"ට්‍රයිසෝමි" යන්නෙන් අදහස් කරන්නේ "ට්‍රයිසෝමි 21" හෝ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයයි. කෙසේ වෙතත්, ට්‍රයිසෝමි යනු වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයක් හෝ ඇනෙප්ලොයිඩ් (වර්ණදේහ සංඛ්‍යාවේ අසාමාන්‍යතාවයක්) වේ. එබැවින් එය අපගේ වර්ණදේහ යුගල 23 න් ඕනෑම දෙයක් ගැන සැලකිලිමත් විය හැකිය. එය 21 යුගලයට බලපාන විට, අපි වඩාත් සුලභ ට්රයිසෝමි 21 ගැන කතා කරමු. සෞඛ්‍ය උසස් අධිකාරියට අනුව, 27 න් ගැබ්ගැනීම් 10.000 ක් තුළ දෙවැන්න සාමාන්‍යයෙන් නිරීක්ෂණය කෙරේ. එය යුගල 18 සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එය ට්‍රයිසෝමි 18 වේ. සහ එසේ ය. ට්රයිසෝමි 22 අතිශයින් දුර්ලභ ය. බොහෝ විට, එය තිරසාර නොවේ. අසනීප ළමුන් සඳහා වන නෙකර් රෝහලේ (APHP) හිස්ටොලොජි-කළල විද්‍යාව-සයිටොජෙනටික් අංශයේ සෛල ජාන විද්‍යාඥ ආචාර්ය වැලරි මලන් සමඟ පැහැදිලි කිරීම්.

ට්‍රයිසෝමි 22, අනෙකුත් ට්‍රයිසෝමි මෙන්, ජානමය රෝග පවුලේ කොටසකි.

මිනිස් සිරුරක සෛල බිලියන 10.000 ත් 100.000 ත් අතර ප්‍රමාණයක් ඇතැයි ගණන් බලා ඇත. මෙම සෛල ජීවීන්ගේ මූලික ඒකකය වේ. සෑම සෛලයකම, වර්ණදේහ යුගල 23 ක් සමඟ අපගේ ජානමය උරුමය අඩංගු න්යෂ්ටියක් ඇත. එනම්, සම්පූර්ණ වර්ණදේහ 46 කි. අපි ට්‍රයිසෝමි ගැන කතා කරන්නේ එක් යුගලයකට දෙකක් නොව වර්ණදේහ තුනක් ඇති විටය.

"ට්‍රයිසෝමි 22 හි, අපි අවසන් වන්නේ වර්ණදේහ 47ක් සහිත, 46 වෙනුවට, 3 වර්ණදේහයේ පිටපත් 22ක් සහිත කාරියොටයිපයකින්", ආචාර්ය මාලන් අවධාරණය කරයි. “මෙම වර්ණදේහ විෂමතාව අතිශයින් දුර්ලභ ය. ලොව පුරා ප්‍රකාශයට පත් කර ඇති අවස්ථා 50 කට වඩා අඩුය. "මෙම වර්ණදේහ අසාමාන්යතා" සමජාතීය "එය සියලුම සෛලවල පවතින විට (අවම වශයෙන් රසායනාගාරයේ විශ්ලේෂණය කරන ලද ඒවා) පවතින බව කියනු ලැබේ.

සෛලවල කොටසක පමණක් දක්නට ලැබෙන විට ඒවා "මොසෙයික්" වේ. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, වර්ණදේහ 47ක් සහිත සෛල (වර්ණදේහ 3ක් 22 ඇතුළුව) වර්ණදේහ 46ක් සහිත සෛල සමග (වර්ණදේහ 2 ඇතුළුව) සහජීවනය වේ.

“මාතෘ වයස සමඟ වාර ගණන වැඩි වේ. මෙය දන්නා ප්‍රධාන අවදානම් සාධකයයි.

"බොහෝ අවස්ථාවලදී, මෙය ගබ්සා වීමට හේතු වනු ඇත" යනුවෙන් වෛද්ය මාලන් පැහැදිලි කරයි. "ගර්භණී සමයේ පළමු ත්‍රෛමාසිකයේදී සිදුවන ස්වයංසිද්ධ ගබ්සාවන්ගෙන් 50%කට පමණ හේතුව වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා වේ" යනුවෙන් ප්‍රංශයේ මහජන සෞඛ්‍ය එහි Santepubliquefrance.fr වෙබ් අඩවියේ සඳහන් කරයි. ඇත්ත වශයෙන්ම, කලලරූපය ශක්‍ය නොවන නිසා බොහෝ ට්‍රයිසෝමි 22 ගබ්සාවකින් අවසන් වේ.

“එකම ශක්‍ය ට්‍රයිසෝමි 22 මොසෙයික් ඒවා වේ. නමුත් මෙම trisomy ඉතා බරපතල ප්රතිවිපාක සමඟ පැමිණේ. "බුද්ධිමත් ආබාධ, උපත් ආබාධ, සමේ අසාමාන්යතා, ආදිය"

“බොහෝ විට, මොසෙයික් ට්‍රයිසෝමි 22 ගබ්සා කිරීම් හැරුණු විට වඩාත් සුලභ වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව සෛල කොටසක් තුළ පමණක් පවතින බවයි. රෝගයේ බරපතලකම ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති සෛල ගණන සහ මෙම සෛල පිහිටා ඇති ස්ථානය මත රඳා පවතී. “වැදෑමහට සීමා වූ ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ විශේෂ අවස්ථා තිබේ. මෙම අවස්ථා වලදී, අසාමාන්යතාව වැදෑමහට පමණක් බලපාන නිසා කලලයට හානියක් සිදු නොවේ. "

“ඊනියා සමජාතීය ට්‍රයිසෝමි 22 වඩා දුර්ලභ ය. මෙයින් අදහස් කරන්නේ වර්ණදේහ අසාමාන්යතාව සියලුම සෛල තුළ පවතින බවයි. ගර්භණීභාවය වර්ධනය වන සුවිශේෂී අවස්ථාවන්හිදී, උපත දක්වා පැවැත්ම ඉතා කෙටි වේ. "

Mosaic trisomy 22 බොහෝ ආබාධවලට තුඩු දිය හැකිය. පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට රෝග ලක්ෂණ වල විශාල විචල්‍යතාවයක් ඇත.

“එය සංලක්ෂිත වන්නේ පූර්ව සහ පශ්චාත් ප්‍රසව වර්ධන ප්‍රමාදය, බොහෝ විට දරුණු බුද්ධිමය හිඟය, අර්ධ-ඇට්‍රොෆි, සමේ වර්ණක අසාමාන්‍යතා, මුහුණේ ඩිස්මෝෆියා සහ හෘද අසාමාන්‍යතා”, විස්තර Orphanet (Orpha.net) , දුර්ලභ රෝග සහ අනාථ ඖෂධ සඳහා ද්වාරය. “ශ්‍රවණාබාධ සහ අත් පා විකෘතිතා මෙන්ම වකුගඩු හා ලිංගික අවයවවල අසාමාන්‍යතා ද වාර්තා වී ඇත. "

“අදාළ දරුවන් ජාන උපදේශනය තුළ දක්නට ලැබේ. රෝග විනිශ්චය බොහෝ විට සිදු කරනු ලබන්නේ විෂමතාව රුධිරයේ දක්නට නොලැබෙන නිසා සමේ බයොප්සි මගින් karyotype සිදු කිරීමෙනි. “ට්‍රයිසෝමි 22 බොහෝ විට ඉතා ලාක්ෂණික වර්ණක අසාමාන්‍යතා සමඟ ඇත. "

ට්‍රයිසෝමි 22 සඳහා ප්‍රතිකාරයක් නොමැත. නමුත් "බහුවිධ" කළමනාකාරිත්වය ජීවන තත්ත්වය වැඩිදියුණු කරන අතර ආයු අපේක්ෂාව ද වැඩි කරයි.

“හඳුනාගත් අක්‍රමිකතා මත පදනම්ව, ප්‍රතිකාරය පුද්ගලීකරණය කරනු ලැබේ. »ප්‍රවේණික, හෘද රෝග, ස්නායු විශේෂඥ, කථන චිකිත්සක, ENT විශේෂඥ, අක්ෂි වෛද්‍ය, චර්ම රෝග... සහ තවත් බොහෝ විශේෂඥයින්ට මැදිහත් වීමට හැකි වනු ඇත.

“පාසල් අධ්‍යාපනය සම්බන්ධයෙන්, එය අනුවර්තනය වනු ඇත. මෙම දරුවන්ගේ හැකියාවන් හැකිතාක් වර්ධනය කිරීමට හැකි ඉක්මනින් ආධාරකයක් සැකසීමයි අදහස. සාමාන්‍ය දරුවෙකුට මෙන්ම ඩවුන්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවෙකුද වැඩි උත්තේජනයක් ලබා දෙන්නේ නම් වඩාත් අවදියෙන් සිටිනු ඇත.