ට්‍රයිසෝමි 21, ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය ලෙසද හැඳින්වේ, එය වර්ණදේහවල (ශරීරයේ ප්‍රවේණික ද්‍රව්‍ය අඩංගු සෛල ව්‍යුහයන්) අසාමාන්‍යතාවයක් නිසා ඇති වන රෝගයකි. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ට එක් යුගලයක් වෙනුවට 21 වර්ණදේහ තුනක් ඇත. ජෙනෝමයේ (මිනිස් සෛලවල පවතින සියලුම පාරම්පරික තොරතුරු) සහ ජීවියාගේ ක්‍රියාකාරිත්වයේ මෙම අසමතුලිතතාවය ස්ථිර මානසික පසුබෑමකට සහ සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදයකට හේතු වේ.

ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය බරපතලකම අනුව වෙනස් විය හැක. සින්ඩ්‍රෝමය වඩ වඩාත් හොඳින් දන්නා අතර මුල් මැදිහත්වීම රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන්ගේ සහ වැඩිහිටියන්ගේ ජීවන තත්ත්වයෙහි විශාල වෙනසක් ඇති කළ හැකිය. බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, මෙම රෝගය පාරම්පරික නොවේ, එනම් එය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට සම්ප්රේෂණය නොවේ.

හේතු

සෑම මිනිස් සෛලයක්ම ජාන සොයා ගන්නා යුගල 46 කින් සංවිධානය වූ වර්ණදේහ 23 ක් අඩංගු වේ. බිත්තරයක් සහ ශුක්‍රාණුවක් සංසේචනය වූ විට, සෑම දෙමව්පියෙකුම තම දරුවාට වර්ණදේහ 23 ක් සම්ප්‍රේෂණය කරයි, වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ඔවුන්ගේ ජාන සැකැස්මෙන් අඩක්. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇතිවන්නේ සෛල බෙදීමේදී සිදුවන අසාමාන්‍යතාවයක් හේතුවෙන් තුන්වන වර්ණදේහ 21 පැවතීම හේතුවෙනි.

වර්ණදේහ 21 කුඩාම වර්ණදේහ වේ: එහි ජාන 300 ක් පමණ ඇත. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝම් රෝගීන්ගෙන් 95% ක්ම, මෙම අතිරික්ත වර්ණදේහය බලපෑමට ලක් වූ අයගේ ශරීරයේ සියලුම සෛලවල දක්නට ලැබේ.

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමයේ දුර්ලභ ආකාර සෛල බෙදීමේ වෙනත් අසාමාන්‍යතා නිසා ඇතිවේ. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින්ගෙන් 2% ක් පමණ අතිරික්ත වර්ණදේහ දක්නට ලැබෙන්නේ ශරීරයේ සමහර සෛලවල පමණි. මෙය mosaic trisomy 21 ලෙස හඳුන්වයි. Down's syndrome ඇති පුද්ගලයන්ගෙන් 3%ක පමණ වර්ණදේහයේ 21 කොටස පමණක් අතිරික්ත වේ. මෙය ට්‍රාන්ස්ලොකේෂන් මගින් ට්‍රයිසෝමි 21 වේ.

ව්යාප්තිය

ප්‍රංශයේ, ට්‍රයිසෝමි 21 ජානමය සම්භවයක් ඇති මානසික ආබාධ සඳහා ප්‍රධාන හේතුව වේ. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති පුද්ගලයින් 50 ක් පමණ සිටිති. මෙම ව්යාධිවේදය උපත් 000 සිට 21 දක්වා 1 ක් බලපායි.

ක්විබෙක් සෞඛ්‍ය අමාත්‍යාංශයට අනුව, ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය උපත් 21 කින් 1 කට පමණ බලපායි. ඕනෑම කාන්තාවක් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු බිහි කළ හැකි නමුත් වයස සමඟ සම්භාවිතාව වැඩි වේ. වයස අවුරුදු 770 දී, කාන්තාවක් ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත දරුවෙකු ලැබීමේ අවදානම 21 න් 20 ක් ඇත. වයස අවුරුදු 1 දී, අවදානම අවුරුදු 1500 කින් 30 කි. මෙම අවදානම 1 න් 1000 සිට වසර 1 දක්වා සහ 100 සිට අවුරුදු 40 සිට 1 දක්වා අඩු වේ.

රෝග විනිශ්චය

ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය හඳුනා ගැනීම සාමාන්‍යයෙන් සිදු වන්නේ උපතින් පසුවය, ඔබ දරුවාගේ ලක්ෂණ දකින විට. කෙසේ වෙතත්, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කිරීම සඳහා, karyotype (= වර්ණදේහ අධ්යයනය කිරීමට ඉඩ සලසන පරීක්ෂණය) සිදු කිරීම අවශ්ය වේ. සෛල තුළ ඇති වර්ණදේහ විශ්ලේෂණය කිරීම සඳහා දරුවාගේ රුධිර සාම්පලයක් ගනු ලැබේ.

පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ

උපතට පෙර ට්‍රයිසෝමි 21 හඳුනා ගත හැකි පූර්ව ප්‍රසව පරීක්ෂණ වර්ග දෙකක් තිබේ.

එම පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ සියලුම ගර්භනී කාන්තාවන් සඳහා අදහස් කරන, දරුවාට ට්‍රයිසෝමි 21 ඇතිවීමේ සම්භාවිතාව හෝ අවදානම අඩු හෝ වැඩි දැයි තක්සේරු කරන්න. මෙම පරීක්ෂණය රුධිර සාම්පලයකින් සමන්විත වන අතර පසුව නූචල් විනිවිදභාවය පිළිබඳ විශ්ලේෂණයකින් සමන්විත වේ, එනම් බෙල්ලේ සම සහ කලලරූපයේ කොඳු ඇට පෙළ අතර ඇති අවකාශයයි. මෙම පරීක්ෂණය ගර්භණී සති 11 ත් 13 ත් අතර අල්ට්රා සවුන්ඩ් තුළ සිදු වේ. එය කලලයට ආරක්ෂිතයි.

එම රෝග විනිශ්චය පරීක්ෂණ ඉහළ අවදානමක් ඇති කාන්තාවන් සඳහා අදහස් කරන, කලලයට රෝගය තිබේද යන්න පෙන්නුම් කරයි. මෙම පරීක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් 15 අතර සිදු කෙරේ^st හා 20^st ගර්භනී සතිය. ඩවුන් සින්ඩ්‍රෝමය පරීක්ෂා කිරීම සඳහා මෙම ශිල්පීය ක්‍රමවල නිරවද්‍යතාවය ආසන්න වශයෙන් 98% සිට 99% දක්වා වේ. පරීක්ෂණ ප්රතිඵල සති 2-3 කින් ලබා ගත හැකිය. මෙම පරීක්ෂණවලින් කිසිවක් සිදු කිරීමට පෙර, ගර්භනී කාන්තාව සහ ඇගේ සහකරු හෝ සහකාරිය මෙම මැදිහත්වීම් හා සම්බන්ධ අවදානම් සහ ප්‍රතිලාභ පිළිබඳව සාකච්ඡා කිරීම සඳහා ජාන උපදේශකයෙකු හමුවීමට ද උපදෙස් දෙනු ලැබේ.

ඇම්නියොසෙන්ටිස්

එමamniocentesis කලලයට ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය තිබේද යන්න නිශ්චිතවම තීරණය කළ හැකිය. මෙම පරීක්ෂණය සාමාන්‍යයෙන් 21 වනදා අතර සිදු කෙරේ^st හා 22^st ගර්භනී සතිය. ගර්භනී කාන්තාවගේ ගර්භාෂයෙන් ඇම්නියොටික් තරල සාම්පලයක් උදරයට ඇතුල් කරන ලද තුනී ඉඳිකටුවක් භාවිතා කරයි. Amniocentesis මගින් යම් යම් සංකූලතා ඇති වීමේ අවදානමක් ඇති අතර, එය කලලරූපය අහිමි වීම දක්වාම යා හැකිය (කාන්තාවන් 1 න් 200 දෙනෙකු පීඩාවට පත්වේ). පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ මත පදනම්ව ඉහළ අවදානමක් ඇති කාන්තාවන් සඳහා මෙම පරීක්ෂණය මූලික වශයෙන් පිරිනමනු ලැබේ.

Chorionic villus නියැදීම.

chorionic villi (PVC) නියැදීම (හෝ biopsy) මගින් කලලයට ට්‍රයිසෝමි 21 වැනි වර්ණදේහ අසාමාන්‍යතාවයක් තිබේද යන්න තීරණය කිරීමට හැකි වේ. මෙම ක්‍රමය chorionic villi නම් වැදෑමහ කොටස් ඉවත් කිරීම සමන්විත වේ. නියැදිය උදර බිත්තිය හරහා හෝ 11 අතර යෝනි මාර්ගයෙන් ගනු ලැබේ^st හා 13^st ගර්භනී සතිය. මෙම ක්රමය 0,5 සිට 1% දක්වා ගබ්සා වීමේ අවදානමක් ඇත.

පවුලට බලපෑම්

ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය සහිත ළදරුවෙකුගේ පවුලට පැමිණීමට යම් කාල පරිච්ඡේදයක් සකස් කිරීම අවශ්‍ය විය හැකිය. මෙම දරුවන්ට විශේෂ සැලකිල්ලක් සහ අමතර සැලකිල්ලක් අවශ්ය වේ. ඔබේ දරුවා දැන හඳුනා ගැනීමට සහ පවුල තුළ ඔහුට ස්ථානයක් සාදා ගැනීමට කාලය ගන්න. ඩවුන්ගේ සින්ඩ්‍රෝමය ඇති සෑම දරුවෙකුටම තමන්ගේම අනන්‍ය පෞරුෂයක් ඇති අතර අන් අයට මෙන් ආදරය සහ සහයෝගය අවශ්‍ය වේ.