හිමොෆිලියා යනු ජානමය වශයෙන් රක්තපාත රෝගයක් වන අතර එය රුධිර කැටි ගැසීම වළක්වන අතර අසාමාන්‍ය ලෙස දිගු ලේ ගැලීමක් සිදු වන අතර තුවාල වූ විට සහ සමහර විට තුවාල නොවී යයි. එයට හේතු වන්නේ ජාන විකෘතියක් නිසා රුධිර වහනය නැවැත්වීමට තරම් ශක්තිමත් කැටියක් සෑදීම වළක්වන කැටි ගැසීමේ ප්‍රෝටීන නොමැති වීම හෝ නොමැති වීමයි.

හිමොෆිලියා යනු පිරිමි දරුවන්ගේ රෝගයක් ලෙස සැලකෙන අතර පිරිමි දරුවන්ගේ උපත් 1 න් 5000 කටම එය බලපායි. කෙසේ වෙතත්, ගැහැණු ළමයින්ට ජාන විකෘතිය ගෙනයාම සහ සුළු රෝග වර්ධනයක් ඇති කළ හැකිය. මුළු ජනගහනයෙන් පුද්ගලයින් 1 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකුට හිමොෆිලියාව ඇත. (12) මෙම රෝගයේ ප්‍රධාන වර්ග දෙකක් තිබේ: හිමොෆිලියා ඒ සහ බී. හිමොෆිලියා ඒ පැතිරීම හිමොෆිලියා බී වලට වඩා වැඩි ය (පුරුෂයින් 000 /1 ට එරෙහිව 1/6). (000)

හිමොෆිලියා යනු දශක කිහිපයකට පෙර ළමා අවධියේ සිට නව යොවුන් වියේ සිටම ඉතා දුර්වල හා මාරාන්තික රෝගයකි. අද, ඵලදායී නමුත් සීමා සහිත ප්‍රතිකාර මඟින් හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ගේ රුධිර වහනය වැළැක්වීමට සහ ශාරීරික හානි හා ආබාධ සීමා කිරීමට හැකි වේ.

ළමයා. දිගු රුධිර වහනය සිදුවන්නේ තුවාලයකින් හෝ සුළු කම්පනයකින් පසුවය. රෝගයේ දරුණු ස්වරූපයන් තුළ ඒවා ස්වයංසිද්ධ විය හැකිය (එබැවින් කම්පන නොමැති විට මැදිහත් වන්න). ලේ ගැලීම අභ්‍යන්තර හෝ බාහිර විය හැකිය. හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන අයෙකුගේ රුධිර වහනය වඩාත් තීව්‍ර නොවන නමුත් එහි කාලසීමාව වැඩි බව සලකන්න. ප්‍රධාන වශයෙන් වළලුකරේ, දණහිසේ සහ උකුලේ මාංශ පේෂිවල (තැලීම් වල) සහ සන්ධිවල (රක්තපාත) රුධිර වහනය වීම හේතුවෙන් කාලයත් සමඟ දෘඩ භාවය හා ආබාධිතභාවය ඇති විය හැකි අතර එමඟින් අංශභාගය ඇති විය හැක.

රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධක ප්‍රමාණය අඩු වූ විට රෝගය වඩාත් දරුණු වේ (1):

• දරුණු ස්වරූපය: ස්වයංසිද්ධ හා නිතර නිතර රුධිර වහනය වීම (සිද්ධීන්ගෙන් 50%);
• මධ්‍යස්ථ ස්වරූපය: සුළු තුවාල හා දුර්ලභ ස්වයංසිද්ධ ලේ ගැලීම් වලින් පසු අසාමාන්‍ය ලෙස දිගු ලේ ගැලීම (අවස්ථා 10 සිට 20% දක්වා);
• සුළු ස්වරූපය: අසාමාන්‍ය ලෙස දිගු ලේ ගැලීම් සිදු වන නමුත් ස්වයංසිද්ධ රුධිර වහනයක් නොමැති වීම (අවස්ථා 30-40%).

රුධිරයේ කැටි ගැසීමේ සාධක ලෙස හැඳින්වෙන ප්‍රෝටීන් අඩංගු වන අතර එමඟින් රුධිර කැටියක් සෑදීමට ඉඩ සලසයි. ජාන විකෘතිතා මෙම ප්‍රෝටීන නිපදවීම වලක්වයි. හිමොෆිලියා ඒ සහ බී හා සම්බන්ධ රෝග ලක්‍ෂණ බොහෝ දුරට සමාන නම්, මෙම රෝග දෙවර්ගයේ ජානමය මූලාරම්භය වෙනස් ය: හිමොෆිලියා ඒ ඇතිවන්නේ F8 ජානයේ (Xq28) විකෘති වීමෙනි. F9 ජානයේ (Xq27) කැටි ගැසීමේ සාධකය IX සංකේතනය කිරීම.

හිමොෆිලියා ඇතිවන්නේ X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති ජාන මගිනි. එය "X- සම්බන්ධිත පසුබෑමේ උරුමය" ලෙස හැඳින්වෙන ජානමය රෝගයකි. මෙයින් ඇඟවෙන්නේ රෝගී මිනිසෙකු වෙනස් කළ ජානය තම දියණියන්ට පමණක් ලබා දිය හැකි අතර එය 50% ක අවදානමක් සහිතව තම දියණියන්ට සහ පිරිමි ළමයින්ට ලබා දිය හැකි බවයි. එහි ප්‍රතිඵලයක් වශයෙන්, මෙම රෝගය පිරිමින්ට පමණක් බලපාන නමුත් කාන්තාවන් වාහකයන් වේ. හිමොෆිලියා රෝගයෙන් 70% කට පමණ පවුල් ඉතිහාසයක් ඇත. (1) (3)

ප්‍රතිකාර මගින් දැන් ලේ ගැලීම වැලැක්වීමට සහ වළක්වා ගැනීමට හැකි වේ. ඒවා හීමොෆිලික් සාධකයක් අභ්‍යන්තරව පරිපාලනය කිරීමෙන් සමන්විත වේ: හිමොෆිලියැක්ස් A සඳහා VIII සාධකය සහ හීමොෆිලියාක්ස් සඳහා IX සාධකය B. මෙම ප්‍රතිහීමොෆිලික් ඖෂධ නිපදවනු ලබන්නේ රුධිරයෙන් (ප්ලාස්මා සම්භවයක් ඇති) හෝ ඉංජිනේරු විද්‍යාවෙන් නිපදවන ලද නිෂ්පාදන වලින්ය. ජාන විද්යාව (ප්රතිසංයෝජන). රුධිර වහනය වැලැක්වීම සඳහා හෝ ලේ ගැලීමේ සිදුවීමක් අනුගමනය කිරීම සඳහා නිතිපතා හා ක්රමානුකූල එන්නත් මගින් ඒවා පරිපාලනය කරනු ලැබේ. භෞතචිකිත්සාව මගින් හිමොෆිලියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින්ට මාංශ පේශිවල නම්‍යශීලී බව සහ නැවත නැවත රුධිර වහනයට ලක් වූ සන්ධිවල සංචලනය පවත්වා ගැනීමට ඉඩ සලසයි.