විල්සන් රෝගය යනු ශරීරයෙන් තඹ ඉවත් කිරීම වළක්වන පාරම්පරික ජානමය රෝගයකි. අක්මාවේ සහ මොළයේ තඹ තැන්පත් වීම අක්මාව හෝ ස්නායු ආබාධ ඇති කරයි. විල්සන්ගේ රෝගය පැතිරීම ඉතා අඩුය, පුද්ගලයන් 1 දෙනෙකුගෙන් 30 ක් පමණ වේ. (000) මෙම රෝගය සඳහා ඵලදායී ප්‍රතිකාරයක් ඇත, නමුත් එය දිගු කලක් නිහඬව සිටීම නිසා එහි මුල් රෝග නිර්ණය ගැටළුකාරී වේ.

තඹ ගොඩ නැගීම උපතින්ම ආරම්භ වේ, නමුත් විල්සන්ගේ රෝගයේ පළමු රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට නව යොවුන් වියේ හෝ වැඩිහිටි වියට පත්වන තුරු නොපෙනේ. තඹ සමුච්චය වීමෙන් අවයව කිහිපයක් බලපාන බැවින් ඒවා ඉතා විවිධාකාර විය හැකිය: හදවත, වකුගඩු, ඇස්, රුධිරය... පළමු රෝග ලක්ෂණ හතරෙන් තුනක (පිළිවෙලින් 40% සහ 35%) රක්තපාත හෝ ස්නායු රෝග වේ, නමුත් ඒවාට හැකිය. මනෝචිකිත්සක, වකුගඩු, රක්තපාත සහ අන්තරාසර්ග විද්‍යාත්මක වන්න. අක්මාව සහ මොළය විශේෂයෙන් බලපාන්නේ ඒවා දැනටමත් ස්වභාවිකව වැඩිපුරම තඹ අඩංගු වන බැවිනි. (2)

• අක්මා ආබාධ: සෙංගමාලය, සිරෝසිස්, අක්මාව අකර්මණ්‍ය වීම ...
• ස්නායු ආබාධ: මානසික අවපීඩනය, චර්යාත්මක ආබාධ, ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා, ප්‍රකාශ කිරීමේ දුෂ්කරතා, වෙව්ලීම, කැක්කුම සහ හැකිලීම (ඩිස්ටෝනියා) ...

අයිරිස් වටා ඇති Keyser-Fleisher මුදුව ඇසේ තඹ ගොඩ නැගීමේ ලක්ෂණයකි. මෙම උග්‍ර රෝග ලක්ෂණ වලට අමතරව, විල්සන්ගේ රෝගය සාමාන්‍ය තෙහෙට්ටුව, උදර වේදනාව, වමනය සහ බර අඩු වීම, රක්තහීනතාවය සහ සන්ධි වේදනාව වැනි අසාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණ සමඟ ඉදිරිපත් කළ හැකිය.

විල්සන්ගේ රෝගයේ මූලාරම්භයේදී, තඹ පරිවෘත්තීය ක්‍රියාවලියට සම්බන්ධ වන වර්ණදේහ 7 මත පිහිටා ඇති ATP13B ජානයේ විකෘතියක් ඇත. එය ATPase 2 ප්‍රෝටීන් නිෂ්පාදනය පාලනය කරන අතර එය අක්මාවේ සිට ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වෙත තඹ ප්‍රවාහනය කිරීමේ කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. තඹ බොහෝ සෛල ක්‍රියාකාරකම් සඳහා අවශ්‍ය ගොඩනැඟිලි ද්‍රව්‍යයකි, නමුත් තඹ අතිරික්තය විෂ සහිත වන අතර පටක හා අවයව වලට හානි කරයි.

විල්සන්ගේ රෝගය සම්ප්‍රේෂණය වීම ස්වයංක්‍රීය අවපාතයකි. එබැවින් රෝගය වර්ධනය කිරීම සඳහා විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකක් (පියා සහ මවගෙන්) ලබා ගැනීම අවශ්ය වේ. මෙයින් අදහස් කරන්නේ පිරිමින් සහ කාන්තාවන් එක හා සමානව නිරාවරණය වන අතර විකෘති ජානය දරන නමුත් අසනීප නොවන දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකුට සෑම උපතකදීම රෝගය සම්ප්‍රේෂණය වීමේ අවදානම හතරෙන් එකක් ඇති බවයි.

රෝගයේ ප්රගතිය නැවැත්වීමට සහ එහි රෝග ලක්ෂණ අඩු කිරීමට හෝ ඉවත් කිරීමට පවා ඵලදායී ප්රතිකාරයක් ඇත. එය කලින් ආරම්භ කිරීම ද අවශ්‍ය වේ, නමුත් බොහෝ විට මෙම නිශ්ශබ්ද රෝගය හඳුනා ගැනීමට රෝග ලක්ෂණ ආරම්භ වී මාස ගණනාවක් ගත වේ, එතරම් නොදන්නා සහ වෙනත් බොහෝ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරන රෝග ලක්ෂණ (හෙපටයිටිස් අක්මා හානි සහ මනෝචිකිත්සක මැදිහත්වීම සඳහා වන විෂාදය) .

"චෙලේටින්" ප්‍රතිකාරයක් මගින් තඹ ආකර්ෂණය කර මුත්‍රාවලින් ඉවත් කිරීමට හැකි වන අතර එමඟින් ඉන්ද්‍රියයන් තුළ එහි සමුච්චය වීම සීමා වේ. එය D-penicillamine හෝ Trientine, මුඛයෙන් ගන්නා ඖෂධ මත පදනම් වේ. ඔවුන් ඵලදායී වේ, නමුත් බරපතල අතුරු ආබාධ ඇති විය හැක (වකුගඩු හානි, අසාත්මිකතා ප්රතික්රියා, ආදිය). මෙම අතුරු ආබාධ ඉතා වැදගත් වන විට, අපි සින්ක් පරිපාලනය වෙත යොමු වන අතර එමඟින් බඩවැල් මගින් තඹ අවශෝෂණය සීමා කරනු ඇත.

විල්සන් රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ගෙන් 5% ක් සඳහා අක්මාවට හානි වූ විට අක්මාව බද්ධ කිරීමක් අවශ්‍ය විය හැකිය (1).

බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයෙකුගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට ජාන පරීක්ෂණ පරීක්ෂණයක් පිරිනමනු ලැබේ. ATP7B ජානයේ ජානමය අසාමාන්‍යතාවයක් අනාවරණය වුවහොත් එය ඵලදායී නිවාරණ ප්‍රතිකාරයක් ඇති කරයි.