Recklinghausen ගේ රෝගය neurofibromatosis වර්ගය I ලෙසද හැඳින්වේ.

"neurofibromatosis" යන යෙදුමට ස්නායු පටක වල සෛලීය වර්ධනයට බලපාන ජානමය රෝග ගණනාවක් ඇතුළත් වේ. Neurofibromatosis වර්ග දෙකක් තිබේ: I වර්ගය සහ II වර්ගය. කෙසේ වෙතත්, මෙම ආකාර දෙක සමාන ලක්ෂණ ඇති අතර විවිධ ජානවල විකෘති වීම නිසා ඇතිවේ.

I වර්ගයේ neurofibromatosis යනු neurodermal dysplasia, ස්නායු පටක වර්ධනයේ අසාමාන්‍යතාවයකි. මෙම ව්යාධිවේදය මුලින්ම විස්තර කරන ලද්දේ 1882 දී Friederich Daniel Von Recklinghausen විසිනි, එබැවින් මෙම ව්යාධිවේදයේ වර්තමාන නම වේ.

නියුරෝන පටක වල වෙනස්කම් කළල වර්ධනයෙන් පෙනේ.

I වර්ගයේ neurofibromatosis යනු නියුරොෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් වල වඩාත් සුලභ ආකාරය වන අතර එය 90% ක්ම I වර්ගය වේ. එය වඩාත් සුලභ මානව ජානමය රෝග වලින් එකකි, එය ව්‍යාප්තිය (දී ඇති ජනගහනයක ඇති අවස්ථා සංඛ්‍යාව, ලබා දී ඇති වාර ගණන) 1/ උපත් 3 ක්. එපමණක් නොව, පිරිමින් සහ කාන්තාවන් අතර කිසිදු ආධිපත්‍යයක් සටහන් නොවීය. (000)

Recklinghausen's රෝගය යනු ප්‍රවේණිගත ජානමය රෝගයක් වන අතර එහි සම්ප්‍රේෂණ ආකාරය ස්වයංක්‍රීයව ප්‍රමුඛ වේ. එසේත් නැතිනම්, ලිංගික නොවන වර්ණදේහයකට බලපාන සහ විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම රෝගය වර්ධනය වීමට ප්‍රමාණවත් වේ. මෙම රෝගය වර්ණදේහ 1q17 මත පිහිටා ඇති NF11.2 ජානයේ වෙනස්වීම්වල ප්රතිවිපාකයකි.

රෝගයේ ලක්ෂණ නිර්වචනය කරනු ලබන්නේ: (2)

- "café-au-lait" වර්ණ බොත්තම්;

- ඔප්ටික් ග්ලියෝමාස් (අක්ෂි ස්නායු මූලයන් මට්ටමේ පිළිකා);

- ලිෂ් ගැටිති (ඇස්වල අයිරිස් වර්ණක කරන රක්තපාත);

- කොඳු ඇට පෙළ සහ පර්යන්ත ස්නායු වල නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා;

- ස්නායු හා / හෝ සංජානන දුර්වලතා;

- ස්කෝලියෝසිස්;

- මුහුණේ අසාමාන්යතා;

- ස්නායු කොපුවේ මාරාන්තික පිළිකා;

- pheochromocytoma (වකුගඩු වල පිහිටා ඇති මාරාන්තික ගෙඩියක්);

- අස්ථි තුවාල.

Recklinghausen රෝගය සමට සහ මධ්‍යම හා පර්යන්ත ස්නායු පද්ධතියට බලපායි. ප්‍රාථමික ආශ්‍රිත රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් ළමා කාලයේ දිස්වන අතර සමට පහත පරිදි බලපෑ හැකිය: (4)

- "café au lait" පැහැති සමේ ලප, විවිධ ප්රමාණවලින්, විවිධ හැඩයන් සහ ශරීරයේ ඕනෑම මට්ටමක දක්නට ලැබේ;

- අත් යට සහ කිහිලි වල වර්ධනය වන ලප;

- පර්යන්ත ස්නායු වල පිළිකා වර්ධනය;

- ස්නායු ජාලයේ පිළිකා වර්ධනය.

වෙනත් රෝග ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ ද රෝගයේ සැලකිය යුතු විය හැකිය, ඒවාට ඇතුළත් වන්නේ:

- ලිෂ් ගැටිති: ඇස්වලට බලපාන වර්ධනය;

Pheochromocytoma: අධිවෘක්ක ග්‍රන්ථියේ ගෙඩියක්, මෙම පිළිකාවලින් සියයට දහයක් පිළිකාමය;

- අක්මාව විශාල වීම;

- ග්ලියෝමා: දෘෂ්ටි ස්නායුවේ ගෙඩියක්.

අස්ථි වර්ධනයට රෝගයේ බලපෑම කෙටි ගොඩනැගීම, අස්ථි විකෘතිතා සහ ස්කෝලියෝසිස් ඇතුළත් වේ. (4)

Recklinghausen's රෝගය යනු ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහිත ප්‍රවේණිගත ජානමය රෝගයකි. එක්කෝ ලිංගික නොවන වර්ණදේහයකට අදාළ වන අතර ඒ සඳහා විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම රෝගයේ වර්ධනය සඳහා ප්‍රමාණවත් වේ.

1q17 වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති NF11.2 ජානයේ විකෘති ගණනාවක් නිසා මෙම රෝගය ඇතිවේ. සියලුම මානව ජානමය රෝග අතර වඩාත් සුලභ ස්වයංසිද්ධ විකෘති වලින් එකකි.

විකෘති වූ NF50 ජානය සහිත රෝගීන්ගෙන් 1%ක් පමණක් රෝග සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇත. අදාළ රෝගීන්ගේ අනෙක් කොටස මෙම ජානයේ ස්වයංසිද්ධ විකෘති ඇත.

රෝගයේ ප්‍රකාශනය මෘදු සිට වඩාත් දරුණු සංකූලතා දක්වා පැතිර යා හැකි සායනික ප්‍රකාශන මණ්ඩලයක් සමඟ එක් පුද්ගලයෙකුගෙන් තවත් පුද්ගලයෙකුට බෙහෙවින් විචල්‍ය වේ. (2)

රෝගය වර්ධනය වීමේ අවදානම් සාධක ජානමය වේ.

ඇත්ත වශයෙන්ම, රෝගය සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ප්‍රකාරයට අනුව විකෘති වූ NF1 ජාන මාරු කිරීමෙනි.

එක්කෝ ප්‍රශ්නගත විකෘතිය ලිංගික නොවන වර්ණදේහයක පිහිටා ඇති ජානයක් සම්බන්ධයෙනි. මීට අමතරව, විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් තිබීම රෝගය වර්ධනය වීමට ප්රමාණවත් වේ. මෙම අර්ථයෙන් ගත් කල, ඔහුගේ දෙමව්පියන්ගෙන් එක් අයෙකුට රෝගයේ සංසිද්ධිය ඇති පුද්ගලයෙකුට ව්යාධිවේදය වර්ධනය වීමේ අවදානම 50% කි.

රෝගය හඳුනා ගැනීම පළමුවෙන්ම අවකලනය වේ, විශේෂයෙන් සමහර ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ පැවතීම සම්බන්ධයෙන්. වෛද්යවරයාගේ මූලික පරමාර්ථය වන්නේ මෙම සායනික ප්රකාශනයන් සමඟ සම්බන්ධ වන අනෙකුත් රෝග වල සියලු හැකියාවන් ඉවත් කිරීමයි.

මෙම රෝග, රෙක්ලින්හවුසන්ගේ රෝගයට දැඩි ලෙස සමාන වන රෝග ලක්ෂණ වලට ඇතුළත් වන්නේ:

- Leopard syndrome: සමේ දුඹුරු පැහැ ලප, ඇස් අතර විශාල අවකාශයක්, කිරීටක ධමනි පටු වීම, ශ්‍රවණාබාධ, කුඩා ගොඩනැගීමක් සහ හෘදයේ විද්‍යුත් සංඥාවල අසාමාන්‍යතා ආවරණය වන ජානමය රෝගයක්;

- neurocutaneous melanoma: මොළයේ සහ කොඳු ඇට පෙළේ පිළිකා සෛල වර්ධනය වීමට හේතු වන ජානමය රෝගයක්;

- schwannomatosis, ස්නායු පටක වල පිළිකා වර්ධනයට හේතු වන දුර්ලභ රෝගයකි;

- වොට්සන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය: ජානමය රෝගයක් ද ලිෂ්ගේ ගැටිති, කුඩා ගොඩනැගීම, නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා, අසාමාන්‍ය ලෙස විශාල හිසක් සහ පුඵ්ඵුසීය ධමනි පටු වීමක් ඇති කරයි.

අතිරේක පරීක්ෂණ මගින් රෝගය තහවුරු කිරීමට හෝ නොකිරීමට හැකි වේ, මෙය විශේෂයෙන්ම MRI (චුම්බක අනුනාද රූපකරණය) හෝ ස්කෑනරය පවා වේ. (4)

සංකීර්ණ රෝගයක සන්දර්භය තුළ, එහි ප්රතිකාරය අදාළ ශරීරයේ විවිධ කොටස් වලට ලබා දිය යුතුය.

ළමා කාලයේ දී නියම කරන ලද ප්රතිකාර වලට ඇතුළත් වන්නේ:

- ඉගෙනුම් හැකියාවන් තක්සේරු කිරීම;

- හැකි අධි ක්‍රියාකාරීත්වය තක්සේරු කිරීම;

- ස්කෝලියෝසිස් සහ අනෙකුත් කැපී පෙනෙන විකෘතිතා සඳහා ප්රතිකාර කිරීම.

පිළිකාවලට ප්‍රතිකාර කළ හැක්කේ: (4)

- පිළිකාමය පිළිකා ලැපරොස්කොපි මගින් ඉවත් කිරීම;

- ස්නායු වලට බලපාන පිළිකා ඉවත් කිරීම සඳහා ශල්යකර්ම;

- විකිරණ චිකිත්සාව;

- රසායනික චිකිත්සාව.