එම මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි දුර්වලතාවය සහ ප්‍රගතිශීලී මාංශ පේශි පරිහානිය මගින් සංලක්ෂිත මාංශ පේශි රෝග පවුලකට අනුරූප වේ: ශරීරයේ මාංශ පේශිවල තන්තු පිරිහී යයි. මාංශ පේශි ක්‍රමයෙන් ක්ෂය වීම, එනම් ඒවායේ පරිමාව නැති වන අතර එම නිසා ඒවායේ ශක්තිය නැති වේ.

ඒවා රෝග මුල් ජාන ඕනෑම වයසක පෙනී සිටිය හැක: උපතේ සිට, ළමා කාලය තුළ හෝ වැඩිහිටි වියේදී පවා. රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වන වයස, බලපෑමට ලක් වූ මාංශ පේශිවල ස්වභාවය සහ බරපතලකම අනුව වෙනස් වන ආකාර 30 කට වඩා තිබේ. බොහෝ මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි ක්‍රමයෙන් නරක අතට හැරේ. දැනට, තවමත් සුවයක් නොමැත. වඩාත් ප්‍රචලිත සහ වඩාත් සුලභ මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි වේ ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි, "Duchenne මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි" ලෙසද හැඳින්වේ.

මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි වලදී, මාංශ පේශි දුර්වලතාවයේ බලපෑමට ලක් වූ මාංශ පේශි ප්‍රධාන වශයෙන් ඉඩ ලබා දේ. ස්වේච්ඡා චලනයන්, විශේෂයෙන්ම මාංශ පේශි, කලවා, කකුල්, අත් සහ නළල. සමහර ඩිස්ට්‍රොෆි වලදී, ශ්වසන මාංශ පේශි සහ හදවතට බලපෑම් ඇති විය හැක. මාංශ පේශි දුර්වලතාවයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට ඇවිදීමේදී ඔවුන්ගේ චලනය ක්‍රමයෙන් නැති වී යා හැකිය. අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ මාංශ පේශි දුර්වලතා සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය, විශේෂයෙන් හෘදය, ආමාශ ආන්ත්රයික, අක්ෂි ගැටළු ආදිය.

ව්යාප්තිය

එම මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි දුර්ලභ හා අනාථ රෝග අතර වේ. එය විවිධ රෝග එකට ගෙන එන බැවින්, නිශ්චිත වාර ගණන දැන ගැනීමට අපහසුය. සමහර අධ්‍යයන ඇස්තමේන්තු කර ඇත්තේ පුද්ගලයන් 1 දෙනෙකුගෙන් 3 දෙනෙකුට පමණ එය ඇති බවයි.

exemple සඳහා:

• La මයෝපති ඩුචෙන්¹ ඩුචෙන්¹පිරිමි ළමයින් 3500 න් එකකට පමණ බලපායි.
• බෙකර්ගේ මස්කියුලර් ඩිස්ට්‍රොෆි පිරිමි ළමයින් 1 දෙනෙකුගෙන් 18 දෙනෙකුට බලපායි²,
• Facioscapulohumeral dystrophy පුද්ගලයන් 1 දෙනෙකුගෙන් 20 දෙනෙකුට පමණ බලපායි.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, පුද්ගලයන් 1 න් 300 දෙනෙකුට බලපාන අතර කණ්ඩරාවන් ඉවත් කිරීම සහ හෘද පේශි හානි සිදු කරයි

ලෝකයේ ඇතැම් ප්‍රදේශ වල ඇතැම් මාංශපේශී ඩිස්ට්‍රොෆි බහුලව දක්නට ලැබේ. එමගින්: 

• ඊනියා ෆුකුයාමා සංජානනීය මයෝපති ප්‍රධාන වශයෙන් ජපානයට අදාළ වේ.
• ක්විබෙක්හි, අනෙක් අතට, එය වේ අක්ෂි මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි එය ආධිපත්‍යය දරයි (පුද්ගලයින් 1 දෙනෙකුට 1 සිද්ධිය), එය ලෝකයේ සෙසු රටවල ඉතා දුර්ලභ ය (සාමාන්‍යයෙන් 000 දෙනෙකුට 1 නඩු¹) නමට අනුව, මෙම රෝගය ප්රධාන වශයෙන් අක්ෂි සහ උගුරේ මාංශ පේශිවලට බලපායි.
• එහි කොටස සඳහා, ද ස්ටයිනර්ට්ගේ රෝගය හෝ "Steinert's myotonia", Saguenay-Lac St-Jean කලාපයේ ඉතා සුලභ වන අතර, එය පුද්ගලයන් 1 න් 500 කට පමණ බලපායි.
• එම sarcoglycanopathies උතුරු අප්‍රිකාවේ බහුලව දක්නට ලැබෙන අතර ඊසානදිග ඉතාලියේ පුද්ගලයන් 200 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකුට බලපායි.
• Calpainopathies Reunion Island හි මුලින්ම විස්තර කරන ලදී. පුද්ගලයන් 200 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු පීඩාවට පත්වේ.

හේතූන්

එම මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි ය ජානමය රෝග, එනම් මාංශ පේශිවල නිසි ක්‍රියාකාරීත්වයට හෝ ඒවායේ වර්ධනයට අවශ්‍ය ජානයක විෂමතාවයක් (හෝ විකෘතියක්) නිසා ඒවා ඇති වන බව පැවසීමයි. මෙම ජානය විකෘති වූ විට, මාංශ පේශිවලට සාමාන්‍ය ලෙස හැකිලීමට නොහැකි වන අතර, ඒවායේ ශක්තිය සහ ක්ෂය වීම නැති වේ.

විවිධ ජාන දුසිම් කිහිපයක් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි වලට සම්බන්ධ වේ. බොහෝ විට, මේවා මාංශ පේශි සෛල පටලයේ පිහිටා ඇති ප්‍රෝටීන "සාදන" ජාන වේ.³.

exemple සඳහා:

• ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි මයෝපති ඌනතාවයට සම්බන්ධ වේ ඩිස්ට්රොෆින්, මාංශ පේශි සෛල පටලය යටතේ පිහිටා ඇති ප්‍රෝටීනයක් වන අතර එය මාංශ පේශි හැකිලීමේ කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි.
• සංජානනීය මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆිවලින් අඩකට ආසන්න ප්‍රමාණයක (උපතේදී දිස්වන) එය ඌනතාවයකි. මෙරොසීන්, මාංශ පේශි සෛලවල පටලයේ සංඝටකයක්, සම්බන්ධ වේ.

බොහෝ අය වගේ ජානමය රෝග, මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි බොහෝ විට දෙමාපියන් විසින් තම දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය කරයි. වඩාත් කලාතුරකින්, ජානයක් අහම්බෙන් විකෘති වූ විට, ඒවා ස්වයංසිද්ධව "පෙනී" හැක. මෙම අවස්ථාවේ දී, රෝගී ජානය දෙමාපියන් හෝ වෙනත් පවුලේ සාමාජිකයන් තුළ නොමැත.

බොහෝ විට, මාංශ පේශි දුර්වල වීම ආකාරයෙන් සම්ප්රේෂණය වේ අවපාතයකි. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, රෝගය ප්රකාශ කිරීම සඳහා, දෙමව්පියන් දෙදෙනාම වාහකයන් විය යුතු අතර අසාමාන්ය ජානය දරුවාට ලබා දිය යුතුය. නමුත් එක් එක් අසාමාන්‍ය දෙමාපිය ජානයක් පමණක් රැගෙන යන අතර අසාමාන්‍ය දෙමාපිය ජාන දෙකක් නොවන බැවින් මෙම රෝගය දෙමාපියන් තුළ ප්‍රකාශ නොවේ. කෙසේ වෙතත්, මාංශ පේශි සාමාන්යයෙන් ක්රියා කිරීම සඳහා තනි සාමාන්ය ජානයක් ප්රමාණවත් වේ.

මීට අමතරව, සමහර dystrophies පමණක් බලපානවා පිරිමි ළමුන් : මෙය Duchenne මාංශපේශී ඩිස්ට්‍රොෆි සහ බෙකර්ගේ මාංශපේශී ඩිස්ට්‍රොෆි වල තත්වයයි. අවස්ථා දෙකේදීම, මෙම රෝග දෙකට සම්බන්ධ ජානය පිරිමින් තුළ තනි පිටපතක පවතින X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත.

ලොකු පවුල් දෙකක්

සාමාන්‍යයෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි වල ප්‍රධාන පවුල් දෙකක් තිබේ:

- එම මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි කියන්න සංජානනීය (DMC), ජීවිතයේ පළමු මාස ​​6 තුළ පෙනී යයි. ප්‍රාථමික මෙරොසින් ඌනතාවය සහිත CMD, Ullrich's CMD, stiff spine syndrome සහ Walker-Warburg සින්ඩ්‍රෝමය ඇතුළුව, එහි විවිධ ආකාර දහයක් පමණ ඇත.

- එම මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි පෙනී සිටියි පසුව ළමා කාලයේ හෝ වැඩිහිටි වියේදී, උදාහරණ ලෙස³ :

• ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි
• බෙකර්ගේ මයෝපති
• Emery-Dreyfuss myopathy (ආකෘති කිහිපයක් ඇත)
• Facioscapulo-humeral myopathy, Landouzy-Déjerine myopathy ලෙසද හැඳින්වේ
• උරහිස් සහ ඉණ වටා පිහිටා ඇති මාංශ පේශිවලට ප්‍රධාන වශයෙන් බලපාන බැවින් ඉඟටියේ මයෝපති, එසේ නම් කර ඇත.
• ස්ටයිනර්ට්ගේ රෝගය ඇතුළුව Myotonic dystrophies (I සහ II වර්ග). ඒවා මගින් සංලක්ෂිත වේ myotonie, එනම්, හැකිලීමකින් පසු මාංශ පේශි සාමාන්යයෙන් ලිහිල් කිරීමට අසමත් වේ.
• Oculopharyngeal myopathy

විකාශය

පරිණාමය මස්කියුලර් ඩිස්ට්රොෆි එක් ආකාරයක සිට තවත්, නමුත් එක් පුද්ගලයෙකු සිට තවත් ඉතා විචල්ය වේ. සමහර ආකාර වේගයෙන් පරිණාමය වන අතර, ඉක්මනින් සංචලනය සහ ඇවිදීම නැතිවීම සහ සමහර විට මාරාන්තික හෘද හෝ ශ්වසන සංකූලතා ඇති කරයි, අනෙක් ඒවා දශක ගණනාවක් පුරා ඉතා සෙමින් පරිණාමය වේ. බොහෝ සංජානනීය මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි, උදාහරණයක් ලෙස, සුළු හෝ ප්‍රගතියක් නැත, නමුත් රෝග ලක්ෂණ වහාම දරුණු විය හැකිය.³.

සංකූලතා

මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි වර්ගය අනුව සංකූලතා බොහෝ සෙයින් වෙනස් වේ. සමහර dystrophies ශ්වසන මාංශ පේශී හෝ හෘදයට බලපෑ හැකිය, සමහර විට ඉතා බරපතල ප්රතිවිපාක ඇත.

මේ අනුව, හෘද සංකූලතා විශේෂයෙන් ඩුචෙන් මාංශ පේශි ඩිස්ට්‍රොෆි සහිත පිරිමි ළමයින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ.

ඊට අමතරව මාංශ පේශි ක්ෂය වීම ශරීරය සහ සන්ධි ටිකෙන් ටික විකෘති වීමට හේතු වේ: රෝගීන්ට ස්කොලියෝසිස් ඇති විය හැක. මාංශ පේශී සහ කණ්ඩරාවල කෙටි වීම නිතර නිරීක්ෂණය වන අතර, ප්රතිඵලයක් ලෙස මාංශ පේශි ආපසු ගැනීම් (හෝ කණ්ඩරාවන්ට). මෙම විවිධ ප්‍රහාරවල ප්‍රතිඵලයක් ලෙස සන්ධි විකෘති වේ: පාද සහ අත් ඇතුලට සහ පහළට හරවා ඇත, දණහිස් හෝ වැලමිට විකෘති වේ ...

අවසාන වශයෙන්, රෝගය සමඟ ඇති වීම සාමාන්ය දෙයක් කාංසාව හෝ මානසික අවපීඩන ආබාධ බලාගන්න ඕන කියලා.