අන්තර්ගතය
ජානමය උපදේශනයක් ඇයි?
ජානමය උපදේශනය සමන්විත වන්නේ යුවළකට තම අනාගත දරුවාට ජානමය රෝගයක් සම්ප්රේෂණය කිරීමේ සම්භාවිතාව ඇගයීමයි. වැනි බරපතල රෝගාබාධ සඳහා ප්රශ්නය බොහෝ විට පැන නගී රෝගයකින්, myopathies , හිමොෆිලියා, මානසික මන්දගාමිත්වය, සහජ විකෘතියක් හෝ ට්‍රයිසෝමි 21 වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතා පවා.
මෙම වෛද්‍ය ක්‍රියාව අනාගතය පුරෝකථනය කිරීමේ උත්සාහයක් වන අතර තවමත් නොපවතින පුද්ගලයෙකු (ඔබේ අනාගත දරුවා) ගැන සැලකිලිමත් වන බැවින් අපට “පුරෝකථන වෛද්‍ය විද්‍යාව” ගැන කතා කළ හැකිය.
අවදානම් සහිත ජෝඩු
සැලකිලිමත් වන පළමු ජෝඩු නම්, හවුල්කරුවන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකුට හිමොෆිලියා වැනි ජානමය රෝගයක් ඇති හෝ ඇතැම් විකෘතිතා හෝ වර්ධනය අඩාල වීම වැනි පාරම්පරික ගැටලුවකින් පෙළෙන අයයි. මෙවැනි රෝගී තත්ත්වයකින් පෙළෙන පළමු දරුවකුගේ මවුපියන් ද තම දරුවාට ජානමය රෝගයක් වැළඳීමේ සම්භාවිතාව වැඩිය. ඔබේ පවුලේ හෝ ඔබේ සහකරුගේ බලපෑමට ලක් වූ පුද්ගලයන් එක් අයෙකු හෝ වැඩි ගණනක් සිටී නම් ඔබ මෙම ප්රශ්නය ඔබෙන්ම අසාගත යුතුය.
දරුවෙකු සැලසුම් කිරීමට පෙර එය සලකා බැලීම වඩාත් සුදුසු වුවද, ඔබ අවදානමට ලක්ව සිටින පුද්ගලයින්ගෙන් කෙනෙකු නම්, ගර්භණී සමයේදී ජානමය උපදේශනය අත්යවශ්ය වේ. බොහෝ විට, ඔබේ දරුවා හොඳ සෞඛ්‍ය සම්පන්නව සිටින බව ඔබට සහතික කිරීමටත්, අවශ්ය නම්, හැකි විවිධ ආකල්ප පරීක්ෂා කිරීමටත් එය ඔබට ඉඩ සලසයි.
විෂමතාවයක් අනාවරණය වූ විට
යුවළට විශේෂ ඉතිහාසයක් නොමැති වුවද, අල්ට්රා සවුන්ඩ් කිරීමේදී විෂමතාවයක් අනාවරණය විය හැකිය. මවගේ රුධිර සාම්පල හෝ amniocentesis. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, ජානමය උපදේශනය මගින් ප්‍රශ්නගත විෂමතා විශ්ලේෂණය කිරීමට හැකි වේ, ඒවා පවුල් සම්භවයක්ද යන්න තීරණය කිරීමට සහ පසුව ප්‍රසව හා පශ්චාත් ප්‍රතිකාර සලකා බැලීමට හෝ ගර්භණීභාවය වෛද්‍යමය වශයෙන් අවසන් කිරීම සඳහා වන ඉල්ලීමක් පවා සලකා බැලිය හැකිය. . මෙම අවසාන ප්රශ්නය ඇසිය හැක්කේ රෝග විනිශ්චය කරන අවස්ථාවේ දී, සිස්ටික් ෆයිබ්‍රෝසිස්, මයෝපති, මන්ද බුද්ධික ආබාධ, සංජානනීය විකෘතියක් හෝ ට්‍රයිසෝමි 21 වැනි වර්ණදේහ විෂමතාවයක් වැනි බරපතල සහ සුව කළ නොහැකි රෝග සඳහා පමණි.
පවුල් සමීක්ෂණය
ප්‍රවේණි විද්‍යාඥයා සමඟ උපදේශනය ආරම්භයේ සිටම, දෙවැන්නා ඔබෙන් ඔබේ පෞද්ගලික ඉතිහාසය ගැන පමණක් නොව ඔබේ පවුල සහ ඔබේ මිතුරාගේ ඉතිහාසය ගැන ද විමසනු ඇත. දුරස්ථ ඥාතීන්ගේ හෝ මියගිය අයගේද ඇතුළුව ඔබේ පවුල්වල එකම රෝගයේ අවස්ථා කිහිපයක් තිබේද යන්න තීරණය කිරීමට ඔහු මේ අනුව උත්සාහ කරයි. මෙම අදියර තරමක් නරක ලෙස ජීවත් විය හැකිය, මන්ද එය සමහර විට අසනීප හෝ මියගිය දරුවන්ගේ පවුල් කථා තහනම් ලෙස සලකන නමුත් එය තීරණාත්මක වේ. මෙම සියලු ප්‍රශ්න මගින් ජාන විද්යාඥයාට පවුල තුළ රෝගය ව්‍යාප්තිය සහ එහි සම්ප්‍රේෂණ ආකාරය නියෝජනය කරන පරම්පරාගත ගසක් ස්ථාපිත කිරීමට ඉඩ සලසයි.
ජාන පරීක්ෂණ
ඔබ වාහකයන් විය හැක්කේ කුමන ප්‍රවේණික රෝගයක්ද යන්න තීරණය කිරීමෙන් පසුව, ජාන විද්‍යාඥයා මෙම රෝගයේ වැඩි හෝ අඩු ආබාධිත ස්වභාවය, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස වැදගත් පුරෝකථනය, වර්තමාන සහ අනාගත චිකිත්සක හැකියාවන්, පරීක්ෂණවල විශ්වසනීයත්වය පිළිබඳව ඔබ සමඟ සාකච්ඡා කළ යුතුය. සලකා බලනු ලැබේ, ගර්භණී සමයේදී පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය පැවතීම සහ ධනාත්මක රෝග විනිශ්චයකදී එහි ඇඟවුම්.
එවිට ජාන පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට අවසර දෙන දැනුවත් කැමැත්තක් අත්සන් කිරීමට ඔබෙන් ඉල්ලා සිටිය හැක.. මෙම පරීක්ෂණ, නීතියෙන් ඉතා නියාමනය කර, වර්ණදේහ අධ්‍යයනය කිරීමට හෝ අණුක පරීක්ෂණයක් සඳහා DNA ලබා ගැනීමට සරල රුධිර සාම්පලයකින් සිදු කෙරේ. ඔවුන්ට ස්තූතියි, අනාගත දරුවාට නිශ්චිත ජානමය රෝගයක් සම්ප්රේෂණය කිරීමේ ඔබේ සම්භාවිතාව නිශ්චිතවම තහවුරු කිරීමට ජාන විද්යාඥයාට හැකි වනු ඇත.
වෛද්යවරුන් සමඟ සාකච්ඡා කර තීරණයක්
ජාන විද්යාඥයාගේ කාර්යභාරය බොහෝ විට සමන්විත වන්නේ උපදේශනයට පැමිණි ජෝඩු සහතික කිරීමෙනි. එසේ නොමැතිනම්, ඔබේ දරුවා දුක් විඳින රෝගය පිළිබඳ වෛෂයික තොරතුරු වෛද්යවරයාට ලබා දිය හැකි අතර, තත්වය සම්පූර්ණයෙන්ම අවබෝධ කර ගැනීමට සහ ඔබට වඩාත් සුදුසු යැයි පෙනෙන තීරණ ගැනීමට ඔබට ඉඩ සලසයි.
මේ සියල්ල බොහෝ විට උකහා ගැනීමට අපහසු වන අතර බොහෝ විට වැඩිදුර උපදේශන මෙන්ම මනෝවිද්යාඥයෙකුගේ සහාය අවශ්ය වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම ක්‍රියාවලිය පුරාවටම, ජාන විද්යාඥයාට ඔබගේ අවසරයකින් තොරව පරීක්ෂණ සිදු කිරීම ගැන සලකා බැලීමට නොහැකි වන බවත්, සියලු තීරණ ඒකාබද්ධව ගනු ලබන බවත් මතක තබා ගන්න.
විශේෂ අවස්ථාව: පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය
ඔබට පාරම්පරික විෂමතාවයක් ඇති බව ප්‍රවේණික උපදේශනයෙන් හෙළි වුවහොත්, එය සමහර විට ඔබට PGD පිරිනැමීමට ජාන විද්‍යාඥයා යොමු කළ හැකිය. මෙම ක්‍රමය මඟින් අභ්‍යන්තර සංසේචනයෙන් ලබාගත් කළල මත මෙම විෂමතාවය සෙවීමට හැකි වේ. (IVF), එනම්, ඔවුන් ගර්භාෂය තුළ පවා වර්ධනය වීමට පෙර. විෂමතාවය ගෙන නොයන කළල ගර්භාෂය වෙත මාරු කළ හැකි අතර බලපෑමට ලක් වූ කළල විනාශ වේ. ප්‍රංශයේ, PGD පිරිනැමීමට බලය ඇත්තේ මධ්‍යස්ථාන තුනකට පමණි.
අපගේ ගොනුව බලන්න" PGD ගැන ප්‍රශ්න 10ක් »