La  රෝගයකින්, මෙතන ජානමය රෝගය වඩාත් නිතර නිතර. ප්රධාන ප්රකාශනයන් ශ්වසන සහ ආහාර ජීර්ණ පත්රිකා ගැන සැලකිලිමත් වන නමුත් සියලුම අවයව පාහේ බලපෑමට ලක් විය හැක. රෝග ලක්ෂණ බොහෝ විට ළදරු වියේ මුල් අවධියේදී දිස්වන අතර පුද්ගලයාගෙන් පුද්ගලයාට බරපතලකම අනුව වෙනස් වේ. මෙම රෝගය ඇති කරයි a ඝණ වීම සයිනස්, බ්රොන්කී, අන්ත්රය, අග්න්යාශය, අක්මාව සහ ප්රජනක පද්ධතියේ ශ්ලේෂ්මල පටල මගින් ස්රාවය වන ශ්ලේෂ්මල (රූප සටහන බලන්න).

එම පෙනහළු බොහෝ විට වඩාත් දරුණු ලෙස පීඩාවට පත් වේ. එම ඝන, දුස්ස්රාවී ස්රාවය බ්රොන්කයි වලට බාධා කිරීම, හුස්ම ගැනීමට අපහසු වේ. ඊට අමතරව පෙණහලුවල එකතු වන සෙම විෂබීජ වර්ධනයට හිතකරයි. එබැවින් සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති පුද්ගලයින් නිතර නිතර හා බරපතල ශ්වසන ආසාදනවලින් පීඩා විඳීමේ අවදානම වැඩිය.

La රෝගයකින් ද ස්පර්ශ කරයි ජීරණ පද්ධතිය. ශ්ලේෂ්මල අග්න්‍යාශයේ තුනී නාල අවහිර කිරීමට නැඹුරු වන අතර අග්න්‍යාශය මගින් නිපදවන ආහාර ජීර්ණ එන්සයිම අන්ත්‍රය තුළට ඇතුළු වී ඒවායේ ක්‍රියාකාරිත්වය වළක්වයි. ආහාර අර්ධ වශයෙන් පමණක් දිරවන බැවින්, විශේෂයෙන් මේද සහ ඇතැම් විටමින්, සැලකිය යුතු ඌනතාවයන් ඇති වේ. ඔවුන් හට a ඇති කළ හැක වර්ධනයේ පසුබෑම.

මෙම රෝගය අක්මාව හා ප්‍රජනක ඉන්ද්‍රියයන් කෙරෙහි ද ප්‍රධාන ප්‍රතිවිපාක ඇති කරයි, බොහෝ විට කාන්තාවන්ගේ මඳ සරු භාවයට හේතු වේ. ඇතුළත් සේ බලපෑමට ලක් වූ පිරිමින් තුළ.

ස්තූතියි කලින් රෝග විනිශ්චය සහ වඩා හොඳ රැකවරණය,ආයු අපේක්ෂාව විශේෂයෙන්ම ජානමය විෂමතාවය ඉලක්ක කරගත් නව ප්‍රතිකාර ක්‍රම මතුවීමට පටන් ගෙන ඇති අතර මධ්‍ය කාලීනව රෝගීන්ගේ කළමනාකාරිත්වය වෙනස් කරනු ඇති බැවින් බලපෑමට ලක්වූවන්ගේ ජීවන තත්ත්වය පසුගිය දශක කිහිපය තුළ අඛණ්ඩව වැඩිදියුණු වී ඇත. .

ව්යාප්තිය

La රෝගයකින් යනු  ජානමය රෝගය 6000 කට ආසන්න පිරිසක් පීඩාවට පත් ප්‍රංශයේ බහුලව දක්නට ලැබේ¹.. අලුත උපන් දරුවන් 4 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු මෙම රෝගයට ගොදුරු වේ. කළු ජාතිකයන් (000 කින් 1) සහ පෙරදිග (13 න් 000) අතර එය ඉතා දුර්ලභ ය. එය පිරිමින්ට සහ කාන්තාවන්ට බලපායි. බටහිර ප්‍රංශයේ ජනගහනය වැඩිපුරම පීඩාවට පත්ව ඇත.

La රෝගයකින් යනු ජානමය රෝගය කැනඩාවේ වඩාත් පොදු බරපතල රෝගය. අලුත උපන් බිළිඳුන් 3 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු බලපායි¹. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් තරමක් බහුලව දක්නට ලැබේ ක්විබෙක් කැනඩාවේ සෙසු ප්‍රදේශවලට වඩා: ක්විබෙකර්වරුන් 3ක් ඇතුළුව කැනේඩියානුවන් 500ක් පීඩාවට පත්ව සිටිති.

හේතූන්

La රෝගයකින් මුලින්ම විස්තර කළේ 1936 දී ඩී^r Guido Fanconi, ස්විට්සර්ලන්ත ළමා රෝග විශේෂඥයා. CFTR (“Cystic Fibrosis Transmembrane සන්නායක නියාමකය” සඳහා) නම් කරන ලද වගකිවයුතු ජානය 1989 වන තෙක් කැනේඩියානු පර්යේෂකයන් විසින් හඳුනාගෙන නොමැත. රෝගී පුද්ගලයින් තුළ, මෙය ජානය is අසාමාන්ය ය (අපි කියනවා ඔහු මාරු කර ඇත). ශ්ලේෂ්මලවල සජලනය නියාමනය කිරීමට ඉඩ සලසන ක්ලෝරීන් නාලිකාවක සංශ්ලේෂණය සඳහා එය වගකිව යුතුය. CFTR ජානයේ අසාමාන්‍යතාවයක් ඇති වුවහොත්, තරල නිෂ්පාදිතය ඉතා ඝන වන අතර සාමාන්යයෙන් ජලය බැස නොයයි. සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් වලට සම්බන්ධ CFTR ජානයේ විවිධ විකෘති 1කට වඩා හඳුනාගෙන ඇත.^{2, 3,4.} විවිධ වර්ගයේ අක්රිය වීම අනුව ඒවා පන්ති 6 කට බෙදා ඇත²මෙම බොහෝ විකෘති අතුරින්, ප්‍රංශයේ බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයන්ගෙන් 508%ක් තුළ දක්නට ලැබෙන Delta F81 විකෘතිය වඩාත් සුලභ වේ.

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් යනු බෝවන රෝගයක් නොවේ. අයිති මිනිස්සු ව්යාධිජනක විකෘති CFTR ජානය ඉක්මනින් හෝ පසුව රෝගය වර්ධනය වේ, නමුත් විවිධ මට්ටම්වල බරපතලකම.

රෝග විනිශ්චය

සාමාන්‍යයෙන්, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළදී හඳුනාගනු ලැබේ ශ්වසන රෝග ලක්ෂණ ඉතා ඉක්මනින් පෙනී යයි. රෝගීන්ගෙන් 90% ක් වයස අවුරුදු 10 ට පෙර රෝගය හඳුනා ගනී.

රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා, වෛද්යවරයා විසින් සිදු කරනු ලැබේ දහඩිය පරීක්ෂණය (හෝ දහඩිය පරීක්ෂණය). ඇත්ත වශයෙන්ම, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති පුද්ගලයින්ගේ දහඩිය වැඩි ය ලුණු සාන්ද්රණය (සාමාන්‍යයට වඩා 2 සිට 5 ගුණයකින් වැඩි). එම ජාන පරීක්ෂණ  CFTR ජානයේ ඇති අසාමාන්‍යතා නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි. ඉලක්කගත ප්රතිකාර ක්රම සලකා බැලීම සඳහා ඒවා අත්යවශ්ය වේ.

ප්‍රංශයේ, 2002 සිට සියලුම අලුත උපන් බිළිඳුන් තුළ සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ක්‍රමානුකූලව පරීක්ෂා කර ඇත.⁵. පූර්ව පරීක්ෂාව මගින් බලපෑමට ලක් වූ දරුවන්ගේ ජීවන තත්ත්වය සහ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි දියුණු කරන බව පෙන්වා දී ඇත. අලුත උපන් බිළිඳුන් මව්පියන්ගේ කැමැත්තෙන් පසුව, විසර්ජනයට පෙර ජීවිතයේ දින 3 දී සාම්පල ලබා ගනී. මාතෘත්වය. පරීක්ෂණය නිශ්චිත රෝග විනිශ්චයක් ලබා නොදෙන නමුත් විශේෂිත අතිරේක පරීක්ෂණ (දහඩිය පරීක්ෂාව, ජානමය අධ්යයනය) මගින් තහවුරු කර හෝ අවලංගු කරනු ලැබේ.

ක්විබෙක්හි, නැත ක්රමානුකූල පිරික්සීම මෙම රෝගයෙන්. කෙසේ වෙතත්, කැනේඩියානු සිස්ටික් ෆයිබ්‍රොසිස් පදනම, වෛද්‍යවරුන් කිහිප දෙනෙකුගේ සහාය ඇතිව, වසර ගණනාවක් තිස්සේ අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම ක්‍රියාත්මක කරන ලෙස ඉල්ලා සිටී. කල් ඇතිව හඳුනාගැනීම මගින් බලපෑමට ලක් වූ දරුවන්ගේ ජීවන තත්ත්වය සහ ආයු අපේක්ෂාව වැඩි දියුණු වන බව පෙන්වා දී ඇත.

ආයු අපේක්ෂාව

1960s හි දීආයු අපේක්ෂාව සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති දරුවන්ගේ වයස අවුරුදු 5 නොඉක්මවිය යුතුය. වර්තමානයේ, නවතම සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, මධ්යන්ය පැවැත්මේ වයස අවුරුදු 47 කි¹.  ශ්වසන ආසාදන මරණයට වඩාත් පොදු හේතුව ලෙස පවතී.

නිරන්තර සංකූලතා

සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් යනු පෙනහළු, අග්න්‍යාශය සහ අක්මාව ක්‍රමයෙන් හානි කරන රෝගයකි. එම වෛද්ය අධීක්ෂණය කෙසේ වෙතත්, එය සංකූලතා වල බරපතලකම සහ වාර ගණන අඩු කිරීමට උපකාරී වේ.

එම ශ්වසන සංකූලතා බ්රොන්කයි ප්රසාරණය වීම, බ්රොන්කයිටිස්, පුනරාවර්තන සමඟ නියුමෝනියාව ඇති කිරීම ඇතුළුව වඩාත් නිතර නිතර වේ. නරක අතට හැරෙන ශ්වසන රෝග ලක්ෂණ කාලපරිච්ඡේද ඇත, රෝගීන් ඉතා "තදබදය" ඇති විට, හුස්ම හිරවීම, බර අඩු වීම, බොහෝ විට ආසාදනය හේතුවෙන්. ශ්වසන හානිය ජීවිතයට තර්ජනයක් විය හැකිය.

සම්බන්ධයෙන් ජීරණ පද්ධතිය, පිත ආහාර දිරවීමේ මාර්ගයට ගලා යාමට ඉඩ සලසන පිත්තාශයේ අවහිරතා අක්මාවේ සිරෝසිස් වලට හේතු විය හැක. බාධා කිරීම් සහ ප්රගතිශීලී ස්ක්ලෙරෝසිස් අග්න්යාශය, පෝෂක malabsorption සහ දියවැඩියාව වර්ධනය වීමට හේතු විය හැක. මෙම ආබාධ බොහෝ විට හේතු වේ පෝෂණ encies නතා දරුණු හා නිදන්ගත පාචනය. සාමාන්යයෙන්, විශේෂ ආහාර වේලක් මගින් අඩුපාඩු නිවැරදි කළ හැකිය. අනෙක් අතට, සැලකිය යුතු මලබද්ධයක් හෝ බඩවැල් අවහිරතා පවා ඇති විය හැක.

සාමාන්‍යයෙන් වැඩිවිය පැමිණීම සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස් ඇති පිරිමි ළමයින් හා ගැහැණු ළමයින් තුළ පසුව සිදු වේ. අවසාන වශයෙන්, ද සාරවත් බව වේ අඩු වී ඇත, විශේෂයෙන්ම ශුක්‍රාණු වල අවහිරතා හේතුවෙන් සියලුම (95%) වඳභාවයට පත් වූ පිරිමින් තුළ. මෙම නාල මගින් වෘෂණ කෝෂවල සිට ශුක්‍රාණු වෙසිල දක්වා ශුක්‍රාණු රැගෙන යයි. කාන්තාවන් තුළ, යෝනි මාර්ගයේ ශ්ලේෂ්මලවල දුස්ස්රාවීතාවය වැඩි වීම ශුක්රාණු වල චලනය මන්දගාමී වේ. මෙම රෝගය ඩිම්බකෝෂයේ නිතිපතා හා වාර ගණනට ද බලපෑ හැකිය. සාරවත් බව අඩු වේ, නමුත් ගැබ් ගැනීම තවමත් බෙහෙවින් හැකි ය.