ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා යනු ෆීනයිලලනීන් අවශෝෂණය නොකිරීම (හෝ පරිවෘත්තීය නොවන) මගින් සංලක්ෂිත රෝගයකි.

ෆීනයිලලනීන් යනු තයිරොයිඩ් ග්‍රන්ථිය උත්තේජනය කිරීමෙන් ස්නායු පද්ධතියේ මූලික කාර්යභාරයක් ඇති අත්‍යවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ලයකි. එය බුද්ධිමය උත්තේජකයක් ද වේ. මෙම ඇමයිනෝ අම්ලය ශරීරය විසින් සංස්ලේෂණය නොකරන අතර එබැවින් සැපයිය යුතුය. by කෑම. ඇත්ත වශයෙන්ම, ෆීනයිලලනයින් යනු සත්ව හා එළවළු සම්භවයක් ඇති ප්‍රෝටීන් වලින් පොහොසත් සියලුම ආහාරවල සංඝටකයකි: මස්, මාළු, බිත්තර, සෝයා, කිරි, චීස්, ආදිය.

එය දුර්ලභ ජානමය සහ පරම්පරාගත රෝගයක් වන අතර එය විශේෂ පූර්වාදර්ශයකින් තොරව ගැහැණු ළමයින් හා පිරිමි ළමයින්ට බලපායි.

ඉක්මන් ප්රතිකාර සඳහා රෝගය ඉතා ඉක්මනින් හඳුනා නොගන්නේ නම්, මෙම ද්රව්යයේ සමුච්චය ශරීරයේ සහ විශේෂයෙන්ම ස්නායු පද්ධතියේ ඇති විය හැක. වර්ධනය වන මොළයේ ෆීනයිලලනීන් අධික ලෙස විෂ වේ.

ශරීරයේ ඇති අතිරික්ත ෆීනයිලලනීන් වකුගඩු පද්ධතිය මගින් ඉවත් කරනු ලබන අතර එම නිසා රෝගියාගේ මුත්‍රාවල ෆීනයිල්කෙටෝන ආකාරයෙන් දක්නට ලැබේ. (2)

ප්‍රංශයේ, ෆීනයිලලනයින් පරීක්‍ෂණ පරීක්ෂණයක් උපතේදීම ක්‍රමානුකූලයි: Guthrie පරීක්ෂණය.

ව්‍යාප්තිය (දී ඇති කාලයක ජනගහනයක රෝගය ඇති පුද්ගලයින් සංඛ්‍යාව), අදාළ රට මත රඳා පවතින අතර 1/25 සහ 000/1 අතර වෙනස් විය හැක.

ප්‍රංශයේ ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ව්‍යාප්තිය 1/17. (000)

මෙම රෝගය රෝගියාගේ ශරීරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම අඩු කිරීමට සහ මොළයට සිදුවන හානිය සීමා කිරීමට ප්‍රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් සමඟ ප්‍රතිකාර කරනු ලැබේ.

රෝගයේ මුල් ප්රතිකාරය සාමාන්යයෙන් රෝග ලක්ෂණ වර්ධනය වීම වළක්වයි.

ඊට අමතරව, මොළයේ මෙම අණු සමුච්චය වීමට තුඩු දෙන ප්‍රමාද ප්‍රතිකාර විශේෂ ප්‍රතිවිපාක ඇත: (3)

- ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා;

- හැසිරීම් ආබාධ;

- අපස්මාර ආබාධ;

- දද.

උපතේදී රුධිර පරීක්ෂාවෙන් පසු රෝගයේ ආකාර තුනක් පෙන්නුම් කර ඇත: (2)

සාමාන්‍ය ෆීනයිල්කෙටෝනුරියා: ෆීනයිලලනීමියාව (රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම) 20 mg / dl (හෝ 1 μmol / l) ට වඩා වැඩි වීම සමඟ;

විපරීත phenylketonuria: 10 සහ 20 mg / dl (හෝ 600-1 µmol / l) අතර මට්ටමක් සමඟ;

– ෆීනයිලලනීනියාව 10 mg / dl (හෝ 600 μmol / l) ට වඩා අඩු නම් ස්ථිර මධ්‍යස්ථ හයිපර්ෆීනයිලලනීමියාව (HMP). රෝගයේ මෙම ස්වරූපය බරපතල නොවන අතර ඕනෑම උග්රවීමක් වළක්වා ගැනීම සඳහා සරල නිරීක්ෂණයක් අවශ්ය වේ.

උපතේදී ක්රමානුකූලව පරීක්ෂා කිරීම, බොහෝ අවස්ථාවලදී, රෝගයේ සාමාන්ය රෝග ලක්ෂණ පෙනුම සීමා කිරීමට හැකි වේ.

රෝගයට ප්‍රතිකාර කිරීම පදනම් වන්නේ ප්‍රෝටීන් අඩු ආහාර වේලක් මත වන අතර ෆීනයිලලනීනියාව නිරීක්ෂණය කිරීම ශරීරයේ සහ විශේෂයෙන් මොළයේ ෆීනයිලලනීන් සමුච්චය වීම වැළැක්වීමට උපකාරී වේ. (2)

අලුත උපන් බිළිඳුන්ගේ රෝග විනිශ්චය සිදු නොකළහොත්, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග ලක්ෂණ උපතින් පසු ඉක්මනින් දිස්වන අතර රෝගයේ ස්වරූපය අනුව වැඩි හෝ අඩු බරපතල විය හැකිය.

මෙම රෝග ලක්ෂණ සංලක්ෂිත වේ:

- දරුවාගේ මානසික වර්ධනයේ ප්රමාදයක්;

- වර්ධනයේ ප්රමාදයක්;

- microcephaly (හිස්කබලේ අසාමාන්ය ලෙස කුඩා ප්රමාණය);

- කම්පන සහ කම්පන;

- දද;

- වමනය;

- චර්යාත්මක ආබාධ (අධි ක්රියාකාරිත්වය);

- මෝටර් ආබාධ.

Hyperphenylalaninemia වලදී, ෆීනයිලලනීන් tyrosine (co-factor BHA) බවට පරිවර්තනය කිරීම සඳහා සම-සාධකයක් කේතනය කරන ජානයේ විකෘති විය හැකිය. ටයිරොසීන් නිෂ්පාදනයේ මෙම බාධාවන් හේතු වේ:

- පැහැපත් සම;

- සාධාරණ හිසකෙස්.

ෆීනයිලලනීන් යනු ප්‍රවේණිගත ජානමය රෝගයකි. එය ස්වයංක්‍රීය අවපාත උරුමයට හේතු වේ. මෙම සම්ප්‍රේෂණ ක්‍රමය ස්වයංක්‍රීය (ලිංගික නොවන වර්ණදේහ) සම්බන්ධ වන අතර අවපාතයේ ප්‍රතිඵලයක් ලෙස රෝගී ෆීනෝටයිප් වර්ධනය කිරීම සඳහා විෂයයට විකෘති ඇලිලේ පිටපත් දෙකක් තිබීම අවශ්‍ය වේ. (4)

රෝගයේ මූලාරම්භය වන්නේ PAH ජානයේ විකෘතියයි (12q22-q24.2). මෙම ජානය ජල විච්ඡේදනය (ජලයෙන් ද්‍රව්‍යයක් විනාශ කිරීමට) ඉඩ සලසන එන්සයිමයක් සඳහා කේත කරයි: ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස්.

එබැවින් විකෘති ජානය ෆීනයිලලනීන් හයිඩ්‍රොක්සිලේස් වල ක්‍රියාකාරිත්වය අඩු කිරීමට හේතු වන අතර එම නිසා ආහාර වලින් ලැබෙන ෆීනයිලලනීන් ශරීරය විසින් ඵලදායී ලෙස සකස් නොකෙරේ. එබැවින් බලපෑමට ලක් වූ විෂයයේ රුධිරයේ මෙම ඇමයිනෝ අම්ලයේ මට්ටම වැඩි වේ. ශරීරයේ මෙම ෆීනයිලලනීන් ප්‍රමාණය වැඩිවීමෙන් පසු, එහි ගබඩා කිරීම විවිධ අවයව සහ / හෝ පටක වල, විශේෂයෙන් මොළයේ සිදු වේ. (4)

රෝගය සමඟ ඇති සම්බන්ධය තුළ වෙනත් විකෘති කිරීම් පෙන්නුම් කර ඇත. මේවා BHA (ෆීනයිලලනීන් ටයිරොසීන් බවට පරිවර්තනය කිරීමේ සම-සාධකය) කේතනය කරන ජාන මට්ටමේ වෙනස්වීම් වන අතර විශේෂයෙන්ම හයිපර්ෆීනයිලලනීමියාවේ ස්වරූපය ගැන සැලකිලිමත් වේ. (1)

රෝගයට සම්බන්ධ අවදානම් සාධක ජානමය වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම රෝගය සම්ප්‍රේෂණය වන්නේ ස්වයංක්‍රීය පසුබෑමක් හරහා ය. එක්කෝ, ජානය සඳහා විකෘති වූ ඇලිල දෙකේ පැවැත්ම රෝගය වර්ධනය වීමට පුද්ගලයා තුළ තිබිය යුතුය.

මෙම අර්ථයෙන්, රෝගී පුද්ගලයාගේ සෑම දෙමව්පියෙකුටම විකෘති ජානයේ පිටපතක් තිබිය යුතුය. එය අවපාත ස්වරූපයක් නිසා, විකෘති ජානයේ එක් පිටපතක් පමණක් ඇති දෙමාපියන් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ නොපෙන්වයි. එසේ වුවද, එක් එක් විකෘති ජානයක් දරුවන්ට සම්ප්‍රේෂණය කිරීමට ඒවා 50% බැගින් අවශ්‍ය වේ. දරුවාගේ පියා සහ මව එක් එක් විකෘති ජානයක් සම්ප්‍රේෂණය කරන්නේ නම්, එම නිසා විෂයයට විකෘති ඇලිල දෙකක් ඇති අතර පසුව රෝගී ෆීනෝටයිප් වර්ධනය වේ. (4)

ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝග විනිශ්චය ප්‍රධාන වශයෙන් උපත් පරීක්ෂණ වැඩසටහන හරහා සිදු කෙරේ: ක්‍රමානුකූලව අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම. මෙය Guthrie පරීක්ෂණයයි.

 රුධිරයේ ෆීනයිලලනීන් මට්ටම 3 mg / dl (හෝ 180 µmol / l) ට වඩා වැඩි නම් මෙම පරීක්ෂණය ධනාත්මක ලෙස සලකනු ලැබේ. අධික ෆීනයිලලනීනියා සන්දර්භය තුළ, ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා ඇති බව තහවුරු කිරීම හෝ නොකිරීම සඳහා විශේෂිත මධ්යස්ථානයක දෙවන රුධිර පරීක්ෂාව සිදු කරනු ලැබේ. දෙවන මාත්‍රාවේදී ෆීනයිලලනීන් මට්ටම තවමත් 3 mg / dl ට වඩා වැඩි නම් සහ වෙනත් වගකිවයුතු රෝගයක් හඳුනාගෙන නොමැති නම්, පසුව රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ. (2)

මෙම රෝගය හඳුනා ගැනීම BH4 ඌනතාවයෙන් වෙන්කර හඳුනාගත යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, දෙවැන්න විශේෂයෙන් හයිපර්ෆීනයිලලනීමියාවේ ලක්ෂණයක් වන අතර අවශ්‍ය වන්නේ සරල නිරීක්ෂණයක් පමණි. විෂයය තුළ phenylketonuria පැවැත්ම හඳුනා ගැනීම සඳහා විශේෂ ප්රතිකාර සහ අඩු ප්රෝටීන් ආහාර අවශ්ය වේ. (1)

එබැවින් ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා සඳහා මූලික ප්‍රතිකාරය වන්නේ ෆීනයිලලනීන් අඩු ආහාර වේලක්, එනම් ආහාර ප්‍රෝටීන් ප්‍රමාණය අඩු කිරීමයි. අලුත උපන් බිළිඳුන් පරීක්ෂා කිරීම සිදු කළ වහාම මෙම අඩු ප්රෝටීන් ආහාරය ක්රියාත්මක කළ යුතුය. එය ජීවිත කාලය පුරාවටම අනුගමනය කළ යුතු අතර, විෂය සහ රෝගයේ ස්වරූපය අනුව වැඩි හෝ අඩු දැඩි විය හැක. (2)

ෆීනයිලලනීන් වලින් ක්ෂය වූ මෙම ආහාර වේලට අමතරව, සප්‍රොප්ටෙරින් ඩයිහයිඩ්‍රොක්ලෝරයිඩ් රෝගියාට නියම කළ හැකි අතර එමඟින් ඔහුගේ ආහාර වේල දැඩි ලෙස අඩු වේ, නැතහොත් ඔහුගේ ආහාර වේල සාමාන්‍ය පරිදි පවතී. (2)

මීට අමතරව, මෙම ආහාර ගැනීම හේතුවෙන් මෙම ආහාර ගැනීමේදී යම් අසමතුලිතතාවයක් ඇති කර ගැනීම සඳහා ඇමයිනෝ අම්ල (ෆීනයිලලනීන් හැර), විටමින් සහ ඛනිජ ලවණවලින් පොහොසත් ආහාර අතිරේක නිර්දේශ කළ හැකිය. (3)

ඇස්පාර්ටේම් (කාර්මික පාන වර්ග, ආහාර පිළියෙළ කිරීම් වැනි බොහෝ නිෂ්පාදනවල භාවිතා වන කෘතිම රසකාරක) ෆීනයිල්කෙටෝනූරියා රෝගයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයින් සඳහා සම්පූර්ණයෙන්ම වැළකිය යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, අවශෝෂණය කළ පසු ඇස්පාර්ටේම් ශරීරය තුළ ෆීනයිලලනීන් බවට පරිවර්තනය වේ. මෙම අර්ථයෙන් ගත් කල, මෙම අණුව ශරීරයේ සමුච්චය වීමේ අවදානම වැඩි කරන අතර රෝගී විෂය සඳහා විෂ සහිත වීමේ අවදානම වැඩි කරයි. බොහෝ ඖෂධවල ඇස්පාර්ටේම් ද ඇත, ඇතැම් ඖෂධ ලබා ගැනීමේදී රෝගීන්ගෙන් විශේෂ අවධානයක් අවශ්ය වේ.

වැළැක්වීම සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, රෝගය සම්ප්‍රේෂණය වීම පාරම්පරික වන බැවින්, රෝගයට ගොදුරු වූ පවුල්වලට ජානමය උපකාර සහ උපදෙස් ලබා ගත හැකිය.

රෝගියා සහ රෝගයේ ස්වරූපය අනුව පුරෝකථනය වෙනස් වේ.