අන්තර්ගතය
ප්‍රොජෙරියා හෝ හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝමය
ප්‍රොජෙරියා යනු දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් වන අතර එය දරුවාගේ මුල් වියපත් වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ.
ප්‍රොජෙරියා පිළිබඳ අර්ථ දැක්වීම
හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝමය ලෙසද හැඳින්වෙන ප්‍රොජෙරියා දුර්ලභ ජානමය ආබාධයකි. එය ශරීරයේ වයසට යාම වැඩි වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාව ඇති දරුවන් මහලු වියේ මුල් ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරයි.
උපතේදී දරුවා කිසිදු අසාමාන්‍යතාවයක් නොපෙන්වයි. ළදරු විය දක්වා එය “සාමාන්‍ය” ලෙස පෙනේ. ක්‍රමයෙන් ඔහුගේ රූප විද්‍යාව සහ ශරීරය අසාමාන්‍ය ලෙස වර්ධනය වේ: ඔහු සාමාන්‍යයට වඩා අඩු වේගයකින් වැඩෙන අතර ඔහුගේ වයසේ දරුවාගේ බර වැඩි නොකරයි. ඉදිරියේදී සංවර්‍ධනය ද ප්‍රමාද වේ. ඔහු කැපී පෙනෙන ඇස් (සහනයෙන්, දැඩි ලෙස දියුණු වී), ඉතා තුනී සහ කොක්කක් ඇති නාසය, සිහින් තොල්, කුඩා නිකටක් සහ නෙරා ඇති කන් ඉදිරිපත් කරයි. සැලකිය යුතු ලෙස කෙස් ගැලවී යාම (ඇලෝපසියා), වයස්ගත වූ සම, සන්ධි enciesනතාවයන් හෝ චර්මාභ්යන්තර මේද ස්කන්ධය (චර්මාභ්යන්තර මේදය) නැති වීමටද ප්‍රොජීරියා හේතුව වේ.
දරුවාගේ සංජානන හා බුද්ධිමය වර්ධනය සාමාන්‍යයෙන් බලපාන්නේ නැත. එය අත්‍යවශ්‍යයෙන්ම හිඟකමේ සහ වර්‍ගයේ ප්‍රතිවිපාක වන අතර වාඩි වී සිටීමට, සිටගෙන සිටීමට හෝ ඇවිදීමට පවා අපහසු වේ.
හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ට ද ධමනි පටු වීම අඩු වන අතර එමඟින් ධමනි සිහින් වීම (ධමනි අවහිර වීම) ඇති වේ. කෙසේ වෙතත්, ධමනි සිහින් වීම හෘදයාබාධ හෝ මස්තිෂ්ක වාහිනී අනතුරු (ආඝාතය) ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කිරීමේ ප්‍රධාන සාධකයකි.
මෙම රෝගයේ ව්‍යාප්තිය (මුළු ජනගහනය අතර පීඩාවට පත් පුද්ගලයින් සංඛ්‍යාව) ලොව පුරා අලුත උපන් බිළිඳුන් මිලියන 1/4 කි. එබැවින් එය දුර්ලභ රෝගයකි.
ප්‍රොජෙරියා යනු ස්වයංසෝමල් ආධිපත්‍යය සහිත පාරම්පරික රෝගයක් බැවින් එවැනි රෝගයක් වැළඳීමේ වැඩි අවදානමක් ඇති පුද්ගලයින් වන්නේ දෙමව්පියන්ට ද ප්‍රොජීරියා රෝගය ඇති අයයි. අහඹු ජාන විකෘති වීමේ අවදානම ද ඇති විය හැකිය. ප්‍රෝජෙරියා රෝගය ඕනෑම පුද්ගලයෙකුට බලපෑ හැකිය, මෙම රෝගය පවුල් කවය තුළ නොතිබුණද.
ප්‍රොජීරියා රෝගයට හේතු
ප්‍රොජීරියා යනු දුර්ලභ හා ජානමය රෝගයකි. මෙම ව්‍යාධි විද්‍යාවේ මූලාරම්භය එල්එම්එන්ඒ ජානයේ විකෘති වීමයි. ප්‍රෝටීන් සෑදීම සඳහා මෙම ජානය වගකිව යුතුය: ලැමින් ඒ. සෛල න්‍යෂ්ටිය සෑදීමේදී දෙවැන්න වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. එය න්‍යෂ්ටික ලියුම් කවරය සෑදීමේදී අත්‍යවශ්‍ය අංගයකි (සෛල න්‍යෂ්ටිය වටා ඇති පටලය).
මෙම ජානයේ ජාන විකෘතිතා හේතුවෙන් ලමයින් ඒ. අසාමාන්‍ය ලෙස සෑදීමට තුඩු දෙයි. මෙම අසාමාන්‍ය ලෙස සෑදු ප්‍රෝටීන් සෛල න්‍යෂ්ටියෙහි අස්ථාවරත්වයේ මූලාරම්භය මෙන්ම ජීවීන්ගේ සෛල ඉක්මනින් මිය යාමයි.
මානව ජීවියාගේ වර්ධනය සඳහා මෙම ප්‍රෝටීනය සම්බන්ධ වීම පිළිබඳ වැඩි විස්තර ලබා ගැනීම සඳහා විද්‍යාඥයන් දැනට මෙම විෂය ගැන තමන්ගෙන්ම ප්‍රශ්න කරති.
හචින්සන්-ගිල්ෆර්ඩ් සින්ඩ්‍රෝමය ජාන සම්ප්‍රේෂණය සිදුවන්නේ ස්වයංසෝමල් ආධිපත්‍ය උරුමයන් හරහා ය. දරුවා තුළ රෝගය වර්ධනය වීමට නිශ්චිත ජානයේ පිටපත් දෙකෙන් එකක් (මවගෙන් හෝ පියාගෙන්) සම්ප්‍රේෂණය කිරීම ප්‍රමාණවත් වේ.
තවද, එල්එම්එන්ඒ ජානයේ අහඹු විකෘති (දෙමව්පියන්ගේ ජාන සම්ප්‍රේෂණය වීමෙන් ඇති නොවන) එවැනි රෝගයක ආරම්භය ද විය හැකිය.
ප්‍රොජෙරියා රෝග ලක්ෂණ
ප්‍රොජීරියාවේ සාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වන්නේ:
- ශරීරයේ ඉක්මනින් වයසට යාම (කුඩා කල සිටම);
- සාමාන්‍යයට වඩා අඩු බර වැඩිවීම;
- දරුවාගේ කුඩා ප්‍රමාණය;
- මුහුණේ අසාමාන්‍යතා: සිහින්, කොක්කක් ඇති නාසය, කැපී පෙනෙන ඇස්, කුඩා නිකටක්, නෙරා ඇති කන් ආදිය;
- වාහන ප්‍රමාද වීම, සිටගෙන සිටීමට, වාඩි වීමට හෝ ඇවිදීමට පවා අපහසුවක් ඇති කරයි;
- ධමනි පටු වීම, ධමනි සිහින් වීම සඳහා ප්‍රධාන අවදානම් සාධකයකි.
ප්‍රොජීරියා සඳහා අවදානම් සාධක
ප්‍රොජෙරියා දුර්ලභ, ජානමය හා පාරම්පරික ඔටෝසෝමල් අධිපති රෝගයක් බැවින් දෙමව්පියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයෙකු තුළ රෝගය පැවතීම වැදගත්ම අවදානම් සාධකයකි.
ප්‍රොජෙරියා රෝගයට ප්‍රතිකාර මොනවාද?
ප්‍රොජීරියාව සමඟ සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ ප්‍රගතිශීලී වන අතර රෝගියාගේ මරණයට හේතු විය හැක.
රෝගය සඳහා දැනට ප්‍රතිකාර නොමැත. ප්‍රොජීරියා රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම පමණක් පාලනය කළ හැකිය.
එවැනි රෝගයක් සුව කිරීමට ඉඩ සලසන ප්‍රතිකාරයක් සොයා ගැනීම සඳහා පර්යේෂණ අවධානයට ලක් වේ.