අන්තර්ගතය
ට්රයිසෝමි 18 හෝ එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය යනු කුමක්ද?
සංසේචනය අතරතුර, ඩිම්බය සහ ශුක්‍රාණු ඒකාබද්ධ වී එකම සෛලයක්, බිත්තර සෛලයක් සාදයි. මෙය සාමාන්‍යයෙන් මවගෙන් එන වර්ණදේහ 23කින් (ප්‍රවේණික උරුමයට ආධාරක) සහ පියාගෙන් වර්ණදේහ 23කින් සමන්විත වේ. එවිට අපි වර්ණදේහ යුගල 23 ක් හෝ සම්පූර්ණයෙන් 46 ක් ලබා ගනිමු. කෙසේ වෙතත්, ජානමය උරුමය බෙදා හැරීමේ විෂමතාවයක් ඇති වන අතර, යුගලයක් වෙනුවට වර්ණදේහවල ත්රිකෝණයක් සෑදී ඇත. අපි පසුව trisomy ගැන කතා කරමු.
එඩ්වර්ඩ්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (එය 1960 දී සොයාගත් ජාන විද්‍යාඥයාගේ නමින් නම් කරන ලදී) යුගල 18 ට බලපායි. ට්රයිසෝමි 18 ඇති පුද්ගලයෙකුට මෙලෙස වර්ණදේහ දෙකක් වෙනුවට 18 වර්ණදේහ තුනක් ඇත.
ට්රයිසෝමි 18 සංසිද්ධිය ඒ අතර වේ උපත් 6කට එකක් සහ උපත් 000කට එකක්, ට්රයිසෝමි 1 සඳහා සාමාන්‍යයෙන් 400 න් 21 ට එරෙහිව. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය මෙන් නොව (ට්රයිසෝමි 21), ට්රයිසෝමි 18 ප්‍රතිඵලය 95% ක්ම ගර්භාෂයේ මරණයට හේතු වේ, අවම වශයෙන් දුර්ලභ රෝග සඳහා ද්වාරය අනුව අනාථ නිවාසය.
ට්රයිසෝමි 18 හි රෝග ලක්ෂණ සහ පුරෝකථනය
ට්රයිසෝමි 18 යනු දරුණු ට්‍රයිසෝමියකි, එය ඇති කරන රෝග ලක්ෂණ නිසා. ට්රයිසෝමි 18 සහිත අලුත උපන් බිළිඳුන්ට දුර්වල මාංශ පේශි තානය (හයිපොටෝනියාව, පසුව එය හයිපර්ටෝනියාව දක්වා වර්ධනය වේ), අධි ප්‍රතිචාර දැක්වීම, උරා බොන අපහසුව, දිගු ඇඟිලි අතිච්ඡාදනය වීම, උඩු යටිකුරු වූ නාසය, කුඩා මුඛය. අභ්‍යන්තර ගර්භාෂ හා දරු ප්‍රසූතියෙන් පසු වර්ධන ප්‍රමාදය සාමාන්‍යයෙන් නිරීක්ෂණය වන අතර මයික්‍රොසෙෆලි (පහළ හිස වට ප්‍රමාණය), බුද්ධිමය ආබාධ සහ මෝටර් රථ ගැටළු. විකෘතිතා බොහෝ හා නිතර සිදු වේ: ඇස්, හෘදය, ආහාර ජීර්ණ පද්ධතිය, හකු, වකුගඩු සහ මුත්‍රා මාර්ගය... ඇතිවිය හැකි අනෙකුත් සෞඛ්‍ය ගැටළු අතර, අපට තොල් පැලීම, අයිස් පොරවෙහි සමාජ පාද, කන් පහත්, නරක ලෙස වැසී ඇති සහ කෝණික ("සත්ව") , කොඳු ඇට පෙළ සඳහන් කළ හැකිය. (ස්නායු නල වසා දැමීමේ අසාමාන්යතාව) හෝ පටු ලිංගේන්ද්රයන්.
බරපතල හෘද, ස්නායු, ආහාර ජීර්ණ හෝ වකුගඩු අක්රමිකතා හේතුවෙන්, ට්රයිසෝමි 18 සහිත අලුත උපන් දරුවන් සාමාන්‍යයෙන් ජීවිතයේ පළමු වසර තුළ මිය යයි. "mosaic" හෝ "translocation" trisomy 18 (පහත බලන්න), ආයු අපේක්ෂාව දිගු වේ, නමුත් වැඩිහිටිභාවය ඉක්මවා නොයයි.
මෙම සියලු සෞඛ්‍ය ගැටලු වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයට සම්බන්ධ බැවින්, ට්රයිසෝමි 18 සඳහා පුරෝකථනය ඉතා අහිතකර ය: බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන්ගෙන් අතිමහත් බහුතරයක් (90%) සංකූලතා හේතුවෙන් වයස අවුරුදු එක සම්පූර්ණ වීමට පෙර මිය යයි.
කෙසේ වෙතත් එය සටහන් කරන්නදිගුකාලීන පැවැත්ම සමහර විට හැකි ය, විශේෂයෙන් ත්‍රිත්වය අර්ධ වශයෙන් පවතින විට, එනම් වර්ණදේහ 47ක් සහිත සෛල (3 වර්ණදේහ 18 ඇතුළුව) 46 වර්ණදේහ 2 (මොසෙයික් ට්රයිසෝමි) ඇතුළුව වර්ණදේහ 18ක් සහිත සෛල සමඟ සහජීවනයෙන් සිටින විට හෝ වර්ණදේහ 18 අමතරව 18 යුගලයට වඩා වෙනත් යුගලයක් සමඟ සම්බන්ධ වූ විට (පරිවර්තන ට්රයිසෝමි). නමුත් වැඩිහිටි වියට පත්වන පුද්ගලයින්ට පසුව දැඩි ලෙස ආබාධිත වන අතර, කතා කිරීමට හෝ ඇවිදීමට නොහැකිය.
ට්රයිසෝමි 18 හඳුනා ගන්නේ කෙසේද?
ට්රයිසෝමි 18 බොහෝ විට අල්ට්රා සවුන්ඩ් මත සැක කෙරේ, සාමාන්‍යයෙන් ඇමසනාේරියා රෝගයේ 17 වැනි සතියේදී (හෝ ගැබ්ගැනීමේ 15 වැනි සතියේදී), කළල විකෘතිතා (විශේෂයෙන් හදවතේ සහ මොළයේ), නූචල් පාරභාසක බව අධික ඝනකම, වර්ධන ප්‍රමාදය... සෙරුමය බව සලකන්න. ට්රයිසෝමි 21 සඳහා පිරික්සීම සඳහා භාවිතා කරන සලකුණු සමහර විට අසාමාන්‍ය වේ, නමුත් මෙය සැමවිටම එසේ නොවේ. එබැවින් අල්ට්රා සවුන්ඩ් ට්රයිසෝමි 18 රෝග විනිශ්චය කිරීම සඳහා වඩාත් හිතකර වේ. කලලරූපී karyotype (සියලු වර්ණදේහවල සැකැස්ම) පසුව එඩ්වර්ඩ්ස් සහලක්ෂණය තහවුරු කිරීමට හෝ නොකිරීමට හැකි වේ.
ට්රයිසෝමි 18: කුමන ප්‍රතිකාරයද? මොන සහයෝගයද?
අවාසනාවකට, ට්රයිසෝමි 18 සුව කිරීමට අද දක්වා ප්‍රතිකාරයක් නොමැත. අඩවියට අනුව අනාථ නිවාසය, විකෘතිතා සඳහා ශල්‍ය ප්‍රතිකාර මගින් පුරෝකථනය සැලකිය යුතු ලෙස වෙනස් නොකරයි. මීට අමතරව, සමහර අක්රමිකතා ක්රියාත්මක කළ නොහැකි තරම්ය.
එබැවින් ට්රයිසෝමි 18 හි කළමනාකරණය සියල්ලටම වඩා සමන්විත වේ ආධාරක සහ සුවපහසු සත්කාර. බලපෑමට ලක් වූ ළදරුවන්ගේ ජීවිත හැකිතාක් වැඩිදියුණු කිරීම ඉලක්කයයි. උදාහරණයක් ලෙස භෞත චිකිත්සාව මගින්. වඩා හොඳ පෝෂණය සහ ඔක්සිජන් සඳහා කෘතිම වාතාශ්රය සහ ආමාශයික නලයක් තැබිය හැකිය. කළමනාකරණය බහුවිධ වෛද්ය කණ්ඩායමක් විසින් සිදු කරනු ලැබේ.