අන්තර්ගතය
රෝගයේ වඩාත් ලාක්ෂණික සලකුණක් වන්නේ විවිධ අවයවවල තඹ ව්යාධිජනක සමුච්චය වීම, පටක හානි, විශේෂයෙන් අක්මාව, ස්නායු පද්ධතියේ ගැටළු, ඇසේ අයිරිස් වල වෙනස්කම්.
Wilson-Konovalov රෝගය යනු කුමක්ද?
විල්සන්-කොනොලොව්ගේ රෝගය යන පදය පාරම්පරික ව්යාධි විද්යාවකි. දෙමව්පියන් තම දරුවාට දෝෂ සහිත ජානයක් (ATP7B) ලබා දෙන විට එය සිදු වේ. මෙම තත්වය ස්වයංක්‍රීය අවපාත ව්යාධි වලට යොමු වේ, එනම්, එය සිදුවන්නේ එක් එක් දෙමව්පියන් ඔවුන්ගේ සෛල තුළ සමාන ජානයක් රැගෙන යන අතර දරුවාට ජාන දෙකම එකවර උරුම වන්නේ නම් - මවගෙන් සහ පියාගෙන්.
මෙම දෝෂ සහිත ජානය ශරීරය තුළ තඹ හුවමාරුව සහ ප්රවාහනය නියාමනය කරන ප්‍රෝටීනයක සංස්ලේෂණය සඳහා උපදෙස් ලබා දෙයි. එහි දෝෂය සමඟ, තඹ අක්මාව තුළ එකතු වේ, ස්නායු ganglia තුළ සාන්ද්රණය, සහ ඇසේ අයිරිස් තැන්පත් වේ. ව්යාධිවේදය පොදු නොවේ, එය හඳුනා ගැනීම සමහර විට ඉතා අපහසු වේ, විශේෂයෙන් පවුල තුළ එවැනි රෝගීන් නොමැති නම්.
වැඩිහිටියන්ගේ විල්සන්-කොනොවාලොව් රෝගයට හේතු
මෙම ව්යාධිවේදයේ ප්රධාන ක්රියාවලිය වන්නේ දෙමාපියන්ගෙන් දෝෂ සහිත ජානයේ උරුමයයි. එය 13 වන වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇති අතර තඹ පරිවෘත්තීය නියාමනය කරයි.
සාමාන්‍යයෙන්, වැඩිහිටියන්ගේ ශරීරයේ තඹ මිලිග්‍රෑම් 50-70 ක් පමණ අඩංගු වන අතර එයට දිනකට මූලද්රව්ය මිලිග්‍රෑම් 2 කට වඩා අවශ්ය නොවන අතර එය ආහාර වලින් පැමිණේ.
ක්ෂුද්‍ර මූලද්‍රව්‍යයේ අතිමහත් බහුතරය (95%) ප්ලාස්මා ප්‍රෝටීන්, සෙරුලෝප්ලාස්මින් සමඟ සමීප ඇසුරින් මාරු කරනු ලැබේ. එය නිරන්තරයෙන් අක්මාව මගින් සෑදී ඇති අතර ඇල්බියුමින් සමඟ තඹ වලින් 5% ක් පමණ ප්රවාහනය කරයි.
ඔක්සිකාරක අය ඇතුළු පරිවෘත්තීය ක්රියාවලීන් සඳහා සහභාගී වීමට තඹ අවශ්ය වේ. විල්සන්ගේ රෝගය වර්ධනය වුවහොත් එහි බැහැර කිරීම බාධා ඇති වේ, ප්ලාස්මා සාන්ද්රණය වැඩි වේ, එතැන් සිට එය පටක වලට පැතිරෙයි. තඹ ප්රධාන සමුච්චය මොළයේ, අයිරිස් කලාපයේ, අක්මාව තුළ මෙන්ම වකුගඩු වලද සිදු වේ. ක්ෂුද්‍ර විච්ඡේදකයේ අතිරික්තයක් විෂ සහිත බලපෑමක් ඇති කරයි.
වැඩිහිටියන්ගේ විල්සන්-කොනොවාලොව් රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ
හැකි ප්රකාශනයන් ඉතා විවිධාකාර වේ. බොහෝ විට, අක්මාව දුක් විඳිනවා (අවස්ථා වලින් 40 - 50% ක් පමණ), සහ වෙනත් අවස්ථාවල දී, ස්නායු ආබාධ සහ මානසික ගැටළු සටහන් කළ හැකිය. ස්නායු පද්ධතියට හා දර්ශනයට හානි වීමත් සමඟ සාමාන්‍ය රෝග ලක්ෂණයක් දිස්වේ - කයිසර්-ෆ්ලීෂර් වළල්ලේ ප්‍රකාශනය (එය සිදුවන්නේ එහි නිශ්චිත දුඹුරු පැහැ ලප සහිත අයිරිස් වල තඹ තැන්පත් වීම හේතුවෙනි).
රෝගයේ උදර ස්වරූපයෙන්, රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 40 ට ආසන්නව දිස් වේ. ප්රධාන ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:
- අක්මාවේ සිරෝසිස්;
- නිදන්ගත හෝ fulminant (fulminant) හෙපටයිටිස්.
ළමා වියේදී, රෝගයේ දෘඩ-අරිත්මෝහයිපර්කිනටික් ප්‍රභේදයක් බොහෝ විට සිදු වේ. එය ආරම්භ වන්නේ මාංශ පේශිවල දෘඩතාවය (සංකෝචනය, දුර්වල අනුකූලතාවය), මුහුණේ ඉරියව් ආබාධ, කථන ආබාධ, සියුම් මෝටර් කුසලතා අවශ්ය චලනයන් සිදු කිරීමේ ගැටළු සහ බුද්ධියේ යම් අඩුවීමක් සමඟිනි. රෝගය උග්‍රවීම සහ සමනය කිරීමේ කාල පරිච්ඡේදයන් සමඟ ක්‍රමානුකූලව ඉදිරියට යයි.
විල්සන්ගේ රෝගය සෙලවීමේ ප්‍රභේදයක් සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 10 ත් 30 ත් 35 ත් අතර සිදු වේ. වෙව්ලීම, චලනයන් මන්දගාමී වීම, කථන දුර්වලතා, අපස්මාර රෝග, මානසික ගැටළු වැනි ප්රකාශනයන් විය හැකිය.
රෝගයේ දුර්ලභ ස්වරූපය වන්නේ extrapyramidal-cortical ආබාධ වේ. එය සියලු ආකාර වලට සමාන වේ, ඊට අමතරව කම්පන සහගත ආක්‍රමණ, දරුණු බුද්ධිමය ගැටළු, චලන ආබාධ ඇති වේ.
වැඩිහිටියන්ගේ විල්සන්-කොනොවාලොව් රෝගයට ප්රතිකාර කිරීම
ඵලදායී ප්රතිකාර සඳහා මුල් රෝග විනිශ්චය අත්යවශ්ය වේ. මෙය සැමවිටම පහසු නොවේ, විශේෂයෙන් දර්ශීය රෝග ලක්ෂණ නොමැති අවස්ථාවන්හිදී සහ වළල්ලක පෙනුම සහිත අයිරිස් ආබාධ. බොහෝ විට, රෝගීන් ස්නායු විශේෂඥයෙකු, ආමාශ ආන්ත්රයික රෝග විශේෂඥ වෛද්යවරයෙකු වෙත පැමිණේ, හෝ අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු විසින් ගැටළුව හඳුනාගනු ලැබේ.
රෝග විනිශ්චය
අපි අක්ෂි රෝග ලක්ෂණ ප්‍රකාශ කිරීම ගැන කතා කරන්නේ නම්, කයිසර්-ෆ්ලීෂර් වළල්ල ඇති බව තහවුරු කිරීම සඳහා වෛද්යවරයා පළමුව ස්ලිට් ලාම්පුවකින් ඇස්වල තත්වය පරීක්ෂා කරයි.
රුධිරයේ සහ මුත්රා වල ජෛව රසායනික පරීක්ෂණ පත් කිරීම පෙන්වා ඇති අතර එමඟින් මුත්රා වල තඹ අන්තර්ගතය වැඩි වන අතර රුධිර ප්ලාස්මාවේ සෙරුලොප්ලාස්මින් සාන්ද්රණය අඩු වේ.
CT හෝ MRI මගින් මොළයේ සහ මස්තිෂ්කයේ ඇට්‍රොෆික් ක්රියාවලීන්, බාසල් න්‍යෂ්ටි වලට හානි වීම පෙන්නුම් කරයි.
මීට අමතරව, ජාන විද්යාඥයකු සමඟ උපදේශනයක් සහ දෝෂ සහිත ජාන හඳුනා ගන්නා ජාන පරීක්ෂණ ගණනාවක් සිදු කරනු ලැබේ.
නවීන ප්රතිකාර ක්රම
මෙම රෝගය සඳහා ප්රතිකාර කිරීමේ ප්රධාන ක්රමය වන්නේ තයෝල් ඖෂධ, විශේෂයෙන් යුනිතියෝල් හෝ ඩී-පෙනිසිලමින්, කප්රෙනයිල් පත් කිරීමයි. ඖෂධ දිගු කාලයක් සඳහා ගනු ලැබේ, වෛද්යවරයා වඩාත් ප්රශස්ත මාත්රාව තෝරා ගනී, අතුරු ආබාධ වළක්වා ගත හැකිය.
මීට අමතරව, වෛද්යවරයාට ස්නායු ඖෂධ කාණ්ඩයේ ඖෂධ භාවිතා කළ හැකිය, මාංශ පේශි දෘඪතාව - levodopa හෝ carbidopa.
දරුණු අවස්ථාවල දී, අක්මාව බද්ධ කිරීම සහ ප්රතිශක්තිකරණ චිකිත්සාව පෙන්නුම් කෙරේ. අක්මාව සමඟ ප්ලීහාවේ ජීවී සෛලීය මූලද්රව්ය හුදකලා කිරීම සමඟ biohemoperfusion භාවිතා කළ හැකිය.
මීට අමතරව, තඹ විශාල ප්රමාණයක් අඩංගු ආහාර හැරුණු විට ආහාර වේලක් අනුගමනය කිරීම අවශ්ය වේ.
නිවසේදී වැඩිහිටියන්ගේ විල්සන්-කොනොවාලොව්ගේ රෝගය වැළැක්වීම
"ව්යාධි විද්යාව වැළැක්වීම සඳහා" ඔහු පවසයි. ස්නායු විශේෂඥ වැලන්ටිනා කුස්මිනා, – ආහාර අංක 5 පිළිපැදීම අවශ්ය වන අතර දිනකට තඹ ග්‍රෑම් 1 දක්වා සීමා කළ යුතුය - ඇට වර්ග, වියළි පලතුරු, චොකලට්, පොකිරිස්සා, බිස්කට්, සම්පූර්ණ තිරිඟු බැහැර කරන්න. විටමින් B6 කාණ්ඩයේ, යුනිතියෝල්, ත්‍රිඑන්ටයින් ඖෂධ ගැනීම ද නිර්දේශ කෙරේ.
ජනප්‍රිය ප්‍රශ්න සහ පිළිතුරු
අපි විල්සන්-කොනොලොව්ගේ රෝගයේ ගැටළු, එහි සංකූලතා සහ ස්වයං-ප්රතිකාර කිරීමේ හැකියාව ගැන කතා කළෙමු. ස්නායු විශේෂඥ වැලන්ටිනා කුස්මිනා.
● අක්මාව හානි වීම, විශේෂයෙන්ම අක්මාවේ සිරෝසිස් වර්ධනය වුවහොත්;
● මානසික රෝග - සැලකිය යුතු මානසික පසුබෑම, මනෝවිද්යාව;
● ස්නායු රෝග - සම්බන්ධීකරණය දුර්වල වීම, අත් පා වෙව්ලීම, ඇවිදීමේ ආබාධ, ලවණ වැඩි වීම.