පොම්පේ රෝගය යනු "දෙවන වර්ගයේ ග්ලයිකොජෙනොසිස් (GSD II)" සඳහා පොදුවේ ලබා දී ඇති නමයි.

මෙම ව්යාධිවේදය පටකවල ග්ලයිකෝජන් අසාමාන්ය ලෙස සමුච්චය වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ.

මෙම ග්ලයිකෝජන් ග්ලූකෝස් බහුඅවයවයකි. එය ග්ලූකෝස් අණු වල දිගු දාම වලින් සාදන ලද කාබෝහයිඩ්‍රේටයක් වන අතර එය ශරීරයේ ග්ලූකෝස් ප්‍රධාන ගබඩාව සාදන අතර එමඟින් මිනිසුන්ට වැදගත් ශක්ති ප්‍රභවයක් වේ.

රෝග ලක්ෂණ සහ පටකවල ඇති රසායනික අණු මත පදනම්ව රෝගයේ විවිධ ස්වරූප පවතී. මෙම අසාමාන්‍ය ග්ලයිකෝජන් සමුච්චය වීමට ඇතැම් එන්සයිම වගකිව යුතු යැයි සැලකේ. මේවාට ඇතුළත් වේ ග්ලූකෝස් 6-පොස්පේටේස්, තුළඇමයිලෝ-(1-6)-ග්ලූකෝසයිඩේස් නමුත් සියල්ලටම වඩාα-1-4-ග්ලූකෝසයිඩේස්. (1)

මක්නිසාද යත්, අවසාන එන්සයිමය ශරීරයේ ආම්ලික ස්වරූපයෙන් දක්නට ලැබෙන අතර ග්ලයිකෝජන් ග්ලූකෝස් ඒකක බවට ජල විච්ඡේදනය කිරීමට (ජලය මගින් රසායනික ද්‍රව්‍යයක් විනාශ කිරීමට) හැකියාව ඇත. එබැවින් මෙම අණුක ක්‍රියාකාරිත්වය ග්ලයිකෝජන් සමුච්චය වීම (යුකැරියෝටික් ජීවීන්ගේ අන්තර් සෛලීය ඉන්ද්‍රිය) වෙත යොමු කරයි.

මෙම α-1,4-ග්ලූකෝසයිඩේස් ඌනතාවය ප්‍රකාශ වන්නේ ඇතැම් ඉන්ද්‍රියයන් සහ විශේෂයෙන් හෘදයේ සහ අස්ථි මාංශ පේශි වලින් පමණි. (2)

පොම්පේ රෝගය අස්ථි හා ශ්වසන මාංශ පේශි වලට හානි කරයි. හයිපර්ට්‍රොෆික් හෘද රෝග (හෘද ව්‍යුහයේ ඝණ වීම) බොහෝ විට එය සමඟ සම්බන්ධ වේ.

මෙම රෝගය වැඩිහිටියන්ට වැඩි වශයෙන් බලපායි. කෙසේ වෙතත්, වැඩිහිටි ස්වරූපය හා සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ ළදරු ස්වරූපය හා සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ වලින් වෙනස් වේ. (2)

එය ස්වයංක්‍රීය අවපාත සම්ප්‍රේෂණය මගින් උරුම වූ ව්‍යාධි විද්‍යාවකි.

α-1,4-ග්ලූකෝසයිඩේස් එන්සයිම කේතනය කරන ජානය ස්වයංක්‍රීය (ලිංගික නොවන වර්ණදේහ) මගින් ගෙන යනු ලබන අතර රෝගයේ ප්‍රකට ලක්ෂණ ප්‍රකාශ කිරීම සඳහා අවපාත විෂයට සමාන ඇලිලී දෙකක් තිබිය යුතුය.

එබැවින් පොම්පේ රෝගය අස්ථි මාංශ පේශිවල සහ හෘදයේ ලයිසොසෝමවල ග්ලයිකෝජන් සමුච්චය වීම මගින් සංලක්ෂිත වේ. කෙසේ වෙතත්, මෙම ව්යාධිවේදය ශරීරයේ අනෙකුත් කොටස් වලටද බලපෑම් කළ හැකිය: අක්මාව, මොළය හෝ කොඳු ඇට පෙළ.

බලපෑමට ලක් වූ විෂය අනුව රෝග ලක්ෂණ ද වෙනස් වේ.

- අලුත උපන් බිළිඳාට බලපාන ස්වරූපය ප්රධාන වශයෙන් අධි රුධිර හෘද රෝග මගින් සංලක්ෂිත වේ. එය මාංශ පේශි ව්යුහය ඝණ වීම සමග හෘදයාබාධයකි.

- ළදරු ස්වරූපය සාමාන්යයෙන් මාස 3 සහ 24 අතර දක්නට ලැබේ. මෙම ආකෘතිය විශේෂයෙන් ශ්වසන ආබාධ හෝ ශ්වසන අසාර්ථකත්වය මගින් නිර්වචනය කර ඇත.

- වැඩිහිටි ස්වරූපය, එහි කොටස සඳහා, ප්රගතිශීලී හෘද මැදිහත්වීම මගින් ප්රකාශිත වේ. (3)

II වර්ගයේ glycogenosis හි ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ වන්නේ:

- මාංශ පේශි විඩාව (පරිමාව නැති වන මාංශ පේශිවල තන්තු වල දුර්වලතාවය සහ පරිහානිය) හෝ මයෝපති (මාංශ පේශිවලට බලපාන රෝග සමූහය) ස්වරූපයෙන් මාංශ පේශි වෙහෙස, නිදන්ගත තෙහෙට්ටුව, වේදනාව සහ මාංශ පේශි දුර්වලතාවයට හේතු වේ. මෙම රෝගයෙන් පීඩාවට පත් වූ මාංශ පේශි ලොකොමෝටර්, ශ්වසන සහ හෘද මාංශ පේශි වේ.

- ලයිසොසෝමයේ එකතු වී ඇති ග්ලයිකෝජන් පිරිහීමට ජීවියාට ඇති නොහැකියාව. (4)

පොම්පේ රෝගය යනු පාරම්පරික රෝගයකි. මෙම ව්යාධිවේදය මාරු කිරීම ස්වයංක්‍රීය අවපාතයකි. එම නිසා එය 17q23 වැනි වර්ණදේහයේ මත පිහිටි autosome (-ලිංගික නොවන වැනි වර්ණදේහයේ) මත පිහිටා ඇති වැඩෙහි යෙදවීම ජාන (GAA), සම්ප්රේෂණය වේ. මීට අමතරව, මෙම රෝගයට අදාළ සංසිද්ධියක් වර්ධනය කිරීම සඳහා අවපාත විෂයයෙහි විකෘති ජානය අනුපිටපත්වල අඩංගු විය යුතුය. (2)

මෙම විකෘති ජානයේ පාරම්පරික සම්ප්‍රේෂණය හේතුවෙන් α-1,4-ග්ලූකෝසයිඩේස් එන්සයිමයේ ඌනතාවය ඇතිවේ. මෙම ග්ලූකෝසයිඩේස් ඌනතාවයෙන් යුක්ත වන අතර, එම නිසා ග්ලයිකෝජන් හායනය කළ නොහැකි අතර පසුව පටක තුල එකතු වේ.

පොම්පේ රෝගය වර්ධනය වීමේ අවදානම් සාධක දෙමාපියන්ගේ ප්‍රවේණි වර්ගය තුළ පමණක් පවතී. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම ව්යාධිවේදයේ මූලාරම්භය autosomal recessive inheritance වන අතර, එය දෙමාපියන් දෙදෙනාම එන්සයිම ඌනතාවය කේතනය කරන විකෘති ජානය රැගෙන යා යුතු අතර, මෙම සෑම ජානයක්ම අලුත උපන් බිළිඳාගේ සෛල තුළ දක්නට ලැබෙන අතර එමගින් රෝගය පුපුරා යයි.

එබැවින් දරුවාට එවැනි රෝගයක් ඇති විය හැකි අවදානම් දැනගැනීම සඳහා පූර්ව ප්රසව රෝග විනිශ්චය සිත්ගන්නා සුළුය.

පොම්පේ රෝගය පිළිබඳ රෝග විනිශ්චය හැකි ඉක්මනින් සිදු කළ යුතුය.

මුල් ළදරු ස්වරූපය සැලකිය යුතු හෘද මාංශ පේශි විශාල වීම හරහා ඉක්මනින් හඳුනාගත හැකිය. එමනිසා, මෙම වර්ගයේ රෝගය හඳුනා ගැනීම වහාම සිදු කළ යුතු අතර හැකි ඉක්මනින් ප්‍රතිකාර ආරම්භ කළ යුතුය. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම සන්දර්භය තුළ, දරුවාගේ වැදගත් පුරෝකථනය වේගයෙන් යෙදී ඇත.

ළමා කාලය සහ වැඩිහිටියන්ගේ "ප්රමාද" ආකෘතිය සඳහා, ප්රතිකාර නොලැබීමෙන් රෝගීන් යැපීමේ අවදානම (රෝද පුටුව, ශ්වසන ආධාර, ආදිය). (4)

රෝග විනිශ්චය ප්රධාන වශයෙන් රුධිර පරීක්ෂාව සහ රෝගය සඳහා විශේෂිත ජාන පරීක්ෂණයක් මත පදනම් වේ.

ජීව විද්‍යාත්මක පරීක්‍ෂණය සමන්විත වන්නේ එන්සයිම ඌනතාවක් ප්‍රදර්ශනය කිරීමෙනි.

පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය ද කළ හැකිය. එය trophoblast කටුවක (ගැබ් වන තුන් වන මාසයේ දී වැදෑමහ හේතුභූත fibroblasts සෑදී සෛල ස්ථරය) රාමුව තුල enzymatic ක්රියාකාරකම් පියවරක් වේ. නැතහොත් බලපෑමට ලක් වූ විෂයයේ භ්රෑණ සෛලවල විශේෂිත විකෘති හඳුනා ගැනීමෙන්. (2)

පොම්පේ රෝගය සහිත විෂයයක් සඳහා එන්සයිම ප්‍රතිස්ථාපන ප්‍රතිකාරය නියම කළ හැක. මෙය alglucosidase-α වේ. මෙම ප්‍රතිසංයෝජක එන්සයිම ප්‍රතිකාරය මුල් ස්වරූපය සඳහා ඵලදායී වන නමුත්, කෙසේ වෙතත්, පසුකාලීන ආරම්ඹ ආකෘතිවල ප්‍රතිලාභයක් ලෙස ඔප්පු වී නොමැත. (2)