ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (සින්ඩ්‍රෝමය 47, XXY) - හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර

එහි මෙහෙවරට අනුකූලව, MedTvoiLokony හි කර්තෘ මණ්ඩලය නවතම විද්‍යාත්මක දැනුමෙන් සහාය දක්වන විශ්වාසදායක වෛද්‍ය අන්තර්ගතයන් සැපයීමට සෑම උත්සාහයක්ම දරයි. අතිරේක ධජය "පරීක්ෂා කළ අන්තර්ගතය" පෙන්නුම් කරන්නේ ලිපිය වෛද්යවරයෙකු විසින් සමාලෝචනය කර හෝ සෘජුවම ලියා ඇති බවයි. මෙම දෙපියවර සත්‍යාපනය: වෛද්‍ය මාධ්‍යවේදියෙකු සහ වෛද්‍යවරයකු වත්මන් වෛද්‍ය දැනුමට අනුකූලව ඉහළම ගුණාත්මක අන්තර්ගතයක් සැපයීමට අපට ඉඩ සලසයි.

MedTvoiLokony හි කර්තෘ මණ්ඩලයට ශ්‍රේෂ්ඨ අධ්‍යාපනඥයා යන ගෞරව නාමය පිරිනමන සෞඛ්‍යය සඳහා වූ මාධ්‍යවේදීන්ගේ සංගමය විසින් මෙම ක්ෂේත්‍රයේ අපගේ කැපවීම අනෙකුත් අය අතර අගය කර ඇත.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය (47, XXY හෝ hypergonadotrophic hypogonadism ලෙසද හැඳින්වේ) යනු ශරීරයේ සියලුම සෛලවල හෝ සමහරක් පමණක් අමතර X වර්ණදේහයක් සහිත ප්‍රවේණික ද්‍රව්‍ය ඇති පිරිමින් තුළ ඇති වන ප්‍රවේණිගත රෝගයකි. නිරෝගී පිරිමියෙකු තුළ ඇති පරිදි, ලිංගික වර්ණදේහ 2 ක් - එක් X සහ Y වර්ණදේහයක් තිබීම වෙනුවට, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට ලිංගික වර්ණදේහ තුනක් ඇත - 2 X වර්ණදේහ සහ එක් Y වර්ණදේහ. විද්‍යාඥයින් විශ්වාස කරන්නේ 47, XXY සින්ඩ්‍රෝමය මිනිසුන් තුළ ඇති වන වර්ණදේහ වෙනස්වීම්වල වඩාත් සුලභ ආබාධවලින් එකක් බවයි. මෙම රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වලට මූලික හේතුව වන්නේ අඩු රුධිර ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් මට්ටම, ඉහළ මට්ටමේ ගොනඩොට්‍රොෆින් (ප්‍රධාන වශයෙන් FSH) සමඟ ය.

මෙම සින්ඩ්‍රෝමයෙන් පීඩාවට පත් සෑම පිරිමියෙකුටම අමතර X වර්ණදේහයක් ඇතත්, පහත ලැයිස්තුගත කර ඇති සියලුම රෝග ලක්ෂණ සෑම කෙනෙකුටම නොමැත. එපමණක් නොව, මෙම රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම රඳා පවතින්නේ අසාමාන්ය වර්ණදේහ සංඛ්යාවක් සහිත සෛල සංඛ්යාව, ශරීරයේ ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් මට්ටම සහ රෝගය හඳුනාගෙන ඇති වයස අනුව ය.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ සංවර්ධනයේ මූලික අංශ තුනක් ගැන සැලකිලිමත් වේ:

  1. භෞතික,
  2. කථාව,
  3. සමාජ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය - භෞතික සංවර්ධනය

ළමා කාලය තුළ මාංශ පේශි ආතතිය සහ ශක්තිය බොහෝ විට දුර්වල වේ. බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන් නිරෝගී ළදරුවන්ට වඩා පසුකාලීනව බඩගා යාමට, වාඩි වීමට සහ ස්වාධීනව ඇවිදීමට පටන් ගනී. වයස අවුරුදු 4 න් පසු, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමි ළමයින් උසින් වැඩි වන අතර බොහෝ විට දුර්වල සම්බන්ධීකරණයක් ඇත. ඔවුන් වැඩිවිය පැමිණෙන විට, ඔවුන්ගේ ශරීරය නිරෝගී පුද්ගලයන් තරම් ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් නිපදවන්නේ නැත. මෙය දුර්වල මාංශ පේශි, මුහුණේ සහ ශරීරයේ හිසකෙස් අඩු වීමට හේතු විය හැක. නව යොවුන් වියේදී, පිරිමි ළමයින්ට පියයුරු විශාල වී (gynecomastia) සහ අස්ථි බිඳෙන සුළු බව වැඩි විය හැක.

ඔවුන් වැඩිවියට පත් වන විට, සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමින් බොහෝ විට අනෙක් අයට වඩා උස වුවද නිරෝගී පුද්ගලයින්ට සමාන විය හැකිය. මීට අමතරව, ඔවුන්ට ස්වයං ප්‍රතිශක්තිකරණ රෝග, පියයුරු පිළිකා, ශිරා රෝග, ඔස්ටියෝපොරෝසිස් සහ දත් දිරායාම වැනි රෝග ඇතිවීමට වැඩි ඉඩක් ඇත.

වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය මගින් පීඩාවට පත් වූ පුද්ගලයින්ගේ වඩාත් පොදු රෝග ලක්ෂණ වන්නේ:

- ඉහළ වර්ධනය,

- සුදුමැලි සම,

දුර්වල ලෙස වර්ධනය වූ මාංශ පේශි (ඊනියා නපුංසක ශරීර ව්‍යුහය),

- සිරුරේ ඇති කුඩා රෝම: දුර්වල මුහුණේ රෝම, බාහිර ලිංගික අවයව අවට කාන්තා වර්ගයේ ප්‍රහසන,

- නිසි ශිෂේණය ඍජු ව්යුහයක් සහිත කුඩා වෘෂණ,

- ලිබිඩෝ අඩු වීම,

- ද්විපාර්ශ්වික නාරිවේදය.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පිරිමින්ට සාමාන්‍ය ලිංගික ජීවිතයක් ගත කළ හැකිය. කෙසේ වෙතත්, ඔවුන්ගේ ශරීරයට නිපදවිය හැක්කේ ස්වල්ප වශයෙන් හෝ ශුක්‍රාණු නොමැති වීම නිසා, ඔවුන්ගෙන් 95 සිට 99% දක්වා වඳ වේ.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය - කථනය

ළමා කාලය තුළ, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගෙන් 25 සිට 85% දක්වා කථන ගැටළු ඇත. ඔවුන් තම සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා පසුව ඔවුන්ගේ පළමු වචන උච්චාරණය කිරීමට පටන් ගනී, ඔවුන්ගේ අවශ්‍යතා සහ සිතුවිලි වාචිකව ප්‍රකාශ කිරීමේ ගැටළු මෙන්ම ඔවුන්ට ඇසෙන තොරතුරු කියවීම සහ සැකසීම ද ඇත. වැඩිහිටියන් ලෙස, ඔවුන්ගේ කියවීමේ සහ ලිවීමේ කාර්යයන් සම්පූර්ණ කිරීමට ඔවුන්ට අපහසු වේ, නමුත් ඔවුන්ගෙන් බොහෝ දෙනෙක් වැඩ කර ඔවුන්ගේ වැඩ ජීවිතයේ සාර්ථකත්වය අත්කර ගනී.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය - සමාජ ජීවිතය

ළමා කාලයේ දී, ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් සාමාන්යයෙන් නිහඬව සිටින අතර අවට සිටින අයගේ අවධානය අවශෝෂණය නොකරයි. පසුව, ඔවුන් අඩු ආත්ම විශ්වාසයෙන් හා ක්රියාශීලී විය හැකි අතර, ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන්ට වඩා උදව් කිරීමට සහ කීකරු වීමට වැඩි කැමැත්තක් දක්වයි.

නව යොවුන් වියේදී, පිරිමි ළමයින් ලැජ්ජාශීලී සහ නිශ්ශබ්ද වන අතර, එම නිසා බොහෝ විට ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන් සමඟ "ගැලපෙන" ගැටළු ඇති විය හැක.

වැඩිවිය පැමිණීමෙන් පසු ඔවුන් සාමාන්‍ය ජීවිතයක් ගත කරයි, පවුල් ආරම්භ කරයි, මිතුරන් ඇති කරයි. සාමාන්‍ය සමාජ සම්බන්ධතාවලට ඇතුල් වීමට ඔවුන්ට හැකියාව ඇත.

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය - මෙම රෝගයට ප්‍රතිකාර කළ හැකිද?

ක්ලයින්ෆෙල්ටර්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සංජානනීය බැවින් එය සුව කළ නොහැක. කෙසේ වෙතත්, එහි රෝග ලක්ෂණ සමනය කළ හැකිය. මේ සඳහා කායික, වාචික, චර්යාත්මක, මනෝ චිකිත්සාව සහ පවුල් ප්‍රතිකාර ඇතුළු බොහෝ ප්‍රතිකාර ක්‍රම භාවිතා කරනු ලැබේ. සමහර විට ඔවුන් දුර්වල මාංශ පේශි ආතතිය, කථන ගැටළු හෝ අඩු ආත්ම අභිමානය වැනි රෝග ලක්ෂණ සමනය කිරීමට උපකාරී වේ. ඖෂධීය චිකිත්සාව ටෙස්ටොස්ටෙරෝන් ප්රතිස්ථාපන චිකිත්සාව (TRT) භාවිතය දක්වා අඩු කරනු ලැබේ. රුධිරයේ මෙම හෝමෝනයේ මට්ටම සාමාන්ය අගයන් වෙත ප්රතිස්ථාපනය කිරීමට ඔබට ඉඩ සලසයි, එමගින් පේශිවල වර්ධනය, කටහඬ අඩු කිරීම සහ වඩාත් බහුල හිසකෙස් වර්ධනයට ඉඩ සලසයි.

ප්රතිකාරයේ ඵලදායීතාවය තීරණය කරන වැදගත්ම සාධකයක් වන්නේ එය ක්රියාත්මක කිරීමේ මුල් මොහොතයි.

ඔබ එය දන්නවද:

ශුක්‍රාණු නිපදවීමට හානි කරන සාධකයක් (ශුක්‍රාණු සෑදීමේ ක්‍රියාවලිය) උපත ලැබූ පිරිමි ළමයෙකුගේ වෘෂණ කෝෂ මත ක්‍රියා කරයි නම්, ඊනියා ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය ලෙස හැඳින්වේ. රෝග ලක්ෂණ ඉහත සාකච්ඡා කළ සැබෑ ක්ලයින්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්‍රෝමය හා සමාන වේ, නමුත් කාරියෝටයිප් පරීක්ෂණය අමතර X ලිංගික වර්ණදේහයක් පවතින බව හෙළි නොකරයි.

පෙළ: MD Matylda Mazur

medTvoiLokony වෙබ් අඩවියේ අන්තර්ගතය වෙබ් අඩවි පරිශීලකයා සහ ඔවුන්ගේ වෛද්‍යවරයා අතර සම්බන්ධතාව වැඩිදියුණු කිරීමට මිස ප්‍රතිස්ථාපනය කිරීමට නොවේ. වෙබ් අඩවිය තොරතුරු සහ අධ්‍යාපනික අරමුණු සඳහා පමණක් අදහස් කෙරේ. අපගේ වෙබ් අඩවියේ අඩංගු විශේෂඥ දැනුම, විශේෂයෙන්ම වෛද්ය උපදෙස් අනුගමනය කිරීමට පෙර, ඔබ වෛද්යවරයෙකුගෙන් උපදෙස් ලබා ගත යුතුය. පරිපාලක වෙබ් අඩවියේ අඩංගු තොරතුරු භාවිතය නිසා ඇතිවන කිසිදු ප්රතිවිපාකයක් දරන්නේ නැත.

ඔබමයි