එම බිඳීම් ඔස්ටියෝජෙනිසිස් අසම්පූර්ණය දිගු අස්ථි (විශේෂයෙන් පහළ පාදවල) සහ පැතලි අස්ථි (ඉළ ඇට, කශේරුකා) මත දක්නට ලැබේ. කලවයේ අස්ථි බිඳීම බොහෝ විට නිරීක්ෂණය වේ. මෙම අස්ථි බිඳීම් බොහෝ විට තිරස්, තරමක් විස්ථාපනය වන අතර සාමාන්‍ය අස්ථිවල සිදුවන අස්ථි බිඳීම් මෙන් එකම කාල රාමුවක් තුළ ඒකාබද්ධ වේ. විශේෂයෙන් වැඩිවිය පැමිණීමේ සිට ආර්තවහරණය දක්වා කාන්තාවන් තුළ එස්ටජන් නිෂ්පාදනයට ස්තූතිවන්ත වන විට මෙම අස්ථි බිඳීම් ඇතිවීම වයස සමඟ අඩු වේ.

එම අස්ථි විකෘතිතා (කෙළිකාව, ටිබියාව, ඉළ ඇට, ශ්‍රෝණි අස්ථි) ස්වයංසිද්ධව හෝ විෂම කැලස් වලට සම්බන්ධ වේ. කොඳු ඇට පෙළේ සම්පීඩනය කොඳු ඇට පෙළේ (ස්කෝලියෝසිස්) නිතර නිතර විකෘති වීමට හේතුව විය හැකිය.

occipital foramen හි ඉහළට විස්ථාපනය (හිස් කබලේ පාදයේ මට්ටමින් විවර වීම, සුෂුම්නාව හරහා ගමන් කිරීමට ඉඩ සලසයි) හිස් කබලේ විරූපණයන් ("basilar impretion" ලෙසද හැඳින්වේ) සංලක්ෂිත වේ. හිසරදය (හිසරදය), පහළ අත් පා වල දුර්වලතා සහිත තියුණු ඔස්ටියෝටෙන්ඩිනස් ප්‍රතීකයක් හෝ හිස් කබලේ ස්නායු වලට හානි වීම (ත්‍රිකෝණාකාර ස්නායුව) මෙම හිස් කබලේ විකෘතිතාවයේ සංකූලතා වන අතර න්‍යෂ්ටික චුම්භක අනුනාද රූප (MRI) භාවිතා කිරීම සාධාරණීකරණය කරයි. ) අවසාන වශයෙන්, මුහුණ ටිකක් විකෘති කළ හැකිය (කුඩා නිකට සහිත ත්රිකෝණාකාර පෙනුම). හිස් කබලේ X-කිරණ මගින් Wormian අස්ථි (අති සංඛ්‍යාත්මක අස්ථි වලට සමාන වන අතර අස්ථිගත වීමේ දෝෂයකට සම්බන්ධ) ඉස්මතු කිරීමට හැකි වේ.

osteogenesis imperfecta තුළ කෙටි උස නිතර දක්නට ලැබේ.

අවසාන වශයෙන්, වෙනත් ප්රකාශනයන් හැකි ය:

- එමඇසේ සුදු පැහැයේ නිල් පැහැයක් සහිත අක්ෂි හානිය (sclera)..

– රෝගීන්ගෙන් තුනෙන් දෙකකට වැඩි සංඛ්‍යාවක පවතින ලිගයමන්ට් හයිපර්ලැක්සිටි, පැතලි පාද සඳහා වගකිව යුතුය.

- ළමා වියේදී ඇති විය හැකි බිහිරි බව වැඩිහිටි වියේදී බහුලව දක්නට ලැබේ. එය කිසි විටෙකත් ගැඹුරු නොවේ. ශ්‍රවණාබාධය අභ්‍යන්තර කණට හෝ මැද කනට හානි වීමට සම්බන්ධ වේ. මෙම අසාමාන්‍යතා දුර්වල අස්ථිකරණය, සාමාන්‍යයෙන් අස්ථිගත ප්‍රදේශවල කාටිලේජ අඛණ්ඩව පැවතීම සහ අසාමාන්‍ය කැල්සියම් තැන්පතු සමඟ සම්බන්ධ වේ.

- නාසයේ ලේ ගැලීම් සහ තැලීම් (විශේෂයෙන් ළමුන් තුළ) සමේ සහ කේශනාලිකා වල අස්ථාවරත්වය පෙන්නුම් කරයි.

- දන්ත හානිය ලෙස හැඳින්වේ dentinogenesis imperfecta. එය කිරි දත් (සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා කුඩා) සහ ස්ථිර දත් (සීනුව හැඩැති පෙනුම, ඒවායේ පාදයේ පටු වීම) යන දෙකටම බලපාන අතර එය දන්තයේ අස්ථාවරත්වයට අනුරූප වේ. එනමලය පහසුවෙන් බෙදී දන්ත ද්‍රව්‍ය නිරාවරණය වේ. මෙම දත් ඉතා අකලට ගෙවී යන අතර විවරයන් වර්ධනය විය හැක. එය දත් වලට ඇම්බර් වර්ණයක් ලබා දෙන අතර ඒවා වඩාත් ගෝලාකාර කරයි. සමහර පවුල්වල ජානමය වශයෙන් සම්ප්‍රේෂණය වන දන්ත දෝෂ, ඔස්ටියෝජෙනිසිස් අසම්පූර්ණ බවට සාක්ෂි නොමැතිව තරමක් සමාන වේ.

- අවසාන වශයෙන්, වැඩිහිටියන් තුළ හෘද වාහිනී අසාමාන්යතා වාර්තා වී ඇත: aortic regurgitation, mitral valve prolapse, mitral insufficiency, dilations, aneurysms හෝ හෘද කුහරවල, aorta හෝ මස්තිෂ්ක රුධිර නාලවල කැඩීම.

විචල්ය බරපතලකම

රෝගය රෝගියාගෙන් රෝගියාට බරපතලකම වෙනස් වන අතර විස්තර කර ඇති සියලුම රෝග ලක්ෂණ එකම රෝගියා තුළ දක්නට ලැබෙන්නේ කලාතුරකිනි. මෙම විශාල සායනික විචල්‍යතාවය (විෂමජාතිය) හේතුවෙන්, රෝගයේ ආකාර වර්ගීකරණය (නිශ්ශබ්දතා වර්ගීකරණය) භාවිතා කරන අතර වර්ග හතරක් ඇතුළත් වේ:

- I වර්ගය : වඩාත්ම නිරන්තර මධ්යස්ථ ආකෘති (කැඩීම් සහ විකෘති කිරීම් කිහිපයක්). සාමාන්යයෙන් උපතින් පසු අස්ථි බිඳීම් දක්නට ලැබේ. ප්‍රමාණය සාමාන්‍ය මට්ටමට ආසන්නයි. ස්ක්ලෙරා නිල් පැහැයෙන් යුක්ත වේ. Dentinogenesis imperfecta වර්ගය IA හි නිරීක්ෂණය කරන නමුත් I B හි නොමැති වීම. හිස් කබලේ x-කිරණ මගින් පැල්ලම් සහිත පෙනුමක් (අක්‍රමවත් අස්ථිකරණයේ දූපත්) අනාවරණය වේ.

- II වර්ගය : බරපතල ස්වරූප, ශ්වසන අසාර්ථකත්වය හේතුවෙන් ජීවිතය (මාරාන්තික) සමග නොගැලපේ. X-කිරණ මගින් දිගු තැළුණු අස්ථි (accordion femur) සහ රෝසරි ඉළ ඇට පෙන්වයි

- III වර්ගය : දරුණු නමුත් මාරාන්තික නොවේ. අස්ථි බිඳීම් කලින් සහ බොහෝ විට උපතට පෙර නිරීක්ෂණය කරනු ලැබේ; රෝග ලක්ෂණ අතර කොඳු ඇට පෙළේ විරූපණය (කයිෆොස්කොලියෝසිස්) සහ කෙටි උස ඇතුළත් වේ. ස්ක්ලෙරා වර්ණයෙන් වෙනස් වේ. අසම්පූර්ණ ඩෙන්ටිනොජෙනිස් තිබිය හැක.

- IV වර්ගය : I සහ III වර්ගය අතර අතරමැදි බරපතලකම, එය සුදු ස්ක්ලෙරා, දිගු අස්ථි, හිස් කබල සහ කශේරුකා (පැතලි කශේරුකා: platyspondyly) විකෘති කිරීම් මගින් සංලක්ෂිත වේ. Dentinogenesis අසම්පූර්ණයි.