දුර්ලභ ජානමය රෝගයක් වන ටීචර්-කොලින්ස් සින්ඩ්‍රෝමය, කලල ජීවිතයේදී හිස් කබලේ සහ මුහුණේ උපත් ආබාධ වර්ධනය වීම මගින් සංලක්ෂිත වන අතර එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස මුහුණේ, කන්වල සහ ඇස්වල විකෘතිතා ඇති වේ. සෞන්දර්යාත්මක සහ ක්‍රියාකාරී ප්‍රතිවිපාක අඩු වැඩි වශයෙන් දරුණු වන අතර සමහර අවස්ථාවල ශල්‍යකර්ම ගණනාවක් අවශ්‍ය වේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවන්හීදී, වගකීම භාර ගැනීමෙන් යම් ජීවන තත්ත්වයක් ආරක්ෂා කර ගැනීමට ඉඩ සලසයි.

ට්‍රේචර්-කොලින්ස් සින්ඩ්‍රෝමය (එඩ්වඩ් ට්‍රේචර් කොලින්ස්ගේ නමින් නම් කරන ලදී, එය ප්‍රථම වරට 1900 දී විස්තර කරන ලදී) යනු උපතේ සිටම ශරීරයේ පහළ කොටසේ වැඩි හෝ අඩු බරපතල අක්‍රමිකතා සමඟ ප්‍රකාශ වන දුර්ලභ සංජානනීය රෝගයකි. මුහුණ, ඇස් සහ කන්. ප්රහාර ද්විපාර්ශ්වික හා සමමිතික වේ.

මෙම සින්ඩ්‍රෝමය අවසාන අසාමාන්‍යතා නොමැතිව ෆ්‍රාන්සස්චෙට්ටි-ක්ලයින් සින්ඩ්‍රෝමය හෝ මැන්ඩිබුලෝ-ෆේෂල් ඩයිසොස්ටෝසිස් ලෙසද හැඳින්වේ.

හේතූන්

මෙම සින්ඩ්‍රෝමයට සම්බන්ධ ජාන තුනක් මෙතෙක් දැනගෙන ඇත:

• TCOF1 ජානය, වර්ණදේහ 5 මත පිහිටා ඇත,
• POLR1C සහ POLR1D ජාන, පිළිවෙලින් 6 සහ 13 වර්ණදේහ මත පිහිටා ඇත.

මෙම ජාන මගින් මුහුණේ ව්‍යුහයේ කළල වර්ධනයේ ප්‍රධාන කාර්යභාරයක් ඉටු කරන ප්‍රෝටීන නිෂ්පාදනය මෙහෙයවයි. විකෘති කිරීම් හරහා ඔවුන්ගේ වෙනස් වීම ගැබ්ගැනීමේ දෙවන මාසය තුළ අස්ථි ව්‍යුහයන් (ප්‍රධාන වශයෙන් පහළ සහ ඉහළ හකු සහ කම්මුල් අස්ථි) සහ මුහුණේ පහළ කොටසෙහි මෘදු පටක (මාංශ පේශි සහ සම) වර්ධනයට බාධා කරයි. පින්න, කණ ඇල මෙන්ම මැද කණෙහි ව්‍යුහය (අස්ථි සහ / හෝ කන් බෙරය) ද බලපායි.

රෝග විනිශ්චය

ගර්භණීභාවයේ දෙවන ත්‍රෛමාසිකයේ අල්ට්‍රා සවුන්ඩ් පරීක්ෂණයෙන් මුහුණේ විකෘතිතා සැක කළ හැකිය, විශේෂයෙන් සැලකිය යුතු කණ ආබාධ ඇති විට. මෙම අවස්ථාවෙහිදී, කලලරූපයේ චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) වෙතින් බහුවිධ කණ්ඩායමක් විසින් පූර්ව ප්‍රසව රෝග විනිශ්චය ස්ථාපිත කරනු ලබන අතර, විකෘතිතා වඩාත් නිරවද්‍යතාවයෙන් දෘශ්‍යමාන කිරීමට ඉඩ සලසයි.

බොහෝ විට, රෝග විනිශ්චය කරනු ලබන්නේ උපතේදී හෝ ඉක්මනින් සිදු කරන ලද ශාරීරික පරීක්ෂණයකින් ය. විකෘතිතාවයේ විශාල විචල්යතාව හේතුවෙන් එය විශේෂිත මධ්යස්ථානයක තහවුරු කළ යුතුය. රුධිර සාම්පලයක් මත ජානමය පරීක්ෂණයක් ඇතුළත් වන ජානමය අසාමාන්යතා සොයා බැලීමට නියෝග කළ හැකිය.

සමහර මෘදු ස්වරූපයන් නොපෙනී යයි හෝ අහම්බෙන් ප්‍රමාද වී අනාවරණය වනු ඇත, උදාහරණයක් ලෙස පවුල තුළ නව නඩුවක් මතු වීමෙන් පසුව.

රෝග විනිශ්චය කළ පසු, දරුවා අතිරේක පරීක්ෂණ මාලාවකට යටත් වේ:

• මුහුණේ රූප (x-ray, CT ස්කෑන් සහ MRI),
• කන් පරීක්ෂණ සහ ශ්‍රවණ පරීක්ෂණ,
• දෘෂ්ටි තක්සේරුව,
• Sleep apnea (polyomnography) සඳහා සොයන්න ...

අදාළ පුද්ගලයින්

ට්‍රේචර්-කොලින්ස් සින්ඩ්‍රෝමය අලුත උපන් බිළිඳුන් 50 දෙනෙකුගෙන් එක් අයෙකුට, ගැහැණු ළමයින් හා පිරිමි ළමයින් යන දෙඅංශයෙන්ම බලපාන බව සැලකේ. ප්‍රංශයේ සෑම වසරකම නව රෝගීන් 000ක් පමණ වාර්තා වන බව ගණන් බලා ඇත.

අවදානම් සාධක

ජාන සම්ප්රේෂණයේ අවදානම තක්සේරු කිරීම සඳහා යොමු මධ්යස්ථානයක ජාන උපදේශනය නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

රෝගීන්ගෙන් 60% ක් පමණ හුදකලා වී ඇත: දරුවා පවුලේ පළමු රෝගියා වේ. සංසේචනයට සම්බන්ධ ප්‍රජනක සෛල එකක් හෝ වෙනත් බලපෑමක් ඇති කළ ජානමය අනතුරකින් පසු විකෘති කිරීම් සිදු වේ ("de novo" විකෘතිය). එවිට විකෘති ජානය ඔහුගේ පරම්පරාවට සම්ප්‍රේෂණය වනු ඇත, නමුත් ඔහුගේ සහෝදර සහෝදරියන්ට විශේෂ අවදානමක් නොමැත. කෙසේ වෙතත්, ඔහුගේ දෙමව්පියන්ගෙන් කෙනෙකු ඇත්ත වශයෙන්ම සින්ඩ්‍රෝමයේ සුළු ස්වරූපයකින් පෙළෙන්නේ නැති අතර එය නොදැනුවත්වම විකෘතිය රැගෙන යන්නේද යන්න පරීක්ෂා කළ යුතුය.

වෙනත් අවස්ථාවල දී, රෝගය පාරම්පරික වේ. බොහෝ විට, සම්ප්රේෂණය වීමේ අවදානම සෑම ගැබ්ගැනීමක් සමඟම දෙකෙන් එකක් වේ, නමුත් සම්බන්ධ වූ විකෘති මත පදනම්ව, වෙනත් සම්ප්රේෂණ ක්රම තිබේ. 

බලපෑමට ලක් වූවන්ගේ මුහුණේ ලක්ෂණ බොහෝ විට ලක්ෂණ වේ, ක්ෂය වී ගිය සහ පසුබසින නිකට, නොපවතින කම්මුල්, පන්සල් දෙසට ඇස් පහළට ඇලවීම, කුඩා හා නරක ලෙස වැසුණු මණ්ඩපයක් සහිත කන්, හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නොපැවතී ...

ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ ENT ගෝලයේ අක්රමිකතා සමඟ සම්බන්ධ වේ:

ශ්වසන අපහසුතා

බොහෝ දරුවන් උපත ලබන්නේ පටු ඉහළ ශ්වසන මාර්ගයක් සහ පටු ලෙස විවෘත මුඛයක් සහිතව, කුඩා මුඛ කුහරයක් සමඟ දිවෙන් විශාල වශයෙන් අවහිර වී ඇත. එබැවින් විශේෂයෙන් අලුත උපන් බිළිඳුන් සහ ළදරුවන් තුළ සැලකිය යුතු හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇති අතර, ඒවා ගොරකා හැරීම, නින්දේ හුස්ම ගැනීම සහ ඉතා දුර්වල හුස්ම ගැනීම මගින් ප්රකාශ වේ.

ආහාර ගැනීමේ අපහසුව

ළදරුවන් තුළ, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සහ තාලයේ සහ මෘදු තාලයේ අසාමාන්‍යතා නිසා මව්කිරි දීම අඩාල විය හැකිය, සමහර විට බෙදී යයි. ඝන ආහාර හඳුන්වා දීමෙන් පසු පෝෂණය පහසු වේ, නමුත් හපන අපහසු විය හැකි අතර දන්ත ගැටළු බහුලව දක්නට ලැබේ.

බිහිරි බව

පිටත හෝ මැද කණෙහි විකෘතිතා හේතුවෙන් ශ්‍රවණ අපහසුතාවයන් 30 සිට 50% දක්වා දක්නට ලැබේ. 

දෘශ්‍ය කැළඹීම්

ළමුන්ගෙන් තුනෙන් එකක් ස්ට්රැබිස්මස් රෝගයෙන් පීඩා විඳිති. සමහරක් දුර දක්නා, අධි මානසික හෝ ඇස්ටිග්මැටික් ද විය හැක.

ඉගෙනීමේ හා සන්නිවේදනයේ දුෂ්කරතා

ට්‍රේචර්-කොලින්ස් සින්ඩ්‍රෝමය බුද්ධිමය හිඟයක් ඇති නොකරයි, නමුත් බිහිරි බව, දෘෂ්‍ය ගැටලු, කථන දුෂ්කරතා, රෝගයේ මානසික ප්‍රතිවිපාක මෙන්ම බොහෝ විට ඉතා අධික වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර මගින් ඇති වන බාධා ප්‍රමාද වීමට හේතු විය හැක. භාෂාව සහ සන්නිවේදනය කිරීමේ අපහසුතාව.

ළදරු රැකවරණය

සමහර විට උපතේ සිට ළදරුවාට හුස්ම ගැනීම සහ පෝෂණය කිරීම පහසු කිරීම සඳහා ශ්වසන ආධාරක සහ / හෝ නල පෝෂණය අවශ්‍ය විය හැකිය. කාලයාගේ ඇවෑමෙන් ශ්වසන ආධාරය පවත්වා ගත යුතු විට, ශ්වසන මාර්ගය තුළ වාතය ගමන් කිරීම සෘජුවම සහතික කරන කැනියුලාවක් හඳුන්වා දීම සඳහා tracheotomy (ශ්වාසනාලය, බෙල්ලේ කුඩා විවරයක්) සිදු කරනු ලැබේ.

අක්රමිකතා සඳහා ශල්යකර්ම ප්රතිකාර

මෘදු තල්ල, හකු, නිකට, කන්, අක්ෂි සහ නාසය ආශ්‍රිතව අඩු හෝ වැඩි වශයෙන් සංකීර්ණ හා විවිධ ශල්‍යකර්ම මැදිහත්වීම් ආහාර ගැනීම, හුස්ම ගැනීම හෝ ශ්‍රවණය පහසු කිරීම සඳහා පමණක් නොව, විකෘතිතාවල සෞන්දර්යාත්මක බලපෑම අවම කිරීම සඳහා ද යෝජනා කළ හැකිය.

ඇඟවීමක් ලෙස, මෘදු තාලයේ සිදුරු වයස මාස 6 ට පෙර වසා දමනු ලැබේ, වසර 2 සිට අක්ෂි සහ කම්මුල්වල පළමු රූපලාවණ්‍ය ක්‍රියා පටිපාටි, වයස අවුරුදු 6 හෝ 7 දක්වා මැන්ඩබල් (මැන්ඩිබුලර් අවධානය වෙනතකට යොමු කිරීම) දිගු කිරීම, නැවත ඇමිණීම. වයස අවුරුදු 8 දී පමණ කන් පින්න, ශ්‍රවණ නාලිකා විශාල කිරීම සහ/හෝ වයස අවුරුදු 10 සිට 12 දක්වා අස්ථිවල සැත්කම්... වෙනත් රූපලාවන්‍ය සැත්කම් තවමත් නව යොවුන් වියේදී සිදු කළ හැකිය.

ශ්‍රවණාධාර

බිහිරි බව කන් දෙකටම බලපාන විට සමහර විට වයස අවුරුදු 3 හෝ 4 සිට ශ්‍රවණාධාර ලබා ගත හැකිය. හොඳ කාර්යක්ෂමතාවයකින්, හානියේ ස්වභාවය අනුව විවිධ වර්ගයේ කෘතිම වර්ග තිබේ.

වෛද්‍ය සහ පරිපූරක පසු විපරම්

ආබාධිතභාවය සීමා කිරීම සහ වැලැක්වීම සඳහා, නිරන්තර අධීක්ෂණය බහුවිධ සහ විවිධ විශේෂඥයින් අමතන්න:

• ENT (ආසාදනය වීමේ ඉහළ අවදානමක්)
• අක්ෂි වෛද්‍ය (දෘෂ්‍ය ආබාධ නිවැරදි කිරීම) සහ විකලාංග වෛද්‍ය (ඇස් පුනරුත්ථාපනය)
• දන්ත වෛද්‍ය සහ විකලාංග වෛද්‍ය
• කථන චිකිත්සක…

මනෝවිද්යාත්මක සහ අධ්යාපනික සහාය බොහෝ විට අවශ්ය වේ.