Achondroplasia ඇත්ත වශයෙන්ම chondrodyplasia විශේෂ වර්ගයකි, එක්කෝ අත් පා පටු වීම සහ / හෝ දිගු කිරීමකි. මෙම රෝගය සංලක්ෂිත වන්නේ:

- රයිසෝමලියා: එය අත් පා වල මුලට, කලවා හෝ අත් වලට බලපායි;

- අධි-ලෝඩෝසිස්: පෘෂ්ඨීය වක්‍රවල උච්චාරණය;

- brachydactyly: ඇඟිලි සහ / හෝ ඇඟිලිවල phalanges අසාමාන්ය ලෙස කුඩා ප්රමාණය;

- macrocephaly: කපාල පරිමිතියෙහි අසාමාන්ය ලෙස විශාල වීම;

හයිපොප්ලාසියාව: පටක සහ / හෝ ඉන්ද්‍රියයක වර්ධනය ප්‍රමාද වීම.

ජනවාර්ගික වශයෙන්, achondroplasia යනු "කාටිලේජ සෑදීමෙන් තොරව" යන්නයි. මෙම කාටිලේජය ඇටසැකිල්ලේ සංයුතියේ කොටසක් වන දෘඩ නමුත් නම්යශීලී පටකයකි. එසේ වුවද, මෙම ව්යාධිවේදය තුළ, එය කාටිලේජ මට්ටමේ නරක ගොඩනැගීමක් නොව, අස්ථිගත වීමේ (අස්ථි සෑදීමේ) ගැටළුවක් නොවේ. මෙය අත් සහ පාද වැනි දිගු අස්ථි සඳහා වඩාත් අදාළ වේ.

Achondroplasia මගින් පීඩාවට පත් වූ විෂයයන් කුඩා ගොඩනැගීමට සාක්ෂි දරයි. Achondroplasia සහිත පිරිමියෙකුගේ සාමාන්‍ය උස මීටර් 1,31 ක් වන අතර රෝගී කාන්තාවකගේ උස මීටර් 1,24 කි.

රෝගයේ සුවිශේෂී ලක්ෂණ නිසා කඳ විශාල ප්‍රමාණයක් ඇති නමුත් අත් සහ පාදවල අසාමාන්‍ය ලෙස කුඩා ප්‍රමාණයකි. අනෙක් අතට, macrocephaly සාමාන්යයෙන් සම්බන්ධ වන අතර, විශේෂයෙන් නළලෙහි හිස්කබලේ පරිමිතිය විශාල වීම මගින් අර්ථ දැක්වේ. මෙම රෝගීන්ගේ ඇඟිලි සාමාන්‍යයෙන් කුඩා වන අතර මැද ඇඟිල්ලේ දෘශ්‍ය අපසරනය ත්‍රිශූල අතේ හැඩයට හේතු වේ.

Achondroplasia සමඟ සම්බන්ධ විය හැකි ඇතැම් සෞඛ්ය ගැටළු තිබේ. මෙය විශේෂයෙන් හුස්ම ගැනීම සමඟ ඇති වන ශ්වසන විෂමතා වල අවස්ථාව වන අතර එය apnea කාල පරිච්ඡේදයන් සමඟ ස්පර්ට්ස් මගින් මන්දගාමී වේ. මීට අමතරව, තරබාරුකම සහ කන් ආසාදන බොහෝ විට රෝගය සමඟ සම්බන්ධ වේ. ඉරියව් ගැටළු ද දෘශ්යමාන වේ (හයිපර්-ලෝඩෝසිස්).

කොඳු ඇට පෙළේ ස්ටෙනෝසිස් හෝ කොඳු ඇට පෙළ පටු වීම වැනි විභව සංකූලතා ඇති විය හැක. මෙමගින් කොඳු ඇට පෙළේ සම්පීඩනය සිදු වේ. මෙම සංකූලතා සාමාන්යයෙන් වේදනාව, කකුල් වල දුර්වලතාවය සහ හිරි වැටීමේ සංඥා වේ.

අඩු සංඛ්යාතයක් තුළ, හයිඩ්රොසෙෆලස් (දැඩි ස්නායු අසාමාන්යතාව) පෙනුම හැකි ය. (2)

එය දුර්ලභ රෝගයක් වන අතර, එහි ව්‍යාප්තිය (දී ඇති ජනගහනයක දී ඇති වේලාවක රෝගීන් සංඛ්‍යාව) උපත් 1 න් 15 කි. (000)

ඇකොන්ඩ්‍රොප්ලාසියාවේ සායනික ප්‍රකාශන උපතේදී ප්‍රකාශ වන්නේ:

- රයිසෝමලියා සමඟ අත් පා වල අසාමාන්‍ය ලෙස කුඩා ප්‍රමාණය (අත්පාදවල මුල් වලට හානි වීම);

- කඳේ අසාමාන්ය ලෙස විශාල ප්රමාණය;

- හිස් කබලේ පරිමිතියෙහි අසාමාන්‍ය ලෙස විශාල ප්‍රමාණය: macrocephaly;

හයිපොප්ලාසියාව: පටක සහ / හෝ ඉන්ද්‍රියයක වර්ධනය ප්‍රමාද වීම.

මෝටර් කුසලතා ප්රමාද වීම ද ව්යාධිවේදය සැලකිය යුතු ය.

Sleep apnea, පුනරාවර්තන කන් ආසාදන, ශ්‍රවණාබාධ, දන්ත අතිච්ඡාදනය, thoracolumbar kyphosis (කොඳු ඇට පෙළේ විරූපණය) වැනි වෙනත් ප්‍රතිවිපාක සම්බන්ධ විය හැකිය.

රෝගයේ දරුණුතම අවස්ථාවන්හිදී, සුෂුම්නාව සම්පීඩනය කිරීම, apnea තත්ත්වයන්, සංවර්ධනයේ ප්රමාදය සහ පිරමිඩීය සංඥා (මෝටර් නිපුණතා වල සියලුම ආබාධ) ඇතිවීමට හේතු විය හැක. මීට අමතරව, හයිඩ්‍රොසෙෆලස් ස්නායු හිඟතා සහ හෘද වාහිනී රෝග සඳහා ද හේතු වේ.

රෝගය ඇති පුද්ගලයින්ගේ සාමාන්‍ය උස පිරිමින් සඳහා මීටර් 1,31 ක් සහ කාන්තාවන් සඳහා මීටර් 1,24 කි.

මීට අමතරව, තරබාරුකම මෙම රෝගීන් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ. (1)

Achondroplasia හි මූලාරම්භය ජානමය වේ.

ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම රෝගයේ වර්ධනය FGFR3 ජානය තුළ ඇති විකෘති වල ප්රතිඵලයකි. මෙම ජානය අස්ථි හා මොළයේ පටක සංවර්ධනය හා නියාමනය සඳහා සම්බන්ධ වන ප්රෝටීන් සෑදීමට හැකියාව ලබා දෙයි.

මෙම ජානයේ විශේෂිත විකෘති දෙකක් ඇත. විද්‍යාඥයින් පවසන පරිදි, මෙම විකෘති කිරීම් ප්‍රෝටීන් ඕනෑවට වඩා සක්‍රීය කිරීමට හේතු වන අතර, ඇටසැකිල්ලේ වර්ධනයට බාධාවක් වන අතර අස්ථි විකෘතිතා ඇති කරයි. (2)

මෙම රෝගය ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය ක්‍රියාවලියක් මගින් සම්ප්‍රේෂණය වේ. එසේත් නැතිනම්, අදාළ රෝගී සංසිද්ධිය වර්ධනය කිරීමට විෂයය සඳහා උනන්දුවක් දක්වන විකෘති ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් පමණක් ප්‍රමාණවත් වේ. achondroplasia සහිත රෝගීන් පසුව රෝගී දෙමාපියන් දෙදෙනෙකුගෙන් කෙනෙකුගෙන් විකෘති FGFR3 ජානයේ පිටපතක් උරුම කර ගනී.

මෙම සම්ප්‍රේෂණ ක්‍රමය මගින්, එම නිසා දරුවන්ට රෝගය සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ අවදානම 50% කි. (1)

උනන්දුව දක්වන ජානයේ විකෘති පිටපත් දෙකම උරුම වන පුද්ගලයන් දරුණු ආකාරයේ රෝගයක් වර්ධනය වන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස දරුණු අත් පා සහ අස්ථි පටු වීම සිදුවේ. මෙම රෝගීන් සාමාන්‍යයෙන් නොමේරූ ලෙස උපත ලබන අතර උපතින් පසු ශ්වසන අපහසුතාවයෙන් මිය යයි. (2)

රෝගය සඳහා අවදානම් සාධක ජානමය වේ.

ඇත්ත වශයෙන්ම, රෝගය සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ FGFR3 ජානයට සම්බන්ධ ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍ය මාරුවක් මගිනි.

මෙම සම්ප්‍රේෂණ මූලධර්මය පිළිබිඹු කරන්නේ විකෘති ජානයේ තනි පිටපතක අද්විතීය පැවැත්ම රෝගය වර්ධනය සඳහා ප්‍රමාණවත් බවයි.

මෙම අර්ථයෙන් ගත් කල, මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවෙන් පෙළෙන ඔහුගේ දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකුගෙන් කෙනෙකු සිටින පුද්ගලයෙකුට විකෘති ජානය උරුම වීමේ 50% ක අවදානමක් ඇති අතර එමඟින් රෝගය වර්ධනය වේ.

රෝගය හඳුනා ගැනීම මුලින්ම වෙනස් වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, විවිධ ආශ්රිත භෞතික ලක්ෂණ අනුව: rhizomelia, hyper-lordosis, brachydactyly, macrocephaly, hypoplasia, ආදිය වෛද්යවරයා විෂයය තුළ රෝගය උපකල්පනය කළ හැකිය.

මෙම පළමු රෝග විනිශ්චය සමඟ සම්බන්ධ වී, ජාන පරීක්ෂණ මගින් විකෘති වූ FGFR3 ජානයේ ඇති විය හැකි පැවැත්ම ඉස්මතු කිරීමට හැකි වේ.

රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම ආරම්භ වන්නේ ප්රතිවිපාක වළක්වා ගැනීමෙනි. මෙය achondroplasia රෝගීන් තුළ මාරාන්තික විය හැකි සංකූලතා වර්ධනය වීම වැලැක්වීමට උපකාරී වේ.

අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ හයිඩ්‍රොසෙෆලස් සඳහා ශල්‍යකර්ම බොහෝ විට අවශ්‍ය වේ. මීට අමතරව, අත් පා දිගු කිරීම සඳහා වෙනත් ශල්යකර්ම සිදු කළ හැකිය.

කනේ ආසාදන, කනේ ආසාදන, ශ්‍රවණාබාධ ආදියට ප්‍රමාණවත් ඖෂධ ලබාදී ප්‍රතිකාර කරනු ලැබේ.

කථන චිකිත්සක පාඨමාලා නිර්දේශ කිරීම ඇතැම් රෝගී විෂයයන් සඳහා ප්රයෝජනවත් විය හැක.

Sleep apnea සඳහා ප්‍රතිකාර කිරීමේදී Adenotonsillectomy (ටොන්සිල් සහ ඇඩිනොයිඩ් ඉවත් කිරීම) සිදු කළ හැක.

මෙම ප්‍රතිකාර හා ශල්‍යකර්මවලට එකතු වී, පෝෂණ නිරීක්ෂණය සහ ආහාර වේල සාමාන්‍යයෙන් රෝගී දරුවන් සඳහා නිර්දේශ කෙරේ.

රෝගීන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව සාමාන්‍ය ජනතාවගේ ආයු අපේක්ෂාවට වඩා තරමක් අඩුය. ඊට අමතරව, සංකූලතා වර්ධනය වීම, විශේෂයෙන් හෘද වාහිනී, රෝගීන්ගේ වැදගත් පුරෝකථනය කෙරෙහි ඍණාත්මක ප්රතිවිපාක ඇති කළ හැකිය. (1)