Cystinuria යනු ඇමයිනෝ අම්ලයක් වන cystine හි නල නැවත අවශෝෂණය කිරීමේ ප්‍රවේණිගත දෝෂයක් වන අතර එය මුත්රා පිටවීම වැඩි වීම සහ මුත්රා මාර්ගයේ සිස්ටීන් ගල් සෑදීම. රෝග ලක්ෂණ වකුගඩු උදරාබාධ, මුත්රා ආසාදන හෝ වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම විය හැකිය. මෙම ප්‍රතිකාරය පදනම් වන්නේ දියර ප්‍රමාණය වැඩිවීම, ආහාර වේලට අනුවර්තනය වීම, මුත්රා ක්ෂාරීය කිරීම හෝ සිස්ටීන් විසුරුවා හැරීම සඳහා ඖෂධ ලබා ගැනීම මත ය.

Cystinuria යනු දුර්ලභ පාරම්පරික වකුගඩු ආබාධයක් වන අතර එය මුත්රා සමඟ සිස්ටීන් අධික ලෙස බැහැර කරයි. මෙම ඇමයිනෝ අම්ලය, මුත්රා වල ඉතා දුර්වල ලෙස ද්‍රාව්‍ය වේ, පසුව ස්ඵටික සාදයි, එය ගල් වලට එකතු වේ:

• වකුගඩු වල කැලික්ස්;
• පයිලෝන් හෝ ශ්‍රෝණිය, එනම් මුත්‍රා එකතු කර පසුව වකුගඩුවෙන් ඉවත් කරන ප්‍රදේශ;
• වකුගඩු වල සිට මුත්රාශය දක්වා මුත්රා රැගෙන යන දිගු පටු නාලිකා වන මුත්රා;
• මුත්රාශය;
• මුත්‍රා මාර්ගය.

මෙම cystine ගල් සෑදීම - හෝ lithiasis - නිදන්ගත වකුගඩු රෝගයට හේතු විය හැක.

ලෙබනන් යුදෙව් ජනගහනයෙන් - වැඩිම සංඛ්‍යාතයක් ඇති ජනගහනයෙන් - - ස්වීඩනයේ 1 න් 2 න් 500 න් 1 සිට, ජනවාර්ගිකත්වය අනුව cystinuria ව්‍යාප්තිය පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ. සමස්ත සාමාන්‍ය ව්‍යාප්තිය පුද්ගලයන් 100කින් 000ක් ලෙස ගණන් බලා ඇත. පිරිමින් සාමාන්යයෙන් කාන්තාවන්ට වඩා වැඩි බලපෑමක් ඇති කරයි.

Cystinuria ඕනෑම වයසක දී විදහා දක්වයි. පිරිමින් වඩාත් බරපතල රෝගාබාධවලට ගොදුරු වේ. වයස අවුරුදු තුනට පෙර වකුගඩු ගල් ඇතිවීම පිරිමි ළමයින් තුළ බහුලව දක්නට ලැබේ. ගණනය කිරීම් 75% කට වඩා වැඩි සංඛ්‍යාවක ද්විපාර්ශ්වික වන අතර 60% කට වඩා වැඩි සංඛ්‍යාවක පුනරාවර්තනය වේ, පිරිමින් තුළ වැඩි සංඛ්‍යාතයක් ඇත. එය වැඩිහිටි ගල් වලින් 1 සිට 2% දක්වා පමණක් වුවද, එය වඩාත් සුලභ ජාන ලිතියාසිස් වන අතර, ළමා ගල් වලින් 10% ක් පමණ වගකිව යුතුය.

Cystinuria හටගන්නේ වකුගඩු නාල වල ප්‍රවේණිගත අසාමාන්‍යතාවයක් නිසා වන අතර, එහි ප්‍රතිඵලයක් ලෙස ප්‍රොක්සිමල් ටියුබල් වකුගඩු වල cystine නැවත අවශෝෂණය අඩු වීම සහ මුත්‍රා cystine සාන්ද්‍රණය වැඩි වීම.

cystinuria හි බොහෝ අවස්ථාවන් ඇති කරන ජානමය අසාමාන්යතා දෙකක් තිබේ:

• A වර්ගයේ cystinuria වලට සම්බන්ධ SLC3A1 ජානයේ (2p21) සමජාතීය විකෘති;
• SLC7A9 ජානයේ (19q13.11) සමලිංගික විකෘති B වර්ගයේ cystinuria වලට සම්බන්ධ වේ.

මෙම ජාන ප්‍රෝටීන කේතනය කරන අතර ඒවා එක්ව ප්‍රොක්සිමල් ටියුබියුලේ සිස්ටීන් ප්‍රවාහනය සඳහා වගකිව යුතු විෂම විෂමයක් සාදයි. මෙම ප්‍රෝටීන දෙකෙහිම අසාමාන්‍යතාවයක් ප්‍රවාහක අක්‍රියතාවයට හේතු වේ.

මෙම ජාන පසුබෑමකට ලක්වන බැවින්, මෙම රෝගය ඇති පුද්ගලයින්ට සෑම දෙමාපියෙකුගෙන්ම අසාමාන්‍ය ජාන දෙකක් උරුම වී තිබිය යුතුය. එක් අසාමාන්‍ය ජානයක් පමණක් ඇති පුද්ගලයෙකුට සාමාන්‍ය ප්‍රමාණයට වඩා වැඩි ප්‍රමාණයක් මුත්‍රාවලින් බැහැර කළ හැකි නමුත් සිස්ටීන් ගල් සෑදීමට ප්‍රමාණවත් නොවේ. "ප්රවේණික වර්ගය" (cystinuria A හෝ cystinuria B) සහ රෝග ලක්ෂණ වල පූර්ව භාවය හෝ බරපතලකම අතර සම්බන්ධයක් නොමැත.

ළදරුවන් තුළ සිස්ටිනුරියා රෝග ලක්ෂණ මතුවිය හැකි වුවද, පළමු රෝග ලක්ෂණ වයස අවුරුදු 20 ට පෙර රෝගීන්ගෙන් 80% ක් පමණ වන අතර සාමාන්‍යයෙන් අවුරුදු 12 ක් පමණ ගැහැණු ළමයින් තුළ සහ අවුරුදු 15 ක් පිරිමි ළමයින් තුළ දක්නට ලැබේ.

බොහෝ විට පළමු රෝග ලක්ෂණය වන්නේ දැඩි වේදනාවක් වන අතර එය ගල අගුලු දමා ඇති ස්ථානයේ මුත්‍රාශයේ ඇති වන කැක්කුම නිසා ඇති වන “වකුගඩු කොලික” ප්‍රහාරය දක්වා යා හැකිය. මුත්‍රා මාර්ගයේ ගල් ඇතිවීම ද හේතු විය හැක:

• ස්ථීර පහළ පිටුපස හෝ උදර වේදනාව;
• hematuria, එනම් මුත්රා වල රුධිරය තිබීම;
• මුත්රා වල කුඩා ගල් ඉවත් කිරීම (විශේෂයෙන් ළදරුවන් තුළ).

ඒවා බැක්ටීරියා ගොඩනඟා මුත්‍රා ආසාදන ඇති කරන ස්ථානයක් බවට පත් විය හැකිය, නැතහොත් කලාතුරකින් වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වේ.

ඉතා දුර්ලභ ළමුන් තුළ, cystinuria නව ජන්ම හයිපොටෝනියාව, අල්ලා ගැනීම් හෝ සංවර්ධන ප්‍රමාදය වැනි ස්නායු අසාමාන්‍යතා සමඟ සම්බන්ධ විය හැකිය. මේවා "මකාදැමීම්" නිසා ඇති වන සංකීර්ණ සින්ඩ්‍රෝම් වේ, එනම් ඩීඑන්ඒ කැබැල්ලක් නැතිවීම, වර්ණදේහ 3 හි SLC1A2 ජානයට යාබද ජාන කිහිපයක් රැගෙන යාමයි.

cystinuria ප්රතිකාර කිරීම මුත්රා තුළ මෙම ඇමයිනෝ අම්ලයේ අඩු සාන්ද්රණය පවත්වා ගැනීමෙන් cystine ගල් සෑදීම වැළැක්වීම ඇතුළත් වේ.

තරල පරිභෝජනය වැඩි කිරීම

මේ සඳහා දිනකට අවම වශයෙන් මුත්‍රා ලීටර් 3ත් 4ත් අතර ප්‍රමාණයක් නිපදවීමට ප්‍රමාණවත් දියර ප්‍රමාණයක් පානය කළ යුතුය. රාත්‍රියේදී ගල් සෑදීමේ අවදානම වැඩි බැවින්, ඔබ පානය නොකරන නිසාත්, මුත්‍රා අඩු ප්‍රමාණයකින් නිපදවන නිසාත්, නින්දට යාමට පෙර දියර වර්ග පානය කිරීම නිර්දේශ කෙරේ. ළදරුවන් තුළ, රාත්‍රියේදී බීම ගැනීමෙන් නාසෝගස්ට්‍රික් නලයක් හෝ ගැස්ට්‍රොස්ටොමියක් සවි කිරීම අවශ්‍ය විය හැකිය.

ප්‍රෝටීන් සහ ලුණු අඩු ආහාර, ක්ෂාර වැඩි ආහාර

සිස්ටීන් වල පූර්වගාමියා වන මෙතියොනීන් අඩු ආහාර වේලක් මුත්රා සිස්ටීන් බැහැර කිරීම අඩු කරයි. මෙතියොනීන් යනු අත්‍යවශ්‍ය ඇමයිනෝ අම්ලයකි, එබැවින් එය ඉවත් කිරීම කළ නොහැකි නමුත් එහි පරිභෝජනය සීමා කළ හැකිය. මේ සඳහා, කරවල, අශ්ව මස් හෝ පොකිරිස්සා සහ ග්‍රූයර් වැනි මෙතියොනීන් බහුල ආහාර ඉවත් කිරීම සහ දිනකට මස්, මාළු, බිත්තර පරිභෝජනය ග්‍රෑම් 120-150 දක්වා සීමා කිරීම ප්‍රශ්නයකි. සහ චීස්. අඩු ප්‍රෝටීන් ආහාර දරුවන් සහ නව යොවුන් වියේදී නිර්දේශ නොකරයි.

අර්තාපල්, කොළ හෝ වර්ණවත් එළවළු සහ කෙසෙල් වැනි ක්ෂාරීය ආහාර ගැනීම වැඩි කිරීමත් සමඟ අඩු ලුණු ප්‍රමාණයක් මුත්‍රා වල සිස්ටීන් සාන්ද්‍රණය අඩු කිරීමට උපකාරී වේ. ඇත්ත වශයෙන්ම, සෝඩියම් මුත්රා පිටවීම සිස්ටීන් වැඩි කරයි. මේ අනුව, සමහර රෝගීන්ගේ ආහාර සෝඩියම් ප්‍රමාණය දිනකට 50 mmol දක්වා අඩු කිරීමෙන් මුත්රා සිස්ටීන් බැහැර කිරීම 50% කින් අඩු විය හැකිය.

මුත්රා ක්ෂාරීය කිරීමට ඖෂධ

සිස්ටීන් ආම්ලික මුත්රා වලට වඩා ක්ෂාරීය, එනම් මූලික, මුත්රා වල පහසුවෙන් දියවන බැවින්, මුත්රා ආම්ලිකතාවය අඩු කිරීමටත්, එබැවින් සිස්ටීන් ද්රාව්යතාව වැඩි කිරීමටත් නිර්දේශ කළ හැකිය:

• ක්ෂාරීය ජලය;
• වතුර ලීටර් 6 සිට 8 දක්වා පොටෑසියම් සයිටේ්රට් දිනකට ග්රෑම් 1,5 සිට 2 දක්වා;
• වතුර ලීටර් 8 සිට 16 දක්වා පොටෑසියම් බයිකාබනේට් දිනකට ග්රෑම් 2 සිට 3 දක්වා;
• එසේත් නැතිනම් acetazolamide 5 mg / kg (250 mg දක්වා) නින්දට යන විට වාචිකව.

සිස්ටීන් විසුරුවා හැරීමට ඖෂධ

මෙම පියවර නොතකා දිගටම ගල් සෑදෙන්නේ නම්, පහත සඳහන් ඖෂධ ලබා දිය හැකිය:

• පෙනිසිලමයින් (කුඩා ළමුන් සඳහා 7,5 mg / kg වාචිකව 4 වතාවක් / දිනකට සහ වැඩිහිටි දරුවන් සඳහා 125 mg සිට 0,5 g දක්වා වාචිකව දිනකට 4 වතාවක්);
• tiopronin (100 සිට 300 mg වාචිකව 4 වතාවක් / දිනකට);
• හෝ captopril (0,3 mg / kg වාචිකව 3 වතාවක් / දිනකට).

මෙම ඖෂධ සිස්ටීන් සමඟ ප්‍රතික්‍රියා කරන අතර එය සිස්ටීන්ට වඩා පනස් ගුණයක් දක්වා ද්‍රාව්‍ය ස්වරූපයෙන් තබා ගනී.

මුත්රා කළමනාකරණය

ස්වයංසිද්ධව පහව නොයන ගල් කළමනාකරණය කිරීම සඳහා ලිතියාසිස් ප්රතිකාර සඳහා මුත්රා ශිල්පීය ක්රම අවශ්ය වේ. ureterorenoscopy හෝ percutaneous nephrolithotomy වැනි එක් එක් තත්ත්වය අනුව මුත්රා විශේෂඥයා අවම ආක්‍රමණශීලී ක්‍රියා පටිපාටි භාවිතා කළ හැකිය.