී අසාමාන්යතා අවදානම හඳුනා ගන්නා ලදී:
- අනාගත මව කලලයට අනතුරුදායක විය හැකි ආසාදනයකට ගොදුරු වී ඇත.
පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ කලල සෛල විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය, අණුක ජාන පරීක්ෂාව හෝ කලල ආසාදනය හඳුනා ගැනීම සඳහා ජීව විද්යාත්මක පරීක්ෂණ සිදු කිරීම මත ය. ගර්භණී කාලය අනුව, විවිධ පරීක්ෂණ භාවිතා කරනු ලැබේ:
- trophoblast biopsy 10 WA සිට සිදු කළ හැක. එය සමන්විත වන්නේ ට්‍රොෆොබ්ලාස්ට් (අනාගත වැදෑමහ) හි ඉතා කුඩා කොටසක නියැදියක් ගැනීමෙනි. 12 WA හි අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත බරපතල අසාමාන්යතාවයක් අනාවරණය වී ඇත්නම් හෝ කලින් ගැබ්ගැනීමේදී අසාමාන්යතා ඉතිහාසයක් තිබේ නම් එය සිදු කළ හැකිය.
- amniocentesis සති 15 සිට සිදු කළ හැක. එයට ඇම්නියොටික් තරලය ගැනීම ඇතුළත් වන අතර වර්ණදේහ හෝ ජානමය අසාමාන්යතා හඳුනා ගැනීමට මෙන්ම ආසාදනයක සලකුණු හඳුනා ගැනීමට හැකි වේ.
- කලල රුධිර සිදුරු කිරීම යනු කලලරූපයේ පෙකණි නහරයෙන් කලල රුධිරය ගැනීමයි. එය සති 19 සිට කාරියොටයිප් ස්ථාපිත කිරීමට, ජාන පර්යේෂණ සඳහා, බෝවන තක්සේරුවක් හෝ කලල රක්තහීනතාවය සෙවීම සඳහා සිදු කළ හැක.â € ¨
අල්ට්රා සවුන්ඩ් පරික්ෂා කිරීම, ඉතිහාසය (ජානමය අවදානම, දියවැඩියාව, විෂ ද්රව්යවලට නිරාවරණය වීම, ආදිය) හෝ ජීව විද්යාත්මක පරීක්ෂාව මගින් විශේෂිත අවදානමක් හඳුනා ගන්නා විට ඊනියා "රෝග විනිශ්චය" හෝ "දෙවන පේළියේ" අල්ට්රා සවුන්ඩ් සිදු කරනු ලැබේ. විෂමතා වර්ගය (5) අනුව විශේෂිත ප්‍රොටෝකෝලයකට අනුව වැඩි ව්‍යුහ විද්යාත්මක මූලද්‍රව්‍ය විශ්ලේෂණය කෙරේ. මෙම අල්ට්රා සවුන්ඩ් බොහෝ විට සිදු කරනු ලබන්නේ බහුවිධ පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය මධ්‍යස්ථානයක් සහිත ජාලයක සේවය කරන විශේෂඥ වෛද්‍යවරයකු විසිනි. එම්ආර්අයි දෙවන පේළියක් ලෙස සිදු කළ හැකිය, උදාහරණයක් ලෙස මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය ගවේෂණය කිරීමට හෝ ගෙඩියක හෝ විකෘතිතාවයේ ප්රමාණය තීරණය කිරීමට.
කලලරූපී විෂමතා කළමනාකරණය
කලලරූපයේ විෂමතාවයක් හඳුනාගත් විගසම, යුවළ බහුවිධ පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය මධ්‍යස්ථානයකට (CPDPN) යොමු කරනු ලැබේ. Biomedicine නියෝජිතායතනය විසින් අනුමත කරන ලද, මෙම මධ්‍යස්ථාන ප්‍රසව වෛද්‍ය විද්‍යාව පිළිබඳ විවිධ විශේෂඥයින් එක් කරයි: sonographer, ජීව විද්‍යාඥයා, ජාන විද්‍යාඥයා, විකිරණවේදියෙකු, නවජ ශල්‍ය වෛද්‍යවරයා, මනෝ විද්‍යාඥයෙකු, ආදිය. කළමනාකරණය විෂමතාවයේ වර්ගය සහ එහි බරපතලකම මත රඳා පවතී. එය විය හැක්කේ:
- ගර්භාෂය තුළ ශල්යකර්මයක් හෝ ගර්භාෂය තුළ කලලරූපය ඖෂධ ප්රතිකාර කිරීම, මව හරහා;
- උපතේ සිටම ශල්යමය මැදිහත් වීමක්: මෙම මැදිහත්වීම සිදු කළ හැකි මාතෘ රෝහලකදී මවට පසුව උපත ලබා දෙනු ඇත. අපි "ගර්භාෂය තුළ මාරු කිරීම" ගැන කතා කරමු;
- CPDPN කණ්ඩායම විසින් අනාවරණය කරන ලද කලල විෂමතාව "රෝග විනිශ්චය කරන අවස්ථාවේ දී සුව කළ නොහැකි යැයි සැලකෙන විශේෂ ගුරුත්වාකර්ෂණ තත්වයක් නූපන් දරුවාට තිබීමේ ඉහළ සම්භාවිතාවක්" ලෙස සලකන විට (ජන සෞඛ්‍ය සංග්‍රහයේ කලාව. L. 2231-1) , එය පිළිගැනීමට හෝ නොකිරීමට නිදහසේ සිටින දෙමාපියන්ට වෛද්‍ය ගැබ් ගැනීමක් (IMG) පිරිනමනු ලැබේ.
මීට අමතරව, කලලරූපී විෂමතාවක් සහ, අවශ්‍ය නම්, IMG ප්‍රකාශ කිරීමේ මෙම දුෂ්කර පීඩාව මඟහරවා ගැනීම සඳහා යුවළට ක්‍රමානුකූලව මනෝවිද්‍යාත්මක සත්කාර ලබා දෙනු ලැබේ.