ට්රයිසෝමි 21 කලින් හඳුනා ගැනීම: වර්තමාන පරීක්ෂණ සඳහා විකල්පයක් සඳහා
මැල්කම් රිටර් විසිනි
|
|
|
ජූනි මස 17, 2011
නිව් යෝර්ක් - දරු ප්‍රසූතියේ වයසේ සිටින කාන්තාවන් ප්‍රවෘත්ති සමඟ සතුටු විය යුතුය: ඇමරිකානු සමාගම් හැකි ඉක්මනින් දැනට පවතින ඒවාට වඩා නිවැරදි ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා රුධිර පරීක්ෂණයක් සංවර්ධනය කිරීමට කටයුතු කරයි. මෙම පරීක්ෂණය බොහෝ කාන්තාවන්ට amniocentesis වලින් බේරා ගත හැකිය.
පරීක්ෂණයෙන් එය අවට සිටින අයට පැහැදිලිව පෙනෙන්නට පෙර, ගර්භනී සති නවයේදී, මාතෘ රුධිරයේ ඇති කළල DNA නැවත ලබා ගැනීමට හැකි වේ. එතෙක්, මවගේ ගර්භාෂය තුළට සිරින්ජයක් ඇතුල් කිරීම මගින් ඇම්නියොටික් තරලය ඉවත් කිරීම සම්බන්ධ පරීක්ෂණයක් වන amniocentesis, සිදු කළ හැක්කේ ගර්භනී මාස හතරකදී හෝ ඊටත් වඩා වැඩි කාලයකදී පමණි.
ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය යනු ප්‍රවේණික රෝගයක් වන අතර එය මන්දගාමී මානසික හා භෞතික සංවර්ධනයක් ඇති කරයි. එයින් පීඩා විඳින අයගේ මුහුණ සමතලා වී, බෙල්ල කෙටි වී, කුඩා අත් පා ඇත. විශේෂයෙන් හෘදයාබාධ හෝ ශ්‍රවණාබාධ වැනි සංකූලතා ඇතිවීමේ අවදානම ඔවුන්ට ඇත. ඔවුන්ගේ ආයු අපේක්ෂාව අවුරුදු 21 ක් පමණ වේ.
බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, ට්රයිසෝමි 21 උපතින් පසු රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ, නමුත් මෙම නව රුධිර පරීක්ෂණය සාමාන්‍යකරණය කළහොත් එය බොහෝ කලකට පෙර විය හැකිය. දරු ප්‍රසූතියට පෙර රෝග විනිශ්චයක් ගබ්සා කරනවාද නැද්ද යන්න තීරණය කළ යුතු ජෝඩු සඳහා දුෂ්කර ප්‍රශ්නයක් නියෝජනය කළ හැකි වුවද. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ දෙමාපියන් අධ්‍යාපන ක්ෂේත්‍රයේ මෙන්ම වැඩිහිටියෙකු බවට පත් වූ මෙම දරුවාගේ රැකවරණය යන දෙඅංශයෙන්ම දුෂ්කරතාවන්ට මුහුණ දෙන බැවින් වයස්ගත දෙමාපියන්ට දුෂ්කර කාල පරිච්ඡේදයක් බව වෛද්‍යවරයා පැවසීය. මේරි නෝටන්, ස්ටැන්ෆර්ඩ් විශ්ව විද්‍යාලයේ ප්‍රසව හා නාරිවේදය පිළිබඳ මහාචාර්ය.
ඔහුගේ පැත්තෙන්, බොස්ටන් ළමා රෝහලේ ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්‍ය බ්‍රයන් ස්කොට්කෝ විශ්වාස කරන්නේ “ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති දරුවන් සහ ඔවුන්ගේ පවුල්වලින් බහුතරයක් පවසන්නේ මෙම ජීවිත ඉතා වටිනා බවයි.” ඔහු වෛද්යවරුන් භාවිතා කිරීම සඳහා විද්යාත්මක ලිපියක කතුවරයා සහ ට්රයිසෝමි රෝග විනිශ්චය පිළිබඳ නිවේදනය සම්බන්ධය.
මුලදී, මෙම පරීක්ෂණය අවදානමට ලක්ව ඇති කාන්තාවන් සඳහා වෙන් කිරීමට වෛද්‍යවරු සිතූ අතර, විශේෂයෙන් වයස අවුරුදු 35 ට වැඩි අය සඳහා. අවසානයේදී, එය ඕනෑම ගර්භනී කාන්තාවකට ලබා දෙන සාමාන්‍ය පරීක්ෂණ ප්‍රතිස්ථාපනය කළ හැකිය. එය වත්මන් පරීක්ෂණවලට වඩා අඩු සාවද්‍ය අනතුරු ඇඟවීම් ලබා දෙන බැවින්, අනවශ්‍ය amniocentesis ලබා දෙන කාන්තාවන් සංඛ්‍යාව අඩු වන බව විශේෂඥයෝ පවසති. ගබ්සා වීමේ අවදානම ශුන්‍ය වන බැවින්, එයට යටත් වීමට වැඩි කාන්තාවන් සංඛ්‍යාවක් ආරාධනා කළ හැකිය. එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ඩවුන්ස් සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු තමන් ගැබ්ගෙන ඇති බව දන්නා කාන්තාවන් සංඛ්‍යාව වැඩි විය හැක.
Californian සමාගම් දෙකක්, Sequenom සහ Verinata Health, ලබන අප්‍රේල් මාසය වන විට ඇමරිකානු වෛද්‍යවරුන්ට මෙම පරීක්ෂණය ලබා දීමට බලාපොරොත්තු වේ. මෙම සමාගම් 2012 පළමු කාර්තුව තුළ ඔවුන්ගේ නිකුතුව අපේක්ෂා කරයි, ගර්භනී සති 10 සිට ක්රියාත්මක වන Sequemon, සති අටේ සිට Verinata. එහි ප්‍රතිඵල දින හතක් හෝ දහයකට පසුව ලැබෙනු ඇත. එහි කොටස සඳහා, ජර්මානු සමාගමක් වන LifeCodexx AG, 2011 අතර සිදු කළ හැකි පරීක්ෂණ 12 අවසානයේ සිට යුරෝපීය වෙළඳපොළට ලබා දීමට අවශ්‍ය බව ප්‍රකාශ කරයි.e හා 14e සතිය. මෙම සමාගම් කිසිවක් මිල සඳහන් කර නැත.
පරීක්ෂණය ඉතා ඉක්මනින් ප්‍රතිචාරයක් ලබා දෙන බැවින්, ගැබ් ගැනීම දැකීමට පෙර හෝ මවට තම දරුවා චලනය වන බවක් දැනෙන්නට පෙර, එය පළමු ත්‍රෛමාසිකය අවසන් වීමට පෙර ස්වේච්ඡාවෙන් ගැබ් ගැනීමක් කිරීමට ඉඩ සලසයි. “ඔබ ගැබ්ගෙන ඇති බව කිසිවෙකු දැන ගැනීමට අවශ්‍ය නැත,” බ්‍රයන් ස්කොට්කෝ තවදුරටත් පැවසීය. සමහරවිට ඔයා ඔයාගේ මහත්තයාටවත් කිව්වේ නැතුව ඇති.
නිව් ජර්සි හි Nancy McCrea Iannone වසර හයකට පෙර ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝම් සහිත ගැහැණු ළමයෙකු බිහි කළාය. "ඇම්නියෝසෙන්ටෙසිස් කරනවාද නැද්ද යන උභතෝකෝටිකයට වඩා මම ඇත්තටම ආක්‍රමණශීලී නොවන පරීක්ෂණයකට කැමති වනු ඇත," ඇය පවසන්නීය. ගබ්සාවක් සහ "ඇගේ බඩේ ඉඳිකටුවක්" ගැන බියෙන් සිටියද, අවසානයේ ඇය මෙම විභාගයට මුහුණ දීමට එකඟ විය. ඇය දැන් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවන්ගේ අනාගත මව්වරුන්ට උපදෙස් දෙන අතර ඒ සඳහා සූදානම් වීම සඳහා දරු ප්‍රසූතියට පෙර රෝග විනිශ්චය දැනගත යුතු බව අවධාරනය කරයි.
පුවත් © The Canadian Press, 2011.