අන්තර්ගතය
ගල් මිනිසාගේ රෝගය
ගල් මිනිසාගේ රෝගය නොහොත් ප්රගතිශීලී අස්ථිගත ෆයිබ්‍රොඩිස්ප්ලේෂියා (FOP) යනු ඉතා දුර්ලභ හා දැඩි ලෙස ආබාධිත ජානමය රෝගයකි. බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයින්ගේ මාංශ පේශී සහ කණ්ඩරාවන් ක්රමයෙන් අස්ථිගත වේ: ශරීරය ක්රමක්රමයෙන් අස්ථි අනුකෘතියක සිරවී ඇත. දැනට ප්‍රතිකාරයක් නොමැත, නමුත් වැරදි ජානය සොයා ගැනීම බලාපොරොත්තු සහගත පර්යේෂණ සඳහා මග පෑදී ඇත.
ගල් මිනිසාගේ රෝගය කුමක්ද?
අර්ථ දැක්වීම
ප්රගතිශීලී අස්ථිගත ෆයිබ්‍රොඩිස්ප්ලේෂියා (PFO), ගල් මිනිසාගේ රෝගය නමින් වඩාත් ප්‍රචලිත වන අතර එය දැඩි ලෙස ආබාධිත පාරම්පරික රෝගයකි. එය විශාල ඇඟිලි වල සහජ විකෘතිතාවයන් සහ ඇතැම් බාහිර අස්ථි මෘදු පටක වල ප්රගතිශීලී අස්ථිගත වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ.
මෙම අස්ථිකරණය විෂමාංශික යැයි කියනු ලැබේ: ගුණාත්මකව සාමාන්‍ය අස්ථි සෑදී ඇත්තේ එය නොපවතින තැන්වල, ඉරි සහිත මාංශ පේශි, කණ්ඩරාවන්, බන්ධන සහ සම්බන්ධක පටක වන ෆැසියාස් සහ ඇපොනෙයුරෝස් ලෙසිනි. අක්ෂි මාංශ පේශී, ප්රාචීරය, දිව, උගුර, ස්වරාලය සහ සිනිඳු මාංශ පේශි ඉතිරි වේ.
ගල් මිනිසාගේ රෝගය ගිනි අවුලුවන ක්රමයෙන් ප්‍රගතියට පත්වන අතර එමඟින් සංචලනය සහ ස්වාධීනත්වය ක්රමයෙන් අඩු වන අතර සන්ධිවල ඇන්කිලෝසිස් සහ විකෘතිතා ඇති වේ.
හේතූන්
දෙවන වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ප්‍රශ්නගත ජානය 2006 අප්‍රේල් මාසයේදී සොයා ගන්නා ලදී. ACVR1 / ALK2 ලෙස හඳුන්වන එය අස්ථි සෑදීම උත්තේජනය කරන වර්ධන සාධක බන්ධනය වන ප්‍රෝටීන් ප්‍රතිග්‍රාහකයක් නිෂ්පාදනය පාලනය කරයි. තනි විකෘතියක් - ජාන කේතයේ එක් "අකුරු" "වැරදීමක්" - රෝගය අවුලුවාලීමට ප්රමාණවත් වේ.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, මෙම විකෘතිය වරින් වර දිස්වන අතර එය පැටවුන්ට සම්ප්රේෂණය නොවේ. කෙසේ වෙතත්, පාරම්පරික අවස්ථා කුඩා සංඛ්යාවක් දනී.
රෝග විනිශ්චය
රෝග විනිශ්චය පදනම් වන්නේ ශාරීරික පරීක්ෂණයක් මත වන අතර, අස්ථි අසාමාන්යතා පෙන්නුම් කරන සම්මත x-කිරණ මගින් පරිපූරණය කරනු ලැබේ.
ජෙනෝමයේ අණුක අධ්‍යයනයෙන් ප්‍රයෝජන ගැනීමට වෛද්‍ය ප්‍රවේණි උපදේශනයක් ප්රයෝජනවත් වේ. ප්රමාණවත් ජාන උපදේශනයෙන් ප්‍රයෝජන ගැනීම සඳහා ප්‍රශ්නගත විකෘතිය හඳුනා ගැනීමට මෙමගින් හැකි වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවේ සම්භාව්‍ය ආකාර සෑම විටම එකම විකෘතියකට සම්බන්ධ වී තිබේ නම්, වෙනත් විකෘති සමඟ සම්බන්ධ වූ විපරීත ස්වරූප පවතිනු ඇත.
ප්‍රසව පරීක්ෂාව තවමත් නොමැත.
අදාළ පුද්ගලයින්
FOP ලිංගික හෝ වාර්ගික භේදයකින් තොරව ලොව පුරා පුද්ගලයන් මිලියන 2කින් එකකට වඩා අඩුවෙන් බලපායි (FOP ප්‍රංශ සංගමයට අනුව රෝගීන් 2500ක් හඳුනාගෙන ඇත). ප්‍රංශයේ 89 දෙනෙක් අද කනස්සල්ලට පත්ව සිටිති.
ගල් මිනිසා රෝගයේ ලක්ෂණ සහ රෝග ලක්ෂණ
රෝගයේ සලකුණු ප්රගතිශීලී ආරම්භය වේ.
විශාල ඇඟිලි වල විකෘතිතා
උපතේදී, මහපට ඇඟිලිවල සහජ විකෘතිතා ඇතිවීම හැර දරුවන් සාමාන්යයි. බොහෝ විට, මේවා කෙටි වන අතර අභ්‍යන්තරයට අපගමනය වේ ("ව්‍යාජ හැලක්ස් වැල්ගස්"), 1 වන මෙටාර්සල් වලට බලපාන විකෘතියක් හේතුවෙන්, පාදයේ දිගු අස්ථිය පළමු ෆැලන්ක්ස් සමඟ ප්‍රකාශ වේ.
මෙම විකෘතිය mono phalangism සමග සම්බන්ධ විය හැක; සමහර විට, මෙය රෝගයේ එකම ලකුණ වේ.
තල්ලු කරයි
මාංශ පේශී සහ කණ්ඩරාවල අනුප්‍රාප්තික අස්ථිකරණය සාමාන්‍යයෙන් සිදුවන්නේ ජීවිතයේ පළමු වසර විස්සක කාලය තුළ, ඉහළ සිරුරේ සිට පහළට සහ පිටුපස සිට ඉදිරිපස දක්වා ප්‍රගතියකින් පසුවය. ඒවාට වඩා අඩු හෝ වැඩි දෘඪ, වේදනාකාරී සහ ගිනි අවුලුවන ඉදිමීම් පෙනුමෙන් පූර්ව වේ. කම්පනය (තුවාල හෝ සෘජු කම්පනය), අභ්‍යන්තර මාංශ පේශි එන්නත් කිරීම, වෛරස් ආසාදනය, මාංශ පේශි දිගු කිරීම හෝ තෙහෙට්ටුව හෝ ආතතිය මගින් මෙම ගිනි අවුලුවන දැවිල්ල ඇති විය හැක.
වෙනත් විෂමතා
දණහිස් වල අසාමාන්‍ය අස්ථි නිපදවීම හෝ ගැබ්ගෙල කශේරුකා විලයනය වැනි අස්ථි අසාමාන්යතා සමහර විට මුල් වසරවල දක්නට ලැබේ.
වැඩිවිය පැමිණීමේ සිට ශ්‍රවණාබාධ ඇතිවිය හැක.
විකාශය
"දෙවන ඇටසැකිල්ලක්" සෑදීම ක්රමයෙන් සංචලනය අඩු කරයි. ඊට අමතරව, ඉන්ටර්කොස්ටල් සහ පිටුපස මාංශ පේශිවල ප්රගතිශීලී අස්ථිගත වීම සහ විකෘති වීම හේතුවෙන් ශ්වසන සංකූලතා ඇති විය හැක. සංචලනය නැතිවීම thromboembolic සිදුවීම් (phlebitis හෝ pulmonary embolism) ඇතිවීමේ අවදානම ද වැඩි කරයි.
සාමාන්‍ය ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 40ක් පමණ වේ.
ගල් මිනිසාගේ රෝග සඳහා ප්‍රතිකාර
දැනට, සුව කිරීමේ ප්‍රතිකාරයක් නොමැත. කෙසේ වෙතත්, අදාළ ජානය සොයා ගැනීම පර්යේෂණයේ විශාල දියුණුවක් ලබා දුන්නේය. පර්යේෂකයන් විශේෂයෙන් පොරොන්දු වූ චිකිත්සක මාර්ගයක් ගවේෂණය කරමින් සිටින අතර, මැදිහත් වන RNA තාක්ෂණය භාවිතා කිරීමෙන් ජානයේ විකෘතිය නිහඬ කිරීමට හැකි වේ.
රෝග ලක්ෂණ ප්‍රතිකාර
පුපුරා යාමෙන් පළමු පැය 24 තුළ, ඉහළ මාත්‍රාවකින් කෝටිකොස්ටෙරොයිඩ් ප්‍රතිකාරය ආරම්භ කළ හැකිය. දින 4 ක් සඳහා පරිපාලනය කිරීම, රෝගයේ මුල් අවධියේදී නිරීක්ෂණය කරන ලද දැඩි ගිනි අවුලුවන සහ ඉදිමීම් ප්රතික්රියාව අඩු කිරීමෙන් රෝගීන්ට යම් සහනයක් ලබා දිය හැකිය.
වේදනා නාශක සහ මාංශ පේශි ලිහිල් කරන්නන් දරුණු වේදනාවන්ට උපකාර කළ හැකිය.
රෝගියාගේ සහාය
ගල් මිනිසාගේ රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට උපරිම ස්වයං පාලනයක් පවත්වා ගැනීමට සහ අධ්‍යාපනික වශයෙන් පසුව වෘත්තීය වශයෙන් ඒකාබද්ධ වීමට අවශ්‍ය සියලු මානව සහ තාක්ෂණික ආධාර ක්‍රියාත්මක කළ යුතුය.
ගල් මිනිසාගේ රෝගය වැළැක්වීම
අවාසනාවකට, FOP ආරම්භය වැළැක්වීම කළ නොහැක. නමුත් එහි සංවර්ධනය මන්දගාමී කිරීම සඳහා පූර්වාරක්ෂාව ගත හැකිය.
නැවත ඇතිවීම වැළැක්වීම
අධ්‍යාපනය මෙන්ම පාරිසරික ගැලපීම් ද තුවාල හා වැටීම් වළක්වා ගැනීම අරමුණු කර ගත යුතුය. කුඩා දරුවන්ට හිස්වැසුම් පැළඳීම නිර්දේශ කළ හැකිය.
ගල් මිනිසා රෝගයෙන් පෙළෙන අය වෛරස් ආසාදනවලට නිරාවරණය වීමෙන් වැළකී සිටිය යුතු අතර ඔවුන්ගේ දන්ත සනීපාරක්ෂාව ගැන ඉතා සැලකිලිමත් විය යුතුය, මන්ද ආක්‍රමණශීලී දන්ත ප්‍රතිකාර මගින් දැවිල්ල ඇති විය හැක.
ඕනෑම ආක්‍රමණශීලී වෛද්‍ය ක්‍රියා පටිපාටියක් (බයොප්සි, ශල්‍ය ක්‍රියා පටිපාටි ආදිය) අත්‍යවශ්‍ය අවස්ථාවන්හිදී හැර තහනම්ය. මාංශ පේශි එන්නත් (එන්නත්, ආදිය) ද බැහැර කරනු ලැබේ.
භෞත චිකිත්සාව
මෘදු චලනයන් මගින් ශරීරයේ බලමුලු ගැන්වීම සංචලනය නැතිවීමට එරෙහිව සටන් කිරීමට උපකාරී වේ. විශේෂයෙන්ම පිහිනුම් තටාක පුනරුත්ථාපනය කිරීම ප්රයෝජනවත් විය හැකිය.
ශ්වසනය පිරිහීම වැළැක්වීම සඳහා ශ්වසන පුහුණු ශිල්පීය ක්රම ද ප්රයෝජනවත් වේ.
වෙනත් පියවර
- ශ්‍රවණ අධීක්‍ෂණය
- ෆ්ලෙබිටිස් වැළැක්වීම (වැතිරී සිටින විට පහළ අත් පා ඔසවා, සම්පීඩන මේස්, වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු අඩු මාත්‍රාවකින් ඇස්පිරින්)