හන්ටින්ටන් රෝගය
එය කුමක් ද ?
හන්ටිංටන්ගේ රෝගය ජානමය සහ උරුම වූ ස්නායු විකෘතිතා රෝගයකි. මොළයේ ඇතැම් ප්රදේශ වල නියුරෝන විනාශ කිරීමෙන්, එය දරුණු මෝටර් රථ හා මනෝචිකිත්සක ආබාධ ඇති කරන අතර ස්වාධීනත්වය සහ මරණය සම්පූර්ණයෙන්ම අහිමි විය හැක. රෝගය ඇති කරන ජානය 90 ගණන්වලදී හඳුනාගෙන ඇත, නමුත් හන්ටින්ටන්ගේ රෝගය අද දක්වාම සුව කළ නොහැකි ය. එය ප්‍රංශයේ පුද්ගලයන් 10 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකුට බලපාන අතර එය රෝගීන් 000ක් පමණ නියෝජනය කරයි.
රෝග ලක්ෂණ
එය තවමත් සමහර විට "හන්ටිංටන්ගේ කොරියා" ලෙස හැඳින්වේ, මන්ද මෙම රෝගයේ වඩාත් ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණය වන්නේ එය ඇති කරන ස්වේච්ඡා චලනයන් (choreic ලෙස හැඳින්වේ) බැවිනි. කෙසේ වෙතත්, සමහර රෝගීන් choreic ආබාධ සමඟ නොපෙන්වන අතර රෝගයේ රෝග ලක්ෂණ පුළුල් වේ: මෙම මනෝචිකිත්සක ආබාධ සඳහා මනෝචිකිත්සක හා චර්යාත්මක ආබාධ නිතර එකතු වේ. රෝගයේ ආරම්භයේදීම (සමහර විට මෝටර් ආබාධවලට පෙර පෙනී සිටින) මෙම මානසික ආබාධ ඩිමෙන්ශියාව සහ සියදිවි නසාගැනීම් වලට හේතු විය හැක. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්‍යයෙන් වයස අවුරුදු 40-50 පමණ වන නමුත් රෝගයේ මුල් හා ප්‍රමාද ස්වරූපයන් නිරීක්ෂණය කෙරේ. විකෘති ජානයේ සියලුම වාහකයන් එක් දිනක් රෝගය ප්රකාශ කරන බව සලකන්න.
රෝගයේ මූලාරම්භය
ඇමරිකානු වෛද්‍ය ජෝර්ජ් හන්ටින්ටන් 1872 දී හන්ටිංටන්ගේ රෝගය විස්තර කළ නමුත් වගකිව යුතු ජානය හඳුනා ගත්තේ 1993 දී නොවේ. එය වර්ණදේහ 4 හි කෙටි හස්තය මත ස්ථානගත කර නම් කරන ලදී IT15. හන්ටින්ටින් ප්‍රෝටීනය නිෂ්පාදනය පාලනය කරන මෙම ජානයේ විකෘතියක් නිසා මෙම රෝගය ඇතිවේ. මෙම ප්‍රෝටීනයේ නිශ්චිත ක්‍රියාකාරිත්වය තවමත් නොදනී, නමුත් ජාන විකෘතිය එය විෂ සහිත බව අපි දනිමු: එය මොළයේ මැද, වඩාත් නිවැරදිව කෝඩේට් න්‍යෂ්ටියේ නියුරෝනවල න්‍යෂ්ටියේ, පසුව මස්තිෂ්ක බාහිකයේ තැන්පතු ඇති කරයි. කෙසේ වෙතත්, හන්ටිංටන්ගේ රෝගය IT15 සමඟ ක්‍රමානුකූලව සම්බන්ධ වී නොමැති අතර අනෙකුත් ජාන විකෘති වීමෙන් ඇති විය හැකි බව සැලකිල්ලට ගත යුතුය. (1)
අවදානම් සාධක
හන්ටිංටන්ගේ රෝගය පරම්පරාවෙන් පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය විය හැක (එය "ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය" ලෙස හැඳින්වේ) සහ පැටවුන්ට සම්ප්‍රේෂණය වීමේ අවදානම දෙකෙන් එකකි.
වැළැක්වීම සහ ප්රතිකාර කිරීම
අවදානම් සහිත පුද්ගලයන් (පවුලේ ඉතිහාසයක් ඇති) රෝගය පිළිබඳ ජානමය පරීක්‍ෂණය කළ හැකි නමුත් වෛද්‍ය වෘත්තිය විසින් ඉතා අධීක්ෂණය කරනු ලැබේ, මන්ද පරීක්ෂණයේ ප්‍රති result ලය මානසික ප්‍රතිවිපාක නොමැතිව නොවේ.
පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය ද හැකි ය, නමුත් එය ජෛව ආචාර ධර්ම පිළිබඳ ප්‍රශ්න මතු කරන බැවින් එය නීතියෙන් දැඩි ලෙස සකස් කර ඇත. කෙසේ වෙතත්, තම කලලරූපය වෙනස් කළ ජානය රැගෙන යන අවස්ථාවකදී ස්වේච්ඡාවෙන් ගැබ් ගැනීමක් ගැන සලකා බලන මවකට මෙම පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය ඉල්ලා සිටීමට අයිතියක් ඇත.
අද වන විට, සුව කිරීමේ ප්‍රතිකාරයක් නොමැති අතර රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර කිරීමෙන් පමණක් රෝගී පුද්ගලයාට සහනයක් ලබා දිය හැකි අතර ඔවුන්ගේ ශාරීරික හා මානසික පිරිහීම මන්දගාමී කළ හැකිය: මනෝචිකිත්සක ඖෂධ මානසික ආබාධ සහ මානසික අවපීඩනයේ කථාංග සමනය කිරීම සඳහා බොහෝ විට රෝගය සමඟ අත්වැල් බැඳගනී. ; choreic චලන අඩු කිරීම සඳහා neuroleptic ඖෂධ; භෞත චිකිත්සාව සහ කථන චිකිත්සාව හරහා පුනරුත්ථාපනය කිරීම.
අනාගත ප්රතිකාර සඳහා සෙවීම මොළයේ මෝටර් ක්‍රියාකාරිත්වය ස්ථාවර කිරීම සඳහා කලල නියුරෝන බද්ධ කිරීම දෙසට යොමු කෙරේ. 2008 දී, පාස්චර් ආයතනයේ සහ CNRS හි පර්යේෂකයන් විසින් නියුරෝන නිෂ්පාදනයේ නව ප්‍රභවයක් හඳුනා ගැනීමෙන් මොළයට ස්වයං-අලුත්වැඩියා කිරීමේ හැකියාව ඔප්පු කරන ලදී. මෙම සොයා ගැනීම හන්ටිංටන්ගේ රෝගය සහ පාකින්සන් රෝගය වැනි අනෙකුත් ස්නායු විකෘතිතා තත්වයන් සඳහා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා නව බලාපොරොත්තු ඇති කරයි. (2)
ජනක ප්රතිකාර අත්හදා බැලීම් රටවල් කිහිපයක ද ක්‍රියාත්මක වන අතර දිශාවන් කිහිපයකින් ගමන් කරයි, ඉන් එකක් වන්නේ විකෘති වූ හන්ටින්ටින් ජානයේ ප්‍රකාශනය අවහිර කිරීමයි.