අපි ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ගැන සිතන විට, අප සිතන පළමු රෝග තත්ත්වය වේ ට්රයිසෝමි 21, හෝ ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයෙකු ගැන කතා කරන විට, අපි ඇත්තටම සලකන්නේ ඔවුන්ට ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති බවයි.
කෙසේ වෙතත්, ට්රයිසෝමි සියල්ලටම වඩා ජානමය විෂමතාවයක් නිර්වචනය කරයි, එබැවින් විවිධ ආකාර ගත හැකිය. එබැවින් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්රෝම් වර්ග කිහිපයක් තිබේ.
ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?
ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සියල්ලටම වඩා කතාවකි වර්ණදේහ. අපි කතා කරන්නේ ඇනප්ලොයිඩ් හෝ වඩාත් සරලව වර්ණදේහ විෂමතාව ගැන ය. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පෙළෙන්නේ නැති සාමාන්‍ය පුද්ගලයෙකු තුළ, වර්ණදේහ යුගල වශයෙන් ගමන් කරයි. මිනිසුන් තුළ වර්ණදේහ යුගල 23 ක් හෝ වර්ණදේහ 46 ක් ඇත. අවම වශයෙන් එක් යුගලයක් දෙකක් නොමැති විට අපි ට්රයිසෝමි ගැන කතා කරමු, නමුත් වර්ණදේහ තුනක්.
මෙම වර්ණදේහ විෂමතාවය ලිංගික සෛල (oocyte සහ spermatozoon) නිර්මාණය කිරීමේදී සහකරුවන් දෙදෙනාගේ ජානමය උරුමය බෙදා හැරීමේදී, පසුව ගැබ්ගැනීමේදී සිදු විය හැක.
ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය බලපෑ හැකිය ඕනෑම වර්ණදේහ යුගලයක්, 21 වැනි වර්ණදේහ යුගලය සම්බන්ධව වඩාත් ප්‍රකට දෙය. ඇත්ත වශයෙන්ම, වර්ණදේහ යුගල තරම් ත්‍රිසෝමි තිබිය හැක. මිනිසුන් තුළ පමණක්, බොහෝ trisomies ගබ්සා වීමෙන් අවසන් වේ, කලලරූපය ශක්ය නොවන නිසා. ට්රයිසෝමි 16 සහ ට්රයිසෝමි 8 සඳහා මෙය විශේෂයෙන්ම අදාළ වේ.
ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ වඩාත් සුලභ වර්ග මොනවාද?
- ට්රයිසෝමි 21, හෝ ඩවුන් සින්ඩ්රෝම්
Trisomy 21 දැනට පවතී ජානමය මානසික ඌනතාවයට හේතුව මුලින්ම හඳුනාගෙන ඇත. එය වඩාත් සුලභ හා ශක්ය ත්රිත්වය ද වේ. ගැබ්ගැනීම් 27 න් 10 ක් තුළ සාමාන්යයෙන් නිරීක්ෂණය කරනු ලබන අතර මාතෘ වයස සමඟ එහි සංඛ්යාතය වැඩි වේ. ප්‍රංශයේ වසරකට ඩවුන්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ උපත් 000ක් පමණ සිදු වන බව ලෙජූන් ආයතනය පවසයි. වෛද්ය සහ මනෝවිද්යාත්මක සහාය පීඩාවට පත් වූවන්ට.
ට්රයිසෝමි 21 හි, වර්ණදේහ 21 දෙකක් වෙනුවට ත්රිත්ව වේ. නමුත් ට්රයිසෝමි 21 නම් කිරීමට “උප ප්‍රවර්ග” තිබේ:
- නිදහස්, සම්පූර්ණ සහ සමජාතීය ට්රයිසෝමි 21, ට්රයිසෝමි 95 හි ආසන්න වශයෙන් 21% ක් නියෝජනය කරන: වර්ණදේහ තුන 21 එකිනෙකින් වෙන් කර ඇති අතර, පරීක්ෂා කරන ලද සියලුම සෛලවල විෂමතාවය නිරීක්ෂණය කරන ලදී (අවම වශයෙන් රසායනාගාරයේ විශ්ලේෂණය කරන ලද ඒවා);
- මොසෙයික් ට්රයිසෝමි 21 : වර්ණදේහ 47ක් සහිත සෛල (3 වර්ණදේහ 21 ඇතුළුව) වර්ණදේහ 46ක් ඇතුළුව වර්ණදේහ 2ක් සහිත සෛල සමග සහජීවනය 21. සෛල කාණ්ඩ දෙකේ අනුපාතය එක් විෂයකින් තවත් විෂයයකට සහ එකම පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට වෙනස් වේ. ඉන්ද්රිය හෝ පටක පටක වලට;
- ට්රයිසෝමි 21 ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් මගින් : ජෙනෝමය කාරියෝටයිප් 21 වර්ණදේහ තුනක් පෙන්වයි, නමුත් සියල්ල එකට කාණ්ඩගත කර නැත. වර්ණදේහ තුනෙන් එකක් 21, උදාහරණයක් ලෙස 14 හෝ 12 වර්ණදේහ දෙකක් සමඟ විය හැකිය.
ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ
« ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති සෑම පුද්ගලයෙකුම ප්‍රථමයෙන්ම තමාටම අනන්‍ය වූවකි, සම්පූර්ණ ජානමය උරුමයක් සහ මෙම අතිරික්ත ජානවලට සහාය දැක්වීමේ ඔහුගේ මුල් ක්‍රමයයි. », Lejeune ආයතනයේ විස්තර. ඩවුන්ස් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති එක් පුද්ගලයෙකුගේ සිට තවත් අයෙකු දක්වා රෝග ලක්ෂණ වල විශාල විචල්‍යතාවයක් පවතින අතර, පොදු කායික හා මානසික ලක්ෂණ කිහිපයක් තිබේ.
බුද්ධිමය ආබාධිතභාවය එක් පුද්ගලයෙකුගෙන් තවත් අයෙකුට අඩු වැඩි වශයෙන් සලකුණු වුවද එය නියතයකි. ලාක්ෂණික භෞතික රෝග ලක්ෂණ ද ඇත: කුඩා සහ වටකුරු හිස, කුඩා සහ පළල් බෙල්ල, පුළුල් විවෘත ඇස්, ස්ට්‍රැබිස්මස්, නොපැහැදිලි නාසය, අත් සහ කෙටි ඇඟිලි ... සහජ සංකූලතා සමහර විට මෙම රෝග ලක්ෂණ වලට එකතු කළ හැකි අතර, පුළුල් වෛද්ය අධීක්ෂණයක් අවශ්‍ය වේ: හදවත, ඇස, ආහාර දිරවීමේ, විකලාංග විකෘති ...
මෙම සංකූලතා සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කිරීමට සහ ශාරීරික හා මානසික ආබාධ සීමා කිරීමට, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් සඳහා බහුවිධ සත්කාර : ජාන විද්යාඥයින්, මනෝචිකිත්සකයින්, භෞත චිකිත්සකයින්, කථන චිකිත්සකයින් ...
- ට්රයිසෝමි 13, හෝ පටාවුගේ සින්ඩ්‍රෝමය
ට්රයිසෝමි 13 තුන්වැන්නේ සිටීම නිසාය වර්ණදේහ 13. 1960 දී ඇමරිකානු ජාන විද්‍යාඥ ක්ලවුස් පටාවු විසින් එය විස්තර කරන ලදී. එහි සිදුවීම් උපත් 1/8 සහ 000/1 අතර ඇස්තමේන්තු කර ඇත. මෙම ජානමය විෂමතාවය අවාසනාවන්ත ලෙස බලපෑමට ලක් වූ කලලයට බරපතල ප්‍රතිවිපාක ඇති කරයි: දරුණු මස්තිෂ්ක හා හෘද විකෘතිතා, අක්ෂි විෂමතා, ඇටසැකිල්ලේ සහ ආහාර ජීර්ණ පද්ධතියේ අක්‍රමිකතා. බලපෑමට ලක් වූ කලලයන්ගෙන් අතිමහත් බහුතරය (ආසන්න වශයෙන් 15-000%) මිය යයි ගර්භාෂයේ. එමෙන්ම ඔහු දිවි ගලවා ගත්තද, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති ළදරුවෙකුට තිබේ ඉතා අඩු ආයු අපේක්ෂාවක්, විකෘතිතා මත පදනම්ව මාස කිහිපයක් සිට වසර කිහිපයක් දක්වා, සහ විශේෂයෙන් මොසෙයික්වාදයේ (විවිධ ප්‍රවේණික වර්ග පවතී).
- ට්රයිසෝමි 18, හෝ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය
ට්රයිසෝමි 18 මගින් පෙන්නුම් කරන්නේ, එහි නමට අනුව, අමතර වර්ණදේහ 18ක් පවතින බවයි. මෙම ජානමය විෂමතාවය මුලින්ම විස්තර කළේ 1960 දී ඉංග්‍රීසි ජාන විද්‍යාඥ ජෝන් එච්. එඩ්වර්ඩ්ස් විසිනි. මෙම ට්රයිසෝමියේ සිදුවීම ඇස්තමේන්තු කර ඇත උපත් 1/6 සිට 000/1 දක්වා. 18% ක් තුළ, ට්රයිසෝමි 95 ප්රතිඵලය වේ මරණයක් ගර්භාෂයේ, Orphanet අඩවිය සහතික කරයි, දුර්ලභ රෝග සඳහා ද්වාරය. බරපතල හෘද, ස්නායු, ආහාර ජීර්ණ හෝ වකුගඩු අක්‍රමිකතා හේතුවෙන්, ට්රයිසෝමි 18 සහිත අලුත උපන් දරුවන් සාමාන්යයෙන් ඔවුන්ගේ ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ මිය යයි. මොසෙයික් හෝ ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් ට්රයිසෝමි 18 සමඟ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි නමුත් වැඩිහිටිභාවය ඉක්මවා නොයයි.
- ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ලිංගික වර්ණදේහ වලට බලපායි
ට්රයිසෝමි නිර්වචනය කර ඇත්තේ කාරියොටයිප් තුළ අමතර වර්ණදේහයක් පැවතීම නිසා, ලිංගික වර්ණදේහ ඇතුළුව සියලුම වර්ණදේහ සම්බන්ධ විය හැකිය. X හෝ XY වර්ණදේහ යුගලයට බලපාන ට්රයිසෝමි ද ඇත. මෙම ට්‍රයිසෝමිවල ප්රධාන ප්‍රතිවිපාකය වන්නේ ලිංගික වර්ණදේහවලට සම්බන්ධ ක්‍රියාකාරිත්වයට, විශේෂයෙන් ලිංගික හෝමෝන මට්ටමට සහ ප්‍රජනක අවයවවලට බලපෑම් කිරීමයි.
ලිංගික වර්ණදේහ ට්රයිසෝමි වර්ග තුනක් තිබේ:
- ට්රයිසෝමි X, හෝ ත්රිත්ව X සහලක්ෂණය, පුද්ගලයාට X වර්ණදේහ තුනක් ඇති විට. මෙම ට්රයිසෝමිය ඇති දරුවා ගැහැණු වන අතර, ප්රධාන සෞඛ්ය ගැටලු කිසිවක් ඉදිරිපත් නොකරයි. මෙම ජානමය විෂමතාව බොහෝ විට සිදු වේ වැඩිහිටි වියේදී, ගැඹුරු පරීක්ෂණ වලදී සොයා ගන්නා ලදී.
- ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය හෝ XXY ට්රයිසෝමි : පුද්ගලයාට X වර්ණදේහ දෙකක් සහ Y වර්ණදේහයක් ඇත. පුද්ගලයා සාමාන්යයෙන් පිරිමි, සහ නිසරු. මෙම trisomy සෞඛ්ය ගැටළු ඇති කරයි, නමුත් විශාල විකෘතිතා නොමැත.
- Jacob's syndrome, හෝ trisomy 47-XYY : Y වර්ණදේහ දෙකක් සහ එක් X වර්ණදේහයක් තිබීම. පුද්ගලයා පිරිමියෙකි. මෙම ජානමය විෂමතාවය ඇති නොවේ ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ නොමැත ප්රධාන වශයෙන්, එය බොහෝ විට වැඩිහිටි වියේදී, වෙනත් අරමුණක් සඳහා සිදු කරන ලද karyotype තුළ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ.
කුඩා රෝග ලක්ෂණ, X සහ Y වර්ණදේහ සම්බන්ධයෙන් මෙම ජානමය අසාමාන්‍යතා හඳුනාගනු ලබන්නේ කලාතුරකිනි. ගර්භාෂය තුළ.
අනෙක් අතට, අනෙකුත් සියලුම ට්රයිසෝමි (trisomy 8, 13, 16, 18, 21, 22 ...), ඒවා ස්වභාවිකව ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා වීමට හේතු නොවන්නේ නම්, සාමාන්යයෙන් අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් මත සැක කෙරේ, වර්ධන ප්‍රමාදය ලබා දී, නූචල් පාරභාසක මිනුම, ට්‍රොෆොබ්ලාස්ට් බයොප්සි, හෝ 'ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස්, ට්රයිසෝමිය යැයි සැක කරන අවස්ථාවකදී කාරියොටයිප් කිරීම සිදු කරයි. ආබාධිත ට්රයිසෝමිය ඔප්පු වී ඇත්නම්, වෛද්ය කණ්ඩායම විසින් ගර්භණීභාවය අවසන් කිරීම සඳහා යෝජනා කරනු ලැබේ.