Neurofibromatoses යනු ස්නායු පද්ධතියේ පිළිකා වර්ධනයට නැඹුරු වන ජානමය රෝග වේ. ප්රධාන ආකාර දෙකක් ඇත: neurofibromatosis වර්ගය 1 සහ neurofibromatosis වර්ගය 2. මෙම රෝගය ප්රතිකාර කළ නොහැක. සංකූලතා පමණක් ප්රතිකාර කරනු ලැබේ.

අර්ථ දැක්වීම

Neurofibromatosis යනු වඩාත් සුලභ ජානමය රෝග වලින් එකකි. ඔටෝසෝමාල් ආධිපත්‍යය උරුම වී ඇති අතර ඒවා ස්නායු පද්ධතියේ පිළිකා වර්ධනයට නැඹුරු වේ. 

ප්‍රධාන ආකාර දෙකක් තිබේ: නියුරොෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් වර්ගය 1 (එන්එෆ් 1) එය වොන් රෙක්ලින්හවුසන්ගේ රෝගය ලෙසද හැඳින්වේ සහ ද්විපාර්ශ්වික ධ්වනි නියුරෝමා සමඟ නියුරොෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් ලෙස හැඳින්වෙන 2 වර්ගයේ නියුරොෆයිබ්‍රොමැටෝසිස්. මෙම රෝග දෙකෙහි බරපතලකම පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ. මේවා ප්රගතිශීලී රෝග වේ. 

හේතූන් 

පළමු වර්ගයේ neurofibromatosis යනු ජානමය රෝගයකි. වර්ණදේහ 1 මත පිහිටා ඇති වගකිවයුතු ජානය, NF1, neurofibromin නිෂ්පාදනය වෙනස් කරයි. මෙම ප්‍රෝටීනය නොමැති විට, පිළිකා, බොහෝ විට අශුභවාදී, වර්ධනය වේ. 

50% ක් තුළ, ජානය පැමිණෙන්නේ රෝගයට ගොදුරු වූ දෙමාපියෙකුගෙන් ය. අනෙක් භාගයේ දී, 1 වර්ගයේ neurofibromatosis ස්වයංසිද්ධ ජාන විකෘතියක් හේතුවෙන් සිදු වේ. 

2 වර්ගයේ neurofibromatosis යනු ජානමය රෝගයකි. එය සිදුවන්නේ වර්ණදේහ 22 මගින් ගෙන යන පිළිකා මර්දන ජානයක් වෙනස් කිරීම හේතුවෙනි.

රෝග විනිශ්චය 

neurofibromatosis රෝග විනිශ්චය සායනික වේ.

1 වර්ගයේ neurofibromatosis රෝග විනිශ්චය සිදු කරනු ලබන්නේ පහත රෝග ලක්ෂණ 2 ක් ඇති විට ය: පුර්ව වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර පුද්ගලයින් තුළ අවම වශයෙන් 5 mm ට වැඩි කැෆේ-ඕ-ලයිට් ලප හයක් වත්, වැඩිවිය පැමිණීමට පෙර පුද්ගලයින් තුළ ඔවුන්ගේ විශාලතම විෂ්කම්භය සහ 15 mm ට වඩා වැඩි ය. , අවම වශයෙන් ඕනෑම වර්ගයක හෝ ප්ලෙක්සිෆෝම් නියුරොෆයිබ්‍රෝමා වල නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා දෙකක් (නිරපේක්ෂ පිළිකා නොවන පිළිකා), අක්ෂි හෝ ඉඟුරු ලෙන්ටිජින් (ෆ්‍රැක්ල්ස්), ඔප්ටික් ග්ලියෝමා, ලිෂ්ගේ ගැටිති දෙකක්, ස්පෙනොයිඩ් ඩිස්ප්ලේෂියා වැනි ලාක්ෂණික අස්ථි ආබාධ, බාහිකයේ දිගු සිහින් වීම හෝ pseudarthrosis නොමැතිව, ඉහත නිර්ණායක අනුව NF1 සමඟ පළමු උපාධියේ ඥාතියෙකි.

2 වර්ගයේ neurofibromatosis රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක කිහිපයක් ඉදිරියේ සිදු කරනු ලැබේ: ද්විපාර්ශ්වික වෙස්ටිබුලර් ෂ්වානෝමා (කන මොළයට සම්බන්ධ කරන ස්නායුවේ ගෙඩි) MRI මත දෘශ්‍යමාන කර ඇත, NF2 සහ ඒකපාර්ශ්වික වෙස්ටිබුලර් ගෙඩියක් හෝ දෙකක්. පහත දැක්වෙන්නේ: neurofibroma; මෙනින්ජියෝමා; ග්ලියෝමා;

schwannoma (ස්නායු අවට ඇති Schwann සෛල පිළිකා; බාල ඇසේ සුද.

අදාළ පුද්ගලයින් 

ප්‍රංශයේ පුද්ගලයන් 25කට ආසන්න පිරිසකට ස්නායු ෆයිබ්‍රොමැටෝසිස් තිබේ. වර්ගය 000 neurofibromatosis neurofibromatosis වලින් 1% ක් නියෝජනය කරන අතර උපත් 95/1 සිට 3 දක්වා සිදුවීම් සහිත ස්වයංක්‍රීය ආධිපත්‍යය සහිත රෝගවලින් බහුලව දක්නට ලැබේ. අඩු පොදු වර්ගය 000 neurofibromatosis මිනිසුන් 3 න් 500 කට බලපායි. 

අවදානම් සාධක 

රෝගීන් දෙදෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකු තම දරුවන්ට 1 වර්ගයේ හෝ 2 වර්ගයේ neurofibromatosis සම්ප්රේෂණය කිරීමේ අවදානමක් ඇත. මව්පියන් දෙදෙනාගෙන් එක් අයකුට රෝගය වැළඳී ඇත්නම් රෝගී පුද්ගලයකුගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට ද මෙම රෝගය වැළඳීමේ අවදානමක් ඇත.

1 වර්ගයේ සහ 2 වර්ගයේ neurofibtomatosis එකම රෝග ලක්ෂණ ඇති නොකරයි. 

1 වර්ගයේ neurofibromatosis රෝග ලක්ෂණ

සමේ සංඥා 

සමේ රෝග ලක්ෂණ බහුලව දක්නට ලැබේ: කැෆේ හෝ ලප තිබීම, ලා දුඹුරු පැහැය, වටකුරු හෝ ඕවලාකාර; lentigines (freckles) අත් යට, ඉඟටිය සහ ගෙල මත, වඩාත් විසරණ වර්ණක (අඳුරු සම); චර්ම පිළිකා (චර්මාභ්යන්තර neurofibromas සහ subcutaneous neurofibromas, plexiform - මිශ්ර චර්ම සහ subcutaneous neurofibromas).

ස්නායු රෝග ප්රකාශනයන්

ඒවා සියලුම රෝගීන් තුළ දක්නට නොලැබේ. එය දෘශ්‍ය මාර්ගවල ග්ලියෝමා විය හැකිය, රෝග ලක්ෂණ නොමැති මොළයේ ගෙඩි විය හැකිය, උදාහරණයක් ලෙස දෘශ්‍ය තීව්‍රතාවය අඩුවීම හෝ ඇහිබැම නෙරා යාම වැනි සලකුණු ලබා දේ.

අක්ෂි සංඥා 

ඒවා ඇසේ, අක්ෂිවල හෝ කක්ෂයේ සම්බන්ධයට සම්බන්ධ වේ. මේවා ලිෂ්ගේ ගැටිති, අයිරිස් වල කුඩා වර්ණක පිළිකා හෝ අක්ෂි කුහරයේ ඇති ප්ලෙක්සිෆෝම් නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා විය හැකිය. 

විශාල හිස් කබලක් (macrocephaly) තිබීම සාමාන්‍ය දෙයකි. 

1 වර්ගයේ neurofibromatosis හි වෙනත් රෝග ලක්ෂණ:

• ඉගෙනීමේ දුෂ්කරතා සහ සංජානන දුර්වලතා 
• අස්ථි ප්රකාශනයන්, දුර්ලභ
• දෘශ්‍ය ප්‍රකාශන
• අන්තරාසර්ග ප්රකාශනයන් 
• සනාල ප්රකාශනයන් 

2 වර්ගයේ neurofibromatosis රෝග ලක්ෂණ 

ධ්වනි නියුරෝමා පැවතීම හේතුවෙන් බොහෝ විට ශ්‍රවණාබාධ, ටින්ටිටස් සහ කරකැවිල්ල වැනි රෝග ලක්ෂණ දක්නට ලැබේ. NF2 හි ප්‍රධාන ලක්ෂණය වන්නේ ද්විපාර්ශ්වික vestibular Schwannomas තිබීමයි. 

අක්ෂි හානි බහුලව සිදු වේ. වඩාත් සුලභ අක්ෂි අසාමාන්‍යතාවය වන්නේ කලින් ආරම්භ වූ ඇසේ සුද (බාල ඇසේ සුද) ය. 

සමේ ප්රකාශනයන් නිතර නිතර දක්නට ලැබේ: සමරු ඵලකය, පර්යන්ත ස්නායු වල schwannomas.

neurofibromatosis සඳහා දැනට නිශ්චිත ප්‍රතිකාර නොමැත. ප්‍රතිකාරය සමන්විත වන්නේ සංකූලතා පාලනය කිරීමෙනි. ළමා කාලයේ සහ වැඩිහිටි වියේදී නිතිපතා නිරීක්ෂණය කිරීමෙන් මෙම සංකූලතා හඳුනාගත හැකිය.

1 වර්ගයේ neurofibromatosis හි සංකූලතා කළමනාකරණය කිරීමේ උදාහරණය: සමේ නියුරෝෆයිබ්‍රෝමා ශල්‍යකර්මයෙන් හෝ ලේසර් මගින් ඉවත් කළ හැකිය, දෘෂ්‍ය මාර්ගවල ප්‍රගතිශීලී ග්ලියෝමාවලට ප්‍රතිකාර කිරීම සඳහා රසායනික චිකිත්සක ප්‍රතිකාරය සකසා ඇත.

2 වර්ගයේ neurofibromatosis පිළිකා ශල්‍යකර්ම සහ විකිරණ ප්‍රතිකාර මගින් ප්‍රතිකාර කරනු ලැබේ. ප්‍රධාන චිකිත්සක කොටස වන්නේ ද්විපාර්ශ්වික වෙස්ටිබුලර් ෂ්වානෝමා වලට ප්‍රතිකාර කිරීම සහ බිහිරි වීමේ අවදානම කළමනාකරණය කිරීමයි. මොළයේ කඳ බද්ධ කිරීම රෝගයෙන් බිහිරි වූ රෝගීන්ගේ ශ්රවණය පුනරුත්ථාපනය කිරීම සඳහා විසඳුමකි.

Neurofibromatosis වැළැක්විය නොහැක. neurofibromatosis වර්ගය 1 සහ වර්ගය 2 සඳහා ජාන රැගෙන මිනිසුන් තුළ රෝගය ප්රකාශනයන් වැලැක්වීමට ක්රමයක් ද නැත. නිතිපතා අධීක්ෂණය ඔවුන් කළමනාකරණය කිරීමට සංකූලතා හඳුනා ගත හැක. 

පූර්ව බද්ධ කිරීමේ රෝග විනිශ්චය මඟින් ජානමය දෝෂයකින් තොරව කළල නැවත තැන්පත් කිරීමට හැකි වේ.