xeroderma pidementosum (XP) නමින් හැඳින්වෙන ඉතා දුර්ලභ ප්‍රවේණිගත රෝගයකින් පෙළෙන සඳෙහි දරුවන් පාරජම්බුල කිරණවලට අධි සංවේදීතාවයෙන් පෙළෙන අතර එමඟින් ඔවුන් සූර්යයාට නිරාවරණය වීම වළක්වයි. සම්පූර්ණ ආරක්ෂාවක් නොමැති විට, ඔවුන් සමේ පිළිකා සහ ඇස් වලට හානි කරයි, සමහර විට ස්නායු ආබාධ සමඟ සම්බන්ධ වේ. කළමනාකරණය සැලකිය යුතු ප්‍රගතියක් ලබා ඇති නමුත් පුරෝකථනය තවමත් දුර්වල වන අතර රෝගය දිනපතාම ජීවත් වීමට අපහසු වේ.

අර්ථ දැක්වීම

Xeroderma pigmentosum (XP) යනු සූර්යාලෝකයේ සහ සමහර කෘතිම ආලෝක ප්‍රභවවල ඇති පාරජම්බුල (UV) විකිරණවලට අතිශය සංවේදීතාවයෙන් සංලක්ෂිත දුර්ලභ ප්‍රවේණිගත ආබාධයකි.

බලපෑමට ලක් වූ දරුවන්ට අඩු හිරු එළියට නිරාවරණය වීමෙන් සමේ හා ඇස්වලට හානි සිදු වන අතර ඉතා කුඩා දරුවන්ට සමේ පිළිකා ඇති විය හැක. රෝගයේ සමහර ආකාර ස්නායු ආබාධ සමඟ ඇත.

සම්පූර්ණ හිරු ආරක්ෂාව නොමැතිව, ආයු අපේක්ෂාව වසර 20 කට වඩා අඩුය. හිරු එළියට නිරාවරණය වීම වළක්වා ගැනීම සඳහා රාත්‍රියේ පමණක් පිටතට යාමට බල කෙරෙන තරුණ රෝගීන් සමහර විට "සඳේ දරුවන්" ලෙස හැඳින්වේ.

හේතූන්

UV විකිරණ (UVA සහ UVB) යනු කෙටි තරංග ආයාමයකින් සහ ඉතා විනිවිද යන අදෘශ්‍යමාන විකිරණ වේ.

මිනිසුන් තුළ, සූර්යයා විසින් නිකුත් කරන පාරජම්බුල කිරණවලට මධ්‍යස්ථව නිරාවරණය වීම විටමින් ඩී සංස්ලේෂණයට ඉඩ සලසයි. අනෙක් අතට, අධික ලෙස නිරාවරණය වීම හානිකර වන්නේ ඒවා කෙටි කාලීන සමේ සහ ඇස්වල පිළිස්සුම් ඇති කරන අතර දිගු කාලීනව නොමේරූ සමක් ඇති කරන බැවිනි. වයසට යාම මෙන්ම සමේ පිළිකා.

සෛලවල DNA වෙනස් කරන ඉතා ප්‍රතික්‍රියාශීලී අණු, නිදහස් රැඩිකලුන් නිපදවීම නිසා මෙම හානිය සිදුවේ. සාමාන්‍යයෙන්, සෛලවල DNA අලුත්වැඩියා පද්ධතිය බොහෝ DNA හානි අලුත්වැඩියා කරයි. සෛල පිළිකා සෛල බවට පරිවර්තනය වීමට හේතු වන ඔවුන්ගේ සමුච්චය ප්රමාද වේ.

නමුත් සඳ දරුවන්ගේ DNA අළුත්වැඩියා පද්ධතිය කාර්යක්ෂම නොවේ, මන්ද එය පාලනය කරන ජාන පාරම්පරික විකෘති මගින් වෙනස් වේ.

වඩාත් නිවැරදිව, ඊනියා "සම්භාව්‍ය" XP (XPA, XPB, etc. XPG) වර්ග හතක් සමාන ආකාරවලින් මෙන්ම "XP ප්‍රභේදය" ලෙස හැඳින්වෙන වර්ගයක් ඇති කිරීමට සමත් විවිධ ජාන 8කට බලපාන විකෘති හඳුනා ගැනීමට හැකි විය. . , පසුකාලීන ප්රකාශනයන් සමඟ රෝගයේ දුර්වල ස්වරූපයකට අනුරූප වේ.

රෝගය ප්‍රකාශ කිරීම සඳහා, විකෘති ජානයේ පිටපතක් එහි මවගෙන් සහ තවත් එකක් පියාගෙන් උරුම කර ගැනීම අවශ්‍ය වේ ("ස්වයංක්‍රීය අවපාත" ආකාරයෙන් සම්ප්‍රේෂණය කිරීම). එබැවින් දෙමව්පියන් නිරෝගී වාහකයන් වන අතර, ඒ සෑම එකක්ම විකෘති ජානයේ තනි පිටපතක් ඇත.

රෝග විනිශ්චය

මුල් ළමාවියේදී, වයස අවුරුදු 1 සිට 2 දක්වා, පළමු සමේ සහ අක්ෂි රෝග ලක්ෂණ පෙනුම සමඟ රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය.

මෙය තහවුරු කිරීම සඳහා, බයොප්සි පරීක්ෂණයක් සිදු කරනු ලැබේ, එය ඩර්මිස් හි පිහිටා ඇති ෆයිබ්‍රොබ්ලාස්ට් නම් සෛල ලබා ගනී. සෛලීය පරීක්ෂණ මගින් DNA අළුත්වැඩියා කිරීමේ වේගය ගණනය කළ හැකිය.

අදාළ පුද්ගලයින්

යුරෝපයේ සහ එක්සත් ජනපදයේ පුද්ගලයන් 1කින් 4 සිට 1 දක්වා XP ඇත. ජපානයේ, මාග්‍රෙබ් රටවල සහ මැදපෙරදිග රටවල ළමුන් 000 න් 000 ක් මෙම රෝගයට ගොදුරු වේ.

2017 ඔක්තෝම්බර් මාසයේදී, "චන්ද්‍රයාගේ දරුවන්" සංගමය ප්‍රංශයේ රෝගීන් 91 ක් හඳුනාගෙන ඇත. 

මෙම රෝගය සාමාන්‍ය ජනගහනයට වඩා 4000 ගුණයකින් වැඩි සංඛ්‍යාතයක් සහිත සමේ සහ අක්ෂි තුවාල ඉක්මනින් පිරිහීමට හේතු වේ.

සමේ තුවාල

• රතු පැහැය (එරිතිමා): UV සංවේදීතාව ජීවිතයේ පළමු මාසවල සිට අවම වශයෙන් නිරාවරණය වීමෙන් පසුව දැඩි "හිරු පිළිස්සීම" ඇති වේ. මෙම පිළිස්සුම් දුර්වල ලෙස සුව වන අතර සති කිහිපයක් පවතී.
• අධි වර්ණක: මුහුණේ "ලප කැළැල්" දිස්වන අතර ශරීරයේ නිරාවරණය වූ කොටස් අවසානයේ අක්‍රමවත් දුඹුරු පැහැ ලප වලින් වැසී යයි.
• සමේ පිළිකා: කුඩා රතු සහ රළු ලප පෙනුම සහිත පූර්ව පිළිකා තුවාල (සූර්ය keratoses) පළමුව පෙනේ. පිළිකා සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 10 ට පෙර වර්ධනය වන අතර වසර 2 කට පෙර පෙනී යා හැක. මේවා දේශීය පිළිකා හෝ මෙලනෝමා විය හැකි අතර, ඒවා පැතිරීමේ ප්‍රවණතාව (මෙටාස්ටේස්) නිසා වඩාත් බරපතල වේ.

අක්ෂි හානිය

සමහර ළදරුවන් ඡායා භීතිකාවෙන් පෙළෙන අතර ආලෝකය හොඳින් ඉවසන්නේ නැත. වයස අවුරුදු 4 සිට cornea සහ conjunctiva (conjunctivitis) අසාමාන්යතා වර්ධනය වන අතර අක්ෂි පිළිකා ඇති විය හැක.

ස්නායු ආබාධ

ස්නායු ආබාධ හෝ මනෝචිකිත්සක සංවර්ධන අසාමාන්‍යතා (බිහිරි බව, මෝටර් සම්බන්ධීකරණ ගැටළු ආදිය) රෝගයේ යම් යම් ආකාරවලින් (ආසන්න වශයෙන් රෝගීන් 20% ක් තුළ) පෙනෙන්නට පුළුවන. ඒවා ප්‍රංශයේ බහුලව දක්නට ලැබෙන XPC ආකෘතියේ නොමැත.

සුව කිරීමේ ප්‍රතිකාර නොමැති විට, කළමනාකරණය පදනම් වන්නේ සමේ සහ අක්ෂි තුවාල වැළැක්වීම, හඳුනා ගැනීම සහ ප්‍රතිකාර කිරීම මත ය. චර්ම රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු සහ අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු විසින් ඉතා නිතිපතා නිරීක්ෂණය කිරීම (වසරකට කිහිප වතාවක්) අවශ්ය වේ. ඕනෑම ස්නායු හා ශ්‍රවණාබාධ ගැටළු සඳහාද පරීක්ෂා කළ යුතුය.

සියලුම UV නිරාවරණය වැළැක්වීම

පාරජම්බුල කිරණවලට නිරාවරණය වීමෙන් වැළකී සිටීමේ අවශ්‍යතාවය පවුලේ ජීවිතය උඩු යටිකුරු කරයි. විනෝද චාරිකා අඩු කර රාත්‍රියේ ක්‍රියාකාරකම් සිදු කරයි. සඳෙහි දරුවන් දැන් පාසැලේදී පිළිගනු ලැබුවද, සංවිධානය පිහිටුවීමට බොහෝ විට අපහසු වේ.

ආරක්ෂිත පියවර අතිශයින්ම සීමාකාරී සහ මිල අධික ලෙස පවතී:

• ඉතා ඉහළ ආරක්ෂිත හිරු ආවරණ නැවත නැවත යෙදීම,
• ආරක්ෂිත උපකරණ පැළඳීම: තොප්පිය, වෙස් මුහුණු හෝ UV වීදුරු, අත්වැසුම් සහ විශේෂ ඇඳුම්,
• UV විරෝධී ජනේල සහ විදුලි පහන් (නියොන් ලයිට් වලින් පරිස්සම් වන්න!) නිතර නිතර ගැවසෙන ස්ථානවල උපකරණ (නිවස, පාසල, මෝටර් රථය, ආදිය). 

සමේ පිළිකා සඳහා ප්රතිකාර කිරීම

දේශීය නිර්වින්දනය යටතේ ශල්යකර්මයෙන් පිළිකා ඉවත් කිරීම සාමාන්යයෙන් වඩාත් කැමති වේ. සමහර විට සුවය ප්රවර්ධනය කිරීම සඳහා රෝගියාගෙන්ම ගන්නා ලද සම බද්ධ කිරීමක් සිදු කරයි.

වෙනත් සම්භාව්‍ය පිළිකා ප්‍රතිකාර (රසායනික ප්‍රතිකාර සහ විකිරණ ප්‍රතිකාර) ගෙඩිය ක්‍රියා කිරීමට අපහසු වූ විට විකල්ප වේ.

වෙනත් චිකිත්සක ක්රම

• මුඛ retinoids සමේ පිළිකා වළක්වා ගැනීමට උපකාරී වේ, නමුත් බොහෝ විට දුර්වල ලෙස ඉවසා ඇත.
• පූර්ව පිළිකා තුවාල වලට ප්‍රතිකාර කරනු ලබන්නේ 5-fluorouracil (පිළිකා නාශක අණුවක්) මත පදනම් වූ ක්‍රීම් වර්ගයක් යෙදීමෙන් හෝ ක්‍රියෝතෙරපි (සීතල පිළිස්සීම) මගිනි.
• හිරු එළියට නිරාවරණය නොවීම හේතුවෙන් ඇතිවන ඌනතාවයන් සඳහා වන්දි ගෙවීම සඳහා විටමින් D අතිරේකය අවශ්ය වේ.

මනෝවිද්‍යාත්මක සත්කාර

සමාජීය බැහැර කිරීම් පිළිබඳ හැඟීම, දෙමාපියන්ගේ අධික ආරක්ෂාව සහ සමේ තුවාල හා මෙහෙයුම් වල සෞන්දර්යාත්මක ප්රතිවිපාක සමඟ ජීවත් වීම පහසු නැත. ඊට අමතරව, පාරජම්බුල කිරණවලට එරෙහිව පූර්ණ ආරක්ෂාව සඳහා නව ප්‍රොටෝකෝල ක්‍රියාත්මක කිරීමෙන් පසු එය වඩා හොඳ යැයි පෙනුනද වැදගත් පුරෝකථනය අවිනිශ්චිතව පවතී. මනෝවිද්‍යාත්මක සත්කාර මගින් රෝගියාට සහ ඔහුගේ පවුලේ අයට රෝගය සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කළ හැකිය.

සෙවීම

සම්බන්ධ ජාන සොයා ගැනීම නව ප්‍රතිකාර මාර්ග විවර කර ඇත. DNA අලුත්වැඩියා කිරීමට ජනක ප්‍රතිකාර සහ දේශීය ප්‍රතිකාර අනාගතය සඳහා විසඳුම් විය හැකිය.

චන්ද්ර දරුවන් ඉපදී ඇති පවුල්වල, ජානමය උපදේශනය නිර්දේශ කරනු ලැබේ. නව උපතක් හා සම්බන්ධ අවදානම් සාකච්ඡා කිරීමට එය ඔබට ඉඩ සලසයි.

සම්බන්ධ විකෘති හඳුනාගෙන ඇත්නම් පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. යුවල කැමති නම්, ගර්භණීභාවය වෛද්යමය වශයෙන් අවසන් කළ හැකිය.