අන්තර්ගතය
Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමය - මෙය පාරම්පරික රෝගයක් වන අතර එය ඇටසැකිල්ලේ බහු විෂමතාවයන් තුළ ප්රකාශ වන අතර ස්නායු මාංශ පේශි උද්දීපනය කිරීමේ ක්‍රියාවලියේ අසාර්ථකත්වයන් සමඟ ඇත. ව්යාධි විද්‍යාවේ ප්‍රධාන රෝග ලක්ෂණය වන ඔවුන්ගේ උද්දීපනය (යාන්ත්‍රික සහ විද්‍යුත් යන දෙකම) වැඩිවීමේ පසුබිමට එරෙහිව, හැකිලුණු මාංශ පේශි ලිහිල් කිරීමේ දුෂ්කරතාවයන්ට රෝගීන් මුහුණ දෙයි.
සින්ඩ්‍රෝමය ප්‍රථම වරට 1962 දී වෛද්යවරුන් දෙදෙනෙකු විසින් විස්තර කරන ලදී: RS Jampel (ස්නායු අක්ෂි වෛද්‍ය) සහ O. Schwartz (ළමා රෝග විශේෂඥ). ඔවුන් දරුවන් දෙදෙනෙකු නිරීක්ෂණය කළහ - අවුරුදු 6 සහ 2 ක සහෝදරයෙක් සහ සහෝදරියක්. ළමයින්ට රෝගයේ ලක්ෂණයක් (blepharophimosis, ද්විත්ව පේළි ඇහිබැමි, අස්ථි විකෘතිතා ආදිය), කතුවරුන් ජානමය අසාමාන්‍යතා සමඟ සම්බන්ධ විය.
මෙම සින්ඩ්‍රෝමය අධ්‍යයනය කිරීම සඳහා සැලකිය යුතු දායකත්වයක් ලබා දුන්නේ තවත් ස්නායු විද්‍යාඥ ඩී. ඇබර්ෆෙල්ඩ්, ව්යාධි විද්‍යාවේ ප්‍රගතියේ ප්‍රවණතාවය පෙන්වා දුන් අතර ස්නායු රෝග ලක්ෂණ කෙරෙහි ද අවධානය යොමු කළේය. මේ සම්බන්ධයෙන්, බොහෝ විට රෝගයේ එවැනි නම් තිබේ: Schwartz-Jampel syndrome, myotonia chondrodystrophic.
Schwartz-Jampel syndrome දුර්ලභ රෝගයක් ලෙස පිළිගැනේ. දුර්ලභ රෝග සාමාන්යයෙන් පුද්ගලයන් 1 කට 2000 කට වඩා වැඩි නොවන රෝග විනිශ්චය කරනු ලැබේ. සින්ඩ්‍රෝමයේ ව්‍යාප්තිය සාපේක්ෂ අගයකි, මන්ද බොහෝ රෝගීන්ගේ ආයු කාලය තරමක් කෙටි වන අතර රෝගයම ඉතා දුෂ්කර වන අතර බොහෝ විට එය හඳුනාගනු ලබන්නේ පාරම්පරික ස්නායු මාංශ පේශි ව්යාධි විද්යාව පිළිබඳ දැනුමක් නොමැති වෛද්යවරුන් විසිනි.
බොහෝ විට Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමය මැද පෙරදිග, කොකේසස් සහ දකුණු අප්‍රිකාවේ ඇති බව තහවුරු වී ඇත. ප්‍රවීණයන් මෙම කරුණට ආරෝපණය කරන්නේ සමස්ථ ලෝකයට වඩා සමීපව සම්බන්ධ විවාහ සංඛ්‍යාව ඉහළ මට්ටමක පවතින්නේ මෙම රටවල බව ය. ඒ අතරම, මෙම ජානමය ආබාධය ඇතිවීමේ වාර ගණනට ස්ත්‍රී පුරුෂ භාවය, වයස, ජාතිය බලපාන්නේ නැත.
Schwartz-Jampel Syndrome ඇතිවීමට හේතු
Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවීමට හේතුව ජානමය ආබාධයි. මෙම ස්නායු මාංශ පේශි ව්යාධි විද්යාව තීරණය වන්නේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයේ උරුමයක් මගින් බව උපකල්පනය කෙරේ.
සින්ඩ්‍රෝමයේ සංසිද්ධිය මත පදනම්ව, ප්‍රවීණයන් එහි වර්ධනයට පහත හේතු හඳුනා ගනී:
Schwartz-Jampel syndrome හි සම්භාව්ය වර්ගය වන්නේ 1A වර්ගයයි. උරුමය සිදුවන්නේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත වර්ගයකට අනුව, මෙම ව්යාධිවේදය සමඟ නිවුන් දරුවන්ගේ උපත සිදුවිය හැකිය. වර්ණදේහ 2p1-p34 මත පිහිටා ඇති HSPG36,1 ජානය විකෘතියට ලක් වේ. මාංශ පේශි පටක ඇතුළු විවිධ පටක වල පිහිටා ඇති ප්‍රතිග්‍රාහකවල ක්‍රියාකාරිත්වයට බලපාන විකෘති ප්‍රෝටීනයක් රෝගීන් නිපදවයි. මෙම ප්රෝටීනය perlecan ලෙස හැඳින්වේ. රෝගයේ සම්භාව්ය ආකෘතියේ දී, විකෘති වූ perlecan සාමාන්ය ප්රමාණවලින් සංස්ලේෂණය කර ඇත, නමුත් එය දුර්වල ලෙස ක්රියා කරයි.
Schwartz-Jampel syndrome වර්ගය 1B. උරුමය සිදුවන්නේ ස්වයංක්‍රීය අවපාත ආකාරයෙන්, එකම වර්ණදේහයේ එකම ජානය, නමුත් perlecan ප්‍රමාණවත් ප්රමාණවලින් සංස්ලේෂණය නොවේ.
Schwartz-Jampel සහලක්ෂණය වර්ගය 2. උරුමය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ක්‍රමයකින් ද සිදු වේ, නමුත් වර්ණදේහ 5p13,1 මත පිහිටා ඇති ශුන්‍ය LIFR ජානය විකෘති වේ.
කෙසේ වෙතත්, මෙම අවස්ථාවේ දී Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමයේ මාංශ පේශි නිරන්තරයෙන් ක්රියාකාරී වීමට හේතුව හොඳින් වටහාගෙන නොමැත. විකෘති වූ perlecan මාංශ පේශි සෛලවල (ඔවුන්ගේ පහළම මාලයේ පටල) ක්‍රියාකාරිත්වයට බාධා කරන බව විශ්වාස කෙරේ, නමුත් අස්ථි හා මාංශ පේශි අසාමාන්‍යතා සිදුවීම තවමත් පැහැදිලි කර නොමැත. මීට අමතරව, තවත් සින්ඩ්‍රෝමය (Stuva-Wiedemann syndrome) මාංශ පේශි දෝෂ සම්බන්ධයෙන් සමාන රෝග ලක්ෂණයක් ඇත, නමුත් perlecan බලපෑමට ලක් නොවේ. මෙම දිශාවට විද්යාඥයින් තවමත් ක්රියාකාරී පර්යේෂණ දිගටම කරගෙන යයි.
Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමයේ රෝග ලක්ෂණ
Schwartz-Jampel syndrome හි රෝග ලක්ෂණ 2008 දී පවතින සියලුම සිද්ධි වාර්තා වලින් හුදකලා විය.
සායනික පින්තූරය පහත ලක්ෂණ වලින් සංලක්ෂිත වේ:
රෝගියාගේ උස සාමාන්යයට වඩා අඩුය;
ස්වේච්ඡා චලනයන්ගෙන් පසුව ඇතිවන දිගුකාලීන ටොනික් මාංශ පේශි කැක්කුම;
මුහුණ ශීත කළ, "ශෝකජනක";
තොල් තදින් සම්පීඩිත වේ, පහළ හකු කුඩා වේ;
පැල්පෙබ්‍රල් ඉරිතැලීම් පටු ය;
හිසකෙස් අඩුයි;
මුහුණ සමතලා වේ, මුඛය කුඩා ය;
සන්ධි චලනයන් සීමිතයි - මෙය පාද සහ අත් වල අන්තර් ෆැලැන්ජියල් සන්ධි, කොඳු ඇට පෙළ, කලවයේ සන්ධි, මැණික් කටුව සන්ධි සඳහා අදාළ වේ;
මාංශ පේශි reflexes අඩු වේ;
ඇටසැකිලි මාංශ පේශි අධි රුධිර පීඩනය;
පෘෂ්ඨවංශික වගුව කෙටි කර ඇත;
බෙල්ල කෙටි ය;
උකුලේ ඩිස්ප්ලාසියාව හඳුනාගෙන ඇත;
ඔස්ටියෝපොරෝසිස් ඇත;
පාදවල ආරුක්කු විකෘති වී ඇත;
රෝගීන්ගේ කටහඬ සිහින් සහ ඉහළ ය;
පෙනීම දුර්වල වේ, පැල්පෙබ්‍රල් විඛණ්ඩනය කෙටි වේ, ඇසේ පිටත කෙළවරේ ඇහිබැමි ඒකාබද්ධ වේ, කෝනියා කුඩා වේ, බොහෝ විට මයෝපියාව සහ ඇසේ සුද ඇති වේ;
ඇහිබැමි ඝන, දිගු, ඔවුන්ගේ වර්ධනය අවුල් වී ඇත, සමහර විට ඇහිබැමි පේළි දෙකක් ඇත;
කන් පහත් ලෙස සකසා ඇත;
බොහෝ විට හර්නියා ළමුන් තුළ දක්නට ලැබේ - ඉඟුරු සහ පෙකණි;
පිරිමි ළමයින්ට කුඩා වෘෂණ තිබේ;
ඇවිදීම wddling, duck, බොහෝ විට clubfoot ඇත;
සිටගෙන සිටියදී සහ ඇවිදීමේදී, දරුවා අර්ධ-ස්කට් එකක සිටී;
රෝගියාගේ කථාව නොපැහැදිලි, නොපැහැදිලි, ලවණ පිටවීම ලක්ෂණයකි;
මානසික හැකියාවන් අවුල් වී ඇත;
වර්ධනය හා සංවර්ධනයේ පසුබෑමක් ඇත;
අස්ථි වයස විදේශ ගමන් බලපත්‍ර වයසට වඩා අඩුය.
මීට අමතරව, Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමය රෝග ලක්ෂණ රෝගයේ සංසිද්ධිය අනුව වෙනස් වේ:
ෆීනෝටයිප් 1A රෝග ලක්ෂණයකි
1A ෆීනෝටයිප් රෝගයේ මුල් ප්රකාශනය මගින් සංලක්ෂිත වේ. මෙය සිදුවන්නේ වයස අවුරුදු 3 ට පෙරය. දරුවාට මධ්යස්ථ ගිලීමේ සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇත. සන්ධි මත සංකෝචන ඇත, උපතේ සිටම සහ අත්පත් කර ගත හැකිය. රෝගියාගේ උකුල් කෙටි, kyphoscoliosis සහ ඇටසැකිල්ලේ වර්ධනයේ අනෙකුත් විෂමතා ප්රකාශයට පත් වේ.
දරුවාගේ සංචලනය අඩු වන අතර එය චලනයන් සිදු කිරීමේ දුෂ්කරතා මගින් පැහැදිලි වේ. මුහුණ චලනය නොවී, වෙස් මුහුණක් සිහිපත් කරයි, තොල් සම්පීඩිත වේ, මුඛය කුඩා වේ.
මාංශ පේශී, විශේෂයෙන්ම කලවා වල මාංශ පේශී අධි මානසික වේ. Schwartz-Jampel syndrome හි සම්භාව්ය පා course මාලාවක් සහිත දරුවන්ට ප්රතිකාර කිරීමේදී, නිර්වින්දන සංකූලතා, විශේෂයෙන් මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාව වර්ධනය වීමේ ඉහළ අවදානමක් සැලකිල්ලට ගත යුතුය. එය 25% ක් තුළ සිදු වන අතර 65-80% ක් තුළ මාරාන්තික වේ.
මානසික ආබාධ මෘදු සිට මධ්යස්ථ දක්වා පරාසයක පවතී. ඒ අතරම, මිනිසුන්ගේ බුද්ධිය තරමක් ඉහළ මට්ටමක පැවති සායනික සිද්ධීන් පිළිබඳ විස්තර තිබුණද, එවැනි රෝගීන්ගෙන් 20% ක් මානසික ආබාධිතයන් ලෙස හඳුනාගෙන ඇත.
Carbamazepine ගන්නා විට myotonic syndrome හි අඩුවීමක් දක්නට ලැබේ.
ෆීනෝටයිප් 1 බී යනු රෝග ලක්ෂණයකි
මෙම රෝගය ළදරු අවධියේදී වර්ධනය වේ. සායනික සංඥා රෝගයේ පාඨමාලාවේ සම්භාව්ය ප්රභේදයේ නිරීක්ෂණය කරන ලද ඒවාට සමාන වේ. වෙනස වන්නේ ඒවා වඩාත් කැපී පෙනෙන බවයි. පළමුවෙන්ම, මෙය සෝමාටික් ආබාධ ගැන සැලකිලිමත් වේ, විශේෂයෙන් රෝගියාගේ හුස්ම ගැනීම දුක් වේ.
ඇටසැකිලි විෂමතා වඩාත් දරුණු වේ, අස්ථි විකෘති වී ඇත. රෝගීන්ගේ පෙනුම Knist syndrome (කෙටි කඳ සහ පහළ අත් පා) ඇති රෝගීන්ට සමාන වේ. රෝගයේ මෙම සංසිද්ධිය සඳහා පුරෝකථනය අහිතකර ය, බොහෝ විට රෝගීන් අඩු වයසින් මිය යයි.
ෆීනෝටයිප් 2 යනු රෝග ලක්ෂණයකි
මෙම රෝගය දරුවාගේ උපතේදී ප්රකාශ වේ. දිගු අස්ථි විකෘති වී ඇත, වර්ධන වේගය මන්දගාමී වේ, ව්යාධිවේදය බරපතල වේ.
රෝගියා නිතර නිතර අස්ථි බිඳීම්, මාංශ පේශි දුර්වලතා, ශ්වසන සහ ගිලීමේ ආබාධවලට ලක් වේ. ළමයින් බොහෝ විට ස්වයංසිද්ධ මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාව වර්ධනය කරයි. පුරෝකථනය 1A සහ 1B ෆීනෝටයිප් වලට වඩා නරක ය, රෝගය බොහෝ විට අවසන් වන්නේ කුඩා අවධියේදී රෝගියාගේ මරණයෙනි.
ළමා කාලයේ රෝගයේ සායනික පාඨමාලාවේ ලක්ෂණ:
සාමාන්යයෙන්, මෙම රෝගය දරුවාගේ ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ ආරම්භ වේ;
දරුවාට උරා බොන අපහසුතාවයක් ඇත (පියයුරුවලට සම්බන්ධ වීමෙන් පසු නිශ්චිත කාලයකට පසුව උරා බොන්නට පටන් ගනී);
මෝටර් ක්රියාකාරීත්වය අඩුයි;
දරුවෙකුට තම දෑතින් අල්ලාගෙන සිටින වස්තුවක් වහාම ගැනීමට අපහසු විය හැකිය;
බුද්ධිමය සංවර්ධනය සංරක්ෂණය කළ හැකිය, උල්ලංඝනය කිරීම් 25% ක් තුළ නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ;
බොහෝ රෝගීන් සාර්ථකව පාසලෙන් උපාධිය ලබා ගන්නා අතර, ළමයින් සාමාන්ය අධ්‍යාපන ආයතනයකට සහභාගී වන අතර විශේෂිත අධ්‍යාපන ආයතන නොවේ.
Schwartz-Jampel syndrome රෝග විනිශ්චය
Schwartz-Jampel syndrome හි පෙරනිමිත්ත රෝග විනිශ්චය කළ හැකිය. මේ සඳහා, කලලරූපයේ අල්ට්රා සවුන්ඩ් භාවිතා කරනු ලැබේ, එම කාලය තුළ අස්ථි විෂමතා, පොලිහයිඩ්‍රැම්නියෝස් සහ දුර්වල උරා බොන චලනයන් අනාවරණය වේ. ගැබ්ගැනීමේ සති 17-19 තුළ සංජානනීය සංකෝචනය මෙන්ම උකුලේ කෙටි වීම හෝ විකෘති වීම ද දැකිය හැකිය.
රුධිර සෙරුමයේ ජෛව රසායනික විශ්ලේෂණය LDH, AST සහ CPK හි සුළු හෝ මධ්යස්ථ වැඩි වීමක් ලබා දෙයි. නමුත් ස්වාධීනව වර්ධනය වන හෝ ප්‍රකෝප කරන ලද මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාවේ පසුබිමට එරෙහිව, CPK මට්ටම සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ.
මාංශ පේශි ආබාධ තක්සේරු කිරීම සඳහා, විද්‍යුත් විච්ඡේදනය සිදු කරනු ලබන අතර, දරුවාගේ වයස මාස හයක් වන විට වෙනස්කම් දැනටමත් කැපී පෙනේ. මාංශ පේශි බයොප්සි ද කළ හැකිය.
කොඳු ඇට පෙළේ කයිෆෝසිස්, ඔස්ටියෝහොන්ඩ්‍රොඩිස්ට්‍රොෆි එක්ස් කිරණ පරීක්ෂණයෙන් හඳුනා ගනී. MRI සහ CT අතරතුර මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතියේ තුවාල පැහැදිලිව දැකගත හැකිය. නූතන වෛද්යවරුන් විසින් බොහෝ විට භාවිතා කරනු ලබන මෙම රෝග විනිශ්චය ක්රම දෙක වේ.
එවැනි රෝග සමඟ අවකල රෝග විනිශ්චය කිරීම වැදගත් වේ: Knist රෝගය, Pyle රෝගය, Rolland-Desbuquois dysplasia, පළමු වර්ගයේ සහජ myotonia, Isaacs syndrome. ව්යාධි විද්යාව වෙන්කර හඳුනා ගැනීම ජානමය DNA ටයිප් කිරීම වැනි නවීන රෝග විනිශ්චය ක්රමයක් ලබා දෙයි.
Schwartz-Jampel සින්ඩ්‍රෝමය සඳහා ප්රතිකාර කිරීම
මේ මොහොතේ, Schwartz-Jampel සහලක්ෂණය පිළිබඳ ව්යාධිජනක ප්රතිකාරයක් නොමැත. ව්යාධි විද්‍යාවේ ප්‍රගතිය උත්තේජනය කරන ප්‍රබලතම සාධකය වන බැවින් රෝගීන් දෛනික චර්යාවට අනුගත වීම, ශාරීරික ආතතිය සීමා කිරීම හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම ඉවත් කිරීම වෛද්‍යවරු නිර්දේශ කරති.
රෝගීන් පුනරුත්ථාපනය කිරීම සම්බන්ධයෙන්, මෙම ක්රියාකාරකම් තනි තනිව තෝරාගෙන ඇති අතර රෝගයේ වේදිකාව අනුව වෙනස් වේ. රෝගීන්ට මාත්රා සහ නිතිපතා ශාරීරික ක්රියාකාරකම් සමඟ භෞත චිකිත්සක අභ්යාස නිර්දේශ කරනු ලැබේ.
පෝෂණය සඳහා, ඔබ ඔවුන්ගේ සංයුතියේ පොටෑසියම් ලවණ විශාල ප්රමාණයක් අඩංගු ආහාර බැහැර කළ යුතුය - මේවා කෙසෙල්, වියළි ඇප්රිකොට් ඇට, අර්තාපල්, මුද්දරප්පලම්, ආදිය ආහාර සමබර විය යුතුය, විටමින් සහ තන්තු වලින් පොහොසත් විය යුතුය. පිඟන් දියර ආකාරයෙන්, ඉස්ම ආකාරයෙන් රෝගියාට පිරිනැමිය යුතුය. මෙය මුහුණේ මාංශ පේශී සහ මස්තිෂ්ක මාංශ පේශිවල ඇතිවන කැක්කුම හේතුවෙන් ඇතිවන ආහාර හපන දුෂ්කරතා අවම කරනු ඇත. මීට අමතරව, ආහාර බෝලස් සමඟ වාතයේ අභිලාෂයේ අවදානම පිළිබඳව යමෙකු දැනුවත් විය යුතු අතර, එය අපේක්ෂා කරන නියුමෝනියාව වර්ධනය වීමට හේතු වේ. එසේම, රෝගයේ ප්රගතියට සීතල බීම සහ අයිස් ක්රීම් භාවිතය, සීතල වතුරෙන් ස්නානය කිරීම බලපායි.
සින්ඩ්රෝම් ප්රතිකාර සඳහා භෞත චිකිත්සාවෙහි ප්රතිලාභ අවතක්සේරු නොකළ යුතුය.
Schwartz-Jampel. භෞතචිකිත්සකවරයාට පවරා ඇති කාර්යයන්:
මයෝටික් ප්රකාශනයන්හි බරපතලකම අඩු කිරීම;
කකුල් සහ අත්වල විස්තාරක මාංශ පේශි පුහුණු කිරීම;
අස්ථි සහ මාංශ පේශි හැකිලීම නැවැත්වීම හෝ මන්දගාමී වීම.
දිනපතා විනාඩි 15 ක් හෝ සෑම දිනකම විවිධ ස්නාන (ලුණු, නැවුම්, කේතුධර) ඵලදායී වේ. ප්‍රයෝජනවත් වන්නේ ජල උෂ්ණත්වය ක්‍රමයෙන් වැඩි වීම, ඕසොසෙරයිට් සහ පැරෆින් යෙදීම්, අධෝරක්ත කිරණවලට නිරාවරණය වීම, මෘදු සම්බාහනය සහ වෙනත් ක්රියා පටිපාටි සමඟ දේශීය නාන.
ස්පා ප්රතිකාර සම්බන්ධයෙන් නිර්දේශ පහත පරිදි වේ: රෝගියා ජීවත් වන සාමාන්ය තත්වයන්ට හැකි තරම් සමීප දේශගුණයක් ඇති ප්‍රදේශවලට ගමන් කිරීම හෝ මෘදු දේශගුණයක් ඇති ප්‍රදේශවලට යාම.
රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ වල බරපතලකම අඩු කිරීම සඳහා පහත සඳහන් ඖෂධ නියම කරනු ලැබේ:
Antiarrhythmic නියෝජිතයන්: Quinine, Diphenine, Quinidine, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamide (Diacarb), වාචිකව ගනු ලැබේ.
ප්රතිංධිසරාේධක: Phenytoin, Carbamazepine.
බොටුලිනම් ටොක්සින් දේශීයව පරිපාලනය කෙරේ.
විටමින් E, සෙලේනියම්, ටෝරීන්, කෝඑන්සයිම් Q10 ගැනීමෙන් මාංශ පේශි පෝෂණය පවත්වා ගනී.
ද්විපාර්ශ්වික blepharospasm වර්ධනය වීමත් සමඟ සහ ද්විපාර්ශ්වික ptosis ඉදිරියේ, රෝගීන් අක්ෂි සැත්කම් නිර්දේශ කරනු ලැබේ. ප්‍රගතිශීලී අස්ථි විකෘතිතා, සංකෝචන ඇතිවීම - මේ සියල්ල රෝගීන්ට විකලාංග සැත්කම් කිහිපයක් හරහා යාමට සිදුවනු ඇත. ළමා කාලයේ දී මාරාන්තික හයිපර්තර්මියාව වර්ධනය වීමේ අවදානම හේතුවෙන්, ඖෂධ ගුද මාර්ගයේ, වාචිකව හෝ අභ්‍යන්තරව පරිපාලනය කරනු ලැබේ. නොවරදවාම මෙහෙයුම සඳහා බාබිටියුරේට් හෝ බෙන්සෝඩියසපයින් සමඟ මූලික සංසිඳුවීම අවශ්ය වේ.
ෆීනෝටයිප් 1A අනුව රෝගයේ සම්භාව්ය පාඨමාලාව රෝගියාගේ ආයු අපේක්ෂාව කෙරෙහි සැලකිය යුතු බලපෑමක් ඇති නොකරයි. බර පැටවූ ඉතිහාසයක් ඇති පවුලක දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 25% ට සමාන වේ. රෝගීන්ට මනෝවිද්‍යාත්මක සහ සමාජ සහයෝගය අවශ්ය වේ. මීට අමතරව, රෝගියා එවැනි විශේෂඥයින් විසින් මෙහෙයවිය යුතුය: ජාන විද්යාඥයෙකු, හෘද රෝග විශේෂඥයෙකු, ස්නායු විශේෂඥයෙකු, නිර්වින්දන වෛද්යවරයෙකු, විකලාංග වෛද්යවරයෙකු, ළමා රෝගියෙකු. කථන ආබාධ තිබේ නම්, කථන ව්යාධිවේදය-දෝෂ විද්යාඥයකු සමඟ පන්ති පෙන්වනු ලැබේ.