සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් (සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්) වැළැක්වීම
අපට වළක්වා ගත හැකිද? |
අවාසනාවකට, CFTR ජාන දෙකක් විකෘති වූ දරුවෙකු තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වැළැක්විය නොහැක. පසුව රෝග ලක්ෂණ මතු විය හැකි වුවද, මෙම රෝගය උපතේ සිටම පවතී. |
තිරගත කිරීමේ පියවර |
සමඟ ජෝඩු පවුලේ ඉතිහාසය රෝගය (පවුලේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් හෝ පළමු බලපෑමට ලක් වූ දරුවෙකුගේ උපත) පිළිබඳ උපදෙස් ලබා ගත හැකිය ජාන උපදේශක රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවෙකු බිහි කිරීමේ ඔවුන්ගේ අවදානම දැන ගැනීම සඳහා. ජාන උපදේශකයාට දැනුවත් තීරණයක් ගැනීමට උපකාර කිරීම සඳහා පවතින විවිධ විකල්ප පිළිබඳව දෙමාපියන් දැනුවත් කළ හැකිය. අනාගත දෙමාපියන් පරීක්ෂා කිරීම. මෑත වසරවලදී, දරුවාගේ සංකල්පයට පෙර අනාගත දෙමව්පියන්ගේ ජාන විකෘතිය අපට හඳුනාගත හැකිය. මෙම පරීක්ෂණය සාමාන්‍යයෙන් පිරිනමනු ලබන්නේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් පවුල් ඉතිහාසයක් ඇති ජෝඩු සඳහා ය (උදාහරණයක් ලෙස මෙම තත්වය ඇති සහෝදරයෙකුට). පරීක්ෂණය සිදු කරනු ලබන්නේ රුධිරය හෝ ලවණ සාම්පලයක් මතය. පරමාර්ථය වන්නේ දෙමව්පියන් තුළ ඇති විය හැකි විකෘතියක් සඳහා පරීක්ෂා කිරීමයි, එමඟින් ඔවුන්ගේ අනාගත දරුවාට රෝගය සම්ප්රේෂණය කිරීමට ඉඩ ඇත. කෙසේ වෙතත්, පරීක්ෂණ මගින් හඳුනාගත හැක්කේ විකෘති වලින් 90% ක් පමණක් බව මතක තබා ගන්න (විකෘති බොහෝමයක් ඇති නිසා). ප්‍රසව පරීක්ෂාව. දෙමව්පියන් සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සහිත පළමු දරුවෙකු බිහි කර ඇත්නම්, ඔවුන්ට ප්‍රතිලාභ ලැබිය හැකිය පූර්ව කාලීන රෝග විනිශ්චය පසුකාලීන ගැබ්ගැනීම් සඳහා. පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය මඟින් කලලරූපයේ ඇති සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ජානයේ ඇති විය හැකි විකෘති හඳුනාගත හැකිය. පරීක්ෂණයට 10 න් පසු වැදෑමහ පටක ගැනීම ඇතුළත් වේe ගර්භනී සතිය. ප්‍රති result ලය ධනාත්මක නම්, කලත්‍රයාට විකෘති මත පදනම්ව, ගැබ් ගැනීම අවසන් කිරීමට හෝ එය දිගටම කරගෙන යාමට තෝරා ගත හැකිය. පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය. මෙම තාක්ෂණය පොහොර යෙදීම භාවිතා කරයි කෘතිම දී සහ රෝගයේ වාහකයන් නොවන කළල පමණක් ගර්භාෂය තුළ තැන්පත් කිරීමට ඉඩ සලසයි. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් සහිත දරුවෙකු බිහි කිරීමේ අවදානමක් ගැනීමට අකමැති දෙමාපියන් "සෞඛ්‍ය සම්පන්න වාහකයන්" සඳහා, මෙම ක්‍රමය බලපෑමට ලක් වූ කලලයක් බද්ධ කිරීම වළක්වයි. මෙම තාක්ෂණය භාවිතා කිරීමට අවසර ලබා දී ඇත්තේ වෛද්‍ය ආධාර සහිත ප්‍රජනනය සඳහා වූ ඇතැම් මධ්‍යස්ථානවලට පමණි. අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම. මෙම පරීක්ෂණයේ පරමාර්ථය වන්නේ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති අලුත උපන් බිළිඳුන් හැකි ඉක්මනින් ඔවුන්ට අවශ්‍ය ප්රතිකාර ලබා දීම සඳහා හඳුනා ගැනීමයි. එවිට පුරෝකථනය සහ ජීවන තත්ත්වය වඩා හොඳ වේ. පරීක්ෂණය සමන්විත වන්නේ උපතේදී රුධිර බිංදුවක් විශ්ලේෂණය කිරීමෙනි. ප්රංශයේ, මෙම පරීක්ෂණය 2002 සිට උපතේදී ක්රමානුකූලව සිදු කර ඇත. |
සංකූලතා වැලැක්වීම සඳහා පියවර |
|