අන්තර්ගතය
ඇල්බිනවාදය: ඇල්බිනෝ වීම යනු කුමක්ද?
Oculocutaneous albinism යනු සමේ, හිසකෙස් සහ ඇස්වල වර්ණ ගැන්වීම මගින් සංලක්ෂිත පාරම්පරික රෝග සමූහයකි. ඇත්ත වශයෙන්ම, අයිරිස් සහ දෘෂ්ටි විතානයේ මෙලනින් වර්ණක පැවතීම යනු ඇල්බිනිස්වාදය සෑම විටම අක්ෂි වෛද්‍යමය මැදිහත් වීමක් සමඟ ඇති බවයි.
ඇල්බිනිස්වාදය, එය කුමක්ද?
ඇල්බිනිස්වාදයේ අර්ථ දැක්වීම
Oculocutaneous albinism ඇතිවන්නේ ජාන විකෘතියක් හේතුවෙන් මෙලනොසයිට් මගින් මෙලනින් වර්ණකය නිපදවීමේ දෝෂයක් නිසාය.
ඇල්බිනිස්වාදයේ විවිධ වර්ග:
ඇල්බිනිසම් වර්ගය 1
මෙලනොසයිට් මගින් වර්ණක නිපදවීමේදී මූලික කාර්යභාරයක් ඉටු කරන ටයිරොසිනේස් එන්සයිමය සඳහා ජානයේ විකෘති වීම නිසා ඒවා ඇතිවේ.
ඇල්බිනිසම් වර්ගය 1A
ටයිරොසිනේස් එන්සයිම ක්‍රියාකාරීත්වය සම්පූර්ණයෙන් අහෝසි වී යයි. එබැවින් රෝගීන්ට උපතේ සිටම සමේ, හිසකෙස් සහ ඇස්වල වර්ණක නොමැති අතර, ඔවුන් රතු ඇස් සහිත සුදු හිසකෙස් සුදු කරයි (අයිරිස් වල වර්ණක දෝෂය නිසා දෘෂ්ටි විතානය රතු පැහැයට හැරේ)
ඇල්බිනිස්ම් වර්ගය 1B
Tyrosinase ක්රියාකාරිත්වය අඩු වීම අඩු හෝ වැඩි වශයෙන් සලකුණු කර ඇත. රෝගීන්ට උපතේදී සමේ සහ ඇස්වල වර්ණක නොමැති අතර, ඔවුන් රතු ඇස්වලින් සුදු පැහැයක් ගනී, නමුත් ජීවිතයේ පළමු මාසවල සිට විවිධ තීව්‍රතාවයේ වර්ණක නිෂ්පාදනයේ සලකුණු සම සහ අයිරිස් මත දිස් වේ. (නිල් සිට තැඹිලි-කහ දක්වා වෙනස් වේ). අපි කහ විකෘති හෝ කහ ඇල්බිනිස්වාදය ගැන කතා කරමු.
ඇල්බිනිසම් වර්ගය 2
විශේෂයෙන්ම අප්‍රිකාවේ ඇල්බිනිස්ම් වල වඩාත් සුලභ වේ. වගකිවයුතු ජානය වන්නේ ටයිරොසීන් ප්‍රවාහනයේදී කාර්යභාරයක් ඉටු කරන වර්ණදේහ 15 හි P ජානයයි.
උපතේදී, කළු දරුවන්ට සුදු සමක් ඇත, නමුත් දුඹුරු හිසකෙස් ඇත. හිසකෙස් වයසට යන විට, එය පිදුරු පාටට හැරෙන අතර සමේ ලප, අඳුරු පැල්ලම් හෝ මවුල පවා ඇති විය හැක. අයිරිස් නිල් හෝ කහ සිට ලා දුඹුරු දක්වා වේ.
ඇල්බිනිසම් වර්ගය 3
එය ඉතා දුර්ලභ වන අතර කළු සම මත පමණක් පවතී. එය ජාන කේතනය TRP-I හි විකෘති වලට සම්බන්ධ වේ: සම සුදු ය, irises ලා කොළ-දුඹුරු සහ හිසකෙස් රතු ය.
ඇල්බිනිස්වාදයේ වෙනත් දුර්ලභ ආකාර
හර්මන්ස්කි-පුඩ්ලැක් සින්ඩ්‍රෝමය
ලයිසොසෝම ප්‍රෝටීනයක් කේතනය කරමින් වර්ණදේහ 10 මත ජාන විකෘති කිරීමෙනි. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය ඇල්බිනිස්වාදය කැටි ගැසීමේ ආබාධ, පෙනහළු ෆයිබ්‍රෝසිස්, කැටිති කොලිටස්, වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම සහ හෘද රෝග සමඟ සම්බන්ධ කරයි.
සින්ඩ්‍රෝමය ඩි චෙඩියැක්-හිගාෂි
වර්ණදේහ 1 මත ජාන විකෘති කිරීම මගින් වර්ණක ප්‍රවාහනයට සම්බන්ධ ප්‍රෝටීනයක් කේතනය කිරීම. මෙම සින්ඩ්‍රෝමය බොහෝ විට මධ්‍යස්ථ ඩිපිග්මන්ටේෂන්, ලෝහමය “රිදී” අළු පරාවර්තනයක් සහිත හිසකෙස් සහ නව යොවුන් වියේ සිට ලිම්ෆෝමා ඇතිවීමේ අවදානම වැඩි කරයි.
Griscelli-Pruniéras සහලක්ෂණය
වර්ණදේහ 15 මත ජාන විකෘති කිරීම මගින් වර්ණක ඉවත් කිරීම සඳහා භූමිකාවක් ඉටු කරන ප්‍රෝටීනයක් කේතනය කිරීම, එය මධ්‍යස්ථ සමේ අවපීඩනය, රිදී හිසකෙස් සහ නිතර සම, ENT සහ ශ්වසන ආසාදන මෙන්ම රුධිර රෝග ඇතිවීමේ අවදානමක් ද සම්බන්ධ කරයි. මාරාන්තික.
ඇල්බිනිස්වාදයට හේතු
ඇල්බිනිස්වාදය යනු ඒ පාරම්පරික රෝග මෙලනොසයිට් මගින් සමේ වර්ණකය නිපදවීම හෝ බෙදා හැරීම කේතනය කරන ජාන විකෘති කිරීම මගින්. එබැවින් සමට සහ සමට නිසි ලෙස වර්ණක වීමේ හැකියාවක් නොමැත.
මෙම විකෘතිය දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවාට සම්ප්‍රේෂණය කිරීමේ ක්‍රමය බොහෝ අවස්ථාවලදී ස්වයංක්‍රීය අවපාත වේ, එනම් දෙමාපියන් දෙදෙනාම ඔවුන් තුළ ප්රකාශ නොකළ ජානයක වාහකයන් විය යුතු අතර මෙම ජාන දෙක (එක් පියාගේ, අනෙක් මාතෘ) දක්නට ලැබේ. දරුවා තුළ.
අපි සියල්ලෝම ජාන දෙකක් දරයි, ඉන් එකක් ප්‍රමුඛ (එය ප්රකාශ කරයි) සහ අනෙක අවපාතය (එය ප්රකාශ නොවේ). අවපාත ජානයට විකෘතියක් තිබේ නම්, එබැවින් එය විකෘති නොවූ ප්‍රමුඛ ජානයක් ඇති පුද්ගලයා තුළ ප්රකාශ නොවේ. අනෙක් අතට, ගැමට් සෑදීමේදී (පිරිමින්ගේ ශුක්‍රාණු සහ කාන්තාවන්ගේ ඩිම්බ), ගැමට් වලින් අඩකට විකෘති ජානය උරුම වේ. දෙදෙනෙකු දරුවෙකු පිළිසිඳගෙන විකෘති අවපාත ජානයේ වාහකයන් වන්නේ නම්, එම දරුවා විකෘති වූ අවපාත ජානය රැගෙන යන ශුක්‍රාණුවකින් සහ එම අවපාත ජානය රැගෙන යන ඩිම්බයකින් දරුවාගේ උපත සිදුවීමේ අවදානමක් ඇත. දරුවාට අධිපති ජානයක් නොමැති නමුත් විකෘති වූ අවපාත ජාන දෙකක් ඇති බැවින්, ඔහු පසුව රෝගය ප්රකාශ කරයි. මෙම සම්භාවිතාව තරමක් අඩුය, එබැවින් සාමාන්‍යයෙන් පවුලේ සෙසු අය තුළ ඇල්බිනිස්වාදයේ වෙනත් අවස්ථා නොමැත.
වැඩිපුරම බලපාන්නේ කාටද?
ඇල්බිනිස්වාදය කොකේසියානු ජනගහනයට බලපෑ හැකි නමුත් එය කළු සම මත අප්‍රිකාවේ බහුලව දක්නට ලැබේ.
පරිණාමය සහ සංකූලතා ඇති විය හැක
ඇල්බිනිස්වාදය නිසා ඇති වන ප්‍රධාන ගැටළු වන්නේ ඇස් සහ සමයි. ඉතා දුර්ලභ Hermansky-Pudlak, Chediak-Higashi සහ Griscelli-Prunieras syndromes හැර වෙනත් රුධිර හෝ අවයව ගැටළු නොමැත.
සමේ අවදානම
සුදු ආලෝකය සෑදී ඇත්තේ "එකලස් කරන ලද" වර්ණ කිහිපයකින් වන අතර, උදාහරණයක් ලෙස දේදුන්නක් සෑදීමේදී "වෙන්" වේ. වර්ණයක් ප්‍රතිඵලයක් වන්නේ අණු වලට ආලෝකයේ එක් වර්ණයක් හැර අනෙකුත් සියලුම වර්ණ අවශෝෂණය කිරීමේ ගුණයෙනි, උදාහරණයක් ලෙස නිල් අපගේ දෘෂ්ටි විතානයේ පරාවර්තනය වන නිල් හැර අනෙක් සියල්ල අවශෝෂණය කරයි. කළු පැහැය සියලු වර්ණ අවශෝෂණය කිරීමේ ප්රතිඵලයකි. සමේ ඇති කළු වර්ණකය ආලෝකයේ වර්ණ අවශෝෂණය කර ගැනීමට මෙන්ම විශේෂයෙන් සමට පිළිකා කාරක අවදානමක් ඇති කරන Ultra Violets (UV) අවශෝෂණය කර ගැනීමට හැකි වේ. රෝගය නිසා ඇතිවන වර්ණක නොමැතිකම නිසා රෝගීන්ගේ සම UV කිරණවලට “විනිවිද පෙනෙන” බවට පත් කරයි, මන්ද ඒවා කිසිවක් අවශෝෂණය නොකරන අතර ඒවා සමට විනිවිද ගොස් එහි සෛල වලට හානි කළ හැකි අතර සමේ පිළිකා ඇතිවීමේ අවදානමක් ඇත.
එබැවින් ඇල්බිනිසම් රෝගයෙන් පෙළෙන දරුවන් ඔවුන්ගේ ක්‍රියාකාරකම් සංවිධානය කිරීමෙන් (උදාහරණයක් ලෙස එළිමහන් ක්‍රීඩා වලට වඩා ගෘහස්ථව), ආවරණ සහ ආරක්ෂිත ඇඳුම් සහ හිරු නිෂ්පාදන පැළඳීමෙන් UV කිරණ සමඟ ඔවුන්ගේ සම ස්පර්ශ කිරීමෙන් වැළකී සිටිය යුතුය.
අක්ෂි අවදානම
ඇල්බිනිසම් රෝගීන් අන්ධ නොවේ, නමුත් ඔවුන්ගේ දෘෂ්ය තීව්‍රතාවය ආසන්නයේ සහ දුරින් අඩු වේ, සමහර විට දැඩි ලෙස, නිවැරදි කිරීමේ කාච පැළඳීම අවශ්‍ය වේ, බොහෝ විට හිරු එළියෙන් ඇස් ආරක්ෂා කර ගැනීම සඳහා වර්ණ ගන්වන්නේ ඔවුන්ටද වර්ණක නොමැති බැවිනි.
ළදරු පාසලේ සිට, දෘෂ්ය ඌනතාවයෙන් පෙළෙන ඇල්බිනෝ දරුවා පුවරුවට හැකි තරම් කිට්ටුවෙන් තබා ඇති අතර, හැකි නම්, විශේෂිත අධ්යාපනඥයෙකු විසින් උපකාර කරනු ලැබේ.